NIPT (NON-İNVAZİV PRENATAL TARAMA)
Kromozom hastalıkları toplumda 1/400 sıklıkta görülen hastalıklardır.
Mikrodelesyonların sıklığının yaklaşık 1/1500 olduğu düşünülmektedir. Mikrodelesyon sendromlarının %30 kadarında gebelikte ultrasonda bulgu olur. Diğerlerinde ise hiçbir bulgu gözlenmeyebilir.
Ülkemizde yılda 1.2 milyon gebelik olduğu düşünüldüğünde; her yıl binlerce kromozom anomalili bebeğin doğma riski bulunmaktadır. Bu nedenle gebelikte tarama önemlidir.
Merkezimizde çalıştığımız NIPT testi (BabySEQ) tüm aşamaları ile merkezimiz bünyesinde yapılmakta yurt dışına kan örnekleri gönderilmemektedir.
NIPT testi gebeden özel bir tüpe alınan kan örneğinden yapılır. Alınan bu kan örneğinin serum kısmı kullanılır. Serumda gebenin kendi hücrelerinden seruma dökülen DNA’larla birlikte özellikle fetüsün plasentasından dökülen az miktarda DNA da bulunmaktadır. Çok yüksek kapasiteli yeni nesil dizileme cihazları kullanılarak çalışma yapılmaktadır. Çalışmada tüm kromozomlar değerlendirilir ve kromozomlarda bir fazlalık veya eksiklik olup olmadığına bakılır. Bu test, güvenilirliği çok yüksek bir “TARAMA” testidir. Gebelikte yıllardır tarama için kullanılan ikili test, üçlü test veya dörtlü teste göre güvenilirliği çok daha yüksektir. Bu testler özellikle Down sendromunu taramak için kullanılır. Daha az güvenilir olarak trizomi 18 hakkında da bilgi verir. Ama NIPT testi tüm kromozomlar için bize fikir verdiği gibi, diğer tarama testlerinde olmayan mikrodelesyon sendromları konusunda da bilgi vericidir. Mikrodelesyon sendromlarında çoğunlukla ultrasonda bulgu olmadığı için ve çoğunlukla ailesel olmadığı ve yeni gelişen değişiklikler olduğu için gebelikte bu hastalıklara özel araştırma yapılmaz ve bu sebeple tanı konulamaz. NIPT testi, teknolojisi ve analiz algoritmaları hızla gelişmektedir ve mikrodelesyon sendromlarına tanı koymadaki başarısı da her geçen gün artmaktadır.
NIPT testi yapıldığında amaç bebekte var olabilecek kromozom hastalıklarını görmektir. Ancak bunun yanında “plasentada sınırlı” olabilecek değişiklikleri de bize gösterir. Bu da gebeliğin takibi sırasında çıkabilecek problemlerin erken tanısına hatta bazen bu sıkıntılar çıkmadan önlenmesine destek verir. Bu testte bir anormallik çıktığında bu anormallik plasentada sınırlı da olsa fetüsün gelişimi etkilenebilir, gebelik takibi sırasında sıkıntılar çıkabilir. Bunu önceden bilmek kadın doğumcunun bu konuya daha dikkatli eğilmesini sağlayacak bazı küçük destek tedavilerle sorun çıkmadan önlenebilecektir.
Testin çok gelişmiş bir “tarama testi” olduğu unutulmamalıdır. Bu sebeple bu testte bir hastalık için yüksek risk çıkarsa klinikçi ve genetikçinin birlikte çalışması çıkan sonuca göre, gebelik haftasına göre bu sonucun farklı bir yöntemle (CVS: koryon villus örneklemesi, AS:amniyon sıvısından kromozom analizi) konfirme edilmesi planlanmalıdır. Şu unutulmamalıdır ki Amniyosentez ve koryonik doku örneği alınması da ülkemizde kadın doğum uzmanları tarafından yıllardır çok başarılı bir şekilde yapılmaktadır. Bu yöntemler çok güvenilir ve bebek için riski çok düşük yöntemlerdir.
Sonuç olarak;
• Taramada geniş düşünmek ve mikrodelesyonlar dahil bir tarama yapmak tanı oranlarımızı artıracaktır.
• Bu testin sonucunun değerlendirilmesi mutlaka gebelikte kromozom hastalıklarının araştırılması konusunda deneyimli bir ekip tarafından yapılmalıdır.
• Tüm genetik hizmetlerde olduğu gibi, cihazlar bazı veriler sunar ama rapor aileye ve kişiye özgü bir klinik yorum içermek üzere klinik genetikçi uzmanlarca hazırlanmalıdır, gebelikteki USG bulguları, önceki gebeliklerdeki bulgular gibi detaylar ile birlikte yorumlanmalıdır.
• Laboratuvar testleri klinik bulguları anlamlandırmak ve desteklemek için yapılır. Klinikle uyumlu olmayan her durum ileri klinik ve genetik araştırmaları gerektirir.