1- Preimplantasyon genetik testi (PGT) nedir?
Kalıtsal hastalık veya hastalıklar açısından riski olan ailelere embriyonik aşamada test yapılarak hasta çocuk dünyaya getirme riskini minimuma düşüren bir yöntemdir.
2- Hangi PGT türleri vardır?
Merkezimizde yapılan PGT çalışmaları 3 şekilde yapılmaktadır.
• PGT-M: (Ailede var olan bir veya daha fazla genetik hastalık için öncesinde hazırlık çalışmaları yapılan aileye Embriyo biyopsilerinden yapılan genetik çalışmalar ile hastalık riskini önemli ölçüde azaltmaya yardımcı olur. )
• PGT-A: Embriyo biyopsilerinde 24 kromozom açısından taranarak kromozomal bozuklukları tespit ederek gebelik başarısını arttıran yöntemdir.
• PGT-SR: (Eşlerde var olan kromozomal bir yeniden düzenlenme durumunda fetüslerde PGD-A çalışmasına göre daha yüksek çözünürlükle kromozomların normal/dengeli olma ihtimalini artıran çalışmalardır.)
3- Kimler PGT yaptırmalıdır?
• (Kalıtsal bir veya daha fazla hastalık taşıyıcısı olan aileler tüp bebek ile çocuk sahibi olmak istediği zaman PGT uygulanması hasta çocuk riskini çok azaltacak bir yöntemdir.)
• Kromozom bozukluğuna sahip olan çiftlere önerilmektedir.
• Tekrarlanmış gebelik kaybı yaşayan çiftlere öneren çalışmalar bulunmaktadır
• (Ailede Lösemi, fankoni gibi kemik iliği nakli ile tedavi edilecek bir çocuk olması durumunda HLA doku uyumu olan embriyonun seçimi için kullanılabilir. )
• İleri yaştaki (35 yaş üzeri) anne adaylarına önerilir.
4- PGT nasıl yapılır?
Tüp bebek merkezleri tarafından geliştirilen yumurtaların toplanıp ve laboratuvar ortamında döllenmesinden sonra 4 veya 5. Güne gelmiş kaliteli embriyoların her birinden alınan biyopsiler Den genetik çalışmalar planlanarak yapılır.
5- PGT için ne tür numuneler gereklidir?
Tek gen hastalıkları açısından embriyolar üzerinde yapılacak olan çalışmalarda embriyo biyopsilerinden çalışma yapılmadan önce SETUP çalışmaları yapılmalıdır. Bunun için ailede gerekli olan kişiler belirlenir PGT öncesinde genetik çalışmaları tamamlanır. Sonrasında embriyolardan alınan biyopsilerden çalışma yapılır.
6- PGT sürecinden embriyo(lar) için riskler var mı?
Tüp bebek ve PGT işlemlerinin her aşamasında farklı sebeplerle yaklaşık %2-5 arasında yanlış sonuç riski bulunmaktadır. Bu sebeple PGT yapılan fetüslerde gebelik oluştuğu zaman bu risk aileye anlatılmalı ve mutlaka prenatal tanı önerilmelidir.
7- PGT yapmak isteyip istemediğime ne zaman karar vermem gerekiyor?
Ailelerin karar vermeden önce mutlaka genetik danışmanlık alması gerekmektedir.
8- Ailemde herhangi bir kromozom hastalığı öyküsü yok. Anöploidi için PGT (PGT-A) hala benim için uygun olabilir mi?
Anoploidi çoğunlukla ailesel olarak karşımıza çıkmaz. Aile de daha önce görülmese de fetüslerde olabilir. İleri yaş gebeliklerinde riskin arttığı bilinmektedir. Tüp bebek çalışmalarında anoploidi çalışmalarının yapılmasının sağlıklı bebek şansını artırdığı düşünülmektedir.
9- PGT-A ne tür kromozom anormallikleri için tarama yapar?
Yeni nesil dizileme yöntemi ile 24 kromozomun tamamına bakılmaktadır.
10- PGT-A yaparsam embriyo(larım) anormal kromozomlara sahip olma şansı nedir?
Hiç bir test %100 güvenilir sonuç vermez. Farklı sebeplerle test yanlış sonuç verebilir. Bu teslerle riskiniz minimuma düşmekte ancak sıfırlanmamaktadır.
11- Embriyondaki kromozom anormallikleri riski yaşım ile ilişkili mi?
Yaşla birlikte kromozom hastalıklarının riskinin arttığı bilinmektedir. Bununla birlikte yaşla birlikte ortaya çıkan bazı kronik hastalıklar da gebelik için farklı riskler doğurabilmektedir. Bu sebeple ileri yaş gebeliklerinde çok düzenli takip yapılmalıdır.
12- PGT-A'nın avantajları nelerdir?
• Gebelik şansını arttırır.
• Gebelik kaybını azaltır
• Sağlıklı bir bebek sahibi olama sansını arttırır.
• Seçilmiş tek embriyonun transferi ile, ikiz ve üçüz gebeliklerde rastlanan komplikasyonların önün geçer.
13- Ailemde belirli bir genetik hastalık öyküsü varsa ne olur? PGT bu durumu embriyo(lar)da tespit edebilir mi?
• Önce detaylı aile bilgileri alınmalıdır.
• Ailedeki hastalık bilgileri alınmalı ve başvuran çiftin riski hesaplanmalıdır.
• Hem ailedeki hastalık ve tanı başarıları hem de tüp bebek ve PGT hakkında aileye Genetik danışmanlık verilmelidir.
• Ailede gerekli olan kişilerden genetik testler yapılmalıdır.
• Bu ön hazırlık çalışmalarından sonra PGT işlemlerine başlanmalıdır.
• Tüp bebek ve genetik merkezleri işbirliği içinde çalışmalıdır. Bu durumda ailede var olan genetik hastalığın ailenin gebeliklerinde çıkmaması sağlanabilecektir.
14- Normal PGT sonuçları, embriyo(lar)ımın genetik bir duruma sahip olma riskini ortadan kaldırır mı?
PGT öncesinde aileler ile görüşülüp detaylı aile bilgileri alınmalıdır. Ailede bir genetik hastalık olup olmadığının belirlenmesi gereklidir. Bu da yeterli olmaz. Ailede ki genetik hastalığa yol açan değişikliğin de tespit edilmesi ve çalışmaya başlanmadan gerekli ön “genetik” çalışmaların yapılması gereklidir.
Bu ön çalışmalardan sonra PGT sırasında sadece bu hastalık için çalışma yapılmaktadır. Bu test ile tüm genetik hastalıklara bakılmamaktadır. Bu sebeple işlem öncesi ailede riskli görünen tüm faktörlerin belirlenmesi önemlidir.
Özellikle akraba evliliği yapan ailelerde gerekli görülmesi halinde geniş genetik taramalar yapılabilmekte ve eşlerin taşıyıcı olduğu tüm hastalıklar PGT çalışmasına katılabilmektedir. Bu sebeple tüp bebek işlemleri öncesinde ailelerin alacağı genetik danışmanlık çok önemlidir.
15- PGT benim için uygun değilse, genetik test için başka hangi seçenekler var?
Çocuk sahibi olmak isteyen genetik hastalıklarla ilgili endişesi olan tüm ailelerin genetik danışma alması gereklidir. Genetik danışma sırasında ailelere PGT ve prenatal tüm tanı ve tarama metotları anlatılmalıdır. Aile için en uygun yöntem aile ile birlikte tespit edilmelidir.
16-NGS nedir?
Ailelerde mutasyon (Genetik hastalığa yol açan değişiklikler) ve bunların embriyolarda olup olmadığı bu yöntemle tespit edilmektedir.
Ayrıca embriyo biyopsilerinde sayısal kromozom anomalilerini (anoploidileri (PGT-A)) belirlemek için bu yöntemin kullanılması güvenilirliği çok artırmakta ve yanılma paylarını çok azaltmaktadır.
17- Şiddetli erkek ya da kadın faktörü PGT yapılması için bir şart mıdır?
Öncesinde ailelerin genetik danışma alması mutlaka altta yatan sebeplerin de araştırılması gerekmektedir. PGT kararı aile, genetik uzmanı ve kadın doğumcunun birlikte karar vermesi gereken bir durumdur.
18- Tekrarlayan düşük ya da implantasyon sıkıntısı sonrasında PGT yapılması faydalı olur mu?
Tekrarlayan gebelik kayıplarında tüp bebek işlemi yapılması hala tartışılmakta olan bir konudur. Literatürde faydası kesin olarak kanıtlanmış olmasa da ailenin istemesi durumunda Tüp bebek ve eş zamanlı PGT yapılabileceği belirtilmiştir.
19- Test süreleri nedir?
• Tek gen hastalarında embriyo biyopsileri elimize gelmeden önce SETUP(hazırlık) çalışmaları yapılması gerekmektedir. Hazırlıklarımız 4 hafta kadar sürmekte. Daha erken tamamlanma durumu her zaman vardır ve ailelerle iletişime geçip bilgilendirme yapılmaktadır.
• Embriyo biyopsileri merkezimize gelip tek gen açısından çalışma yapma süresi 4 hafta kadardır. Daha erken tamamlanma durumu vardır. Aileler bilgilendirilmektedir.
• Embriyolardan sadece kromozom taraması yapılması 15-20 gün kadardır. Daha erken tamamlanma durumu vardır ve aileler test tamamlandığında bilgilendirilmektedir.