Türkiye’deki neredeyse her 3 evlilikten 1’i akraba evliliğidir. Bu nedenle gebelik öncesi taramalar büyük önem arz etmektedir.
• Akraba evliliği yapmayan toplumda nadir hastalık sıklığı 1/10
• Akraba evliliği yapanlarda eşlerden aynı resesif hastalığı taşıma oranı %30
• Akraba evliliği yapan çiftlerde gebelik başına resesif hastalıklı çocuk oranı %7,5
• Akraba evliliği yapan çiftlerde birden fazla genetik hastalık için taşıyıcı olma oranı %6
• BU HASTALIKLAR HAYAT BOYU SÜREN KRONİK HASTALIKLARDIR.
• BAZILARI ÖLÜMCÜLDÜR.
*Gebelik öncesi bu hastalıkların taranması artık tüm ilgili bilimsel komitelerin kabul ettiği bir rutindir.
PREGNARISK PANELLER
PANEL 1
Her gebe ya da gebelik planlayan veya evlenmeden önce danışmanlığa gelen çift bu paneli yaptırabilir.
Panel İçeriği ve Taranacak Hastalıklar;
• Kromozom Analizi
• Alfa ve Beta Talasemi ile Orak Hücre Anemisi - Tam kan- Hemoglobin elektroforezi, riskli vakalarda genetik analiz
• Frajil X - Tekrar Sayısı Analizi
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA) -Kopya Sayısı Analizi
• Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) - MLPA ve Dizi Analizi
• Fenilketonüri - Dizi Analizi
• Biotinidaz Eksikliği - Dizi Analizi
• 21 Hidroksilaz Eksikliği - MLPA ve Dizi Analizi
• Kistik Fibrozis - Dizi Analizi
Gerekli materyal
• Eşlerden 4 cc EDTA’lı Kan ve 2 cc Heparinli kan
PANEL 2
Akraba evliliği yapan veya yapmayan çiftlerde gebelik sırasında ya da gebelik öncesinde önerilebilecek kapsamlı paneldir. ACMG kriterlerinde “önerilen” 1/200 ve üzeri sıklıkta taşıyıcılık gözlenen hastalıkların önemli bir kısmını içerir. Gebeliklerde anne ve bebek sağlığı için riske neden 4000’den fazla hastalık taranmaktadır.
Panel İçeriği ve Taranacak Hastalıklar;
• Kromozom Analizi
• Geniş tarama - Klinik Ekzom Sekanslama
• Frajil X - Tekrar Sayısı Analizi
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - Kopya Sayısı Analizi
• Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) - MLPA
• 21 Hidroksilaz Eksikliği – MLPA
Gerekli materyal
• Eşlerden 4 cc EDTA’lı Kan ve 2 cc Heparinli kan
PANEL 3
Akraba evliliği yapan çiftlerde mutlaka önerilmesi gereken ilk paneldir. Akraba evliliği yapmayan çiftlerde de riski çok azalttığı için önerilebilir. Panel 2 ve panel 3’de elde edilen geniş bir bilgi vardır. Bu bilgi bazen kişinin kendisinde var olan ve tedavisi olan bir hastalığın bulgularını da gösterebilir. Bu nedenle ailenin istemesi halinde bu açıdan da değerlendirme yapılabilecektir. Gebeliklerde anne ve bebek sağlığı için riske neden 8000 kadar hastalık taranmaktadır.
Panel İçeriği ve Taranacak Hastalıklar;
• Kromozom Analizi
• Geniş tarama - Tüm Ekzom Sekanslama
• Frajil X - Tekrar Sayısı Analizi
• Spinal Müsküler Atrofi (SMA) - Kopya Sayısı Analizi
• Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) - MLPA
• 21 Hidroksilaz Eksikliği - MLPA
Gerekli materyal
• Eşlerden 4 cc EDTA’lı Kan ve 2 cc Heparinli kan