Profilaktik tibb baxımından Intergen, genetik metodları xüsusi dizayn prosesləri ilə tamamlayaraq insan sağlamlığını qorumaq və yaxşılaşdırmaq məqsədli bir yanaşmanı mənimsəyir.
PROFİLAKTİK TİBB
Beynəlxalq İnsan Genomu layihəsi 1990-cı ildə başlamış və 2003-cü ildə tamamlanaraq insan DNT-sindəki genlərin xəritələşdirilməsi məqsədinə nail olunmuşdur. Layihənin başladığı və həyata keçirildiyi dövrdəki texnologiya ilə araşdırmaların aparması çox çətin olsa da, illər keçdikcə texnologiya təkmilləşərək elektronika və süni intellektin tibb ictimaiyyəti ilə çalışmaları artmağa başlamışdır. Genetik tədqiqatlar maliyyə baxımından daha asan və əlçatan olmuşdur.
Günümüzün tibbi biliklərindən məlumdur ki, insanlarda təxminən 20500 gen və 100000 zülal vardır.
Hal-hazırda bu genlərin təxminən 6-8 mininin xəstəliklərlə əlaqəsi məlumdur. DNT-dəki digər genlərin və gen olmayan bölgələrin funksiyasını anlamaq üçün araşdırmalar aparılır. Türkiyə də daxil olmaqla dünyanın hər yerindən nəşrlər davamlı olaraq izlənilir və müəyyən edilən yeni genlər araşdırmaya daxil edilir.
Genetika elmindəki bu sürətli irəliləyiş, gələcəkdə xərçəng də daxil olmaqla bir çox xəstəliyin müalicəsinin genetik üsullarla aparılacağını proqnozlaşdırmağa imkan verir. Hal-hazırda, genetik bir xəstəlikdən şübhələnildikdə, xəstənin müvafiq geni araşdırır və molekulyar üsullarla diaqnoz qoyulduqdan sonra fərdiləşdirilmiş müalicə (personalized medicine) planlaşdırılır.Ailədə daha kimin risk altında olduğunu qiymətləndirərək, xəstəliyin nəsillərarası ötürülməsi və təkrarlanmasının qarşısının alınması üçün tövsiyələr pasiyent ilə paylaşıla bilər.
Bu gün bütün dünyada danışılan genetika elmi bizə "qoruyucu/profilaktik müalicənin" təminatını vəd edir.Xəstəliyi baş verməzdən əvvəl öyrənə bilmək ,təcili hallarda zamanla yarışarkən genetik meyllərimiz haqqındaki məlumatlari dərhal həkimlərə bildirə bilmək artıq mümkündür.
Həyat yoldaşlarının nikahdan əvvəl genetik testdən keçməsi ilə hamiləlik zamanı körpə və ana üçün ola biləcək riskli vəziyyətlərin müəyyən edilməsi və risk baş verməmişdən əvvəl ondan qorunma yolları inkişaf etdirilə bilər.
Son illərdə ailələrin mübarizəsi nəticəsində cəmiyyətdə daha çox tanınan və həyat yoldaşlarının genetik meyli nəticəsində körpədə meydana gələ bilən SMA xəstəliyi və bu xəstəliyin diaqnozu üçün hazırlanan evlilik əvvəli testlər genetika elminin profilaktik müalicəyə verdiyi töhfənin bir nümunəsidir.
SMA kimi minlərlə başqa nadir genetik xəstəliklər var ki, onların daşıyıcılıq nisbətləri cəmiyyətdən cəmiyyətə dəyişir, lakin Türkiyə kimi qohum evliliklərinin çox olduğu ölkələrdə tez-tez rast gəlinir. Genetikanın bu kimi xəstəliklərin erkən diaqnostikasında bizə verdiyi imkan insan həyatının qorunmasında və yaxşılaşdırılmasında zəmin yaradır.
Əlbəttə ki, mövcud tibbi biliklərimizlə genetik testlər nəticəsində bütün mümkün xəstəlikləri aşkar etmək və ya sonradan müalicə etmək mümkün deyildir.
Intergen olaraq sizə təqdim edəcəyimiz xidmət, NHS( National Health Service) və ACMG (American College of Medical Genetics) datalarının da daxil olmaqla geniş bir ədəbi araşdırma nəticəsində yaradılan gen panelləri ilə testlər aparmaq, bu panellərdə aşkar edilə bilən patogen və ya yüksək ehtimalla patogen dəyişiklikləri barədə hesabat verməkdir. Beləliklə, məqsədimiz, sizə tibb elminin imkanları daxilində gələcəkdə ortaya çıxa biləcək,bir sonraki nəslə ötürülə biləcək və ya meyilli ola biləcək tibbi vəziyyətləriniz haqqında məlumat verməkdir.
Artıq xəstəlik olmadan tədbir görməyin vaxtı gəldi
Nələr edilə bilər?
• Xəstə uşaq sahibi olma riski hamiləlik və nikahdan əvvəl müayinə ilə azaldıla bilər.
• Erkən başlayan, tez yayılan və ailədə riski artıran “ailəvi,nəsil xərçəngi riskləri” müəyyən edilərək, ehtiyat tədbirləri görülə bilər.
• Dünyada müzakirə olunan "yeni doğulmuş skrininq testləri" ilə həm körpə dövrdə, həm də sonrakı illərdə baş verə biləcək bəzi xəstəliklər üçün ehtiyat tədbirləri görülə bilər.
• Reanimasiyada olan yeni doğulmuşların 65% - də və körpələrin 30% - da genetik xəstəliklər bu prosesdə bir amildir. Onlara diaqnoz qoyula bilər.
• Təcili yardım şöbəsinə müraciət edən xəstələrdə əksik və ya səhv diaqnoz qoyulan və ya müalicə əsnasında problem yaradan hallar əvvəlcədən müəyyən edilə bilər.
• Ailədə görülən xəstəliklərin, ailə içərisində təkrarlama riski azaldıla bilər və xəstəlik əlamətləri görünmədən əvvəl tədbirlər alına bilər.
Bütün bunlar genetik konsultasiya və klinik məlumat proseslərindən əvvəl və sonra edilməlidir.
DÜZGÜN KONSULTASİYA YOLU İLƏ XƏSTƏLİKLƏRİN QARŞISINI ALMAQ PSİXOLOJİ YÜKÜ ,ÖLKƏ VƏ ŞƏXSİ XƏRCLƏRİ AZALDIR.
BUGÜN GENETİK METODLAR BÜTÜN DÜNYADA PRİORİTET MƏSƏLƏSİDİR.
İntergen Profilaktik Tibb Siyasəti Mətni
Tibbin əsas məqsədi insanları xəstə olduqdan sonra müalicə etməkdənsə, onların öncədən qarşısını almaq üçün profilaktik tibbə üz tutmaqdır. Genetik xəstəliklərin maddi və mənəvi xərcləri çox yüksəkdir. Ailələr üçün yorucu və narahatedici uzun prosesdir. Nadir xəstəliklər zamanı xəstə bəzi tibbi yardımlar almaqda çətinlik çəkir. Bu xəstəliklərin ölkəyə xərci də kifayət qədər bahadır. Bütün bu səbəblərə görə genetik xəstəliklərə yoluxmadan əvvəl lazımi tədbirləri almaq ən yaxşı yanaşmadır.
Mərkəzimiz elmi cəmiyyət tərəfindən qəbul edilən profilaktik tibb xidmətləri göstərməyə çalışır. Elmi əsaslandırması olmayan heç bir araşdırma tətbiq edilmir. Genetik konsultasiyanin ən vacib vəzifələrindən biri xəstəlik başlamazdan əvvəl bu risklərin qarşısını almaqdır.
Bunun üçün ailənin bir anamneziyaya sahib olmasına ehtiyaç yoxdur. Genetikada riskin müəyyənləşdirilməsi ilə bağlı tədqiqatların əsas problemi, bəzi genetik dəyişikliklərin mənasını dəqiq şərh etməyə imkan verən elmi dəlillərin olmamasıdır.
Bu səbəbdən əldə edilən bütün məlumatların deyil, elmi əsaslandırılması olan məlumatların bildirilməsi və lazım gələrsə, dataları təkrar- təkrar araşdıraraq yenilənmiş məlumatların xəstəyə təqdim edilməsi vacibdir.
Zamanla texnologiyadakı dəyişikliklər və ya müxtəlif texniki-elmi səbəblərə görə bu yenidən qiymətləndirmələr üçün bəzi yeni testlər tələb oluna bilər. Müəyyən genetik dəyişikliklərin əhəmiyyətini anlamaq üçün geniş ailə müayinələri tələb oluna bilər. Belə hallarda bəzən ailədəki müəyyən insanlarla əməkdaşlıq edə bilməmək məlumatları şərh etməkdə bəzi çətinliklərə səbəb ola bilər. Test edilən genetik dəyişikliklər bəzi insanlarda klinik nəticələrə səbəb olmaya bilər və ya gözləniləndən fərqli klinik mənzərələrə yol aça bilər. Bütün bu səbəblərlə profilaktik tibb xidmətlərində 100% qoruyuculuğa nail olmaq mümkün deyildir. Xülasə, burada məqsəd riski mümkün qədər azaltmağa çalışmaqdır.