BabySEQ Nedir?
Bir NIPT (Non İnvaziv Prenatal tarama testi) testidir. Bebeğin anne karnındayken Down sendromu gibi kromozom hastalıklarının araştırıldığı sadece anneden kan alınarak tamamı Türkiye içinde yapılan verilerin Türkiye’de saklandığı güvenilirliği yüksek bir tarama testidir.
BabySEQ Ne İşe Yarar?
Anne karnındaki bebeğin kromozom sayısını ve 100’den fazla mikrodelesyon/ mikroduplikasyon (küçük gen içeren kayıp ve kazançlar) kaynaklı kromozom yapısındaki değişikleri ve ek olarak plesantal kromozomal hastalıkların belirlenmesini sağlayan bir testtir.
BabySEQ Kesin Sonuç Verir Mi? Ne Kadar Güvenilirdir?
Özellikle T21(Down Sendromu) için %99 un üstünde bir doğrulukla sonuç verir. BabySEQ’ de diğer NIPT testleri tanı testi değil, tarama testidir, %100 (kesin) sonuç vermez.
BabySEQ Nasıl Yapılır?
BabySEQ gebeliğin 10.haftasından itibaren anneden, koldan 1 tüp kan alınarak yapılır. Testimiz; bebeğinizin anne kanına geçmiş olan serbest DNA’sını inceleyip buna göre sonuç vermektedir.
BabySEQ ile Nelere Bakılır?
BabySEQ ile 22 otozomal kromozom çifti ve cinsiyet kromozomları olan XY kromozomlarının sayısal değişikliklerine bakılır, ayrıca 100’den fazla mikrodelesyon/ mikroduplikasyon (küçük gen içeren kayıp ve kazançlar) kaynaklı hastalığa da bakılmaktadır.
BabySEQ'i Kimler ve Ne Zaman Yaptırabilir?
Gebeliğin 10. haftasından itibaren doğuma kadar her yaştaki anne adayı BabySEQ yaptırabilir.
BabySEQ İkiz Gebeliklerde Uygulanır MI? İki Bebeğinde Sonuçlarını Ayrı Ayrı Verir Mi?
İkiz gebeliklerde uygulanır fakat fetüsler için ayrı ayrı sonuç verilemez. İkiz gebelikler için BabySEQ Temel Panel (tüm kromozomların sayısal bozukluğuna bakılması) önerilmektedir.
Tüp Bebek Yönetimiyle Sahip Olunan Bebeklere BabySEQ Yapılır Mı?
Evet tüp bebek yolu ile gebe kalmış anne adayları güvenle BabySEQ yaptırabilirsiniz. Girişimsel müdahale olmadığı için bu kıymetli bebeklerde genellikle ilk seçenek BabySEQ olmaktadır.
BabySEQ sonucum "Düşük Riskli" Çıkarsa Ne Yapmalıyım?
Bu sonuçla artık kromozom hastalıkları açısından çok daha rahatız. Ancak gebelik takibini yapan doktorunuz ile takipleriniz devam etmelidir. İlerleyen haftalarda USG ya da diğer değerlendirmelerde ek risk çıkarsa genetik konsültasyon istenmelidir. Çünkü annede de fetüste de kromozom hastalıkları dışında da birçok hastalık olabilir. Gebeliğinizin sonuna kadar en ufak bir genetik hastalık şüphesi çıkarsa genetik danışma almaktan çekinmemelisiniz.
BabySEQ sonucum "Yüksek Riskli" Çıkarsa Ne Yapmalıyım?
Bu sonuç mutlaka gebeliğinizi takip eden doktorunuz ile değerlendirilmelidir. Unutmayın ki bu test bir tarama testidir ve farklı farklı sebeplerle bazen “yüksek risk” çıkan bebekler sağlıklı olabilir. Gebelik haftanıza göre ve yüksek risk çıkan kromozomun hangi kromozom olduğuna göre bebeği temsil eden bir materyal alınmalı ve bebekte bu hastalığın var olup olmadığı bir tanı testi ile teyit edilmelidir. Bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan veya bebeğin plasentasından örnek alınması en sık tercih edilen yöntemlerdir. Lütfen endişelenmeyin ve bu süreç sırasında her aşamada sizi takip eden kadın doğum uzmanınızdan ve genetik doktorunuzdan bilgi alın.
Hangi Durumlarda BabySEQ Tercih Edilmez?
- Çoğul gebeliği olan gebeler bebeklerin tek yumurta mı çift yumurta ikizi mi olduğunu merak ediyorsa bu test tercih edilmez. Ancak çok büyük oranda sizi takip eden kadın doğum uzmanı bu konuda USG ile sizi bilgilendirebilmektedir.
- “Triploidi” diye bir genetik hastalıktan şüphelenildiği zaman: Normalda bebek yarısını anneden yarısını babadan alacak şekilde tüm kromozomları iki set taşırken, bu hastalıkta üç set taşımaktadır. Bu durumda BabySEQ tanı koyamaz. Ancak gebelikte böyle bir hastalıktan şüphelenildiği zaman NIPT testi zaten tercih edilmemeli ve bebeğe bir tanı testi yapılmalıdır.
BabySEQ'in Sonuç Verememe Riskini Arttıran Durumlar Var Mı?
- Gebelik haftasının 10 haftanın altında olduğunda veya annenin vücut kütle indeksi yüksek olduğu (çoğunlukla 100 kilo ve üstü kilolu anne adayları) bebeğe ait DNA miktarı (Fetal fraksiyon) az olabilmektedir. Bu durumda sonuç verilemeyebilir.
- Örnek doğru alınmazsa (Vacutainer ile özel tüplere alınmalıdır), örneğin doğru saklanmadığı zaman, transport sorunları olduğunda test güvenilirliği düşmektedir.
- Aspirin (100mg) kullanan gebelerde ilacı kesmeden BabySEQ için kan alınabilir. Düşük molekül ağırlıklı Heparin kullananlar da bu ilaçların trofoblast apoptozunu azaltarak veya maternal cfDNA'yı artırarak fetal fraksiyonu düşürebileceğini öne süren çalışmalar bulunmaktadır. Biz de riske atmamak için her iki tedavide de o günkü dozu kullanmadan önce kan alınmasını öneriyoruz.
- Bunun yanında bebeğin plasentasını etkileyen bazı genetik hastalıklarda da fetal fraksiyon düşük olabilir ve çalışma başarısız olabilir. Bu da unutulmamalı ve fetal fraksiyon düşük çıktığında bu hastalıklar için riskinin arttığı da dikkate alınmalıdır.
BabySEQ'i kimler ve ne zaman yaptırabilir?
10 . gebelik haftasından sonra doğuma kadar her yaştaki anne adayı BabySEQ yaptırabilir.
Trizomi Nedir?
Trizomi bir kromozomun iki kopyası yerine üç tane olması durumunda ortaya çıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir. Bebekte önemli sorunlara neden olması beklenir.
Trizomi 21 Nedir?
Trizomi 21 (T21) en sık görülen kromozom anomalilerinden biridir. Down Sendromu olarak bilinir. T21 görülme sıklığı yaklaşık 1/700 dür. Down Sendromu riski ileri anne yaşı halinde, kromozom translokasyonu taşıyıcılarında ve Down sendromlu çocuğa sahip olanlarda artar.
Sık görülen bulgular;
- Öğrenme güçlüğü,
- Özel bir yüz görüntüsü,
- Bebeklik döneminde kas zayıflığı (hipotoni),
- Kalp hastalığı,
- Sindirim sistemi sorunları,
şeklinde sıralanabilir.
Trizomi 18 nedir?
Edwards Sendromu olarak da bilinir. Trizomi 18 in görülme sıklığı yaklaşık 1/6000 dir. Trizomi 18 oldukça ağır bir genetik hastalıktır ve ne yazık ki bebekler sıklıkla doğumdan sonraki ilk bir kaç ay içinde çeşitli nedenlerle kaybedilir.
Sık görülen bulgular;
- Kafanın küçük olması (mikrosefali),
- Ağız-çene açıklığının küçük olması (microstomia),
- Gözlerde Anomaliler,
- El parmakların birbiri üzerine gelmesi,
- Çocukların % 15’de yarık dudak ve damak,
- Kas zayıflığı (hipotoni),
şeklinde sıralanabilir.
Trizomi 13 nedir?
Patau Sendromu olarak da bilinmektedir. Trizomi 13’ün görülme sıklığı yaklaşık 1/10000 dir. Çoğunlukla düşükle sonlanır, canlı doğan bebekler ise çok nadiren 1 yıla kadar yaşarlar.
Sık görülen bulgular;
- Kalp yetmezliği (çocukların yaklaşık % 80),
- Çocukların yaklaşık % 45’inde yarık dudak ve damak,
- Nispeten küçük ve birbirine nispeten yakın gözler,
- Beyinde malformasyonlar,
- Burun deliklerinde malformasyon,
- Kulaklarda anomaliler,
- Yüz iskeletinde anomaliler,
- Parmaklarda deformasyonlar,
şeklinde sıralanabilir.
Monozomi nedir?
Çift kromozomlardan birinin kaybolması durumudur.
Monozomi X nedir?
Turner Sendromu olarak bilinir. Eşey kromozomları dediğimiz X ve Y kromozomlarından birisinin olmadığı durumda ortaya çıkar; (45,X ). Görülme sıklığı yaklaşık 1/8000 dir.
Sık görülen bulgular;
- Boy kısalığı,
- Tiroid hormonu yetmezliği,
- Böbrek sorunları,
- Meme gelişimimin olmaması,
- İskelet anomalileri ve kiloda artış
şeklinde sıralanabilir
Genellikle zeka etkilenimi gözlenmez. Tedaviler ile bulguların önemli bir kısmında azalma olur. Mozaik hastalarda bulgular daha hafif olabilir.
Trizomi X nedir?
Karşılaşılan durumlar; Triple X sendromu olarak bilinir. Kızların XXX kromozom yapısına sahip olması ile ortaya çıkar. Görülme sıklığı yaklaşık 1/1000 dir. Sıklıkla önemli bir klinik tabloya neden olmaz. Nadiren erken menopoza neden olabilir.
18- Klinefelter Sendromu nedir?
XXY kromozom yapısı nedeniyle oluşan sendromdur. Erkeklerde görülür. Erkek kısırlığını en sık nedenlerindendir. Görülme sıklığı yaklaşık 1/800 dür.
Jacobs Sendromu nedir?
XYY kromozom kuruluşu nedeniyle oluşur. Erkeklerde görülür. Görülme sıklığı yaklaşık 1/1000 dir. Karşılaşılan durumlar;
Otizm sıklığında hafif düzeyde artış dışında önemli bir klinik tabloya neden olması beklenmeyen bir durumdur.
DiGeorge Sendromu nedir?
22. Kromozomda meydana gelen, segment kaybı ile oluşan genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı yaklaşık 1/4000 dir.
Karşılaşılan durumlar;
- İmmün sistem zayıflığı,
- Konjenital kalp ve büyük damar anomalileri,
- Yüz anomalileri (küçük çene, düşük kulak, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması),
şeklinde sıralanabilir.
Mikrodelesyon nedir?
Bir kromozomun küçük bir parçasının silinmesi, kopması durumuna verilen isimdir. Çeşitli genetik rahatsızlıklara sebebiyet verebilir. Dİ George Sendromu, 1p36 Delesyon Sendromu, Cri-du-chat Sendromu örnek olarak verilebilir.