Doktorlar Ve Kariyerini Planlayanlar İçin Genetik Ve Tıbbi Genetik: Kimsenin Tam Olarak Ne İş Yaptığını Bilmediği Uzmanlık Alanı
Eşimde bir Tıbbi Genetikçi ve bana hayatımın her yerde “tıbbi genetiğin ne iş yaptığını anlatmak”la geçtiğini söyler. Bu misyonumun bir parçası olarak bunca yıldır yaptığım görüşmelerden ne anladığımı sizlerle paylaşmak istedim.
Genel olarak herkeste tıbbi genetiğin çok yeni bir uzmanlık alanı olduğuna dair bir fikir var. Halbuki şu anda Türkiye’de 60. yılını geçmiş durumda. Aslına bakarsanız hikayenin başlangıcından ve hala tıp fakültesinin ağırlıklı birinci sınıfında ders olarak anlatılmasından kaynaklanan bir yanlış anlaşılmalar zinciri var.
2003 yılına kadar Tıbbi Genetik, Tıbbi Biyoloji anabilim dalının altında yer alan bir bilim dalıydı. Bundan 17 yıl önce bu iki yapı ayrıldı. İçinde hem hekim hem de hekim olmayan kişilerin hizmet vermesi nedeniyle artık dahili branşlar altında sınıflanan bir klinik branş olmasına rağmen yıllarca diğer hekim meslektaşlar tarafından temel bilim olarak düşünüldü ve bu yönde hareket edildi. Ancak 2003 yılından sonra klinik ve laboratuvar hizmetlerinin bir arada yürütüldüğü bir dahili uzmanlık alanı haline geldi. Yani kendi klinik testlerini yapan kardiyoloji ne ise tıbbi genetikte odur. Aslında bundan öncesinde de işler böyle yürüyordu ama tıbbi biyoloji yapılanmasının altında olması nedeniyle hissedilen öyle değildi. Ancak özellikle bu tarihten önce tıp fakültesine girmiş olanlar tarafından kafalardaki temel bilim kavramı çok değişiklik gösteremedi. Aslına bakarsanız bu kafa karışıklığı Tıbbi Genetik alanında çalışan hekim ve hekim olmayan kitleler içinde sürdü, bazı yanlış anlama ve iç tartışmalara neden oldu ama şimdilerde herkes bu birlikteliğin avantajlarını daha iyi kullanır olmaya başladı.
İşin laboratuvar hizmetleri boyutunda hekimlerin yanında hekim olmayanların da varlığı ekibin gücünü arttırmaktadır. Hekim olmayanların arasında moleküler biyoloji, moleküler biyoloji ve genetik, biyoloji, tıbbi biyoloji, biyoteknoloji gibi alanlardan mezun çeşitli kişiler, hatta artık bilgisayar bilimciler bu alanın vazgeçilmez parçalarıdır. Matematikçilerle, tarihçilerle, kimyacılarla ve tıbbın diğer bütün alanları ile bir arada çalışma yapmayı gerektiren ilginç bir birimdir. Bu multidisipliner yapılandırma maalesef ülkemizdeki genetiğin bu ilginç yapısını göz önüne almadan hazırlanan kanun ve yönetmelikler nedeniyle çok da istenildiği gibi gitmedi. Üniversitelerde bir enstitü yapılanması içinde olması gerektiğini düşündüğüm bu yapı oluşamadı. İnsanların ve yöneticilerin kafasında böyle kozmopolit bir yapı bir yere oturmadı. Hasta muayene edilen bir bölümde tarihçinin ve hatta moleküler biyoloğun ne işi var düşüncesini geçemedik bir türlü. Aslına bakarsanız tıpta uzmanlık alanı olarak vermesi gereken tıbbi hizmetin yanında, bu alan bilimsel çalışmayla rutin çalışmanın birbirine harmanlandığı ilginç bir alan. Dolayısıyla bu alanda çalışan temel bilimci ve hekimlerin bir arada olması ve sıkı ilişkiler içinde çalışması alanın gücünü arttırıyor. Ama bu meseleye dışarıdan bakıldığında klinik bir uzmanlık alanı mı, fizyoloji gibi temel araştırma alanı mı, yoksa biyokimya gibi laboratuvar tanısı ile uğraşan bir uzmanlık alanı mı soruları zihinlerden hiçbir zaman silinemiyor. Özellikle tıbbi genetik uzmanlarının genellikle bilgisayar, moleküler biyoloji, temel bilimler, fizyoloji ve yoğun bakım ve klinik birimlerdeki nadir hastalıklara “aynı anda” olan ilgisi, diğer branşlarla aynı masada bir hasta işi için oturduğunda “bu kişi ne iş yapıyor” sorusuna akla getiriyor.
Ben hekim kökenli bir tıbbi genetikçi olarak bir çok branşın tanı koymakta zorluk yaşadığı nadir hastalıklarla ilgili hem hasta muayenesi ve klinik değerlendirme hem de laboratuvar testleri üzerine çalışmalar yapıyorum. Nadir hastalıkların bir kısmı ise yeni ismi ile tanısız hastalık sınıflaması içinde. Tanısız hastalıktan kasıt; şu anda tıbbi kayıtlara girmiş böyle bir hastalık ya da hastalık gen ilişkisinin olmaması halini tanımlıyor. Karşınızda bu tür bir hasta geldiğinde her ne kadar bu bilimsel bir heyecan ve çalışma gerektiren bir durum oluştursa da yine de karşınızdaki sizden bir çare bekleyen bir hasta oluyor. Tabii bu durum uygulamada bilimsel araştırmayla rutin çalışmaların bir anda birbirine karıştığı, hayvan deneyi ya da doku kültürü düzeyinde bazı deneysel araştırmalar yapmanın rutin tanı için gerekli olduğu bir durum haline gelebiliyor. Günlük rutin uygulamamızda yeni nesil DNA analizi teknolojilerinin getirdiği yeni gündem nedeniyle büyük veri analizi ve bunu yapabilen yazılımların kullanılması ve hatta ilgili teknik alanlarla birlikte bu yazılımların geliştirilmesi çalışmaları yine rutin çalışmamızın içinde önemli bir yer tutuyor. Laboratuvar teknolojilerinin detaylarını bilmek, poliklinikte karnını muayene ettiğiniz hastanın kesin tanısı için hangi yöntemleri kullanmanız ve teknolojisindeki detayları bilmemizi gerektirdiği için son derece önemli oluyor. Diğer tüm branşların genetik ve nadir görülen hastalıklarının mekanizmalarını biliyor olmanız size gelen sorularda soruyu soran uzman hekime yol gösterebilmeniz için de gerekli. Benim en sevdiğim terminolojilerden bir tanesi “tercüme edici genetikçi” ifadesi. Çünkü hastanın klinik muayene bulgularını, laboratuvarda çalışırken laboratuvar tekniğine yansıtmanız, laboratuvardan çıkan her sonucu da kendinize, klinik ekiplere ve hastalara, hastanın klinik bulguları ile yoğurarak açıklamanız, yani her üç tarafa da tercüme yapmanız gerekiyor. Bazen bunu yaparken kendinizi hayvanlar üzerinde yapılmış bazı klinik çalışmaların veya doku düzeyinde yapılmış fonksiyonel analizlerin detaylarını ya da o proteinin kimyasını okurken bulabiliyorsunuz. Özellikle çeşitlilik sevenler için ilginç ve güzel bir çalışma alanı olan bu uzmanlık, işte bu nitelikleri nedeniyle birileri bizimle beraber merkezimizde uzun bir zaman geçirmediği takdirde ne yaptığımızın hiçbir zaman anlaşılamadığı bir uzmanlık alanı haline geliyor.
Ne yaptığımıza gelince; genetik, genetik olduğu bilinen hastalıklar ile ilgili rutin çalışmalarının yanında tıbbi uygulamadaki bazı baş ağrılarını çözmeye çalışır. Bazı örnekler verecek olursak;
• Beklenenden erken başlangıçlı hastalıklarda (4 yaşında miyokard enfarktüsü gibi)
• Beklenenden geç gözlenen hastalıklarda (Çocukluk çağı hastalıklarının erişkinlikte görülmesi)
• Atipik seyir ( hafif bulgu beklenen hastalıkların ağır bulgu vermesi gibi kitaba uymayan klinik seyir gözlendiğinde)
• Aile öyküsü (ailede birden fazla kişide aynı hastalık, örneğin kanser, erken kalp krizi ve hatta bir ailede 5 kişide görüşen ailesel anal apse gibi)
• Komplikasyon (ilaç veya tedavinin beklenmedik sorunlara neden olması)
• Tedavi başarısızlığı (Herkeste başarılı olan tedavinin başarısızlığı)
• Anomaliler (Organlarda yada yüzde- vücutta farklı şekil- içe dönük ayak, 6 parmak)
• Birden fazla hastalığın bir arada olması (diabet ve sağırlık aynı hastada)
• Kanserlerde hastalığın gelişme mekanizması, ilaç dirençleri, tedavi yanıtı, ailede tekrarlama riskinin belirlenmesinin gerektiği durumlarda
Bu hastalarda bazen hastayı muayene edip dakikalar içinde bir çözüm sunabilecekken, bazen de karışık genetik teknolojiler ile analizler yapıp yardım edebiliriz. Hastalarımızın bir kısmının hiç yüzünü görmeden, diğer klinikçilerden telefon yada e-mail ile gelen veriler üzerinden işlerini görebiliriz. Hatta bazen hastaların telefonla danıştığı bir hizmet alanı olarak da karşınıza çıkabiliriz.
Aslına bakarsanız genetik kodun canlının çevreye gösterdiği uyumu da içerecek şekilde her mekanizmada etkili olduğunu düşündüğünüzde, önünüze gelen her hastada acaba genetiğin bana bir katkısı olur mu diye düşünmenizi öneririm. Birbirini hiç tanımayan akrabaların, farklı şehirlerde hiç birbiri ile temas etmemesine karşın hepsinin tüberküloz olması, buna karşın yatkınlık oluşturan genetik bir eğilimin etkisi olabilir uyarısı bizzat yaşadığım ve sanırım çerçeveyi çizen güzel bir örnek olsa gerek.
Özetle; genetik her yerde. En alakasız görünen durumlarda bile bir genetikçiyi arayın. En azından tanışmış oluruz.
Prof. Dr. Serdar CEYLANER