1- BabySEQ nedir?
Bir NIPT (Non İnvaziv Prenatal Test) tir. Bebeğin anne karnındayken genetik durumunun girişimsel olmayan yöntem ile taranmasıdır.
2- BabySEQ ne işe yarar?
Anne karnındaki bebeğin kromozom, kromozom yapısındaki değişiklerin ve plesantal kromozom hastalıkların belirlenmesini sağlar. Ayrıca 100 den fazla mikrodelesyon hastalıklarını da araştırır.
3- BabySEQ kesin sonuç verir mi? Ne kadar güvenlidir?
Özellikle T21(Down Sendromu) için %99 un üstünde bir doğrulukla sonuç verir. BabySEQ diğer NIPT ler gibi tarama testidir, %100 (kesin) sonuç vermez.
4- BabySEQ nasıl yapılır?
BabySEQ gebeliğin 10.haftasından itibaren anneden, koldan 1 tüp kan alınarak yapılır. Bebeğinizin anne kanına geçmiş olan serbest DNA sını inceleyip buna göre testimiz sonuç vermektedir.
5- BabySEQ ile nelere bakılır?
BabySEQ ile 22 kromozom çifti ve XY kromozomları (tüm kromozomlar ) ayrıca 100 den fazla mikrodelesyon bakılmaktadır
6- BabySEQ ‘i kimler yaptırabilir, ne zaman yaptırabilir?
10 . gebelik haftasından sonra doğuma kadar her yaştaki anne adayı BabySEQ yaptırabilir.
7- BabySEQ ikiz gebeliklerde uygulanır mı?
İki bebeğinde sonuçlarını ayrı ayrı verir mi? İkiz gebeliklerde uygulanır fakat fetüsler için ayrı ayrı sonuç verilemez.
8- Tüp bebek yöntemiyle sahip olunan bebeklere BabySEQ yapılır mı?
BabySEQ in yaptırılması hiç bir risk taşımamaktadır, tüp bebek yolu ile gebe kalmış anne adayları da güvenle bu testi yaptırabilirler. Girişimsel müdahale olmadığı için düşük riski yoktur.
9- BabySEQ sonucum düşük risk çıkarsa ne yapmalıyım?
Gebelik takibini yapan doktorunuz ile değerlendirilmelidir, ilerleyen haftalarda USG ya da diğer değerlendirmelerde ek risk çıkarsa genetik konsültasyon istenmelidir, düşük risk çıkan gebelerde bu testle araştırılan hastalıkların riski önemli ölçüde azalmaktadır.
10- BabySEQ sonucum yüksek risk çıkarsa ne yapmalıyım?
Gebelik takibini yapan doktorunuz ile değerlendirilmelidir, genetik destek alınmalıdır. Tercihen amniyosentez ile sonuç teyit edilmelidir. 15 hafta öncesi gebeliklerde CVS genetik uzmanına danışılarak teyit için kullanılabilir. Tarama testi olduğundan teyit edilmeden tedavi ya da gebelik sonlandırma gibi bir işlem yapılmamalıdır.
11- Trizomi nedir?
Trizomi bir kromozomun iki kopyası yerine üç tane olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir. Bebekte önemli sorunlara neden olması beklenir.
12- Trizomi 21 nedir?
Trizomi 21 (T21) en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir. Down Sendromu olarak bilinir. T21 görülme sıklığı yaklaşık 1/700 dür. Down Sendromu riski ileri anne yaşı halinde, kromozom translokasyonu taşıyıcılarında ve Down sendromlu çocuğa sahip olanlarda artar.
Sık görülen bulgular;
• Öğrenme güçlüğü,
• Özel bir yüz görüntüsü,
• Bebeklik döneminde kas zayıflığı (hipotoni),
• Kalp hastalığı,
• Sindirim sistemi sorunları,
şeklinde sıralanabilir.
13- Trizomi 18 nedir?
Edwards Sendromu olarak da bilinir. Trizomi 18 in görülme sıklığı yaklaşık 1/6000 dir. Trizomi 18 oldukça ağır bir genetik hastalıktır ve ne yazık ki bebekler sıklıkla doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içinde çeşitli nedenlerle kaybedilir.
Sık görülen bulgular;
• Kafanın küçük olması (mikrosefali),
• Ağız-çene açıklığının küçük olması (microstomia),
• Gözlerde Anomaliler,
• El parmakların birbiri üzerine gelmesi,
• Çocukların % 15’de yarık dudak ve damak,
• Kas zayıflığı (hipotoni),
şeklinde sıralanabilir.
14- Trizomi 13 nedir?
Patau Sendromu olarak da bilinmektedir. Trizomi 13’ün görülme sıklığı yaklaşık 1/10000 dir. Çoğunlukla düşükle sonlanır, canlı doğan bebekler ise çok nadiren 1 yıla kadar yaşarlar.
Sık görülen bulgular;
• Kalp yetmezliği (çocukların yaklaşık % 80),
• Çocukların yaklaşık % 45’inde yarık dudak ve damak,
• Nispeten küçük ve birbirine nispeten yakın gözler,
• Beyinde malformasyonlar,
• Burun deliklerinde malformasyon,
• Kulaklarda anomaliler,
• Yüz iskeletinde anomaliler,
• Parmaklarda deformasyonlar,
şeklinde sıralanabilir.
15- Monozomi nedir?
Çift kromozomlardan birinin kaybolması durumudur.
16- Monozomi X nedir?
Turner Sendromu olarak bilinir. Eşey kromozomları dediğimiz X ve Y kromozomlarından birisinin olmadığı durumda ortaya çıkar; (45,X ). Görülme sıklığı yaklaşık 1/8000 dir.
Sık görülen bulgular;
• Boy kısalığı,
• Tiroid hormonu yetmezliği,
• Böbrek sorunları,
• Meme gelişimimin olmaması,
• İskelet anomalileri ve kiloda artış
şeklinde sıralanabilir
Genellikle zeka etkilenimi gözlenmez. Tedaviler ile bulguların önemli bir kısmında azalma olur. Mozaik hastalarda bulgular daha hafif olabilir.
17- Trizomi X nedir?
Karşılaşılan durumlar; Triple X sendromu olarak bilinir. Kızların XXX kromozom yapısına sahip olması ile ortaya çıkar. Görülme sıklığı yaklaşık 1/1000 dir. Sıklıkla önemli bir klinik tabloya neden olmaz. Nadiren erken menopoza neden olabilir.
18- Klinefelter sendromu nedir?
XXY kromozom yapısı nedeniyle oluşan sendromdur. Erkeklerde görülür. Erkek kısırlığını en sık nedenlerindendir. Görülme sıklığı yaklaşık 1/800 dür.
19- Jacobs sendromu nedir?
XYY kromozom kuruluşu nedeniyle oluşur. Erkeklerde görülür. Görülme sıklığı yaklaşık 1/1000 dir. Karşılaşılan durumlar;
Otizm sıklığında hafif düzeyde artış dışında önemli bir klinik tabloya neden olması beklenmeyen bir durumdur.
20- DiGeorge sendromu nedir?
22. Kromozomda meydana gelen, segment kaybı ile oluşan genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı yaklaşık 1/4000 dir.
Karşılaşılan durumlar;
• İmmün sistem zayıflığı,
• Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri,
• Yüz anomalileri (küçük çene, düşük kulak, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması) ,
şeklinde sıralanabilir.
21- Hangi durumlarda BabySEQ tercih edilmez?
• İkiden fazla fetüs
• Maternal mozaizim
• Organ transplastasyonu
22- BabySEQ in sonuç verememe riskinin arttıran durumlar var mı?
• Fetal fraksiyon yetersizliği,
• Vücut kitle indeksi yüksek olanlar,
• Erken gebelik haftası,
• Örnek alma, saklama, transport sorunları,
• Hemoliz,
• Kan sulandırıcı,
Bunların yanında; test başarısızlığı olanlarda vaka başına anöploidi ve triploidi sıklığı yaklaşık 2.5 kat daha yüksektir. Tekrar kan istendiğinde ikinci çalışmadan da sonuç elde edilemezse risk daha da artar.
23- Mikrodelesyon nedir?
Bir kromozomun küçük bir parçasının silinmesi, kopması durumuna verilen isimdir. Çeşitli genetik rahatsızlıklara sebebiyet verebilir. Dİ George Sendromu, 1p36 Delesyon Sendromu, Cri-du-chat Sendromu örnek olarak verilebilir.