Kanser Genetiği

Kanserlerde Genetik Danışmanlık Almanın Önemi ve Faydası Nedir?

Kanserde hangi dokudan kaynaklanırsa kaynaklansın, hangi yaşta olursa olsun artık mutlaka genetik danışma alınmalıdır.

Kanserde bu iki madde çok önemlidir.

1. 1. Kanser ailesel mi değil mi? Bazı dokuların kanserlerinde daha fazla olmak üzere yaklaşık tüm kanserlerin %10 kadarı aileseldir. Yani bu hastalar genetik yapılarında (tüm hücrelerinde) kanser için yatkınlık taşımaktadır. Diğer bir deyişle ailesinden miras aldığı genetik mutasyonları vardır. Bunu araştırmak için test yapılmalıdır. Bu test hasta kişinin kanından yapılır. Hasta kişi yaşamıyorsa ve bu kişinin örneklerine ulaşılamıyorsa bu konuda endişesi olan kişiden de kan alınarak tarama yapılabilir. Bunun tespiti hem kanserli kişinin tedavisini etkileyecek ve başka bir organda daha kanser çıkma ihtimali konusunda bilgi sahibi olmamızı sağlayacak hem de bu kişinin akrabalarında bir risk olup olmadığını belirleyecektir. Bu risk önceden bilindiği zaman değişikliğe göre kişi tarama programına alınmakta çok erken tanı konması sağlanmakta hatta kanserin hiç gelişmemesi sağlanabilmektedir. Bu sebeple kanser ailelerinde ailesel kanser taraması çok önemlidir.
   2. Kanserli dokuların tamamında genetik bir değişiklik/değişiklikler vardır. Hangi genetik değişikliğin olduğu saptanmalıdır. Kanser dokusundan yapılan genetik çalışmalar: Artık tüm dünyada “Tümöragnostik yaklaşım” benimsemiştir. Bu ne demektir: Tümör dokusunda hangi doku kaynaklı olursa olsun geniş gen taramaları yapılmakta ve çıkacak mutasyona göre akıllı ilaçlar belirlenmekte ve ek olarak kanser tedavisine direnç gelişip gelişmeyeceği veya prognozunun nasıl olacağı konusunda hastayı ve klinikçiyi bilgilendirmektedir. Artık bu testler çok güvenilir bir şekilde ülkemizde yapılmaktadır. Yurt dışına gönderilen çok yüksek meblağlar ödenen testlerin birçoğu ülkemizde bazı üniversite hastaneleri, devlet hastaneleri ve sağlık bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış özel genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerinde yapılmaktadır. Kanserlerin birçoğunda artık çaresiz kalınmamakta tedavilerle tam kür olabilmekte bazen de yaşam süresi ve kalitesi çok artabilmektedir. Mutlaka genetik danışma alınmalıdır.

Genetik danışmanlık almanız güncel bilgileri almanızı sağlayacak, ülkemizdeki olanakları öğrenmenizi sağlayacak ve kanserin tanısından tedavisine ve sonraki takiplere kadar çocuğunuzda olabilecek risklere kadar sizi doğru yönlendirecektir.

Kolorektal Tümörler nedir?

Kolorektal Kanser dünya genelinde en yaygın teşhis konan 3. kanser türüdür, kanserle ilişkili ölümlere neden olma açısından ise 4. sıradadır. Bu kanser türünde tanı çok önemlidir. Tanı tedavinin tipini belirler. Tanısı koyduğunuzda o mutasyona uygun akıllı ilacını verebilirsiniz, cerrahi müdahale yapabilirsiniz.

Akciğer kanseri nedir?

Akciğer kanseri tüm dünyada en sık görülen kanser türünü oluşturmaktadır. Genetikte bildiğimiz birçok gen bazı insanlarda akciğer kanseri bazı insanlar da başka kanserler yapabilir. Böyle olduğu için genetik tanı önemlidir, ona göre tedavi planı yapılır.

Meme kanseri nedir?

Meme kanseri kadınlarda görülen kanser tipleri arasında birinci sırada yer almaktadır. Hayat boyu her 8 kadından birinin kansere yakalanma riski vardır. Akıllı ilaçlar hayatımıza girdiğinden bu yana tedavi başarımız artıyor ve sonuçlar sevindiricidir. Eski tedavi metotlarından, konforu ve başarısı yüksektir. Genetik tanı hem sizin için hem de aileniz için hayat kurtarıcı olabilir.

Mide kanseri nedir?

Mide kanseri dünyada en sık görülen 4. kanser türü kabul edilmektedir. Türkiye’de ise her yıl yaklaşık 20 bin kişi mide kanserine yakalanmaktadır. Çocukluktan başlayan bilinçsiz beslenme alışkanlığının yanı sıra; sigara- alkol tüketimi de kanser oluşumunu tetikliyor. Mide kanserinde de diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Mide kanseri vakalarının %10’unda genetik faktörler öne çıkar. Genetik tanı tedavi planını oluşturur.

Cilt kanseri (Melanoma) nedir?

Deriye rengini veren melanin adlı renk pigmentleri, melanosit denilen cilt hücreleri tarafından üretilir. Bu hücrelerin kontrolsüz bir şekilde bölünüp çoğalması sonucunda meydana gelen cilt kanseri melanom veya melanoma olarak tanımlanır. Deri kanserinde de diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Genetik tanı tedavi planlaması için önemlidir.

Tiroid kanseri nedir?

Tiroid kanseri, tiroid bezindeki normal tiroid hücrelerinin, anormal hücrelere dönüşüp kontrol dışı büyümeleri ile ortaya çıkan tiroid bezi tümörleridir. Tiroid kanserinde de diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Genetik tanı tedavi planlaması için önemlidir.

Glial tümörler nedir?

Glial tümör, astrositomlar, ependimomlar, oligodendrogliom ve embriyonik tümörler dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminin (MSS) sayısız tümörleri için kullanılan genel bir terimdir. Farklı yaşlarda görüle biliyor. Türüne göre tedavisi değişiyor. Ağır vakalarda, akıllı ilaca duyarlı mutasyon çıkarsa hastanın tedavi şansı yükselir, o yüzden genetik tarama yapılması önerilir.

Pankreas kanseri nedir?

Pankreas, midenin arka tarafında yerleşimli, hem sindirim için gerekli enzimleri üreterek kanal vasıtasıyla ince bağırsakların ilk kısmı olan duodenuma aktaran, hem de kan şekerinin düzenlenmesi için gerekli hormonları üreten bir salgı organıdır. Bazı genler birden fazla kanserlere neden olabiliyor. Özellikle kalıtımsal kanserlerde tedavi şansımız yüksektir. Tanı olmadan Tedavi olmaz.

Mesane kanseri nedir?

Mesane kanseri, böbreklerden başlayıp, idrar yolları boyunca ortaya çıkabilen kanserlerin arasında en sık karşılaşılan ikinci kanserdir. Mesane kanserlerinin yaklaşık olarak %70’i ölümcül bir seyir izlememektedir. Fakat bu oluşumlar tekrar etmeye yatkındır. Mesane kanserlerinin %30’u ise önce vücudun kas dokusuna, ardından vücudun geri kalan tümüne metastaz yapma yani yayılma potansiyeline sahip olan kötü seyirli oluşumlar olarak tanımlanmaktadır. Mesane kanseri de diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Genetik tanı tedavi planlaması için önemlidir.

Yumuşak doku kanseri (Sarkom) nedir?

Sarkomlar yumuşak dokularda meydana gelirse ''yumuşak doku sarkomu'', kemiklerde ortaya çıkarsa kemik sarkomu veya ''osteosarkom'' olarak adlandırılır. Sarkom, bağ dokusundan kaynaklanan ve nadir görülen bir kanser türüdür. Bağ dokusu, vücuttaki dokuları birbirine bağlayan ve destekleyen bir sistemdir. Sarkomlar, kemiklerde, kaslarda, tendonlarda, sinirlerde, kıkırdakta, yağ dokusunda veya kan damarlarında meydana gelebilir. Yetmişten fazla sarkom tipi vardır. Sarkomlar çocukluk çağında daha sık görülür. Yetişkinlerde nadirdir. Sarkomlar çocukluk çağı kanserlerinin %15'ini oluşturur. Sarkomlar sıklık sırasına göre kol ve bacaklarda, karında ve baş-boyunda daha çok görülür. Sarkomlar da diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Genetik tanı tedavi planlaması için önemlidir.

Meninjiyom nedir?

Menenjiomlar beyin ve omuriliği saran meninks denilen zarlardan kaynaklanan, sinir dokusunu dıştan iten, yavaş büyüdüğünden ve yayılma olasılığı çok düşük olduğundan büyük çoğunluğu iyi huylu kabul edilen tümörlerdendir. Menejiyomlar da diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Genetik tanı tedavi planlaması için önemlidir.

Hipofiz Adenomu nedir?

Hipofiz bezinin dokusunu oluşturan hücrelerin çeşitli nedenlerle kontrolsüz bölünmesi ve çoğalması sonucu kitle oluşturmasına hipofiz adenomu adı verilir. Mevcut klinik yaklaşımda hipofiz adenomlarının neden geliştiği tam olarak bilinmez. Bununla birlikte yapılan araştırmalar sonucunda bazı risk faktörlerine sahip hastalarda hipofiz adenomu gelişme ihtimalinin yüksek olduğu belirlenmiştir. Hipofiz adenomlarıda diğer tüm kanserlerde de olduğu gibi genetik faktörler önemlidir. Genetik tanı tedavi planlaması için önemlidir.

Ailemde erken yaşta kanser vakaları var. Ne yapmalıyım?

Mutlaka genetik danışma almalısınız. Bu görüşmede aile bilgileriniz alınmalı, ailede hangi kanserler olduğu belirlenmeli ve size bir tarama programı oluşturulmalıdır. Hatta artık ileri yaşlarda ortaya çıkan kanserlerde de iyi değerlendirme yapılması gerektiği bilinmektedir. Yani özetle ailesinde kanser olan herkesin mutlaka genetik danışma alması gereklidir.

Kanserim birden fazla noktada aynı anda başlamış. Genetik mi?

Kanserin birden fazla odakta olması genetik bir yatkınlık olma ihtimalini çok artırmaktadır. Bu durumda da sizin ve ailenizin bilgileri alınmalı genetik testler planlanmalıdır. Bu testler tedavi ve takip sürecinizi doğrudan etkileyebilecek testlerdir.

Li-Fraumeni Sendromu nedir?

17. kromozomun kısa koluna yerleşen tümör süpressör genlerden biri olan p53teki bozukluk sonucu görülür. kolon,meme,akciğer kanserleri ile lösemi,lenforma,osteosarcoma,beyin tümörü gelişir. tp53 genindeki otozomal dominant mutasyon sonucu ortaya çıkan sendromdur. Genetik tanı tedaviyi şekillendirir.

Cownden Sendromu nedir?

PTEN genindeki bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir grup bozukluk olan PTEN hamartoma tümör sendromunun bir parçasıdır. Çoklu hamartom sendromu olarak da bilinir. Cowden sendromu meme, tiroid, endometriyum, kolorektal, böbrek ve cilt gibi organların hem iyi huylu hem de kanserli tümörleri açısından yüksek risklidir.Genetik tanı yapılması gereklidir.

BRCA-1 ve BRCA-2 genlerindeki mutasyon meme kanserine sebep olur mu?

Angelina Jolie, 2013 yılında kendisinde BRCA mutasyonu olduğunu belirtip farkındalık için kamuoyuyla paylaşmıştır. Bu paylaşımlar bu genlerin toplumda bilinirliğini artırmıştır. Bu açıdan çok kıymetlidir. BRCA-1 ve BRCA-2 genleri DNA tamiriyle ilişkilidir ve özellikle meme ve yumurtalık kanserleri ve ek olarak pankreas ve prostat kanserleri ile ilişkili olabilir. Vücudumuzdaki hücreler her gün DNA onarımı yapar. Ancak bazı kişilerde bu onarım sistemi düzgün çalışmaz. İşte bu genlerde değişiklik taşıyan kişilerde bu tamir iyi çalışmaz. Bu tamir mekanizmasına “homolog rekombinasyon” bunun bozukluğuna da “homolog rekombinasyon eksikliği-HRD” denir. HRD ye yol açan genler sadece BRCA genleri değildir. Bu iki gen dışında birçok gen de aynı görevdedir (PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1, RAD51C/RAD51D, BARD1 gibi). Bu genlerdeki değişikliklerde yukardaki kanserlerle ilişkilidir. Önceden genetik testlere ulaşmanın zor olduğu dönemlerde sadece BRCA genlerine bakılırken bugün bu genlerin tamamına bakılması önerilmektedir.  BRCA genleri ve bahsettiğimiz diğer tamir genlerinde bir değişiklik (patojenik varyant) taşıyan herkeste kanser gelişmeyebilir. Ancak bu değişikliği taşımayan bir kişiye göre risk çok artar. Bu sebeple bu genlerde bir değişiklik saptandığı zaman erkek kadın her birey için bir tarama programı oluşturulmalıdır. Bu değişiklikler çıktığı zaman bunlara yönelik ek ilaç tedavileri belirlenebilmektedir. Bu sebeple saptanmaları çok kıymetlidir.

BRCA-1 ve BRCA-2 genlerinde mutasyon bulunursa bu kesin kanser olacağım anlamına mı gelir?

Mutasyon çıkması kesin kanser olacaksınız demek olmuyor, normal insanlara göre riskiniz daha fazla. Doğru takip önemlidir. Bu hastalarda meme ve over takibi sık yapılmalıdır. Radyasyon alması sıkıntılı olduğu için, takibinin usg ve gerekirse MR ile yapılması önerilir.

Meme kanseri genetik midir? Kalıtsal mıdır?

Meme kanserlerinin %5–10’u kalıtsaldır, yani genetik değişiklik aileden geçer. Bunun dışında da bir grup hastada ailede birden çok vaka olmasına rağmen mutasyon bulunamadığı durumlar olabilmektedir. Bunlarında ailesel olabileceği göz ardı edilmemelidir. En yaygın genetik nedenler BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarıdır. Ailesel kanserler genellikle daha erken yaşlarda başlar ve iki taraflı veya birden çok odaklı kanserlerde ailesel olma riski artar. Bazı türlerinde yumurtalık kanseri, bağırsak kanseri gibi diğer organ kanserlerinin riskinde de artış olabilir. Bu nedenle sebebin bilinmesi kişinin ve ailesinin daha sonraki hayatında nasıl tarama yapılacağının belirlenmesi ve hatta bu kişi çocuk sahibi olmak istediğinde bu kansere yatkınlık geninin sonraki kuşaklara aktarılmamasının yollarını belirlemek için genetik tanı önemlidir. Bunun yanında bazı ailesel kanser türlerinde hastalığa özgü tedaviler mevcuttur. Hastalığın tedavisi için hem cerrahi planlama hem de ilaç seçimlerinde ailesel kanser genlerinin araştırılmış büyük önem taşımaktadır.

Meme kanseri hakkında ne zaman genetiğe başvurmalıyım?

• Ailenizde meme kanseri veya yumurtalık kanseri olan biri varsa (özellikle erken yaşta olması riski artırır. (50 yaş altı)
• Ailenizde birden fazla kişi meme veya yumurtalık kanseri geçirmişse
• Sizde veya ailede birden fazla kanser türü (meme, yumurtalık, prostat, pankreas) varsa
• Sizdeki kanser iki odaklı veya iki memede ise
• Erkek aile bireylerinde meme kanseri görülmüşse

 Bu durumlarda risk arttığı için özellikle ailesel tarama için genetik test yapılması ve risk değerlendirmesi yapılarak genetik danışmanlık alınması önerilir.  

Genetik testlerde risk bulunumazsa kanser olma şansım yine de var mı?

Genetik testlerde kansere yatkınlıkla ilişkili bir değişiklik saptanmaz ise elbette ki riskimiz çok azalmaktadır. Bu yorumu yaparken bazı noktaları aydınlatmamız gerekir. Eğer ailenizde bir kanser hastası var ve o kişide bir kanser yatkınlık geninde varyant saptandıysa bu değişikliğin sizde çıkmaması durumunda riskiniz çok önemli bir oranda azalır. Ama ailede kanserli bireyler var ve genetik test bu bireylerde yapılamadı ya da yapıldı ama bir genetik değişiklik saptanmadı. O zaman sizde de bir şey bulamamış olmamız riski bir miktar azaltmakla birlikte riski tamamen yok etmez. Ailedeki kanserin hangi dokuda ve yaşta olduğuna göre sizin cinsiyetinize ve yaşınıza göre bazı tarama planlaması yapılması gerekir.

Bunun yanında ailesel yatkınlık genleri yanında çevresel faktörleri ve yaşam tarzı faktörlerini de unutmamalıyız. Sigara içen birinde ya da kötü beslenen birinde ya da HPV gibi bazı mikrobik hastalık geçirenlerde farklı kanserlerin risklerinde artış olacaktır. Genetik testlerimiz dilimize yerleştiği terminoloji ile “temiz” de çıksa kanser riskinin tamamen sıfırlanamayacağını bilmek zorundayız. Yaşamsal alışkanlıklarımızı bunu düşünerek belirlemeliyiz. Genlerimizi değiştiremiyoruz belki ama unutmayın ki çevresel faktörleri belirlemek büyük oranda bizim elimizde.

Erkeklerde meme kanseri olur mu?

Meme kanseri erkeklerde de görülebilir. Erkeklerde görüldüğü zaman kalıtsal bir hastalıkla ilişkili olması olasılığı çok daha fazladır. Bu nedenle ailede meme kanseri olan erkekler için de gerekli araştırmalar yapılmalıdır. Bunun yanında ailede meme kanseri olan erkeklerde ya da kendisinde meme kanseri gelişen erkeklerde diğer organlardaki kanserlerin risklerinin belirlenmesi için genetik araştırmaların yapılması büyük önem taşımaktadır.

Ailemde erken yaşta meme kanseri hikayesi var. Ne yapmalıyım?

Öncelikle ailedeki kanser öyküsünü detaylıca öğrenin (hasta kim, hangi yaşta?)

Genetik danışmanlık alın: Uzmanlar riskinizi değerlendirir ve gerekirse genetik test önerir.

Gerekli genetik testleri yaptırın: BRCA ve diğer risk yaratabilecek genler araştırılır.

Düzenli tarama programına başlayın: Risk durumunuza göre erken tanı ve önleme planı oluşturulur.

Aile bireylerinizi bilgilendirin: Onların da risk değerlendirmesi yapması önemlidir.

Meme kanserinde erken tanının önemi nedir?

Erken tanı, kanserin küçük ve yayılmamış olduğu dönemde saptanmasıdır.

Kanser erken yakalandığında tedavi başarısı çok daha yüksektir.

Erken tanı sayesinde, daha az invaziv tedaviler ve koruyucu yöntemler uygulanabilir.

Düzenli taramalar (mamografi, ultrason) ve farkındalık hayat kurtarır.

Erken teşhis, yaşam süresini ve yaşam kalitesini önemli ölçüde artırır.

Unutmayın: Meme kanserinde erken tanı, en etkili tedavi başlangıcıdır.