MOLEKULYAR GENETİKA LABORATORİYASI
Intergen Genetik və Nadir Xəstəliklərin Diaqnozu Araşdırma və Tətbiq Mərkəzi olaraq 2008-ci ildə Molekulyar Laboratoriya tədqiqatlarına başlamışıq.
Molekulyar laboratoriyada DNT və RNT səviyyələrindəki dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklərin diaqnostikasında rol oynayan laboratoriya tədqiqatları həyata keçiririk.
İşimizdən əldə etdiyimiz nəticələrlə xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına və müalicə proseslərinin planlaşdırılmasına aydınlıq gətiririk.
Molekulyar laboratoriyamızda tibbdə istifadə olunan bir çox laboratoriya üsullardan və diaqnostik molekulyar testlərdən istifadə olunur.
Testlərimizin 90% - ni öz dizaynlarımızla gerçəkləşdiririk. Çalışmalarımız TS EN ISO 15189 tibbi laboratoriyalar keyfiyyət və yetkinlik qaydalarına uyğun olaraq akkreditasiya olunmuşdur.
SİTOGENETİKA LABORATORİYASI
İnsan sitogenetikası, 19. Əsrin sonunda xromosomların quruluşunu, funksiyasını və təkamülünü araşdıran bir tədqiqat sahəsi olaraq ortaya çıxmışdır. 1882-ci ildə Flemming ilk xromosom təsvirlərini nəşr etmiş və 1888-ci ildə Valdeyer ilk dəfə "xromosom"ifadəsini işlətmişdir.
Növbəti mərhələyə 20. Əsrin əvvəllərində addım atılmışdır. "İnsanlarda neçə xromosom var?" sualına cavab tapa bilmək üçün insan karyotipi ilə bağlı araşdırmalar illərlə davam etmişdir. 1912 - ci ildə Vinivarter, spermanın 47, yumurtanın isə 48 xromosom olduğunu bildirmişdir. 1922-ci ildə isə Painter, xromosom sayısının 46 və ya 48 olduğunu şərh edərək əvvəlcə bunun 46 olduğunu bildirmiş, sonrasında isə fikrini 48-ə dəyişmişdir.
Otuz ildən çoxdur ki, insan xromosomlarının sayı elmi kitablarda 48 olaraq qalmışdır. Yeni metodların inkişafı ilə Levan laboratoriyasının tədqiqatçıları tərəfindən 1955-ci ildə insan karyotipində 46 xromosomun var olduğunu sübut edilmişdir
Son 65-70 ildə yeni texnologiyalar inkişaf etdikcə xromosomlar daha ətraflı öyrənilməyə başlandı, bantlama üsulları təkmilləşdirildi və xəstəliklərlə əlaqələri aydın şəkildə quruldu.
Texnologiya günü-gündən inkişaf edir. Hətta mamontların DNT-sinin aşkarı üçün yeni nəsil sıralama üsullarından istifadə edildiyi bu dövrdə belə, xromosom analizi bir çox xəstəliklərin diaqnostikası üçün qızıl standart olaraq qalır.
Xromosom xəstəlikləri genetik xəstəliklərin təxminən üçdə birini təşkil edir. Prenatal hamiləlikdə amniotik maye, xorion villus nümunəsi və kordosentez üsulları ilə alınan materiallardan, doğuşdan sonrakı periferik qan və ya dəri kimi müxtəlif toxumalardan, hematoloji xəstəliklərdə qan və sümük iliyindən, hamiləlik itkilərində isə abort materialdan xromosom analizi edilə bilər.
Toxumadan xromosom əldə etmək üçün ən vacib qayda toxumadakı hüceyrələrin canlı olması və hüceyrələrin bölünə bilməsidir. Tədqiqatın hansı toxumada aparılmasından asılı olmayaraq, əvvəlcə hüceyrələrin toxumada çoxalması üçün xüsusi bəsləyici maddələrdən və bölünməni stimullaşdıran məhlullardan istifadə edilərək tədqiqat başlayır. Demək olar ki, hər bir mərhələ bu mövzuda mütəxəssis olan şəxslər tərəfindən həyata keçirilir.
Robotlaşdırılmış sistemlər sitogenetik tədqiqatların az bir hissəsində istifadə edilə bilər. Bu səbəbdən diqqət, təcrübə və əl bacarığı çox önəmlidir. Sitogenetik tədqiqatlar çox uzun müddət istifadə olunmağa davam edəcəkdir.
Xromosomlar DNT-nin sıx birləşmiş formasıdır. İnsan hüceyrəsindəki DNT-nin ümumi uzunluğu 2 m-dir. Bu DNT diametri 5-10 mikrometr olan nüvəyə yerləşə bilməsi üçün histon zülalları ilə birləşir.Xromatin DNT və zülallardan ibarət bir strukturadır. Onların tərkibində DNT-dən təxminən iki dəfə çox protein var. Xromatinin əsas zülalları mənfi yüklü DNT molekuluna bağlanmağı asanlaşdıran yüksək nisbətdə əsas amin turşularını (arginin və lizin) əhatə edən kiçik zülallar olan histonlardır.
Beş əsas histon növü vardır.(H1, H2A, H2B, H3 və H4) Histonların kütləsi təxminən hüceyrənin DNT-sinə bərabərdir. Xromatin həmçinin DNT replikasiyası və gen ifadəsi də daxil olmaqla müxtəlif fəaliyyətlərdən məsul olan histon olmayan xromosom zülallarını da əhatə edir.
Xromosomlar da mitoz mərhələsində qısalıb qalınlaşan, təxminən 10.000 dəfə yoğunlaşan və işıq mikroskopiyası ilə görülə bilən quruluşlardır. Normalda hüceyrədə DNT telləri şəklində var olan xromosomlar mitoz mərhələsində qısalır və qalınlaşır, beləliklə
hüceyrə bölünməsi zamanı genetik materialın tam və səhvsiz şəkildə yeni hüceyrələrə keçidi təmin edilir.Həm də DNT zədələnməsinin qarşısını alir və gen ifadəsini, DNT replikasiyasını kontrol edir.
İntergen Sitogenetikada nə edir:
• Mərkəzi heyətimiz yüz minlərlə xəstə və nümunəvi təcrübəyə malikdir.
• Bütün sitogenetika və molekulyar sitogenetika üsullardan istifadə olunur.
• Kulturasiya edilə bilən bütün toxumalardan xromosom testləri aparılır.
• Xərçəng testləri, lösemi-lenfoma kimi hematoloji malignite (bədxassəli şiş) testləri tətbiq edilir.
• Mozaik marker xromosomlarının identifikasiyası kimi dünyada çox az mərkəzdə edilən metodlar da daxil olmaqla bərabər bir çox üsuldan istifadə edilir.
• Sualınız ilə bağlı mərkəzimizlə əlaqə saxlayın.
PATOLOGİYA LABORATORİYASI
Patologiya; Patos (xəstəlik) və logos (elm) sözlərindən ibarət olan və xəstəliklərin elmi üsullarla araşdırıldığı cərrahi tibb elmləri arasında yer alan klinik tibb sahəsidir.
Cərrahi patologiya
Cərrahi patologiyanın diaqnostik prosedurlarına geniş çeşidli üsullar daxildir. Ən sadə metod makroskopik səviyyədədir və nümunəni sadəcə gözlə görmək patoloqa diaqnoz qoymaq üçün kifayət qədər məlumat verə bilər. Bununla belə, patoloq yetərli diaqnoz və proqnoz üçün çox zaman mikroskopik müayinə də həyata keçirir.
Bu səbəblə mikroskop patoloqun istifadə etdiyi əsas vasitələrdən biridir. Cərrahi patologiya yalnız göz və mikroskopla bağlı deyil. Patoloji tədqiqatların demək olar ki, hər bir mərhələsi əl əməyi tələb edir. Cihazlar müəyyən hazırlıq mərhələlərində istifadə olunur. Daha sonra yaxşı bir texnik bütün hazırlıqları tamamlayır. Patoloji laboratoriyalarda həkim və texnik müştərək və ahəngli şəkildə işləməlidir. Bu səbəblə preparatın hazırlanması, nümünənin haradan götürülməsi, hansı qaydada fiksasiya edilməsi, boyanın necə olması, nümünənin nə qədər incə alınacağı kimi detallar diaqnozun müvəffəqiyyətli olmasında çox əhəmiyyətlidir.
Bu da bilikdən yanaşı tətbiq və təcrübənin nə dərəcədə önəm kəsb etdiyini göstərir.
Genetika və Patologiya
Müasir dünyada patologiya və genetika bir-biri ilə yaxın əlaqəlidir. Xərçəng araşdırmalarında, xüsusilə somatik mutasiyaların tədqiqində iki sahə birlikdə işləyir. Toxuma laboratoriyasına gəldikdə isə, patologiya bölməsində makroskopik tədqiqatlar aparılır.
Xərçəngin növünə görə haradan və neçə nümünə alınacağı və araşdırmanın necə aparılacağı müəyyən edilir. Toxuma üzərində hansı tədqiqatın aparılmasından asılı olmayaraq, ilk mərhələdə toxumanın hansı bölgəsinin xərçəng toxuması olduğu müəyyənləşdirilməlidir.
Tədqiqat aparılacaq nahiyədə xərçəng toxumasının bütün toxumanın nə qədərini əhatə etdiyi aydınlaşdırılır. Bu ilkin araşdırmadan sonra tədqiqatın hansı üsulla aparılacağına dair ətraflı araşdırmalara başlanılır. Sıralama analizi tələb olunarsa, işarələnmiş bölgədən toxuma götürülür, DNT izolyasiyası aparılır və səbəbkar genin araşdırmalarına start verilir. FISH tədqiqatı ediləcəksə, nümünədən müvafiq qalınlıqda kəsiklər götürülür. Alınan nümünədə xərçəngli sahə işarətlənir və nahiyəyə prob damlataraq tədqiqat davam etdirilir.
İntergen həm patologiya, həm də genetika laboratoriyaları olan azsaylı laboratoriyalardan biridir. Həmçinin əməkdaşlıq mədəniyyətini xəstənin xeyrinə çevirən mərkəzdir. Gələn nümunələr üçün klinik məlumatlar alınır və patologiya-genetika laboratoriyaları fikir mübadiləsi apararaq xəstə üçün ən dəqiq testlər təyin edilir.
Eynilə, "fetal patologiya" tədqiqatlarında patologiya və genetika birlikdə işləməlidir.
Fetal ultrasəs müayinəsində anomaliyaların aşkarlanması səbəbindən abort edilmiş və ya intrauterin fetal ölümü görülmüş bir fetusa diaqnoz qoymaq istənildikdə, patalogiya və genetika birlikdə tədqiqat aparmalıdır.
Post-mortem müayinədə aşkarlanan dismorfik əlamətlərə, prenatal əlamətlərə, ultrasəs müayinə nəticələrinə, obstretik anamneziyaya və ailədən alınan məlumatlara görə genetik mütəxəssis ilkin diaqnozu təyin edir və patoloqa ətraflı məlumat verir. Patoloq nəzərdən qaçırılmayacaq vacib detalları öyrənir. Bu məlumatların işığında patoloq otopsiya edir. Bu mərhələdə plasenta çox vacibdir. Bəzən diaqnoz yalnız plasentanın müayinəsi ilə edilə bilir.
Bu səbəblə tədqiqatın istənildiyi zaman nümunənin necə göndəriləcəyi və necə qorunacağı ilə bağlı mərkəzimizdən məlumat alınmalı və belə əhəmiyyətli toxumanın ən yaxşı şəraitdə araşdırılması təmin edilməlidir.
Bu tədqiqatlar sonrakı hamiləlikləri və ailədə risk altında olan başqa birinin olub olmadığını müəyyən etmək üçün çox vacibdir.