1- Alfa Talasemi, Beta Talasemi ve Orak Hücre Anemisi nedir?
ALFA TALASEMİ; Sık görülen bir anemi türüdür. Ülkemizde ve komşu coğrafyalarda yaygındır. Sıklıkla alfa globin geninin genellikle delesyonlarından kaynaklanan bir hastalık grubudur. Bu nedenle tanısında delesyon duplikasyon testleri kullanılır. 4 alfa globin geni vardır ve delesyona uğrayan gen sayısına göre taşıyıcılıktan ağır hastalığa kadar değişen fenotipler bulunmaktadır. Türk toplumunda alfa talasemi taşıyıcılık testleri hastalığı önlemek açısından çok önemlidir.
Beta Talasemi; sıklıkla beta globin genindeki genellikle nokta mutasyonlarından kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. DNA dizi analizi ile tanı konulabilmektedir.
Orak hücre anemisi; beta globin geninin belirli bir bölgesindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
2- Frajil X nedir?
Üçlü tekrar hastalıklarındandır. Down sendromundan sonra en sık görülen zihinsel engel sebebidir. Genellikle taşıyıcı anneden erkek çocuğa geçmektedir. Etkilenen bireylerin %50-70’inde otizm gözlenebilmektedir. Taşıyıcı kadınların bir kısmında daha hafif zihinsel engel gözlenebilmektedir.
3- Spinal Müsküler Atrofi (SMA) nedir?
Nadir hastalıklar içinde görülme sıklığı yüksek olan SMA, 3 farklı ağırlıklarda seyredebilen genetik bir hastalıktır. Tip 1'de hastalar kaslarının çok gevşek olmasından dolayı oturma gibi en temel fonksiyonları yerine getiremezken, tip 2 hastalar oturabilmelerine rağmen sıklıkla yürüyemezler. Yürüyebilen ancak koşamayan, yürürken de takılma ve düşme problemleri yaşayan SMA hastaları ise tip 3 kategorisinde değerlendirilmektedir. Hastalığın bazı tedavileri olmakla birlikte bu tedaviler hem pahalı hem de etkisi kesin değildir.
4- Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) nedir?
Genellikle taşıyıcı annelerin erkek çocuklarında gözlenir. Olgularda 5 yaşından önce ilerleyici kas zayıflığı başlar ve 12-13 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağlı olmaya kadar ilerler. X Kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalıktır. Olgularda mental gerilik, öğrenme güçlüğü, otizm ve hiperaktivite bozuklukları normal popülasyona göre daha yüksek oranda gözlenmektedir.
5- Fenilketönüri nedir?
PAH genindeki mutasyondan kaynaklanan otozomal resesif geçişli bir metabolizma hastalığıdır. Eğer hasta bebeklerin diyetlerinde fenilalanin aminoasidi kesilmez ise geri dönüşümsüz zihinsel engele yol açmaktadır. Düşük fenilalaninli diyet ise bu bebeklerin zihinsel engelli olmasını engellemektedir. Bu nedenle erken tanı önemlidir. Bu olgularda DNA dizi analizi ile tanı konulabilmektedir. Türk popülasyonunda her 2600 kişiden 1’i hasta, her 26 kişiden 1’i ise taşıyıcıdır.
6- Biotinidaz Eksikliği Nedir?
Hayati risk taşıyan Biyotinidaz eksikliği, doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkabilen bazı cilt bulguları ve gelişme geriliği ile birlikte seyreden önemli bir genetik hastalıktır.
7- 21 Hidroksilaz Eksikliği nedir?
Adrenal bezlerden aşırı androjen sentezi sonucunda hasta bireylerde erkek tipi vücut gelişimi, seste kalınlaşma ve kıllanma durumu ve bazılarında yenidoğan döneminde ölümlere neden olabilen tuz kaybına yol açabilmektedir. Otozomal resesif kalıtılır. Özellikle kız bebeklerde cinsel gelişim anomalilerine yol açabilmektedir.
8- Kistik Fibrosiz nedir?
Kistik Fibrozis, toplumda her 35 kişiden birinin taşıyıcısı olduğu ciddi akciğer, pankreas, infertilite sorunlarına neden olan bir hastalıktır. Hastaların bir kısmında her üç organ grubu da etkilenirken, bazı hastalarda sadece organlardan bir tanesi etkilenebilir. Erkeklerde çocuk sahibi olmayı da önleyebilen hastalığının şiddetini belirleyen en önemli faktörlerden biri mutasyon türleridir. Hastalık mutasyonlara bağlı olarak çok sert veya hafif klinik tablolar şeklinde görülebilir.