1- Serebral Palsi nedir?
Serebral palsi dolaşım bozukluğu ya da oksijen yetersizliği nedeniyle beyinde meydana gelen hasar neticesinde oluşan çoklu sorunların hepsidir. Genellikle eskiden bir hastalık olarak kabul edilmekle beraber şu anda birçok hastalığın bulgusu olduğu anlaşılmıştır ve bu yöndeki kabuller artmıştır. Hastalarda belli bir bölgede ya da vücudun tamamında gevşeklik ya da kasılmalar olabilir. Genellikle bulgular asimetriktir. Yani vücudun bir kısmı daha az bir kısmı daha çok etkilenmiş olabilir. Ama asimetri şart değildir.
2- Serebral Palsi’nin genetik nedenleri var mıdır?
Serebral palsi gebelik sırasında, doğum sırasında ya da doğumdan sonra ortaya çıkan olaylarla oluşabilir. Bunların hepsinde genetik etkenler rol oynayabilir. Hastaların tamamında değil ama %70 kadarında genetik hastalıklar rol oynamaktadır. Gebelik sırasında plasentanın olumsuz etkilenmesine neden olan genetik hastalıklar, doğum sırasında ve doğum sonrasında kasları zayıflatan ve çocuğun hipotonik olmasına neden olan genetik hastalıklar, çocuklarda solunum ve dolaşım bozukluklarına neden olarak beyinde hasarı oluşmasına neden olabilir. Genetik kökenli olan ve olmayan formların hastalığın seyrinden anlaşılması bazı hastalarda mümkün olabilmekle beraber bazen bu mümkün olamamaktadır. Bu nedenle genellikle geniş genetik taramalarla tanı koymak gerekebilmektedir.
3- Serebral Palsi tekrarlar mı?
Serebral palsi aile içinde yığılım gösterebilir. Bazen ailenin bir çocuğun da serebral palsiye neden olan bir hastalık başka bir çocuğunda farklı bir klinikle karşımıza çıkabilir. Örneğin bir çocuğun da kas hastalığı diğer çocuğun da serebral palsi gözlenebilir. Eğer altta yatan gerçek sebep bu tür “tekrar edebilir bir hastalık” ise serebral palsi şeklinde veya farklı bir klinik ile ikinci gebelikte de tekrar edebilir. Bu sebeple detaylı muayene ve tanı, tedbir almak, aileye genetik danışma vermek ve ailedeki riskli bireyleri belirlemek için gereklidir.
4- Serebral Palsi riski genetik testler ile tespit edilebilir mi?
Serebral palsi genellikle bulguları eğer “altta yatan genetik hastalığın” bulgularından daha baskın ise bu hastalığın bulgularını örtebilir ve ayırıcı tanı zor konulabilir. Öncelikle akla gelmesi çok önemlidir. Gözden kaçma oranı çok fazladır. Muayene ve laboratuvar testleri yetersiz kalabilir. Bu nedenle kromozom analizi, Array - CGH ve ekzom sekanslama (WES) gibi genel/geniş tarama testleri ile tanı konulması çok daha kolaydır. Hangi hastada hangi testlerden başlanacağı çocuğun muayenesi ve aileden alınacak bilgilerle belirlenmelidir.
6- Premature bebekler, ikiz veya daha fazla gebelikler, küçük doğan bebeklerde Serebral Palsi riski daha fazla mıdır?
Plasenta da soruna yol açan genetik hastalıklar ve bebeğin erken doğumuna neden olan çok sayıda hastalık, ailede ikiz gebeliklerin artışına neden olan durumlar veya çeşitli sebeplerle yapılan tüp bebeğe bağlı çoğul gebelikler önemli risk faktörleridir.
6- Serebral Palsi riskini azaltmak için anne adayları ne yapmalılar?
Serebral palsi riskini azaltmak için ailede hasta çocuk öyküsü olan aileler, daha önceki çocuğunda hipotoni olan tüm aileler, gebelikte ultrasonla gelişimi geri kalan tüm gebelikler, gebelikte plasental sorunları olan, ultrasonda sorun tespit edilen, eşlerin akraba olduğu tüm gebelikler, daha önceki gebeliklerin de düşük doğum ağırlığı veya prematüre doğum yaşayan aileler gebeliklerinden önce ya da gebelikleri sırasında genetik merkezlerine başvurmalıdır. Bu saydıklarımızdan sadece birisi bile bir genetik araştırma gerekçesi olacaktır.