Veri Bankası

  • (Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği) (ACYP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Prader-Willi sendromu (PWS), Angelman sendromu (AS) (Delesyon + Metilasyon) (PWS/AS region (15q11-13), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2) (MLPA)
  • Prader-Willi sendromu (PWS), Angelman sendromu (AS) (Delesyon + Metilasyon) (PWS/AS region (15q11-13), MKRN3, MAGEL2, NDN, SNRPN, UBE3A, ATP10A, GABRB3, OCA2) (MLPA) (Prenatal)
  • [Asetilasyon, Yavaş], 243400, Otozomal Resesif (NAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Alfa-Aktinin-3 Eksikliği] (ACTN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [AMP Deaminaz Eksikliği, Eritrositik], 612874, Otozomal Resesif (Adenosin Monofosfat Deaminaz Eksikliği) (AMPD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Analjezi, Kappa-Opioid Reseptörü Agonistine Bağlı, Kadınlara Özgü], 613098 (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Anjiyotensin I-Dönüştürücü Enzim, Benign Serum Yükselmesi] (ACE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Anhaptoglobinemia], 614081 (HP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Aquaporin-1 Eksikliği] (AQP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Aksiller Koku, Varyasyon], 117800, Otozomal Dominant (ABCC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Beta-Glikopiranozit Tatma] (TAS2R16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Bilirubin, Serum Düzeyi, QTL1], 601816 (UGT1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Birbeck Granül Eksikliği], 613393 (CD207 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu Cromer], 613793 (CD55 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu GIL], 607457 (AQP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, ABO Sistemi], 616093 (ABO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Auberger Sistemi], 111200 (BCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Colton], 110450 (AQP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Diego], 110500 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Dombrock], 616060 (ART4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Duffy Sistemi], 110700, Otozomal Dominant (ACKR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Froese], 601551 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Gerbich], 616089 (Sıtma) (GYPC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Globosid Sistemi], 615021 (B3GALNT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, II], 110800, Otozomal Dominant (GCNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Hint Sistemi], 609027 (CD44 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, John-Milton-Hagen Sistemi], 614745 (SEMA7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Keli], 110900 (KEL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Kidd], 111000 (SLC14A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Knops Sistemi], 607486 (CR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Landsteiner-Wiener], 111250 (ICAM4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Langereis Sistemi], 111600 (ABCB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Lewis] (FUT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Lüteryen Null], 247420, Otozomal Resesif (BCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Lüteryen Sistemi], 111200 (BCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, MN] (GYPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, OK], 111380 (BSG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, P1Pk Sistemi, S Fenotip], 111400 (A4GALT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, P1Pk Sistemi, P Fenotipi], 111400 (A4GALT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, P1PK Sistemi, P(K) Fenotipi], 111400 (B3GALNT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Radin], 111620 (ERMAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Ralph], 179620 (CD151 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Rhesus], 111690 (RHCE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Scianna Sistemi], 111750 (ERMAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Ss] (GYPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Swann], 601550 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Vel Sistemi], 615264, Otozomal Resesif (SMIM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Waldner], 112010 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Wright], 112050 (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Grubu, Yt Sistemi], 112100 (ACHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Basıncı Düzenleme QTL], 145500, Multifaktöryel (SELE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Basıncı Düzenleme QTL], 181500, Multifaktöryel (RGS5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kan Basıncı Düzenleme QTL], 145500, Multifaktöryel (ATP1B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Vücut Kitle İndeksi QTL16], 613444 (Distal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • [Bombay Fenotipi] (FUT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Bombay Fenotipi], 616754, Otozomal Resesif (FUT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kemik Mineral Yoğunluğu QTL 15], 613418, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (MIR2861 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kemik Mineral Yoğunluğu Değişkenliği 1], 601884, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Osteoskleroz, Worth Tipi) (LRP5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otozomal Dominant, 615082 [C3HEX, Özelliği Koku] (OR2J3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Çitotriosidaz Eksikliği], 614122, Otozomal Resesif (CHIT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kolostrum Salgılanması, Varyasyon], 117800, Otozomal Dominant (ABCC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Dopamin-Beta-Hidroksilaz Aktivitesi Seviyeleri, Plazma] (Dopamin Beta-Hidroksilaz Eksikliği) (DBH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Disalbüminemik Hipertiroksinemi], 615999 (ALB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Distranstiretinemik Hipertiroksinemi], 145680, Otozomal Dominant (TTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kulak Kiri, Islak / Kuru], 117800, Otozomal Dominant (ABCC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Eculizumab, Zayıf Tepki], 615749, Otozomal Dominant (C5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Eozinofil Peroksidaz Eksikliği], 261500, Otozomal Resesif (EPX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Eritrositoz, Ailesel, 1] 133100, Otozomal Dominant (Primer Ailesel Polisitemi) (EPOR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ezetimib, Yanıtsızlığı] (NPC1L1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Açlık Plazma Glikoz Seviyesi QTL 5], 613463 (GCKR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Fleck Retina, Ailesel Benign], 228980, Otozomal Resesif (Ailesel Benign Flecked Retina) (PLA2G5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Fructosuria], 229800, Otozomal Resesif (Esansiyel Fruktozüri) (KHK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gama-Glutamiltransferaz, Ailesel Yüksek Serum], 137181 (GGT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gilbert Sendromu], 143500, Otozomal Resesif (UGT1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gliserol Kantitatif Özellik Eğrisi], 614411, Otozomal Resesif (AQP7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Gliyoksalaz 2 Eksikliği], 614033, Otozomal Dominant (HAGH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Saç Morfolojisi 1, Saç Kalınlığı], 612630 (Hipohidrotik Ektodermal Displazi) (EDAR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hemoglobin, Yüksek İrtifa Adaptasyon], 609070, Otozomal Dominant (EGLN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Herediter Alfa Feto Protein Persistansı], 615970, Otozomal Dominant (Kalıtsal Alfa Fetoprotein Persistansı) (AFP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Herediter Fetal Hemoglobin Persistansı], 613566 (Fetal Hemoglobin Persistansı-Orak Hücre Hastalığı Sendromu) (KLF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hex A Yalancı Eksikliği], 272800, Otozomal Resesif (Tay-Sachs Hastalığı) (HEXA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hex A Yalancı Eksikliği], 272800, Otozomal Resesif (Tay-Sachs Hastalığı) (MLPA)
  • [Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein (HDL) Kolesterol Seviyesi QTL 10], 143470, Otozomal Dominant (CETP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Dansiteli Lipoprotein Kolesterol Seviyesi QTL 11] (Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (LPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein Kolesterol Seviyesi QTL 12], 612797 (LIPC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Dansiteli Lipoprotein (HDL) Kolesterol Seviyesi QTL 8] (VNN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Dansiteli Lipoprotein (HDL) Kolesterol Seviyesi QTL 9] (PLTP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Yoğunluklu Lipoprotein (HDL) Kolesterol Düzeyi QTL6], 610762 (SCARB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yüksek Molekül Ağırlıklı Kininojen Eksikliği], 228960, Otozomal Resesif (Konjenital Yüksek Molekül Ağırlıklı Kininojen Eksikliği) (KNG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Histidinemia], 235800, Otozomal Dominant (Histidinemi) (HAL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiperfenilalaninemi, PKU Olmayan, Hafif], 261600, Otozomal Resesif (Fenilketonüri) (PAH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiperfenilalaninemi, PKU Olmayan, Hafif], 261600, Otozomal Resesif (Fenilketonüri) (MLPA)
  • [Hiperproglukagonemi] (GCG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiperproreninemi] (Renal Tübüler Disgenezis) (REN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hiposeruloplazminemi, Kalıtsal], 604290, Otozomal Resesif (Aseruloplazminemi) (CP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Hipohaptoglobinemi], 614081 (HP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [IgE Düzeyleri QTL], 147050, Otozomal Dominant (PHF11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ige, Yüksek Miktar], 147050, Otozomal Dominant (IL21R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Igg Reseptörü I, Fagositik, Ailesel Eksikliği] (FCGR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [IMPDH2'nin Enzim Aktivitesi, Farklılaşma] (IMPDH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [İnosin Trifosfat Eksikliği], 613850 (ITPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [İnterlökin 6, Serum Seviyesi, QTL], 614752 (IL6R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [İnterlökin-6 Reseptörü, QTL, Çözünür, Serum Seviyesi], 614689 (IL6R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Junior Kan Grubu Sistemi], 614490 (ABCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kallikrein, İdrar Aktivitesinde Azalma], 615953 (KLK1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kininojenden Eksikliği], 228960, Otozomal Resesif (KNG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Laktat Dehidrojenaz-B Eksikliği], 614128; LDHBD (Glikojen Depo Hastalığı, Laktat Dehidrojenaz Eksikliğine Bağlı ) (LDHB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Düşük Yoğunluklu Lipoprotein (LDL) Kolesterol Seviyesi QTL 3] (HMGCR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Düşük Yoğunluklu Lipoprotein (LDL) Kolesterol Seviyesi QTL6], 613589, Otozomal Dominant (SORT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Makrotrombositopeni] (CD36 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sıtma, Direnç], 611162 (Sıtma) (SLC4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Bellek, Geliştirilmiş, QTL], 615602 (WWC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Yenilik Arayışı Kişilik], 601696,Otozomal Dominant (DRD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Obezite, Direnç] (PPARG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Pentosurya], 260800, Otozomal Resesif; PNTSU (Pentozüri) (DCXR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Feniltiokarbamid Tatma], 171200, Otozomal Dominant (TAS2R38 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Fosfohidroksilizinüri], 615011 (PHYKPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Plasenta Laktojen Eksikliği] (CSH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Plazma Glikoz, 2 Saat, QTL 2], 137241 (GIPR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Prematüre Kromatid Ayırma Özelliği], 176430, Otozomal Dominant (BUB1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Protein Z Eksikliği], 614024 (PROZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kalp Atış Hızı], 607276 (ADRB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Rh-Negatif Kan Tipi] (RHD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sarkozinemi], 268900, Otozomal Resesif; SARCOS (Sarkozinemi) (SARDH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sedoheptulokinase Eksikliği], 617213, Otozomal Resesif (İzole Sedoheptulokinase Eksikliği) (SHPK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Kısa Uyku], 612975, Otozomal Dominant (BHLHE41 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Sarışın / Kahverengi Saç], 227220, Otozomal Resesif (HERC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Sarışın / Kahverengi Saç], 227220, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Mavi / Mavi Olmayan Gözler], 227220, Otozomal Resesif (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 1, Mavi / Mavi Olmayan Gözler], 227220, Otozomal Resesif (HERC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 10, Sarı / Kahverengi Saç], 612267 (TPCN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 2, Sarışın / Açık Ten], 266300, Otozomal Resesif (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 2, Kızıl Saç / Açık Ten], 266300, Otozomal Resesif (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Mavi / Yeşil Gözleri], 601800 (Oküler Albinizm-Konjenital Sensorinöral Sağırlık) (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Mavi / Yeşil Gözleri], 601800 (Oküler Albinizm-Konjenital Sensorinöral Sağırlık) (MLPA)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Açık /Koyu / Çilli Deri], 601800 (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 3, Açık /Koyu / Çilli Deri], 601800 (MLPA)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 4, Sarışın / Koyu Deri], 113750, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 6) (SLC24A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 5, Siyah / Siyah-Olmayan Saç], 227240, Otozomal Resesif (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 5, Koyu / Açık Ten], 227240, Otozomal Resesif (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 5, Açık / Koyu Gözler], 227240, Otozomal Resesif (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 6, Sarışın / Kahverengi Saç], 210750, Otozomal Resesif (SLC24A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 6, Mavi / Yeşil Gözler], 210750, Otozomal Resesif (SLC24A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 7, Sarı / Kahverengi Saç], 611664 (Ailesel Progresif Hiper ve Hipopigmentasyon) (KITLG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 9, Kahverengi / Kahverengi Olmayan Gözler], 611742 (ASIP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu 9, Koyu / Açık Saç], 611742 (ASIP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu, Varyasyon, 11 (Melanezyen Sarışın Saç)], 612271 (TYRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Deri / Saç / Göz Pigmentasyonu, Varyasyon, 8], 611724 (IRF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Sprint Performansı] (ACTN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Statinler, Zayıf Kolesterol Düşürücü Etki] (HMGCR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Süperoksit Dismutaz, Yüksek Hücre Dışı] (SOD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Tiroksin Bağlayıcı Globulin QTL], 300932 (SERPINA7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Transferin Serum Seviyesi QTL2'nin], 614193 (HFE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ürik Asit Konsantrasyonu, Serum, QTL1], 138900, Otozomal Dominant (ABCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Ürik Asit Konsantrasyonu, Serum, QTL4], 612671, Otozomal Dominant (SLC17A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • [Beyaz Kan Hücre Sayısı QTL], 611862 (ACKR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 10p subtel (FISH)
  • 10p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 10q subtel (FISH)
  • 10q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 11p subtel (FISH)
  • 11p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 11q subtel (FISH)
  • 11q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 11q22.3 Delesyonu (ATM) (FISH)
  • 11q22.3 Delesyonu (ATM) (FISH) (Prenatal)
  • 11q23 Delesyonu (FISH)
  • 11q23 Delesyonu (FISH) (Prenatal)
  • 12 alfa satellit (FISH)
  • 12 alfa satellit (FISH) (Prenatal)
  • 12p subtel (FISH)
  • 12p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 12q subtel (FISH)
  • 12q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 13q subtel (FISH)
  • 13q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 13q14.2 Delesyonu (RB1) (FISH)
  • 13q14.2 Delesyonu (RB1) (FISH) (Prenatal)
  • 14q subtel (FISH)
  • 14q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 15 alfa satellit (FISH)
  • 15 alfa satellit (FISH) (Prenatal)
  • 15q subtel (FISH)
  • 15q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 16p subtel (FISH)
  • 16p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 16q subtel (FISH)
  • 16q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz / 17,20-Liyaz Eksikliği, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • 17-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 10 Eksikliği, 300438, X'e Bağlı Dominant (HSD10 Hastalığı) (HSD17B10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 10 Eksikliği, 300438, X'e Bağlı Dominant (HSD10 Hastalığı) (HSD17B10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17,20-Liyaz Eksikliği, İzole, 202110, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • 17p subtel (FISH)
  • 17p subtel (FISH) (Prenatal)
  • Smith Magenis sendromu (17p11.2 mikrodelesyonu) (FISH)
  • Smith Magenis sendromu (17p11.2 mikrodelesyonu) (Prenatal) (FISH)
  • Miller-Dieker syndrome /17p13.3 Delesyon Sendromu / izole lizensefali/ subkortikal band heterotopia (FISH)
  • Miller-Dieker syndrome /17p13.3 Delesyon Sendromu / izole lizensefali/ subkortikal band heterotopia (FISH) (Prenatal)
  • 17q subtel (FISH)
  • 17q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 18p subtel (FISH)
  • 18p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 18q subtel (FISH)
  • 18q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 19p subtel (FISH)
  • 19p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 19p13 (E2A) (Breakapart) (FISH)
  • 19q subtel (FISH)
  • 19q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 1p subtel (FISH)
  • 1p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 1p/ 19q Delesyon Analizi (FISH)
  • 1p36 sendromu (FISH)
  • 1p36 sendromu (FISH) (Prenatal)
  • 1q subtel (FISH)
  • 1q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri, 204750, Otozomal Resesif; AMOXAD (2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri) (DHTKD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri, 204750, Otozomal Resesif; AMOXAD (2-Aminoadipik 2-Oksoadipik Asidüri) (DHTKD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 2-Metilbutiriglisinüri, 610006, Otozomal Resesif (2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenaz Eksikliği) (ACADSB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 2-Metilbutiriglisinüri, 610006, Otozomal Resesif (2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenaz Eksikliği) (ACADSB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 2,4-Dienoyl-CoA Redüktaz Eksikliği, 616034, Otozomal Resesif; DECRD (Progresif Ensefalopati-Lökodistrofi, DECR Eksikliğine Bağlı) (NADK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 2,4-Dienoyl-CoA Redüktaz Eksikliği, 616034, Otozomal Resesif; DECRD (Progresif Ensefalopati-Lökodistrofi, DECR Eksikliğine Bağlı) (NADK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 20p subtel (FISH)
  • 20p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 20q subtel (FISH)
  • 20q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 20q12 (20q) Delesyonu (FISH)
  • 21q subtel (FISH)
  • 21q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 22q subtel (FISH)
  • 22q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom (FISH)
  • 22q11 Mikrodelesyonu/ DiGeorge/ VCFS Sendrom (FISH) (Prenatal)
  • 2p subtel (FISH)
  • 2p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 2q subtel (FISH)
  • 2q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-CoA Liyaz Eksikliği; HMGCLD (HMG-CoA Liyaz Eksikliği, 246450, Otozomal Resesif ) (3-Hidroksi-3-Metilglutarik Asidüri) (HMGCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Hidroksi-3-Metilglutaril-CoA Liyaz Eksikliği; HMGCLD (HMG-CoA Liyaz Eksikliği, 246450, Otozomal Resesif ) (3-Hidroksi-3-Metilglutarik Asidüri) (HMGCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Hidroksiaçil-CoA Dehidrojenaz Yetmezliği, 231530, Otozomal Resesif (Hiperinsülinizm, Kısa Zincirli 3-Hydroxylacyl-CoA Dehidrojenaz Yetmezliğine Bağlı) (HADH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Hidroksiaçil-CoA Dehidrojenaz Yetmezliği, 231530, Otozomal Resesif (Hiperinsülinizm, Kısa Zincirli 3-Hydroxylacyl-CoA Dehidrojenaz Yetmezliğine Bağlı) (HADH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Hidrokisbütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği, 250620, Otozomal Resesif; HIBCHD (Nörodejenerasyon, 3-Hidroksibütiril-CoA Hidrolaz Eksikliğine Bağlı ) (HIBCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Hidrokisbütiril-CoA Hidrolaz Eksikliği, 250620, Otozomal Resesif; HIBCHD (Nörodejenerasyon, 3-Hidroksibütiril-CoA Hidrolaz Eksikliğine Bağlı ) (HIBCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-M Sendromu 1, 273750, Otozomal Resesif; 3M1 (3M Sendromu) (CUL7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-M Sendromu 1, 273750, Otozomal Resesif; 3M1 (3M Sendromu) (CUL7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-M Sendromu 2, 612921; 3M2 (3M Sendromu) (OBSL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-M Sendromu 2, 612921; 3M2 (3M Sendromu) (OBSL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-M Sendromu 3, 614205, Otozomal Resesif; 3M3 (3M Sendromu) (CCDC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-M Sendromu 3, 614205, Otozomal Resesif; 3M3 (3M Sendromu) (CCDC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, 210200, Otozomal Resesif; MCC1D (3 - Metilkrotonilglisinüri 1) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 1 Eksikliği, 210200, Otozomal Resesif; MCC1D (3 - Metilkrotonilglisinüri 1) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 2 Eksikliği, 210210, Otozomal Resesif; MCC2D (3 - Metilkrotonilglisinüri 2) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz 2 Eksikliği, 210210, Otozomal Resesif; MCC2D (3 - Metilkrotonilglisinüri 2) (3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği) (MCCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom, 614739, Otozomal Resesif; MEGDEL (MEGDEL Sendromu) (SERAC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Sağırlık, Ensefalopati ve Leigh Benzeri Sendrom, 614739, Otozomal Resesif; MEGDEL (MEGDEL Sendromu) (SERAC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 1, 250950, Otozomal Resesif; MGCA1 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 1) (AUH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 1, 250950, Otozomal Resesif; MGCA1 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 1) (AUH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 3, 258501, Otozomal Resesif; MGCA3 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 3) (OPA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 3, 258501, Otozomal Resesif; MGCA3 (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 3) (OPA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 5, 610198, Otozomal Resesif; MGCA5 (Dilate Kardiyomiyopati-Ataksi) (DNAJC19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 5, 610198, Otozomal Resesif; MGCA5 (Dilate Kardiyomiyopati-Ataksi) (DNAJC19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 7, Katarakt, Nörolojik Tutulum ve Nötropeni, 616271, Otozomal Resesif; MEGCANN (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 7) (CLPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asidüri, Tip 7, Katarakt, Nörolojik Tutulum ve Nötropeni, 616271, Otozomal Resesif; MEGCANN (3-Metilglutakonik Asidüri Tip 7) (CLPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 8, 617248, Otozomal Resesif (Genç Başlangıçlı Parkinson Hastalığı) (HTRA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3-Metilglutakonik Asitüri, Tip 8, 617248, Otozomal Resesif (Genç Başlangıçlı Parkinson Hastalığı) (HTRA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3MC Sendromu 1, 257920, Otozomal Resesif (Michels Sendromu) (MASP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3MC Sendromu 1, 257920, Otozomal Resesif (Michels Sendromu) (Prenatal) (MASP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3MC Sendromu 2, 265050, Otozomal Resesif; 3MC2 (Carnevale Sendromu) (COLEC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3MC Sendromu 2, 265050, Otozomal Resesif; 3MC2 (Carnevale Sendromu) (Prenatal) (COLEC11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3MC Sendromu 3; 3MC3 (Malpuech Sendromu) (Malpuech Sendromu) (COLEC10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 3MC Sendromu 3; 3MC3 (Malpuech Sendromu) (Malpuech Sendromu) (Prenatal) (COLEC10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 3p subtel (FISH)
  • 3p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 3p Sendromu, 613792, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 3p) (2200)
  • 3p Sendromu, 613792, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 3p) (Prenatal)
  • 3q subtel (FISH)
  • 3q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400045 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400045 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1; SRXX1 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 1; SRXX1 (46,XX Ovotestiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu, 278850, Otozomal Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom 17q24 Duplikasyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (MLPA)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu, 278850, Otozomal Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom 17q24 Duplikasyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (Prenatal)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 300833, X'e Bağlı Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom Xq26 Delesyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (2200)
  • 46,XX Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 300833, X'e Bağlı Dominant (46,XX Testiküler Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu) (Kromozom Xq26 Delesyon Sendromu) (46,XX Testiküler Cinsel Farklılaşma Bozukluğu) (Prenatal)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (WNT4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (SERKAL Sendromu) (MLPA)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (Prenatal) (WNT4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XX, Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel-Böbrek, Adrenal, Akciğer Disgenezisi; SERKAL (SERKAL Sendromu) (SERKAL Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • 46,XY Parsiyel Gonadal Disgenezis, Minifasiküler Nöropati, 607080 (46,XY Gonadal Disgenezi - Motor ve Duysal Nöropati Sendromu) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Parsiyel Gonadal Disgenezis, Minifasiküler Nöropati, 607080 (46,XY Gonadal Disgenezi - Motor ve Duysal Nöropati Sendromu) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400044; SRXY1 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 1, 400044; SRXY1 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (SRY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 10, 616425, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis)(Kromozom 17q24 delesyon sendromu) (2200)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 10, 616425, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis)(Kromozom 17q24 delesyon sendromu) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 2, Dozaj Duyarlı, 300018, X'e Bağlı (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 2, Dozaj Duyarlı, 300018, X'e Bağlı (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (MLPA)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (NR5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 3, 612965, Otozomal Dominant (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (Prenatal) (MLPA)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 4, 154230 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (2200)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 4, 154230 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 5, 613080, Otozomal Resesif; SRXY5 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (CBX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 5, 613080, Otozomal Resesif; SRXY5 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (CBX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 6, 613762, Otozomal Dominant; SRXY6 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (MAP3K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 6, 613762, Otozomal Dominant; SRXY6 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (MAP3K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 7, 233420, Otozomal Resesif; SRXY7 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 7, 233420, Otozomal Resesif; SRXY7 (46,XY Komplet Gonadal Disgenezis) (DHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, 614279, Otozomal Resesif; SRXY8 (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, 614279, Otozomal Resesif; SRXY8 (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, Modifiye Edici, 614279, Otozomal Resesif (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 8, Modifiye Edici, 614279, Otozomal Resesif (46,XY Cinsel Farklılaşma Bozukluğu, Testiküler 17,20-Dezmolaz Eksikliğine Bağlı) (AKR1C4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 9, 616067, Otozomal Dominant (46,XY Parsiyel Gonadal Disgenesis) (ZFPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu 9, 616067, Otozomal Dominant (46,XY Parsiyel Gonadal Disgenesis) (ZFPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 4p subtel (FISH)
  • 4p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu (FISH)
  • 4p16.3 Delesyon Sendromu/ Wolf - Hirschhorn Sendromu (FISH) (Prenatal)
  • 4q subtel (FISH)
  • 4q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 5 - FU (5 - Florourasil Toksisitesi) (DPD geni- Alel 2A-IVS14+1G-A ve *3,*4,*5A,*7,*8,*9,*10,*12,*13, M166V, R886H, D949V alelleri) (SnapShot analizi) (DPYD geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 5-Florourasil Toksisitesi, 274270, Otozomal Resesif (Dihidropirimidin Dehidrojenaz Eksikliği) (DPYD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 5-Oksoprolinaz Eksikliği, 260005, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; OPLAHD (5-Oksoprolinaz Eksikliği) (OPLAH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 5-Oksoprolinaz Eksikliği, 260005, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; OPLAHD (5-Oksoprolinaz Eksikliği) (OPLAH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat/ Cat cry (FISH)
  • 5p Delesyon Sendromu/ Cri du chat/ Cat cry (FISH) (Prenatal)
  • 5p subtel (FISH)
  • 5p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 5q subtel (FISH)
  • 5q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 5q31 Delesyonu (FISH)
  • 6p subtel (FISH)
  • 6p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 6q subtel (FISH)
  • 6q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 7p subtel (FISH)
  • 7p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 7q subtel (FISH)
  • 7q subtel (FISH) (Prenatal)
  • Williams-Beuren sendromu / 7q11.23 Delesyon Sendromu (FISH)
  • Williams-Beuren sendromu / 7q11.23 Delesyon Sendromu (FISH) (Prenatal)
  • 7q31 Delesyonu (FISH)
  • 7q31 Delesyonu (FISH) (Prenatal)
  • 8 Trizomisi/ Monozomisi (FISH)
  • 8 Trizomisi/ Monozomisi (FISH) (Prenatal)
  • 8p subtel (FISH)
  • 8p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 8q subtel (FISH)
  • 8q subtel (FISH) (Prenatal)
  • 9p subtel (FISH)
  • 9p subtel (FISH) (Prenatal)
  • 9q subtel (FISH)
  • 9q subtel (FISH) (Prenatal)
  • Aarskog-Scott Sendromu, 305400, X'e Bağlı; AAS (Aarskog-Scott Sendromu) (FGD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abakavir Hipersensitivitesi, Yatkınlık (HLA-B geni) (HLA Analizi/ HLA Analysis) (Postnatal)
  • ABCD Sendromu, 600501, Otozomal Resesif (ABCD Sendromu) (EDNRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ABCD Sendromu, 600501, Otozomal Resesif (ABCD Sendromu) (EDNRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Abdominal Obezite-Metabolik Sendrom 3, 615812, Otozomal Dominant (DYRK1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abetalipoproteinemi, 200100, Otozomal Resesif; ABL (Abetalipoproteinemi) (MTTP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abetalipoproteinemi, 200100, Otozomal Resesif; ABL (Abetalipoproteinemi) (MTTP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ablefaron-Makrostomi Sendromu, 200110, Otozomal Dominant; AMS (Ablefaron Makrostomi Sendromu) (TWIST2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Düşük Materyali Kromozom Analizi
  • Abruptio Plasenta, Yatkınlık (MTHFD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abruzzo Erickson Sendromu, 302905, X'e Bağlı; ABERS (Abruzzo-Erickson Sendromu) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Abruzzo Erickson Sendromu, 302905, X'e Bağlı; ABERS (Abruzzo-Erickson Sendromu) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (MLPA)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akampomelik Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • ACAT2 Eksikliği, 614055, Sporadik Vakalar (ACAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ACAT2 Eksikliği, 614055, Sporadik Vakalar (ACAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akatalasemi, 614097 (Akatalazemi) (CAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akatalasemi, 614097 (Akatalazemi) (CAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Hızlandırılmış Tümör Oluşumu, Yatkınlık, 614401 (MDM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Hızlandırılmış Tümör Oluşumu, Yatkınlık, 614401 (MLPA)
  • ACE Delesyon - İnsersiyon Polimorfizmi (DI)
  • Asetil-CoA Karboksilaz Eksikliği, 613933, Otozomal Resesif (ACACA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asetil-CoA Karboksilaz Eksikliği, 613933, Otozomal Resesif (ACACA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akalazya-Addisonianism-Alacrimia Sendromu, 231550, Otozomal Resesif; AAAS (Triple A Sendromu) (AAAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akalazya-Addisonianism-Alacrimia Sendromu, 231550, Otozomal Resesif; AAAS (Triple A Sendromu) (AAAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Açeiropodi, 200500, Otozomal Resesif; ACHP (Aşeiropodi) (LMBR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açeiropodi, 200500, Otozomal Resesif; ACHP (Aşeiropodi) (LMBR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis Ib, 600972, Otozomal Resesif; ACG1B (Akondrogenezis) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondrogenezis Ib, 600972, Otozomal Resesif; ACG1B (Akondrogenezis) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis, Tip 1A, 200600, Otozomal Resesif; ACG1A (Akondrogenezis) (TRIP11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondrogenezis, Tip 1A, 200600, Otozomal Resesif; ACG1A (Akondrogenezis) (TRIP11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (COL2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (MLPA)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (COL2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondrogenezis, Tip 2 Veya Hipokondrogenezis, 200610, Otozomal Dominant; ACG2 (Akondrogenezis) (Prenatal) (MLPA)
  • Akondroplazi, 100800, Otozomal Dominant, ACH (FGFR3 Geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) (Akondroplazi) (FGFR3 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondroplazi, 100800, Otozomal Dominant, ACH (FGFR3 Geni - G1138A ve G1138C Mutasyonları) (Akondroplazi) (FGFR3 geni) (Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (MLPA)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akondroplazi, Şiddetli, Gelişme Geriliği ve Akantozis Nigrikans; Saddan (Ağır Akondroplazi-Gelişimsel Gecikme-Akantozis Nigrikans Sendromu (SADDAN Sendromu)) (Prenatal) (MLPA)
  • Akromatopsi 2, 216900, Otozomal Resesif; ACHM2 (Akromatopsi) (CNGA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 3, 262300, Otozomal Resesif; ACHM3 (Akromatopsi) (CNGB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 4, 613856; ACHM4 (Akromatopsi) (GNAT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 6, 610024, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Akromatopsi) (PDE6H geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromatopsi 7, 616517, Otozomal Resesif; ACHM7 (Akromatopsi) (ATF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asit-Labil Alt-Birim, Eksikliği, 615961; ACLSD (Kısa Boy, Primer Asit-Labil Alt Birim Eksikliği) (IGFALS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akne İnversa, Ailesel, 1, 142690, Otozomal Dominant (NCSTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akne İnversa, Ailesel, 2, 613736, Otozomal Dominant (PSENEN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akne İnversa, Ailesel, 3, 613737, Otozomal Dominant (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrokallozal Sendrom, 200990, Otozomal Resesif; ACLS (Akrokallosal Sendrom) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrokallozal Sendrom, 200990, Otozomal Resesif; ACLS (Akrokallosal Sendrom) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrokapitofemoral Displazi, 607778, Otozomal Resesif; ACFD (Akrokapitofemoral Displazi) (IHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrokapitofemoral Displazi, 607778, Otozomal Resesif; ACFD (Akrokapitofemoral Displazi) (IHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrodermatit Enteropati, 201100, Otozomal Resesif; AEZ (Akrodermatitis Enteropatika) (SLC39A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrodermatit Enteropati, 201100, Otozomal Resesif; AEZ (Akrodermatitis Enteropatika) (SLC39A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrodizostoz 1, ± Hormon Direnci, 101800, Otozomal Dominant; ACRDYS1 (Akrodizostozis) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrodizostoz 1, ± Hormon Direnci, 101800, Otozomal Dominant; ACRDYS1 (Akrodizostozis) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrodizostoz 2, ± Hormon Direnci, 614613, Otozomal Dominant; ACRDYS2 (Akrodizostozis) (PDE4D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrodizostoz 2, ± Hormon Direnci, 614613, Otozomal Dominant; ACRDYS2 (Akrodizostozis) (PDE4D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrofasiyal Disostoz 1, Nager Tipi, 154400, Otozomal Dominant; AFD1 (Nager Sendromu) (SF3B4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrofasiyal Disostoz 1, Nager Tipi, 154400, Otozomal Dominant; AFD1 (Nager Sendromu) (SF3B4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrofasiyal Disostoz, Cincinnati, OH Tipi, 616462, Otozomal Dominant; AFDCIN (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) (POLR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akrofasiyal Disostoz, Cincinnati, OH Tipi, 616462, Otozomal Dominant; AFDCIN (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) +(POLR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akrokeratozis Verruciformis, 101900, Otozomal Dominant; AKV (Akrokeratozis Verrusiformis, Hopf Tipi) (ATP2A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromegali, Somatik, 102200 (Akromegali) (GNAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromelik Frontonazal Disostoz, 603671, Otozomal Dominant; AFND (Akromelik Frontonazal Displazi) (ZSWIM6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromelik Frontonazal Disostoz, 603671, Otozomal Dominant; AFND (Akromelik Frontonazal Displazi) (ZSWIM6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromezomelik Displazi, Demirhan Tipi, 609441, Otozomal Resesif (Brakidaktili Tip A2) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromezomelik Displazi, Demirhan Tipi, 609441, Otozomal Resesif (Brakidaktili Tip A2) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromezomelik Displazi, Hunter-Thompson Tipi, 201250, Otozomal Resesif; AMDH (Akromezomelik Displazi, Hunter-Thomson Tipi) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromezomelik Displazi, Hunter-Thompson Tipi, 201250, Otozomal Resesif; AMDH (Akromezomelik Displazi, Hunter-Thomson Tipi) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi, 602875, Otozomal Resesif; AMDM (Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi) (NPR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi, 602875, Otozomal Resesif; AMDM (Akromezomelik Displazi, Maroteaux Tipi) (NPR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (FBN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (MLPA)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (Prenatal) (FBN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akromikrik Displazi, 102370, Otozomal Dominant; ACMICD (Akromikrik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi 2, 615954, Otozomal Dominant, Somatik Mutasyon (Cushing Sendromu, Makronodüler Adrenal Hiperplaziye Bağlı) (ARMC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi, 219080, Sporadik Vakalar (Cushing Sendromu, Makronodüler Adrenal Hiperplaziye Bağlı) (GNAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi, 219080, Sporadik Vakalar (Cushing Sendromu, Makronodüler Adrenal Hiperplaziye Bağlı) (MLPA)
  • Akut lenfoblastik lösemi (ALL), KML (IKZF1 7p12.2) (MLPA)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Orta-Zinciri, Eksikliği; ACADMD (MCAD Ekslikliği) (Orta Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Orta-Zinciri, Eksikliği; ACADMD (MCAD Ekslikliği) (Orta Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Kısa Zincirli, Eksikliği; ACADSD (SCAD Eksikliği) (Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Ekslkliği) (ACADS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Kısa Zincirli, Eksikliği; ACADSD (SCAD Eksikliği) (Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Ekslkliği) (Kısa Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Yetmezliği) (ACADS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Çok Uzun Zincirli, Eksikliği; ACADVLD (VLCAD Eksikliği) (Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADVL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Açil-CoA Dehidrojenaz, Çok Uzun Zincirli, Eksikliği; ACADVLD (VLCAD Eksikliği) (Çok Uzun Zincirli Açil-CoA Dehidrojenaz Eksikliği) (ACADVL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 1, 100300, Otozomal Dominant; AOS1 (Adams-Oliver Sendromu) (ARHGAP31 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 1, 100300, Otozomal Dominant; AOS1 (Adams-Oliver Sendromu) (ARHGAP31 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 2, 614219, Otozomal Resesif; AOS2 (Adams-Oliver Sendromu) (DOCK6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 2, 614219, Otozomal Resesif; AOS2 (Adams-Oliver Sendromu) (DOCK6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 3, 614814, Otozomal Dominant; AOS3 (Adams-Oliver Sendromu) (RBPJ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 3, 614814, Otozomal Dominant; AOS3 (Adams-Oliver Sendromu) (RBPJ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 4, 615297, Otozomal Resesif; AOS4 (Adams-Oliver Sendromu) (EOGT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 4, 615297, Otozomal Resesif; AOS4 (Adams-Oliver Sendromu) (EOGT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 5, 616028, Otozomal Dominant; AOS5 (Adams-Oliver Sendromu) (NOTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 5, 616028, Otozomal Dominant; AOS5 (Adams-Oliver Sendromu) (NOTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 6, 616589, Otozomal Dominant; AOS6 (Adams-Oliver Sendromu) (DLL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adams-Oliver Sendromu 6, 616589, Otozomal Dominant; AOS6 (Adams-Oliver Sendromu) (DLL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği, 614723, Otozomal Resesif; APRTD (Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği) (APRT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği, 614723, Otozomal Resesif; APRTD (Adenin Fosforibosiltransferaz Eksikliği) (APRT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akciğer Adenokarsinomu, Somatik, 211980 (PRKN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akciğer Adenokarsinomu, Somatik, 211980 (BRAF V600E - 599 ve 601. kodonların mutasyonları - Ekzon 15 mutasyonları) (BRAF geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenokarsinoma, Kolon, Somatik (RAD54L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenokarsinoma, Over, Somatik, 167000 (PRKN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenoma, Periampuller, Somatik (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomlar, Multipl Kolorektal, 608456, Otozomal Resesif (MUTYH İlişkili Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz) (MUTYH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomlar, Multipl Kolorektal, 608456, Otozomal Resesif (MUTYH İlişkili Atenüe Ailesel Adenomatoz Polipoz) (MLPA)
  • Adenomlar, Tükürük Bezi Pleomorfik, Somatik, 181030 (Tükürük Bezlerinin Benign Epitelyal Tümörü) (PLAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomatöz Polipozis Koli, 175100, Otozomal Dominant; FAP1 (Ailesel Adenomatöz Polipozis) (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenomatöz Polipozis Koli, 175100, Otozomal Dominant; FAP1 (Ailesel Adenomatöz Polipozis) (MLPA)
  • Adenozin Deaminaz Eksikliği, Parsiyel, 102700, Otozomal Resesif, Somatik Mozaik (Ağır Kombine İmmun Yetmezlik, Adenozin Deaminaz Eksikliğine Bağlı) (ADA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenozin Deaminaz Eksikliği, Parsiyel, 102700, Otozomal Resesif, Somatik Mozaik (Ağır Kombine İmmun Yetmezlik, Adenozin Deaminaz Eksikliğine Bağlı) (ADA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adenozin Trifosfat Yüksekliği, Eritrositler, 102900, Otozomal Dominant (Hemolitik Anemi, Eritrosit Piruvat Kinaz Eksikliğine Bağlı ) (PKLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenozin Trifosfat Yüksekliği, Eritrositler, 102900, Otozomal Dominant (Hemolitik Anemi, Eritrosit Piruvat Kinaz Eksikliğine Bağlı ) (MLPA)
  • Adenilosüksinaz Eksikliği, 103050, Otozomal Resesif; ADSLD (Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği) (ADSL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adenilosüksinaz Eksikliği, 103050, Otozomal Resesif; ADSLD (Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği) (ADSL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adermatoglifi, 136000, Otozomal Dominant; ADERM (İzole Konjenital Adermatoglifi) (SMARCAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adiponektin Eksikliği, 612556 (ADIPOQ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Adenom, Somatik (MEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Kortikal Karsinom, 202300, Otozomal Resesif; ADCC (Adrenokortikal Karsinom) (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Kortikal Karsinom, 202300, Otozomal Resesif; ADCC (Adrenokortikal Karsinom) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 202010, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP11B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 202010, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP11B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP17A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • 17-Alfa-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Adrenal Hiperplazi, Konjenital (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP21A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (CYP21A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 21-Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı, 201910, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 3-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 2 Eksikliğine Bağlı, 201810, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (HSD3B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hiperplazi, Konjenital, 3-Beta-Hidroksi Steroid Dehidrojenaz 2 Eksikliğine Bağlı, 201810, Otozomal Resesif (Konjenital Adrenal Hiperplazi) (HSD3B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal hipoplazi, konjenital, 300200, X'e bağlı resesif (İzole gliserol kinaz eksikliği) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal hipoplazi, konjenital, 300200, X'e bağlı resesif (İzole gliserol kinaz eksikliği) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (MLPA)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (NR0B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenal Hipoplazi, Konjenital; AHC (Somatomegalik Konjenital Adrenal Hipoplazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Adrenal Yetmezlik, Konjenital, 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel Veya Komplet, 613743 (46,XY Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu- CYP11A1 Eksikliği Sendromuna Bağlı Adrenal Yetmezlik) (CYP11A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenal Yetmezlik, Konjenital, 46,XY Cinsiyet Uyumsuzluğu, Parsiyel Veya Komplet, 613743 (46,XY Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu- CYP11A1 Eksikliği Sendromuna Bağlı Adrenal Yetmezlik) (CYP11A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenokortikal Yetersizlik (NR5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenokortikal Yetersizlik (MLPA)
  • Adrenokortikal Tümör, Somatik (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenokortikotropik Hormonu Eksikliği, 201400, Otozomal Resesif (Konjenital İzole ACTH Eksikliği) (TBX19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenokortikotropik Hormonu Eksikliği, 201400, Otozomal Resesif (Konjenital İzole ACTH Eksikliği) (TBX19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenolökodistrofi, 300100, X'e Bağlı; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenolökodistrofi, 300100, X'e Bağlı; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Adrenomiyelonöropati, Yetişkin, 300100, X'e Bağlı Resesif; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Adrenomiyelonöropati, Yetişkin, 300100, X'e Bağlı Resesif; ALD (X'e Bağlı Adrenolökodistrofi) (ABCD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kataraktsız Yetişkin İ Fenotipi, 110800, Otozomal Dominant (GCNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ADULT Sendromu, 103285, Otozomal Dominant (ADULT Sendromu) (TP63 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ADULT Sendromu, 103285, Otozomal Dominant (ADULT Sendromu) (TP63 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Gelişmiş Uyku Fazı Sendromu, Ailesel, 1, 604348, Otozomal Dominant (Ailesel İlerlemiş Uyku Faz Sendromu) (PER2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Gecikmiş Uyku Fazı Sendromu, Ailesel, 3, 616882, Otozomal Dominant (Ailesel İlerlemiş Uyku Faz Sendromu) (PER3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İleri Uyku Fazı Sendromu, Ailesel, 2, 615224, Otozomal Dominant (Ailesel İlerlemiş Uyku Faz Sendromu) (CSNK1D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aerodigestiv Kanal Kanseri, Skuamöz Hücreli, Alkole Bağlı, Koruyucu (ADH1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Konjenital Fibrinojen Eksikliği) (FGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Ailesel Afibrinojemi) (FGB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afibrinojenemi, Konjenital, 202400, Otozomal Resesif (Ailesel Afibrinojemi) (FGB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 1, 601495, Otozomal Resesif; AGM1 (İzole Agamaglobulinemi) (IGHM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 1, 601495, Otozomal Resesif; AGM1 (İzole Agamaglobulinemi) (IGHM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 2, 613500, Otozomal Resesif; AGM2 (İzole Agamaglobulinemi) (IGLL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 2, 613500, Otozomal Resesif; AGM2 (İzole Agamaglobulinemi) (IGLL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 3, 613501, Otozomal Resesif; AGM3 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 3, 613501, Otozomal Resesif; AGM3 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 4, 613502, Otozomal Resesif; AGM4 (İzole Agamaglobulinemi) (BLNK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 4, 613502, Otozomal Resesif; AGM4 (İzole Agamaglobulinemi) (BLNK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 5, 613506, Otozomal Dominant; AGM5 (İzole Agamaglobulinemi) (LRRC8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 5, 613506, Otozomal Dominant; AGM5 (İzole Agamaglobulinemi) (LRRC8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 6, 612692, Otozomal Resesif; AGM6 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 6, 612692, Otozomal Resesif; AGM6 (İzole Agamaglobulinemi) (CD79B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 7, Otozomal Resesif, 615214, Otozomal Resesif; AGM7 (İzole Agamaglobulinemi) (PIK3R1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 7, Otozomal Resesif, 615214, Otozomal Resesif; AGM7 (İzole Agamaglobulinemi) (PIK3R1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi 8, Otozomal Dominant, 616941, Otozomal Dominant; AGM8 (İzole Agamaglobulinemi) (TCF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi 8, Otozomal Dominant, 616941, Otozomal Dominant; AGM8 (İzole Agamaglobulinemi) (TCF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi ve İzole Hormonu Eksikliği, 307200, X'e Bağlı (Non-Akkiz İzole Büyüme Hormonu Eksikliği) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi ve İzole Hormonu Eksikliği, 307200, X'e Bağlı (Non-Akkiz İzole Büyüme Hormonu Eksikliği) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agamaglobulinemi, 300755, X'e Bağlı 1, X'e Bağlı; XLA (X`e Bağlı Agamaglobulinemi) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agamaglobulinemi, 300755, X'e Bağlı 1, X'e Bağlı; XLA (X`e Bağlı Agamaglobulinemi) (BTK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Korpus Kallosum Agenezisi, Periferik Nöropati, 218000, Otozomal Resesif; ACCPN (Korpus Kallozum Agenezisi-Nöronopati Sendromu) (SLC12A6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Korpus Kallosum Agenezisi, Periferik Nöropati, 218000, Otozomal Resesif; ACCPN (Korpus Kallozum Agenezisi-Nöronopati Sendromu) (SLC12A6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Agnati-Otosefali Kompleks, 202650, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGOTC (Agnati-Holoprozensefali-Situs İnversus Sendromu) (PRRX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Agnati-Otosefali Kompleks, 202650, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGOTC (Agnati-Holoprozensefali-Situs İnversus Sendromu) (PRRX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • ATIC Eksikliğine Bağlı AICA-Ribosiduri, 608688, Otozomal Resesif (AICA-Ribozidüri) (ATIC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ATIC Eksikliğine Bağlı AICA-Ribosiduri, 608688, Otozomal Resesif (AICA-Ribozidüri) (ATIC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 1, Dominant ve Resesif, 225750, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGS1 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (TREX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 1, Dominant ve Resesif, 225750, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AGS1 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (TREX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 2, 610181, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 2, 610181, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 3, 610329, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 3, 610329, Otozomal Resesif; AGS2 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 4, 610333, Otozomal Resesif; AGS4 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 4, 610333, Otozomal Resesif; AGS4 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (RNASEH2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 5, 612952, Otozomal Resesif; AGS5 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (SAMHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 5, 612952, Otozomal Resesif; AGS5 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (SAMHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 6, 615010, Otozomal Resesif; AGS6 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (ADAR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 6, 615010, Otozomal Resesif; AGS6 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (ADAR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 7, 615846, Otozomal Dominant; AGS7 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (IFIH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aicardi-Goutieres Sendromu 7, 615846, Otozomal Dominant; AGS7 (Aicardi-Goutieres Sendromu) (IFIH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • AİDS, Gecikmiş / Hızlı Progresyon, 609423 (KIR3DL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AİDS, Hızlı Progresyon, 609423 (IFNG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AIDS, Direnç, 609423 (CXCL12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AİDS, Yavaş Progresyon, 609423 (IL4R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AİDS, Yavaş Progresyon, 609423 (CXCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Al-Gazali-Bakalinova Sendromu, 607131, Otozomal Resesif; AGBK (Multipl Epifizyal Displazi, Al-Gazali Tipi) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Al-Gazali-Bakalinova Sendromu, 607131, Otozomal Resesif; AGBK (Multipl Epifizyal Displazi, Al-Gazali Tipi) (KIF7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Al-Raqad Sendromu, 616459, Otozomal Resesif; ARS (DCPS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Al-Raqad Sendromu, 616459, Otozomal Resesif; ARS (DCPS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alakrima, Akalia, Mental Retardasyon Sendromu, 615510, Otozomal Resesif; AAMR (Triple A Sendromu) (GMPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alakrima, Akalia, Mental Retardasyon Sendromu, 615510, Otozomal Resesif; AAMR (Triple A Sendromu) (GMPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (JAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (MLPA)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (JAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alagille Sendromu 1, 118450, Otozomal Dominant; ALGS1 (Alagille Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alagille Sendromu 2, 610205, Otozomal Dominant; ALGS2 (Alagille Sendromu) (NOTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alagille Sendromu 2, 610205, Otozomal Dominant; ALGS2 (Alagille Sendromu) (NOTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aland Island Göz Hastalığı, 300600, X'e Bağlı (Aland İsland Göz Hastalığı) (CACNA1F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alazami Sendromu, 615071, Otozomal Resesif; ALAZS (Mikrosefalik Primordial Dwarfizm, Alazami Tipi) (LARP7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alazami Sendromu, 615071, Otozomal Resesif; ALAZS (Mikrosefalik Primordial Dwarfizm, Alazami Tipi) (LARP7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alazami-Yuan Sendromu, 617126, Otozomal Resesif; ALYUS (TAF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alazami-Yuan Sendromu, 617126, Otozomal Resesif; ALYUS (TAF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Albinizm, Kahverengi Okülokutanöz, 203200, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1A, 203100, Otozomal Resesif; OCA1A (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1A, 203100, Otozomal Resesif; OCA1A (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (MLPA)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1B, 606952; OCA1B (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (TYR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 1B, 606952; OCA1B (Okulokütanöz Albinizm Tip 1) (MLPA)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 2, 203200, Otozomal Resesif; OCA2 (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (OCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 2, Modifiye Edici, 203200, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 2) (MC1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 3, 203290, Otozomal Resesif; OCA3 (Okulokütanöz Albinizm Tip 3) (TYRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 4, 606574; OCA4 (Okulokütanöz Albinizm Tip 4) (SLC45A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 6, 113750, Otozomal Resesif (Okulokütanöz Albinizm Tip 6) (SLC24A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Albinizm, Okülokutanöz, Tip 7, 615179, Otozomal Resesif; OCA7 (Okulokütanöz Albinizm Tipi 7) (C10orf11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Karşı Koruma, 103780, Multifaktöryel (ADH1C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Karşı Koruma, 103780, Multifaktöryel (ADH1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Yatkınlık, 103780, Multifaktöryel (TAS2R16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Yatkınlık, 103780, Multifaktöryel (HTR2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Bağımlılığı, Yatkınlık, 103780, Multifaktöryel (GABRA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkol Yatkınlık, Akut, 610251, Otozomal Dominant (ALDH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aldosteron/Renin Oranı Artışı (CYP11B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aldosteronizm, Glukokortikoid İle Düzelen, 103900, Otozomal Dominant; HALD1 (Ailesel Hiperaldosteronizm I) (CYP11B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alexander Hastalığı, 203450, Otozomal Dominant; ALXDRD (Alexander Hastalığı) (GFAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alexander Hastalığı, 203450, Otozomal Dominant; ALXDRD (Alexander Hastalığı) (GFAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-talasemi (HBA 16p) (MLPA)
  • Alfa-talasemi (HBA 16p) (MLPA) (Prenatal)
  • ALK Breakapart (FISH)
  • ALK ile İlişkili Nöroblastoma (ALK geni) (Ekzon21 - 29) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alkaptonüri, 203500, Otozomal Resesif; AKU (Alkaptonüri) (HGD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • ALL Paneli (t(11;?) (q23;?) (MLL/ ?) - t(12;21) (p13;q22) (TEL/ AML1) - E2A (TCF3) Break Apart - MYC bölgesini içeren Kromozom değişiklikleri - IgH bölgesini içeren Kromozom değişiklikleri - t(9;22) (q34;q11.2) - 4, 10, 17. Kromozom düzensizlikleri ve monozomiler - p16) (FISH)
  • Allan-Herndon-Dudley Sendromu, 300523, X'e Bağlı Dominant; AHDS (Allan-Herndon-Dudley Sendromu) (SLC16A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Allan-Herndon-Dudley Sendromu, 300523, X'e Bağlı Dominant; AHDS (Allan-Herndon-Dudley Sendromu) (SLC16A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Allantoikaz; ALLC (ALLC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Allerjik Rinit, Yatkınlık, 607154 (IL13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alopesi Universalis, 203655, Otozomal Resesif; ALUNC (Alopesia Universalis) (HR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alopesi, Nörolojik Bozukluklar ve Endokrinopati Sendromu, 612079, Otozomal Resesif (ANE Sendromu) (RBM28 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alopesi, Nörolojik Bozukluklar ve Endokrinopati Sendromu, 612079, Otozomal Resesif (ANE Sendromu) (RBM28 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa - 1 - Antitripsin Eksikliği (PiM - PiS - PiZ Alelleri) (Dizi Analizi)
  • Alfa-1-Antikimotripsin Eksikliği (SERPINA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-1-Antikimotripsin Eksikliği (SERPINA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-2-Makroglobulin Eksikliği, 614036, Otozomal Dominant; A2MD (A2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-2-Makroglobulin Eksikliği, 614036, Otozomal Dominant; A2MD (A2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-2-Plasmin İnhibitörü Eksikliği, 262850, Otozomal Resesif (Konjenital Alfa2 Antiplazmin Eksikliği) (SERPINF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Fetoprotein Eksikliği, 615969, Otozomal Resesif; AFPD (Kalıtsal Alfa Fetoprotein Persistansı) (AFP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Fetoprotein Eksikliği, 615969, Otozomal Resesif; AFPD (Kalıtsal Alfa Fetoprotein Persistansı) (AFP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, 203740, Otozomal Resesif (Oksoglutarikasitüri) (OGDH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Ketoglutarat Dehidrogenaz Eksikliği, 203740, Otozomal Resesif (Oksoglutarikasitüri) (OGDH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Metilasetoasetik Asidüri, 203750, Otozomal Resesif (Metilasetoasetik Asidüri) (Beta-Ketotiyolaz Eksikliği) (ACAT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Metilasetoasetik Asidüri, 203750, Otozomal Resesif (Metilasetoasetik Asidüri) (Beta-Ketotiyolaz Eksikliği) (ACAT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Metil-CoA Rasemaz Eksikliği, 614307, Otozomal Resesif; AMACRD (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 5) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Metil-CoA Rasemaz Eksikliği, 614307, Otozomal Resesif; AMACRD (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 5) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Talasemi Miyelodisplazi Sendromu, Somatik, 300448; ATMDS (Alfa-Talasemi-Miyelodisplastik Sendrom) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Talasemi Miyelodisplazi Sendromu, Somatik, 300448; ATMDS (Alfa-Talasemi-Miyelodisplastik Sendrom) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (MLPA)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (ATRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alfa-Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, 301040, X'e Bağlı Dominant; ATRX (Alfa Talasemi- X`e Bağlı Mental Retardasyon Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alfa Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, Tip 1, 141750, Otozomal Dominant(Alfa-Talasemi-Mental Retardasyon Sendromu, Kromozom 16 İlişkili) (2200)
  • Alfa Talasemi / Mental Retardasyon Sendromu, Tip 1, 141750, Otozomal Dominant(Alfa-Talasemi-Mental Retardasyon Sendromu, Kromozom 16 İlişkili) (Prenatal)
  • Alfa/Beta T-Hücreli Lenfopeni, Gama/Delta T-Hücre Ekspansiyonu, Ağır Sitomegalovirüs Enfeksiyonu, ve Otoimmünite, 609889 (Kombine İmmün Yetmezlik T4 B4, Parsiyel RAG1 Eksikliğine Bağlı) (RAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (COL4A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (MLPA)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (COL4A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, 301050, X'e Bağlı Dominant; ATS (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Dominant, 104200, Otozomal Dominant (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (COL4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Otozomal Resesif, 203780, Otozomal Resesif (Alport Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Alport Sendromu, Mental Retardasyon, Orta Yüz Hipoplazisi ve Eliptositoz, 300194 (Alport Sendromu-Mental Retardasyon-Orta Yüz Fasiyal Hipoplazisi-Elliptositozis Sendromu) (2200)
  • Alport Sendromu, Mental Retardasyon, Orta Yüz Hipoplazisi ve Eliptositoz, 300194 (Alport Sendromu-Mental Retardasyon-Orta Yüz Fasiyal Hipoplazisi-Elliptositozis Sendromu) (Prenatal)
  • Alstrom Sendromu, 203800, Otozomal Resesif; ALMS (Alström Sendromu) (ALMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alstrom Sendromu, 203800, Otozomal Resesif; ALMS (Alström Sendromu) (ALMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (MLPA)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı 2, 614820, Otozomal Dominant; AHC2 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (Prenatal) (MLPA)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı, 104290, Otozomal Dominant; AHC1 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alternan Hemipleji, Çocukluk Çağı, 104290, Otozomal Dominant; AHC1 (Çocukluk Çağı Alternan Hemiplejisi) (ATP1A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alveoler Kapiller Displazi - Pulmoner Venlerin Hizalama Bozukluğu, 1, 265380, Otozomal Dominant; ACDMPV (Konjenital Alveoler Kılcal Displazi) (FOXF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alveoler Kapiller Displazi - Pulmoner Venlerin Hizalama Bozukluğu, 1, 265380, Otozomal Dominant; ACDMPV (Konjenital Alveoler Kılcal Displazi) (FOXF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Alveolar Yumuşak Parça Sarkom, 606243; ASPS (Alveolar Yumuşak Doku Sarkomu) (ASPSCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı 1, Ailesel, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (APP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı 18, Yatkınlık, 615590 (Retiküle Akropigmentasyon, Kitamura Tipi) (ADAM10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı 9, Yatkınlık, 608907, Otozomal Dominant (ABCA7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı -2, 104310, Otozomal Dominant; AD2 (Early-Onset Autosomal Dominant Alzheimer Disease) (APOE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı-4,606889, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PSEN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Geç Başlangıçlı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PLAU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Geç Başlangıçlı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (NOS3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (MPO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (A2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Yatkınlık, 104300, Otozomal Dominant; AD (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (HFE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Tip 3, 607822, Otozomal Dominant; AD (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer Hastalığı, Tip 3, Spastik Paraparezi ve Apraksi, 607822, Otozomal Dominant; AD (Erken Başlangıçlı Otozomal Dominant Alzheimer Hastalığı) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Alzheimer hastalığı, tip 3, spastik paraparezi ve sıra dışı plaklar, 607822, Otozomal dominant; AD (Erken başlangıçlı otozomal dominant Alzheimer hastalığı) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amegakaryositik Trombositopeni, Konjenital; Camt (Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni) (MPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amegakaryositik Trombositopeni, Konjenital; Camt (Konjenital Amegakaryositik Trombositopeni) (MPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Hipomatürasyon Tipi, 2A6, 617217, Otozomal Resesif (Amelogenesis İmperfekta) (GPR68 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1E, 301200, X'e Bağlı Dominant; AI1E (Amelogenesis İmperfekta) (AMELX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1A, 104530, Otozomal Dominant; AI1A (Amelogenesis İmperfekta) (LAMB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1A, 104530, Otozomal Dominant; AI1A (Amelogenesis İmperfekta) (MLPA)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1B, 104500, Otozomal Dominant; AI1B (Amelogenesis İmperfekta) (ENAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1C, 204650, Otozomal Resesif; AI1C (Amelogenesis İmperfekta) (ENAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1F 616270, Otozomal Resesif; AI1F (Amelogenesis İmperfekta) (AMBN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta Tip 1G, Otozomal Resesif; AI1G (Diş Minesi-Renal Sendrom), 204690, (Amelogenezis İmperfekta-Nefrokalsinozis Sendromu) (FAM20A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 1H, 616221, Otozomal Resesif; AI1H (Amelogenesis İmperfekta) (ITGB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A1, 204700, Otozomal Resesif; AI2A1 (Amelogenesis İmperfekta) (KLK4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A2, 612529, Otozomal Resesif; AI2A2 (Amelogenesis İmperfekta) (MMP20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A3, 613211, Otozomal Resesif; AI2A3 (Amelogenesis İmperfekta) (WDR72 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A4, 614832, Otozomal Resesif (Amelogenesis İmperfekta) (C4orf26 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 2A5, 615887, Otozomal Resesif; AI2A5 (Amelogenesis İmperfekta) (SLC24A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 3, 130900, Otozomal Dominant (Amelogenesis İmperfekta) (FAM83H geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 3; AI3 (Amelogenesis İmperfekta) (FAM83H geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenez İmperfekta, Tip 1J, 617297, Otozomal Resesif; AI1J (Hipoplastik Amelogenezis İmperfekta) (ACPT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amelogenezis İmperfekta, Tip 4, 104510, Otozomal Dominant; AI4 (Amelogenesis İmperfekta) (DLX3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aminoaçilaz 1 Eksikliği, 609924, Otozomal Resesif; ACY1D (Nörolojik Bulgular, Aminoaçilaz 1 Eksikliği İle İlişkili ) (ACY1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aminoaçilaz 1 Eksikliği, 609924, Otozomal Resesif; ACY1D (Nörolojik Bulgular, Aminoaçilaz 1 Eksikliği İle İlişkili ) (ACY1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aminoglikozid ile İlişkili Sağırlık (A1555G) (mtDNA 12S rRNA (MTRNR1) geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • AML - MDS Paneli (Del (5q) - t(15;17) (q22;q21) (PML/ RARA) - TP53 - t(8;21) (q22;q22) (ETO/ AML1) - Trizomi 8 - t(11;?) (q23;?) (MLL/ ?) - -7/ Del (7q) (Monozomi7/ Delesyon7q) - inv(16) (p13;q22) (CBFB/ MYH11) - Del (20q)) (FISH)
  • Amniyon Sıvısından Kromozom Analizi (Prenatal)
  • Amiloidoz, 3 Veya Daha Fazla Tip, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (APOA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Ailesel Vısseral (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulumu) (APOA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Ailesel Visseral, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (FGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyloidosis, Ailesel Visseral, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (B2M geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Fin Tipi, 105120, Otozomal Dominant (Agel Amiloidoz) (GSN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Herediter, Transtiretin İle İlişkili, 105210, Otozomal Dominant (ATTRV30M Amiloidoz) (TTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Primer Lokalize Kutanöz, 1, 105250, Otozomal Dominant; PLCA1 (Ailesel Primer Lokalize Kutanöz Amiloidoz) (OSMR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Primer Lokalize Kutanöz, 2, 613955, Otozomal Dominant; PLCA2 (Ailesel Primer Lokalize Kutanöz Amiloidoz) (IL31RA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Renal, 105200, Otozomal Dominant (Kalıtsal Amiloidoz-Primer Böbrek Tutulum) (LYZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amiloidoz, Sekonder, Yatkınlık (APCS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 1, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz) (SOD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 10, ± Frontotemporal Demans, 612069, Otozomal Dominant; ALS10 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (TARDBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 11, 612577, Otozomal Dominant; ALS11 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (FIG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 12, 613435; ALS12 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (OPTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 14, ± Frontotemporal Demans, 613954; ALS14 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (VCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 15, ± Frontotemporal Demans, 300857, X'e Bağlı Dominant; ALS15 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (UBQLN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 16, Jüvenil, 614373, Otozomal Resesif (Jüvenil Amyotrofik Lateral Skleroz) (SIGMAR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 17, 614696, Otozomal Dominant; ALS17 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (CHMP2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 18, 614808; ALS18 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (PFN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 19, 615515, Otozomal Dominant; ALS19 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (ERBB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 2, Jüvenil, 205100, Otozomal Resesif (Jüvenil Amyotrofik Lateral Skleroz) (ALS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 20, 615426, Otozomal Dominant; ALS20 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (HNRNPA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 21, 606070, Otozomal Dominant; ALS21 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (MATR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Sklerozis 22, ± Frontotemporal Demans, 616208, Otozomal Dominant; ALS22 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (TUBA4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 4, Jüvenil, 602433, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz Tip 4) (SETX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 4, Jüvenil, 602433, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz Tip 4) (MLPA)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 5, Jüvenil, 602099, Otozomal Resesif (Jüvenil Amyotrofik Lateral Skleroz) (SPG11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 6, ± Frontotemporal Demans 608030; ALS6 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (FUS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 8, 608627, Otozomal Dominant; ALS8 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (VAPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz 9, 611895; ALS9 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (ANG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz-Parkinsonizm / Demans Kompleksi, Yatkınlık, 105500, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz-Parkinsonizm-Demans Kompleksi) (TRPM7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotropik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz) (PRPH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotropik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Amyotrofik Lateral Skleroz) (DCTN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 105400, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ALS1 (Amyotrofik Lateral Skleroz) (NEFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofik Lateral Skleroz, Yatkınlık, 13, 183090, Otozomal Dominant (Spinoserebellar Ataksi Tip 2) (ATXN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Amyotrofi, Kalıtsal Nevraljik, 162100, Otozomal Dominant; HNA (Nöraljik Amiyotrofi) (SEPT9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Analbuminemi, 616000; ANALBA (Konjenital Analbuminemi) (ALB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Analbuminemi, 616000; ANALBA (Konjenital Analbuminemi) (ALB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anauksetik Displazi, 607095, Otozomal Resesif; ANXD1 (Anauksetik Displazi) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anauksetik Displazi, 607095, Otozomal Resesif; ANXD1 (Anauksetik Displazi) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (MLPA)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Andersen Sendromu, 170390, Otozomal Dominant (Kardiodisritmik Potasyum Duyarlı Periyodik Paralizi (Andersen Sendromu)) (Prenatal) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, 300068, X'e Bağlı Resesif; AIS (Komplet Androjen Duyarsızlık Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (MLPA)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (AR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Androjen Duyarsızlığı, Parsiyel, ± Meme Kanseri, 312300, X'e Bağlı Resesif; PAIS (Parsiyel Androjen İnsensitivite Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Anemi, Konjenital Diseritropoietik, Tip 2; Cdan2 (Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2) (SEC23B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Konjenital Diseritropoietik, Tip 2; Cdan2 (Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 2) (SEC23B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Hemolitik, UMPH1 Eksikliğine Bağlı, 266120, Otozomal Resesif (Hemolitik Anemi, Pirimidine 5` Nükleotidaz Eksikliğine Bağlı) (NT5C3A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Hemolitik Rh Null, Regülatör Tipi, 268150, Otozomal Resesif (Rh Eksikliği Sendromu) (RHAG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Hipokrom Mikrositer, Aşırı Demir Yüklenmesi 1, 206100, Otozomal Resesif; AHMIO1 (Mikrositik Anemi-Karaciğer Demir Yüklenmesi) (SLC11A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Hipokrom Mikrositer, Aşırı Demir Yükü 2, 615234, Otozomal Dominant; AHMIO2 (Ağır Konjenital Hipokrom Anemi-Halka Şeklinde Sideroblastlar) (STEAP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Neonatal Hemolitik, Fatal Veya Yüksek Riskli (Kalıtsal Sferositoz) (SPTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Neonatal Hemolitik, Fatal Veya Yüksek Riskli (Kalıtsal Sferositoz) (SPTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 1, 300751, X'e Bağlı; SIDBA1 (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi) (ALAS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 1, 300751, X'e Bağlı; SIDBA1 (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi) (ALAS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 2, Piridoksin Dirençli, 205950, Otozomal Resesif; SIDBA2 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (SLC25A38 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 2, Piridoksin Dirençli, 205950, Otozomal Resesif; SIDBA2 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (SLC25A38 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 3, Piridoksin Dirençli, 616860, Otozomal Resesif; SIDBA3 (Yetişkin Başlangıçlı Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (GLRX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 3, Piridoksin Dirençli, 616860, Otozomal Resesif; SIDBA3 (Yetişkin Başlangıçlı Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (GLRX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 4, 182170, Otozomal Dominant; SIDBA4 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (HSPA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, 4, 182170, Otozomal Dominant; SIDBA4 (Otozomal Resesif Sideroblastik Anemi) (HSPA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, Sideroblastik, Ataksi İle, 301310, X'e Bağlı (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi ve Ataksi) (ABCB7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, Sideroblastik, Ataksi İle, 301310, X'e Bağlı (X`e Bağlı Sideroblastik Anemi ve Ataksi) (ABCB7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anemi, X'e Bağlı, ± Nötropeni ve / Veya Trombosit Anormallikleri,300835, X'bağlı Resesif; XLANP (X'e Bağlı Diseritropoetik Anemi-Anormal Trombositler ve Nötropeni ) (GATA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anemi, X'e Bağlı, ± Nötropeni ve / Veya Trombosit Anormallikleri,300835, X'bağlı Resesif; XLANP (X'e Bağlı Diseritropoetik Anemi-Anormal Trombositler ve Nötropeni ) (GATA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Angelman sendromu (UBE3A, MTHFR, GABRB3) (MLPA)
  • Angelman sendromu (UBE3A, MTHFR, GABRB3) (MLPA) (Prenatal)
  • Angelman Sendromu, 105830, Sporadik Vakalar; AS (Angelman Sendromu) (UBE3A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Angelman Sendromu, 105830, Sporadik Vakalar; AS (Angelman Sendromu) (UBE3A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • ACE İnhibitörleri İle İndüklenen Anjiyoödem, Yatkınlık, 300909; AEACEI (Akkiz Anjiyoödem) (XPNPEP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 3, 610618, Otozomal Dominant; HAE3 (Kalıtsal Anjiyoödem) (F12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 3, 610618, Otozomal Dominant; HAE3 (Kalıtsal Anjiyoödem) (MLPA)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 1 ve 2, 106100, Otozomal Dominant; HAE1 (Kalıtsal Anjiyoödem) (SERPING1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyoödem, Kalıtsal, Tip 1 ve 2, 106100, Otozomal Dominant; HAE1 (Kalıtsal Anjiyoödem) (MLPA)
  • Anjiyofibroma, Somatik (MEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anjiyopati, Kalıtsal, Nefropati, Anevrizmalar ve Kas Krampları, 611773, Otozomal Dominant; HANAC (Otozomal Dominant Ailesel Hematüri-Retina Arterioler Tortiosite-Kontraktür Sendromu) (COL4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anhidroz, İzole, Normal Ter Bezleri İle, 106190, Otozomal Resesif; ANHD (İzole Jeneralize Anhidrozis-Normal Ter Bezleri) (ITPR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi 2, 617141, Otozomal Dominant; AN2 (İzole Aniridi) (ELP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi 3, 617142, Otozomal Dominant; AN3 (İzole Aniridi) (TRIM44 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aniridi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (MLPA)
  • Ankiloblefaron-Ektodermal Defektler-Yarık Dudak / Palat (Ankiloblefaron-Ektodermal Defekt-Yarık Dudak / Damak Sendromu (Hay-Wells Sendromu)) (TP63 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anonişia Konjenita, 206800, Otozomal Resesif; NDNC4 (İzole Konjenital Anonişi) (RSPO4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anoreksiya Nervoza, Yatkınlık, 606788 (HTR2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Anoreksiya Nervosa, Yatkınlık, 610269 (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezileri 8, 617319, Otozomal Resesif (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (CPAMD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Anomalileri, ± Katarakt, 602588, Otozomal Dominant (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Anomalileri, ± Katarakt, 602588, Otozomal Dominant (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 1, Multipl Alt Tipler, 107250, Otozomal Dominant; ASGD1 (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (PITX3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 2, Multipl Alt Tipler, 610256, Otozomal Resesif; ASGD2 (Konjenital Primerl Afaki) (FOXE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 3, Multipl Alt Tipler, 601631, Otozomal Dominant; ASGD3 (Rieger Anomalisi) (FOXC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 3, Multipl Alt Tipler, 601631, Otozomal Dominant; ASGD3 (Rieger Anomalisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezisi 4, 137600, Otozomal Dominant; ASGD4 (Rieger Anomalisi) (PITX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 4, 137600, Otozomal Dominant; ASGD4 (Rieger Anomalisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ön Segment Disgenezileri 5, Multipl Alt Tipler, 604229; ASGD5 (Peters Anomalisi) (Prenatal) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezisi 6, Çok Sayıda Alt-Tipleri, 617315; ASGD6 (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (CYP1B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ön Segment Disgenezisi 6, Çok Sayıda Alt-Tipleri, 617315; ASGD6 (Ailesel Oküler Ön Segment Mezenkimal Disgenezisi) (MLPA)
  • Ön Segment Disgenezisi 7, Sklerokornea 269400, Otozomal Resesif; ASGD7 (Konjenital Katarakt Mikrokornea-Korneal Opasite) (PXDN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antisosyal Davranış, 300615, X'e Bağlı Resesif (Monoamin Oksidaz A Eksikliği (Brunner Sendromu)) (MAOA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (POR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (MLPA)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (POR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Antley-Bixler, Genital Anomaliler ve Düzensiz Steroidogenez İle Sendromu, 201750, Otozomal Resesif; ABS1 (Antley-Bixler Sendromu-Genital Anomali ve Steroidojenez Bozuklukluğu) (Prenatal) (MLPA)
  • Antley-Bixler Sendromu, Genital Anomali Veya Düzensiz Steroidogenez Olmadan, 207410, Otozomal Resesif; ABS2 (Antley-Bixler Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Antley-Bixler Sendromu, Genital Anomali Veya Düzensiz Steroidogenez Olmadan, 207410, Otozomal Resesif; ABS2 (Antley-Bixler Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Anksiyete İle İlgili Kişilik Özellikleri, 607834 (SLC6A4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 10, 617168, Otozomal Dominant (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (LOX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 11, Yatkınlık, 617349, Otozomal Dominant (Konjenital Primerl Afaki) (FOXE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 4, 132900, Otozomal Dominant; AAT4 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (MYH11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 6, 611788, Otozomal Dominant; AAT6 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (ACTA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 7, 613780, Otozomal Dominant; AAT7 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (MYLK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 8, 615436, Otozomal Dominant (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (PRKG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Anevrizması, Ailesel Torakal 9, 616166, Otozomal Dominant; AAT9 (Ailesel Torakal Aort Anevrizması ve Aort Diseksiyonu) (MFAP5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Kapak Hastalığı 1, 109730, Otozomal Dominant; AOVD1 (Ailesel Biküspit Aort Kapağı) (NOTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aort Kapak Hastalığı 2, 614823, Otozomal Dominant; AOVD2 (Ailesel Biküspit Aort Kapağı) (SMAD6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apert Sendromu, 101200, Otozomal Dominant (Apert Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apert Sendromu, 101200, Otozomal Dominant (Apert Sendromu) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Afalanji, Parsiyel-Sindaktili ve Metatars Duplikasyonu 4 (Afalanji-Sindaktili-Mikrosefali Sendromu) (2200)
  • Afalanji, Parsiyel-Sindaktili ve Metatars Duplikasyonu 4 (Afalanji-Sindaktili-Mikrosefali Sendromu) (Prenatal)
  • Afazi, Primer Progresif, 607485, Otozomal Dominant (Progresif Akıcı Olmayan Afazi) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Afazi, Primer Progresif, 607485, Otozomal Dominant (Progresif Akıcı Olmayan Afazi) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplasia Cutis Konjenita, Sendromik Olmayan, 107600, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ACC (Aplazia Kutis Konjenita) (BMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplasia Cutis Konjenita, Sendromik Olmayan, 107600, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ACC (Aplazia Kutis Konjenita) (BMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Lakrimal ve Tükürük Bezlerinin Aplazisi, 180920, Otozomal Dominant; ALSG (Gözyaşı ve Tükürük Bezi Aplazisi) (FGF10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Lakrimal ve Tükürük Bezlerinin Aplazisi, 180920, Otozomal Dominant; ALSG (Gözyaşı ve Tükürük Bezi Aplazisi) (MLPA)
  • Aplastik Anemi (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (PRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (NBN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (IFNG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (MLPA)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (PRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (NBN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (IFNG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (Prenatal) (MLPA)
  • Aplastik Anemi, 614743, Otozomal Dominant (İdiopatik Aplastik Anemi) (TERC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, 614743, Otozomal Dominant (İdiopatik Aplastik Anemi) (TERC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aplastik Anemi, Yatkınlık, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aplastik Anemi, Yatkınlık, 609135 (İdiopatik Aplastik Anemi) (SBDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Apne, Postanestezik (BCHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apoa-I ve Apoc-III Eksikliği, Kombine (Apolipoprotein A-I Eksikliği) (APOA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apolipoprotein A-2 Eksikliği (Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi) (APOA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Apolipoprotein C-3 Eksikliği, 614028 (Kolesterol Ester Transfer Proteini Eksikliği) (APOC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Belirgin Mineralokortikoid Fazlalığı, 218030, Otozomal Resesif; AME (Belirgin Mineralokortikoid Artışı) (HSD11B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Belirgin Mineralokortikoid Fazlalığı, 218030, Otozomal Resesif; AME (Belirgin Mineralokortikoid Artışı) (HSD11B2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Argininemia, 207800, Otozomal Resesif (Argininemi) (ARG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Argininemia, 207800, Otozomal Resesif (Argininemi) (ARG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arjininosüksinik Asidüri, 207900, Otozomal Resesif (Argininosüksinik Asidüri) (ASL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arjininosüksinik Asidüri, 207900, Otozomal Resesif (Argininosüksinik Asidüri) (ASL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aromataz Eksikliği, 613546 (Aromataz Eksikliği) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aromataz Eksikliği, 613546 (Aromataz Eksikliği) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aromataz Fazlalığı Sendromu, 139300, Otozomal Dominant; AEXS (Aromataz Fazlalığı Sendromu) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aromataz Fazlalığı Sendromu, 139300, Otozomal Dominant; AEXS (Aromataz Fazlalığı Sendromu) (CYP19A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği, 608643, Otozomal Resesif (Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği) (DDC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği, 608643, Otozomal Resesif (Aromatik L-Amino Asit Dekarboksilaz Eksikliği) (DDC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Array - CGH
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 1, 107970, Otozomal Dominant; ARVD1 (Uhl Anomalisi) (TGFB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 10, 610193, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi-Hafif Palmoplantar Keratoderma ve Yünsü Saçlı, 610476, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 11, 610476, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül 12, 611528, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (JUP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 2, 600996, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (RYR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 5, 604400, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (TMEM43 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 8, 607450, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (DSP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi 9, 609040, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (PKP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi, Ailesel, 13, 615616, Otozomal Dominant; ARVD13 (Ailesel İzole Aritmojenik Sağ Ventrikül Displazisi) (CTNNA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 1, 208000, Otozomal Resesif; GACI1 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ENPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 1, 208000, Otozomal Resesif; GACI1 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ENPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ABCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (MLPA)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (ABCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arteriyel Kalsifikasyon, Jeneralize, İnfantil, 2, 614473, Otozomal Resesif; GACI2 (İnfantil Jeneralize Arteryal Kalsifikasyon) (Prenatal) (MLPA)
  • Arteryal Tortiosite Sendromu, 208050, Otozomal Resesif; ATS (Arteriyel Tortiosite Sendromu) (SLC2A10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteryal Tortiosite Sendromu, 208050, Otozomal Resesif; ATS (Arteriyel Tortiosite Sendromu) (SLC2A10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arteriyovenöz Malformasyonlar, Beyinde (Serebral Arteriovenöz Malformasyon) (IL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arteriyovenöz Malformasyonlar, Beyinde (Serebral Arteriovenöz Malformasyon) (IL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal, Tip 1, 108120, Otozomal Dominant; DA1A (Dijitotalar Dismorfizm) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal, Tip 1, 108120, Otozomal Dominant; DA1A (Dijitotalar Dismorfizm) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal 2B, 601680, Otozomal Dominant; DA2B (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNI2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis Multipleks Konjenita, Distal 2B, 601680, Otozomal Dominant; DA2B (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNI2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal Tip 1B, 614335; DA1B (Dijitotalar Dismorfizm) (MYBPC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal Tip 1B, 614335; DA1B (Dijitotalar Dismorfizm) (MYBPC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2A, 193700, Otozomal Dominant; DA2A(Freeman-Sheldon Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2A, 193700, Otozomal Dominant; DA2A (Freeman-Sheldon Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 3, 114300, Otozomal Dominant; DA3 (Gordon Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 3, 114300, Otozomal Dominant; DA3 (Gordon Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5, 108145, Otozomal Dominant; DA5 (Artrogrifozis-Okulomotor Sınırlılık ve Elektroretinal Anomalili) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5, 108145, Otozomal Dominant; DA5 (Artrogrifozis-Okulomotor Sınırlılık ve Elektroretinal Anomalili) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5D, 615065, Otozomal Resesif; DA5D (Distal Artrogrifozis Tip 5D) (ECEL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 5D, 615065, Otozomal Resesif; DA5D (Distal Artrogrifozis Tip 5D) (ECEL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 7; Da7 (Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 7; Da7 (Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 8, 178110, Otozomal Dominant; DA8 (Otozomal Dominant Multipl Pterjium Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 8, 178110, Otozomal Dominant; DA8 (Otozomal Dominant Multipl Pterjium Sendromu) (MYH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogriposis, Distal, Propriyosepsiyon ve Dokunma Bozukluğu, 617146, Otozomal Resesif (Marden-Walker Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogriposis, Distal, Propriyosepsiyon ve Dokunma Bozukluğu, 617146, Otozomal Resesif (Marden-Walker Sendromu) (PIEZO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Letal, Ön Boynuz Hücre Hastalığı, 611890; LAAHD (Letal Artrogrifozis-Ön Boynuz Hücre Hastalığı Sendromu) (GLE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Letal, Ön Boynuz Hücre Hastalığı, 611890; LAAHD (Letal Artrogrifozis-Ön Boynuz Hücre Hastalığı Sendromu) (GLE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Mental Retardasyon ve Nöbet 615553, Otozomal Resesif; AMRS (Otizm Spektrum Bozukluğu-Epilepsi-Artrogrifozis Sendromu) (SLC35A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Mental Retardasyon ve Nöbet 615553, Otozomal Resesif; AMRS (Otizm Spektrum Bozukluğu-Epilepsi-Artrogrifozis Sendromu) (SLC35A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Perthes Hastalığı ve Yukarı Bakış Paralizisi, 614262, Otozomal Resesi; APUG (NEK9 İle İlişkili Letal İskelet Displazisi) (NEK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Perthes Hastalığı ve Yukarı Bakış Paralizisi, 614262, Otozomal Resesi; APUG (NEK9 İle İlişkili Letal İskelet Displazisi) (NEK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 1, 208085, Otozomal Resesif; ARCS1 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VPS33B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 1, 208085, Otozomal Resesif; ARCS1 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VPS33B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 2, 613404, Otozomal Resesif; ARCS2 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VIPAS39 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Böbrek Fonksiyon Bozukluğu ve Kolestaz 2, 613404, Otozomal Resesif; ARCS2 (Artrogrifozis-Böbrek İşlev Bozukluğu-Kolestaz Sendromu) (VIPAS39 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artropati, Progresif Psödoromatoid, Çocukluk Çağı, 208230, Otozomal Resesif; PPAC (Çocukluk Çağı Progresif Psödoromatoid Artropatisi (Progresif Artropati İle Spondiloepifizyal Displazi Tarda)) (WISP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artropati, Progresif Psödoromatoid, Çocukluk Çağı, 208230, Otozomal Resesif; PPAC (Çocukluk Çağı Progresif Psödoromatoid Artropatisi (Progresif Artropati İle Spondiloepifizyal Displazi Tarda)) (WISP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Artrogrifozis, Distal, Tip 2B, 601680, Otozomal Dominant (Sheldon-Hall Sendromu) (TNNT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Arts Sendromu, 301835, X'e Bağlı Resesif; ARTS (Letal Ataksi-Sağırlık ve Optik Atrofi (Arts Sendromu)) (PRPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Arts Sendromu, 301835, X'e Bağlı Resesif; ARTS (Letal Ataksi-Sağırlık ve Optik Atrofi (Arts Sendromu)) (PRPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Asparagin Sentetaz Eksikliği, 615574, Otozomal Resesif (Konjenital Mikrosefali-Ağır Ensefalopati-Progresif Serebral Atrofi Sendromu) (ASNS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asparagin Sentetaz Eksikliği, 615574, Otozomal Resesif (Konjenital Mikrosefali-Ağır Ensefalopati-Progresif Serebral Atrofi Sendromu) (ASNS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspartat Aminotransferaz, QTL1, Serum Düzeyi, 614419 (GOT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspartat Aminotransferaz, QTL1, Serum Düzeyi, 614419 (GOT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspartilglikozaminüri, 208400, Otozomal Resesif; AGU (Aspartilglukosaminüri) (AGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspartilglikozaminüri, 208400, Otozomal Resesif; AGU (Aspartilglukosaminüri) (AGA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300494, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300494, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300497, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Asperger Sendromu Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300497, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspergilloz, Yatkınlık, 614079 (Aspergillozis) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspergilloz, Yatkınlık, 614079 (Aspergillozis) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Aspleni, İzole Konjenital, 271400, Otozomal Dominant; ICAS (Ailesel İzole Konjenital Aspleni) (RPSA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aspleni, İzole Konjenital, 271400, Otozomal Dominant; ICAS (Ailesel İzole Konjenital Aspleni) (RPSA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Astım ve Nazal Polipler, 208550, Otozomal Resesif (TBX21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım Yatkınlık 5, 611064 (IRAK3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astımla İlgili Özellikler, Yatkınlık, 7, 611960 (CHI3L1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, 600807, Otozomal Dominant (PHF11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Aspirine Bağlı, Yatkınlık, 208550, Otozomal Resesif (TBX21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Aspirine Bağlı, Yatkınlık, 208550, Otozomal Resesif (PTGER2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Antilökotrien Tedavisine Azalmış Yanıt, 600807, Otozomal Dominant (ALOX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Nokturnal, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (ADRB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Karşı Koruma, 600807, Otozomal Dominant (MUC7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 1, 607277 (PTGDR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 2, 608584 (NPSR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (TNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (SCGB3A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (PLA2G7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (IL13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (HNMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (HLA-G geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Astım, Yatkınlık, 600807, Otozomal Dominant (CCL11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İzole Vitamin E Eksikliği Ataksisi, 277460, Otozomal Resesif; VED (Vitamin E Eksikliğine Bağlı Ataksi) (TTPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Okülomotor Apraksi 3, 615217, Otozomal Resesif; AOA3 (Spinoserebellar Ataksi-Aksonal Nöropati Tip 3) (PIK3R5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Okülomotor Apraksi 4, 616267, Otozomal Resesif (Ataksi Okulomotor Apraksi Tip 4) (PNKP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Pansitopeni Sendromu, 159550, Otozomal Dominant; ATXPC (Ataksi Pansitopeni Sendromu) (SAMD9L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Pansitopeni Sendromu, 159550, Otozomal Dominant; ATXPC (Ataksi Pansitopeni Sendromu) (SAMD9L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 604391, Otozomal Resesif (Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk) (MRE11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 604391, Otozomal Resesif (Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk) (MRE11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 615919, Otozomal Resesif; ATLD2 (Nörodejeneratif Fotosensitivite Sendromu, PCNA İle İlişkili ( Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk)) (PCNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Telenjiektazi Benzeri Hastalık, 615919, Otozomal Resesif; ATLD2 (Nörodejeneratif Fotosensitivite Sendromu, PCNA İle İlişkili ( Ataksi-Telenjiektazi Benzeri Bozukluk)) (PCNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (ATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (MLPA)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (ATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ataksi Telanjiyektazi, 208900, Otozomal Resesif; AT (Ataksi-Telenjiektazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Ataksi, Serebellar, Cayman Tipi, 601238, Otozomal Resesif; ATCAY (Serebellar Ataksi, Cayman Tipi) (ATCAY geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Kombine Serebeller ve Periferal, İşitme Kaybı ve Diyabetes Mellitus, 616192, Otozomal Resesif; ACPHD (Jüvenil Başlangıçlı Diyabet-Santral ve Periferal Nörodejenerasyon Sendromu) (DNAJC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Erken Başlangıçlı, Okülomotor Apraksi ve Hipoalbüminemi, 208920, Otozomal Resesif; EAOH (Ataksi-Okulomotor Apraksi Tip 1) (APTX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Erken Başlangıçlı, Okülomotor Apraksi ve Hipoalbüminemi, 208920, Otozomal Resesif; EAOH (Ataksi-Okulomotor Apraksi Tip 1) (MLPA)
  • Ataksi, Posterior Kolon, Retinitis Pigmentoza, 609033, Otozomal Resesif; AXPC1 (Arka Kolon Ataksi-Retinitis Pigmentoza Sendromu) (FLVCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ataksi, Duyusal, 1, Otozomal Dominant, 608984, Otozomal Dominant (RNF170 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis 2 256050, Otozomal Resesif; AO2 (Atelosteogenesis Tip 2) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis 2 256050, Otozomal Resesif; AO2 (Atelosteogenesis Tip 2) (SLC26A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 1, 108720, Otozomal Dominant; AO1 (Atelosteogenezis Tip 1) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 1, 108720, Otozomal Dominant; AO1 (Atelosteogenezis Tip 1) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 3, 108721, Otozomal Dominant; AO3 (Atelosteogenesis Tip 3) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atelosteogenezis, Tip 3, 108721, Otozomal Dominant; AO3 (Atelosteogenesis Tip 3) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Athabaskan Beyin Disgenezileri Sendromu, 601536; ABDS (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Athabaskan Beyin Disgenezileri Sendromu, 601536; ABDS (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ateroskleroz, Yatkınlık (ESR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ateroskleroz, Yatkınlık (ALOX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, 147050, Otozomal Dominant (SPINK5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Direnç, 147050, Otozomal Dominant (HAVCR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (SELP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (PLA2G7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (MS4A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atopi, Yatkınlık, 147050, Otozomal Dominant (IL4R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atp Sentaz 6; Mtatp6 (MT-ATP6 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atp Sentaz 8; Mtatp8 (MT-ATP8 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atransferrinemi 209300, Otozomal Resesif (Konjenital Atransferinemi) (TF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atransferrinemi 209300, Otozomal Resesif (Konjenital Atransferinemi) (TF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Atriyal Fibrilasyon 15, 615770, Otozomal Resesif; ATFB15 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (NUP155 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 10, 614022, Otozomal Dominant; ATFB10 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (SCN5A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 11, 614049, Otozomal Dominant; ATFB11 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (GJA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 12, 614050, Otozomal Dominant; ATFB12 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (ABCC9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 13, 615377, Otozomal Dominant; ATFB13 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (SCN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 14, 615378, Otozomal Dominant; ATFB14 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (SCN2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 16, 613120, Otozomal Dominant (Brugada Sendromu) (SCN3B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 17, 611819, Otozomal Dominant (Ailesel Uzun QT Sendromu) (SCN4B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 18, 617280, Otozomal Dominant (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (MYL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 3, 607554, Otozomal Dominant; ATFB3 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNQ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 4, 611493; ATFB4 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNE2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 6, 612201, Otozomal Dominant; ATFB6 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (NPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 7, 612240, Otozomal Dominant; ATFB7 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 9, 613980, Otozomal Dominant; ATFB9 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (KCNJ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Fibrilasyon, Ailesel, 9, 613980, Otozomal Dominant; ATFB9 (Ailesel Atriyal Fibrilasyon) (MLPA)
  • Atriyal Septal Defect 2, 607941, Otozomal Dominant; ASD2 (İnteratriyal Kominikasyon) (GATA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defect 2, 607941, Otozomal Dominant; ASD2 (İnteratriyal Kominikasyon) (MLPA)
  • Atriyal Septal Defekt 3, 614089; ASD3 (İnteratriyal Kominikasyon) (MYH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 4, 611363; ASD4 (İnteratriyal Kominikasyon) (TBX20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defect 5, 612794, Otozomal Dominant; ASD5 (İnteratriyal Kominikasyon) (ACTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defect 6, 613087, Otozomal Dominant; ASD6 (İnteratriyal Kominikasyon) (TLL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 7, ± AV İletim Defekti, 108900, Otozomal Dominant; ASD7 (Atriyal Septal Defekt-Atriyoventriküler İletim Defekti Sendromu) (NKX2-5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 8, 614433, Otozomal Dominant; ASD8 (İnteratriyal Kominikasyon) (CITED2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 9, 614475, Otozomal Dominant (İnteratriyal Kominikasyon) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Septal Defekt 9; Asd9 (İnteratriyal Kominikasyon) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Standstill 2, 615745, Otozomal Resesif; ATRST2 (Atriyal Durma) (NPPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyal Standstill, Dijenik (GJA5 / SCN5A), 108770, Otozomal Dominant; ATRST1 (Atriyal Duraklama) (GJA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Papüler Lezyonlar-Atrişi, 209500, Otozomal Resesif; APL (Atrişi-Papüler Lezyonlar ) (HR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 3, 600309, Otozomal Dominant (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GJA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 3; Avsd3 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GJA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 4, 614430, Otozomal Dominant; AVSD4 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GATA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 4, 614430, Otozomal Dominant; AVSD4 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (MLPA)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 5, 614474, Otozomal Dominant (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt 5; Avsd5 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (GATA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt, Parsiyel, Heterotaksi Sendromu, 606217, Otozomal Dominant; AVSD2 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (CRELD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atriyoventriküler Septal Defekt, Yatkınlık, 2, 606217, Otozomal Dominant; AVSD2 (Atriyoventriküler Kanal Defekti) (CRELD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, 143465, Otozomal Dominant (DRD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, Yatkınlık, 143465, Otozomal Dominant (DRD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dikkat Eksikliği-Hiperaktivite Bozukluğu, Yatkınlık, 7, 613003 (TPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Atipik hemolitik-üremik sendrom paneli (CFH, CFHR3, CFHR1, CFHR2, 1q23) (MLPA)
  • Atipik hemolitik-üremik sendrom paneli (CFH, CFHR3, CFHR1, CFHR2, 1q23) (MLPA) (Prenatal)
  • Atipik Rett sendromu paneli (CDKL5 Xp22, NTNG1 1p13.3, ARX Xp21.3) (MLPA)
  • Atipik Rett sendromu paneli (CDKL5 Xp22, NTNG1 1p13.3, ARX Xp21.3) (MLPA) (Prenatal)
  • Atipik Rett sendromu paneli (MEF2C 5q14.3, FOXG1 14q12) (MLPA)
  • Atipik Rett sendromu paneli (MEF2C 5q14.3, FOXG1 14q12) (MLPA) (Prenatal)
  • Au-Kline Sendromu, 616580, Otozomal Dominant; AUKS (Nöro-Gelişimsel Bozukluk-Kraniofasiyal Dismorfizm-Kalp Defekti-Kalça Displazisi Sendromu) (HNRNPK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Au-Kline Sendromu, 616580, Otozomal Dominant; AUKS (Nöro-Gelişimsel Bozukluk-Kraniofasiyal Dismorfizm-Kalp Defekti-Kalça Displazisi Sendromu) (HNRNPK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • İşitsel Nöropati, Otozomal Dominant, 1, 609129, Otozomal Dominant; AUNA1 (Otozomal Dominant Sendromik Olmayan Sensorinöral İşitme Kaybı Tipi DFNA) (DIAPH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İşitsel Nöropati, Otozomal Resesif, 1, 601071, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Sendromik Olmayan Sensorinöral İşitme Kaybı Tipi DFNB) (OTOF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • İşitsel Atrezi, Konjenital, 607842, Otozomal Dominant; CAA (Dış Kulak Yolu Aplazisi / Hipoplazi) (TSHZ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aurikulospondiler Sendrom 1, 602483, Otozomal Dominant; ARCND1 (Aurikulokondiler Sendrom) (GNAI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aurikülokondiler Sendrom 2, 614669, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; ARCND2 (Aurikulokondiler Sendrom) (PLCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Aurikukokondiler Sendromu 3, 615706, Otozomal Resesif; ARCND3 (Aurikulokondiler Sendrom) (EDN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm paneli (15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13) (MLPA)
  • Otizm paneli (15q11-13: UBE3A, GABRB3; 16p11; SHANK3 22q13) (MLPA) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 14A, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Otizm Yatkınlık 14A, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 15, 612100 (Kortikal Displazi-Fokal Epilepsi Sendromu) (CNTNAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık 15, 612100 (Kortikal Displazi-Fokal Epilepsi Sendromu) (CNTNAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 16, 613410 (SLC9A9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık 16, 613410 (SLC9A9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 17, 613436 (SHANK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık 17, 613436 (SHANK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık 4, 608636, Otozomal Dominant (15q11q13 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Otizm Yatkınlık 4, 608636, Otozomal Dominant (15q11q13 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300425, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 1, 300425, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300495, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 2, 300495, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (NLGN4X geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (MECP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (MLPA)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (MECP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 3, 300496, Sporadik Vakalar, X'e Bağlı, Multifaktöryel (Rett Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Otizm, Yatkınlık, 14B, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Otizm, Yatkınlık, 14B, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 18, 615032, Otozomal Dominant (CHD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 18, 615032, Otozomal Dominant (CHD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 19, 615091 (EIF4E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, 19, 615091 (EIF4E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 4, 300830, X'e Bağlı Resesif (PTCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 4, 300830, X'e Bağlı Resesif (PTCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 5, 300847 (RPL10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm, Yatkınlık, X'e Bağlı 5, 300847 (RPL10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 6, 300872, X'e Bağlı Resesif (TMLHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otizm Yatkınlık, X'e Bağlı 6, 300872, X'e Bağlı Resesif (TMLHE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Hastalık, Multisistem, İnfantil Başlangıç, 1, 615952, Otozomal Dominant (Erken Başlangıçlı Multisistem Otoimmün Hastalık, STAT3 İle İlişkili) (STAT3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalığı, Multisistem, İnfantil Başlangıçlı, 2, 617006, Otozomal Resesif (Kombine İmmun Yetmezlik, ZAP70 Eksikliğine Bağlı) (ZAP70 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalık, Multisistem, Fasiyal Dismorfizm, 613385, Otozomal Resesif (Sendromik Multisistem Otoimmün Hastalık, Itch Eksikliğine Bağlı) (ITCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalık, Yatkınlık, 1, 607836, Otozomal Dominant (FOXD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Hastalık, Yatkınlık, 6, 613551 (SIAE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün İnterstisyel Akciğer, Eklem ve Böbrek Hastalığı, 616414, Otozomal Dominant; AILJK (Otoimmün İnterstisyel Akciğer Hastalığı-Artritis Sendromu) (COPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün İnterstisyel Akciğer, Eklem ve Böbrek Hastalığı, 616414, Otozomal Dominant; AILJK (Otoimmün İnterstisyel Akciğer Hastalığı-Artritis Sendromu) (COPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, 601859, Otozomal Dominant; ALPS (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, 601859, Otozomal Dominant; ALPS (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 1B, 601859, Otozomal Dominant (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FASLG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 1B, 601859, Otozomal Dominant (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (FASLG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2, 603909, Otozomal Dominant; ALPS2A (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (CASP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2, 603909, Otozomal Dominant; ALPS2A (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (CASP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2B, 607271, Otozomal Resesif (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom-Tekrarlayan Viral Enfeksiyonlar) (CASP8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 2B, 607271, Otozomal Resesif (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom-Tekrarlayan Viral Enfeksiyonlar) (CASP8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 3, 615559, Otozomal Resesif; ALPS3 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (PRKCD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 3, 615559, Otozomal Resesif; ALPS3 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom) (PRKCD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 5, 616100, Otozomal Dominant; ALPS5 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, CTLA4 Haploinsuffiency Bağlı) (CTLA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, Tip 5, 616100, Otozomal Dominant; ALPS5 (Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom, CTLA4 Haploinsuffiency Bağlı) (CTLA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu, Tip 1, ± Otozomal Dominant, Geri Dönüşümlü Metafizyal Displazi, 240300, Otozomal Resesif; APS1 (Otoimmün Poliendokrinopati Tip 1) (AIRE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Poliendokrinopati Sendromu, Tip 1, ± Otozomal Dominant, Geri Dönüşümlü Metafizyal Displazi, 240300, Otozomal Resesif; APS1 (Otoimmün Poliendokrinopati Tip 1) (AIRE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoimmün Tiroid Hastalığı, Yatkınlık, 3, 608175 (ZFAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoimmün Tiroid Hastalığı, Yatkınlık, 3, 608175 (Ailesel Tiroid Dishormonogenezisi) (TG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Artrit ve Diseratosis, 617388, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AIADK (Kornea İntraepitelyal Diskeratozisi-Palmoplantar Hiperkeratoz-Laringeal Diskeratozis Sendromu) (NLRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Artrit ve Diseratosis, 617388, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; AIADK (Kornea İntraepitelyal Diskeratozisi-Palmoplantar Hiperkeratoz-Laringeal Diskeratozis Sendromu) (NLRP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoinflamasyon, İnfantil Enterokolit 616050, Otozomal Dominant; AIFEC (Periyodik Ateş-İnfantil Enterokolit-Otoinflamatuar Sendrom) (NLRC4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Antikor Eksikliği ve İmmün Disregülasyon Sendromu, 614878, Otozomal Dominant (Otoinflamasyon-PLCG2 İlişkili Antikor Eksikliği-İmmün Disregülasyon) (PLCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Antikor Eksikliği ve İmmün Disregülasyon Sendromu, 614878, Otozomal Dominant (Otoinflamasyon-PLCG2 İlişkili Antikor Eksikliği-İmmün Disregülasyon) (PLCG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Otoinflamasyon, Lipodistrofi ve Dermatoz Sendromu, 256040, Otozomal Resesif; ALDD (Nakajo-Nishimura Sendromu) (PSMB8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamasyon, Panikülit, ve Dermatoz Sendromu, 617099, Otozomal Resesif; AIPDS (OTULIN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otoinflamatuvar Sendrom, Ailesel, Behcet Benzeri, 616744, Otozomal Dominant; AISBL (Kalıtsal Pediatrik Behçet Benzeri Hastalık) (TNFAIP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Otonom Sinir Sistemi İşlev Bozukluğu (DRD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Femur Başı Avasküler Nekrozu, Primer, 2, 617383, Otozomal Dominant; ANFH2 (Ailesel Femur Başı Avasküler Nekrozu) (TRPV4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Femur Başının Avasküler Nekrozu, 608805, Otozomal Dominant; ANFH1 (Ailesel Femur Başı Avasküler Nekrozu) (COL2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Femur Başının Avasküler Nekrozu, 608805, Otozomal Dominant; ANFH1 (Ailesel Femur Başı Avasküler Nekrozu) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (PITX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (PITX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 1, 180500, Otozomal Dominant; RIEG1 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (FOXC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (MLPA)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (FOXC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Axenfeld-Rieger Sendromu, Tip 3, 602482, Otozomal Dominant; RIEG3 (Axenfeld-Rieger Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Ayme-Gripp Sendromu, 601088, Otozomal Dominant; AYGRP (Ayme-Gripp Sendromu) (MAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ayme-Gripp Sendromu, 601088, Otozomal Dominant; AYGRP (Ayme-Gripp Sendromu) (MAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • B-Hücre Artışı, NF-KB ve T-Hücreli Anerjisi 616452, Otozomal Dominant; BENTA (BENTA Hastalığı) (CARD11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • B Hücreli Non-Hodgkin Lenfoma, Yüksek Gradeli (BCL7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bakteriyemi, Karşı Koruma, 614382 (Tüberküloz) (TIRAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bakteriyemi, Yatkınlık, 614383 (CISH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bainbridge-Ropers Sendromu, 615485 (Ağır Besleme Zorlukları-Gelişme Geriliği-Mikrosefali,ASXL3 Eksikliği Sendromuna Bağlı) (ASXL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bainbridge-Ropers Sendromu, 615485 (Ağır Besleme Zorlukları-Gelişme Geriliği-Mikrosefali,ASXL3 Eksikliği Sendromuna Bağlı) (ASXL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Baller-Gerold Sendromu, 218600, Otozomal Resesif; BGS (Baller-Gerold Sendromu) (RECQL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Baller-Gerold Sendromu, 218600, Otozomal Resesif; BGS (Baller-Gerold Sendromu) (RECQL4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (FOXE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (MLPA)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (FOXE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bamforth-Lazarus Sendromu, 241850, Otozomal Resesif (Bamforth-Lazarus Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Bant Heterotopi, 600348, Otozomal Resesif; BH (Subkortikal Bant Heterotopisi) (EML1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bant Heterotopi, 600348, Otozomal Resesif; BH (Subkortikal Bant Heterotopisi) (EML1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bant Benzeri kalsifikasyon, Azalmış Girasyon ve Polimikrogiri, 251290, Otozomal Resesif (Konjenital İntrauterin Enfeksiyon Benzeri Sendrom (Psödo-TORCH Sendromu)) (OCLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bant Benzeri kalsifikasyon, Azalmış Girasyon ve Polimikrogiri, 251290, Otozomal Resesif (Konjenital İntrauterin Enfeksiyon Benzeri Sendrom (Psödo-TORCH Sendromu)) (OCLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (PTEN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (MLPA)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (PTEN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu, 153480, Otozomal Dominant; BRRS (Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Baraitser-Winter Sendromu 1, 243310, Otozomal Dominant; BRWS1 (Gelişimsel Malformasyonlar-Sağırlık-Distoni Sendromu) (ACTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Baraitser-Winter Sendromu 1, 243310, Otozomal Dominant; BRWS1 (Gelişimsel Malformasyonlar-Sağırlık-Distoni Sendromu) (ACTB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Baraitser-Winter Sendromu 2, 614583, Otozomal Dominant; BRWS2 (Baraitser-Winter Sendromu) (ACTG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Baraitser-Winter Sendromu 2, 614583, Otozomal Dominant; BRWS2 (Baraitser-Winter Sendromu) (ACTG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Barber-Say Sendromu, 209885, Otozomal Dominant; BBRSAY (Barber-Say Sendromu) (TWIST2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barber-Say Sendromu, 209885, Otozomal Dominant; BBRSAY (Barber-Say Sendromu) (TWIST2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif, BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif, BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (Prenatal) (BBS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (CCDC28B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (CCDC28B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 1, Modifiye Edici, 209900, Otozomal Resesif, Digenik Resesif; BBS1 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 10, 615987, Otozomal Resesif; BBS10 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 10, 615987, Otozomal Resesif; BBS10 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 11, 615988, Otozomal Resesif; BBS11 (Bardet-Biedl Sendromu) (TRIM32 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 11, 615988, Otozomal Resesif; BBS11 (Bardet-Biedl Sendromu) (TRIM32 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 12, 615989, Otozomal Resesif; BBS12 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 12, 615989, Otozomal Resesif; BBS12 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 13, 615990, Otozomal Resesif; BBS13 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 13, 615990, Otozomal Resesif; BBS13 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, 615991, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (CEP290 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, 615991, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (CEP290 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, Modifiye Edici, 615991, Otozomal Resesif; BBS14 (Bardet-Biedl Sendromu) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 14, Modifiye Edici, 615991, Otozomal Resesif; BBS14 (Bardet-Biedl Sendromu) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS15 (Bardet-Biedl Sendromu) (WDPCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS15 (Bardet-Biedl Sendromu) (WDPCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 16, 615993, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (SDCCAG8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 16, 615993, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (SDCCAG8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 17, 615994, Otozomal Resesif; BBS17 (Bardet-Biedl Sendromu) (LZTFL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 17, 615994, Otozomal Resesif; BBS17 (Bardet-Biedl Sendromu) (LZTFL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS18 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 15, 615992, Otozomal Resesif; BBS18 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 19, 615996, Otozomal Resesif; BBS19 (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT27 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 19, 615996, Otozomal Resesif; BBS19 (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT27 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 2, 615981, Otozomal Resesif; BBS2 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 2, 615981, Otozomal Resesif; BBS2 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 20, 617119, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT74 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 20, 617119, Otozomal Resesif (Bardet-Biedl Sendromu) (IFT74 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 3, 600151, Otozomal Resesif; BBS3 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 3, 600151, Otozomal Resesif; BBS3 (Bardet-Biedl Sendromu) (ARL6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 4, 615982, Otozomal Resesif; BBS4 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu 4, 615982, Otozomal Resesif; BBS4 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 5, 615983, Otozomal Resesif; BBS5 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 5, 615983, Otozomal Resesif; BBS5 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 6, 605231, Otozomal Resesif; BBS6 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKKS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 6, 605231, Otozomal Resesif; BBS6 (Bardet-Biedl Sendromu) (MKKS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 7, 615984, Otozomal Resesif; BBS7 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 7, 615984, Otozomal Resesif; BBS7 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 8, 615985, Otozomal Resesif; BBS8 (Bardet-Biedl Sendromu) (TTC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 8, 615985, Otozomal Resesif; BBS8 (Bardet-Biedl Sendromu) (TTC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 9, 615986, Otozomal Resesif; BBS9 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bardet-Biedl Sendromu, 9, 615986, Otozomal Resesif; BBS9 (Bardet-Biedl Sendromu) (BBS9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1 (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1 (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAPBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAPBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, TAP2 Eksikliğine Bağlı, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 1, TAP2 Eksikliğine Bağlı, 604571, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 1 Defektif Ekspresyonuna Bağlı) (TAP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu A, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (CIITA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu A, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (CIITA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu C, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2, Komplementasyon Grubu C, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2,Komplementasyon Grubu D, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFXAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çıplak Lenfosit Sendromu, Tip 2,Komplementasyon Grubu D, 209920, Otozomal Resesif (İmmun Yetmezlik, HLA Sınıf 2 Eksikliğine Bağlı (Komplementasyon Grup A)) (RFXAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Barret Özofagus / Özofageal Adenokarsinoma, 614266 (Özofageal Adenokarsinom) (MSR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barret Özofagus / Özofageal Adenokarsinoma, 614266 (Özofageal Adenokarsinom) (CTHRC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barret Özofagus / Özofageal Adenokarsinoma, 614266 (Özofageal Adenokarsinom) (ASCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bart-Pumfrey Sendromu, 149200, Otozomal Dominant (Parmak Yastıkları-Lökonişi-Sensorinöral İşitme Kaybı-Palmoplantar Hiperkeratoz Sendromu) (GJB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bart-Pumfrey Sendromu, 149200, Otozomal Dominant (Parmak Yastıkları-Lökonişi-Sensorinöral İşitme Kaybı-Palmoplantar Hiperkeratoz Sendromu) (GJB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Barth Sendromu, 302060, X'e Bağlı Resesif (Barth Sendromu) (TAZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Barth Sendromu, 302060, X'e Bağlı Resesif (Barth Sendromu) (TAZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 1, 601678, Otozomal Resesif; BARTS1 (Bartter Sendromu) (SLC12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 1, 601678, Otozomal Resesif; BARTS1 (Bartter Sendromu) (SLC12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 2, 241200, Otozomal Resesif; BARTS2 (Bartter Sendromu) (KCNJ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 2, 241200, Otozomal Resesif; BARTS2 (Bartter Sendromu) (KCNJ1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 3, 607364, Otozomal Resesif; BARTS3 (Bartter Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 4a, 602522, Otozomal Resesif; BARTS4A (Bartter Sendromu) (BSND geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4a, 602522, Otozomal Resesif; BARTS4A (Bartter Sendromu) (BSND geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (CLCNKB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif (Bartter Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif; BARTS4B (Bartter Sendromu) (CLCNKA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 4b, Dijenik, 613090, Dijenik Resesif; BARTS4B (Bartter Sendromu) (CLCNKA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 5, Doğum Öncesi, Geçici, 300971, X'e Bağlı Resesif; BARTS5 (Bartter Sendromu) (MAGED2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bartter Sendromu, Tip 5, Doğum Öncesi, Geçici, 300971, X'e Bağlı Resesif; BARTS5 (Bartter Sendromu) (MAGED2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Hücre Karsinomu 7, 614740 (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Karsinomu 7, 614740 (MLPA)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (RASA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (SMO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (Gorlin Sendromu) (PTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücreli Karsinom, Somatik, 605462 (PTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (SUFU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (PTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (SUFU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant (Gorlin Sendromu) (PTCH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant; BCNS (Gorlin Sendromu) (PTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Hücre Nevus Sendromu, 109400, Otozomal Dominant; BCNS (Gorlin Sendromu) (PTCH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Gangliyon Kalsifikasyonu, İdyopatik, 1, 213600, Otozomal Dominant; IBGC1 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (SLC20A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Gangliyon Kalsifikasyonu, İdyopatik, 1, 213600, Otozomal Dominant; IBGC1 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (SLC20A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 4, 615007, Otozomal Dominant; IBGC4 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 4, 615007, Otozomal Dominant; IBGC4 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFRB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 5, 615483, Otozomal Dominant; IBGC5 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 5, 615483, Otozomal Dominant; IBGC5 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (PDGFB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 6, 616413, Otozomal Dominant; IBGC6 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (XPR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Ganglion Kalsifikasyonu, İdyopatik, 6, 616413, Otozomal Dominant; IBGC6 (Bilateral Striopallidodentat Kalsinozis) (XPR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bazal Laminer Druzen, 126700, Otozomal Dominant (Ailesel Druzen) (CFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bazal Laminer Druzen, 126700, Otozomal Dominant (Ailesel Druzen) (MLPA)
  • Basan Sendromu, 129200, Otozomal Dominant (Ektodermal Displazi-Dermatoglifik Yokluğu Sendromu) (SMARCAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Basan Sendromu, 129200, Otozomal Dominant (Ektodermal Displazi-Dermatoglifik Yokluğu Sendromu) (SMARCAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Basel Vanagait-Smirin-Yosef'e Sendromu, 616449, Otozomal Resesif; BVSYS (Konjenital Katarakt-Mikrosefali-Nevus Flammeus Simpleks-Şiddetli Mental Retardasyon Sendromu) (MED25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Basel Vanagait-Smirin-Yosef'e Sendromu, 616449, Otozomal Resesif; BVSYS (Konjenital Katarakt-Mikrosefali-Nevus Flammeus Simpleks-Şiddetli Mental Retardasyon Sendromu) (MED25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • BCL2 Breakapart (FISH)
  • Beare-Stevenson Kutis Girata Sendromu, 123790, Otozomal Dominant; BSTVS (Kutis Girata-Akantozis Nigricans-Kraniyosinostozis Sendromu (Beare-Stevenson Sendromu)) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beare-Stevenson Kutis Girata Sendromu, 123790, Otozomal Dominant; BSTVS (Kutis Girata-Akantozis Nigricans-Kraniyosinostozis Sendromu (Beare-Stevenson Sendromu)) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beaulieu-Boykot-Innes Sendromu, 613680, Otozomal Resesif; BBIS (Gelişimsel Gecikme-Mikrosefali-Fasiyal Dismorfizm Sendromu, Hutterite Tipi) (THOC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beaulieu-Boykot-Innes Sendromu, 613680, Otozomal Resesif; BBIS (Gelişimsel Gecikme-Mikrosefali-Fasiyal Dismorfizm Sendromu, Hutterite Tipi) (THOC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (DMD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (MLPA)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (DMD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Becker Müsküler Distrofi, 300376, X'e Bağlı (Becker Müsküler Distrofi) (Prenatal) (MLPA)
  • Beckwith- Wiedemann Sendromu (BWS), Russell-Silver Sendromu (RSS) (Delesyon + Metilasyon) (11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1) (MLPA)
  • Beckwith- Wiedemann Sendromu (BWS), Russell-Silver Sendromu (RSS) (Delesyon + Metilasyon) (11p15, H19, IGF2, CDKN1C, KCNQ1) (MLPA) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (KCNQ1OT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (H19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (KCNQ1OT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (H19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (NSD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (MLPA)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (NSD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beckwith-Wiedemann Sendromu, 130650, Otozomal Dominant; BWS (Beckwith-Wiedemann Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Behr Sendromu, 210000, Otozomal Resesif; BEHRS (Behr Sendromu) (OPA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Behr Sendromu, 210000, Otozomal Resesif; BEHRS (Behr Sendromu) (OPA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Katlanmış Kemik Displazisi Sendromu, 614592, Otozomal Dominant; BBDS (FGFR2 İlişkili Katlanmış Kemik Displazisi) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katlanmış Kemik Displazisi Sendromu, 614592, Otozomal Dominant; BBDS (FGFR2 İlişkili Katlanmış Kemik Displazisi) (FGFR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Benzen Toksisitesi, Yatkınlık (NQO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, Tip A1 (Resesif), 231200, Otozomal Resesif (Bernard-Soulier Sendromu) (GP1BA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, Tip A2 (Dominant), 153670, Otozomal Dominant; BSSA2 (Bernard-Soulier Sendromu) (GP1BA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, Tip B, 231200, Otozomal Resesif (Bernard-Soulier Sendromu) (GP1BB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bernard-Soulier Sendromu, C, 231200, Otozomal Resesif; BSS (Bernard-Soulier Sendromu) (GP9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Berilyum Hastalığı, Kronik, Yatkınlık (HLA-DPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bestrofinopati, Otozomal Resesif, 611809; ARB (Otozomal Resesif Bestrofinopati) (BEST1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-2-Adrenoreseptör Agonisti, Azaltılmış Yanıt (ADRB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (MLPA)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beta-Talasemi (Beta-Talasemi) (Prenatal) (MLPA)
  • Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta Talasemi (HBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beta-Üreidopropionaz Eksikliği, 613161, Otozomal Resesif; UPB1D (Beta-Ureidopropionaz Eksikliği) (UPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beta-Üreidopropionaz Eksikliği, 613161, Otozomal Resesif; UPB1D (Beta-Ureidopropionaz Eksikliği) (UPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Bethlem Miyopati) (COL6A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Bethlem Miyopati) (COL6A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; BTHLM1 (Bethlem Miyopati) (COL6A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bethlem Miyopati 1, 158810, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; BTHLM1 (Bethlem Miyopati) (COL6A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bethlem Miyopati 2, 616471; BTHLM2 (Bethlem Miyopati) (COL12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bethlem Miyopati 2, 616471; BTHLM2 (Bethlem Miyopati) (COL12A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bietti Kristalin Corneoretina Distrofisi, 210370, Otozomal Resesif; BCD (Bietti Kristalin Distrofisi) (CYP4V2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bifid Burun, ± Anorektal ve Böbrek Anomalileri, 608980 (BNAR Sendromu) (FREM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bifid Burun, ± Anorektal ve Böbrek Anomalileri, 608980 (BNAR Sendromu) (FREM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Emilim Bozukluğu, Primer, 613291, Otozomal Resesif (SLC10A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 1, 607765, Otozomal Resesif; CBAS1 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 1) (HSD3B7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 1, 607765, Otozomal Resesif; CBAS1 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 1) (HSD3B7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 2, 235555, Otozomal Resesif; CBAS2 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 2) (AKR1D1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 2, 235555, Otozomal Resesif; CBAS2 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 2) (AKR1D1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 3, 613812, Otozomal Resesif; CBAS3 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 3) (CYP7B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 3, 613812, Otozomal Resesif; CBAS3 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti Tip 3) (CYP7B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 4, 214950, Otozomal Resesif; CBAS4 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 4) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 4, 214950, Otozomal Resesif; CBAS4 (Konjenital Safra Asidi Sentezi Defekti, Tip 4) (AMACR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Kongenital, 5, 616278, Otozomal Resesif; CBAS5 (ABCD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Kongenital, 5, 616278, Otozomal Resesif; CBAS5 (ABCD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 6, 617308, Otozomal Resesif (ACOX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Safra Asidi Sentez Defekti, Konjenital, 6, 617308, Otozomal Resesif (ACOX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Biotinidaz Eksikliği, 253260, Otozomal Resesif (Biotinidaz Eksikliği) (BTD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Biotinidaz Eksikliği, 253260, Otozomal Resesif (Biotinidaz Eksikliği) (BTD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Birk-Barel Mental Retardasyon Dismorfizm Sendromu, 612292 (Mental Retardasyon, Birk-Barel Tipi) (KCNK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Birk-Barel Mental Retardasyon Dismorfizm Sendromu, 612292 (Mental Retardasyon, Birk-Barel Tipi) (KCNK9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Birt-Hogg-Dubé sendromu (FLCN 17p11, Smith-Magenis sendromu bölgesi) (MLPA)
  • Birt-Hogg-Dube Sendromu, 135150, Otozomal Dominant; BHD (Birt-Hogg-Dubé Sendromu) (FLCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Birt-Hogg-Dube Sendromu, 135150, Otozomal Dominant; BHD (Birt-Hogg-Dubé Sendromu) (MLPA)
  • Birt-Hogg-Dube Sendromu, 135150, Otozomal Dominant; BHD (Birt-Hogg-Dubé Sendromu) (FLCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bjornstad Sendromu, 262000, Otozomal Resesif; BJS (Björnstad Sendromu) (BCS1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bjornstad Sendromu, 262000, Otozomal Resesif; BJS (Björnstad Sendromu) (BCS1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (HRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (KRAS geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mesane Kanseri, Somatik, 109800 (RB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blau Sendromu, 186580, Otozomal Dominant; BLAUS (Blau Sendromu) (NOD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, P2RX1 Defekti, Somatik, 609821; BDPLT8 (P2Y12 Defekti) (P2RX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 11, 614201, Otozomal Resesif; BDPLT11 (Kanama Diyatezi, Kolajen Reseptör Defektine Bağlı) (GP6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 13, Yatkınlık, 614009, Otozomal Dominant; GHDD (Kanama Diyatezi, Tromboksan Sentez Eksikliğine Bağlı) (TBXA2R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 15, 615193, Otozomal Dominant; BDPLT15 (Otozomal Dominant Makrotrombositopeni) (ACTN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 16, Otozomal Dominant, 187800, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Makrotrombositopeni) (ITGB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 16, Otozomal Dominant, 187800, Otozomal Dominant; BDPLT16 (Otozomal Dominant Makrotrombositopeni) (ITGA2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 17, 187900, Otozomal Dominant; BDPLT17 (Gri Trombosit Sendromu) (GFI1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 18, 615888, Otozomal Resesif; BDPLT18 (CalDAG-GEFI Eksikliğine Kanama Bozukluğu Diyatezi) (RASGRP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 19, 616176, Otozomal Resesif; BDPLT19 (Ağır Otozomal Resesif Makrotrombositopeni) (PRKACG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 20, 616913, Otozomal Dominant; BDPLT20 (Otozomal Dominant Trombositopeni-Trombosit Salgılama Defekti) (SLFN14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kanama Bozukluğu, Trombosit Tipi, 8, 609821, Otozomal Resesif (P2Y12 Defekti) (P2RY12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 1, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (FOXL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 1, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (MLPA)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 2, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (FOXL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Blefarofimozis, Epikantus İnversus ve Pitozis, Tip 2, 110100, Otozomal Dominant; BPES (Blefarofimozis-Epikantus İnversus-Pitoz Sendromu) (MLPA)
  • Blefarospazm, Primer Benign, 606798, Sporadik Vakalar (DRD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kan Grubu - Lutheran İnhibitörü, 111150 (KLF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bloom Sendromu, 210900, Otozomal Resesif; BLM (Bloom Sendromu) (BLM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bloom Sendromu, 210900, Otozomal Resesif; BLM (Bloom Sendromu) (BLM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Mavi Kon Monokromazi, 303700, X'e Bağlı (Mavi Kon Monokromatism) (OPN1MW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Mavi Kon Monokromazi, 303700, X'e Bağlı Resesif; BCM (Mavi Kon Monokromatism) (OPN1LW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bohring Opitz Sendromu, 605039, Otozomal Dominant; BOPS (Bohring-Opitz Sendromu) (ASXL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bohring Opitz Sendromu, 605039, Otozomal Dominant; BOPS (Bohring-Opitz Sendromu) (ASXL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bombay Fenotipi - Para Bombay Fenotipi - H Antijeni (FUT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 1, 614675, Otozomal Dominant; BMFS1 (Otozomal Dominant Aplazisi ve Myelodisplazi) (SRP72 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 1, 614675, Otozomal Dominant; BMFS1 (Otozomal Dominant Aplazisi ve Myelodisplazi) (SRP72 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 2, 615715, Otozomal Resesif; BMFS2 (Pansitopeni-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (ERCC6L2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 2, 615715, Otozomal Resesif; BMFS2 (Pansitopeni-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (ERCC6L2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 3, 617052, Otozomal Resesif; BMFS3 (DNAJC21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik İliği Yetmezliği Sendromu 3, 617052, Otozomal Resesif; BMFS3 (DNAJC21 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kemik İliği Kromozom Analizi
  • Kemik Mineral Yoğunluğu QTL 12, Osteoporoz, 612560 (UGT2B17 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu QTL18, Osteoporoz, 300910, X'e Bağlı Dominant ( X'e Bağlı Osteoporoz-Fraktürler) (PLS3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu Kantitatif Karakter Loküsü 16; Bmnd16 (İdiopatik Jüvenil Osteoporoz) (WNT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu Değişimi QTL, Osteoporoz, 166710, Otozomal Dominant (COL1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu Değişimi QTL, Osteoporoz, 166710, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Kemik Mineral Yoğunluğu, Düşük, Yatkınlık, 615311 (LGR4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Boomerang Displazi, 112310, Otozomal Dominant (Boomerang Displazi) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Boomerang Displazi, 112310, Otozomal Dominant (Boomerang Displazi) (FLNB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bor-Duane Hidrosefali Komşu Gen Sendromu, 600257, Otozomal Dominant (2200)
  • Bor-Duane Hidrosefali Komşu Gen Sendromu, 600257, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu, 301900, X'e Bağlı Resesif; BFLS (Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu) (PHF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu, 301900, X'e Bağlı Resesif; BFLS (Borjeson-Forssman-Lehmann Sendromu) (PHF6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bosch Boonstra-Schaaf Optik Atrofi Sendromu, 615722, Otozomal Dominant; BBSOAS (Optik Atrofi-Mental Retardasyon Sendromu) (NR2F1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bosch Boonstra-Schaaf Optik Atrofi Sendromu, 615722, Otozomal Dominant; BBSOAS (Optik Atrofi-Mental Retardasyon Sendromu) (NR2F1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bosley Salih-Alorainy Sendromu, 601536 (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bosley Salih-Alorainy Sendromu, 601536 (Bosley Salih-Alorainy Sendromu (Atabaşkan Beyin Disgenezisi Sendromu)) (HOXA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bosma Arini Mikroftalmi Sendromu, 603457, Otozomal Dominant; BAMS (Arini-Koanal Atrezi-Mikroftalmi Sendromu) (SMCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bosma Arini Mikroftalmi Sendromu, 603457, Otozomal Dominant; BAMS (Arini-Koanal Atrezi-Mikroftalmi Sendromu) (SMCHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bothnia Retina Distrofisi, 607475, Otozomal Resesif (Bothnia Retina Distrofi) (RLBP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Boucher-Neuhauser Sendromu, 215470, Otozomal Resesif; BNHS (Ataksi-Hipogonadizm-Koroid Distrofi Sendromu (Boucher-Neuhauser Sendromu)) (PNPLA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bowen-Conradi Sendromu, 211180, Otozomal Resesif; BWCNS (Bowen-Conradi Sendromu) (EMG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bowen-Conradi Sendromu, 211180, Otozomal Resesif; BWCNS (Bowen-Conradi Sendromu) (EMG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brakidaktili-Sindaktili Sendromu, 610713; BDSD (Brakidaktili-Sindaktili, Zhao Tipi) (HOXD13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili-Sindaktili Sendromu, 610713; BDSD (Brakidaktili-Sindaktili, Zhao Tipi) (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip A1, 112500, Otozomal Dominant; BDA1 (Brakidaktili Tip A1) (IHH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A1, C, 615072, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; BDA1C (Brakidaktili Tip A1) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A1, D, 616849, Otozomal Dominant; BDA1D (Brakidaktili Tip A1) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A2, 112600, Otozomal Dominant (Brakidaktili Tip A2) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A2, 112600, Otozomal Dominant (Brakidaktili Tip A2) (BMP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip A2, 112600, Otozomal Dominant; BDA2 (Brakidaktili Tip A2) (BMPR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, B1, 113000, Otozomal Dominant; BDB1 (Brakidaktili Tip B) (ROR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, B1, 113000, Otozomal Dominant; BDB1 (Brakidaktili Tip B) (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip B2, 611377, Otozomal Dominant; BDB2 (Brakidaktili Tip B2) (NOG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip C, 113100, Otozomal Dominant; BDC (Brakidaktili Tip C) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip D, 113200, Otozomal Dominant (HOXD13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip D, 113200, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip E, 113300, Otozomal Dominant; BDE1 (Brakidaktili Tip E) (HOXD13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakidaktili, Tip E, 113300, Otozomal Dominant; BDE1 (Brakidaktili Tip E) (MLPA)
  • Brakidaktili, Tip E2, 613382, Otozomal Dominant; BDE2 (Brakidaktili Tip E) (PTHLH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakiolmi 4, Hafif Epifizyal ve Metafizyal Değişiklikler, 612847, Otozomal Resesif; BCYM4 (Spondiloepimetafizyal Displazi, PAPSS2 Tipi) (PAPSS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brakiolmi Tip 3, 113500, Otozomal Dominant; BCYM3 (Otozomal Dominant Brakiolmi) (TRPV4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bradiopsi, 608415 (Bradiyopsi) (RGS9BP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bradiopsi, 608415 (Bradiyopsi) (RGS9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beyin Küçük Damar Hastalığı ± Oküler Anomaliler, 607595, Otozomal Dominant; BSVD (Ailesel Vasküler Lökoensefalopati) (COL4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beyin Küçük Damar Hastalığı ± Oküler Anomaliler, 607595, Otozomal Dominant; BSVD (Ailesel Vasküler Lökoensefalopati) (COL4A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Beyin Tümörü-Polipozis Sendromu 2, 175100, Otozomal Dominant (Turcot Sendromu-Polipozis) (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Beyin Tümörü-Polipozis Sendromu 2, 175100, Otozomal Dominant (Turcot Sendromu-Polipozis) (MLPA)
  • Dallı Zincirli Ketoasit Dehidrojenaz Kinaz Eksikliği, 614923; BCKDKD (Otizm Epilepsi Sendromu, Dallı Zincirli Kotoasit Dehidrojenaz Kinaz Eksikliğine Bağlı) (BCKDK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiookülofasiyal Sendrom, 113620, Otozomal Dominant; BOFS (Brankio-Okulo-Fasiyal Sendrom (BOR Sendromu)) (TFAP2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiookülofasiyal Sendrom, 113620, Otozomal Dominant; BOFS (Brankio-Okulo-Fasiyal Sendrom (BOR Sendromu)) (TFAP2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootik Sendrom 1, 602588, Otozomal Dominant; BOS1 (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootik Sendrom 1, 602588, Otozomal Dominant; BOS1 (Brankio-Otik Sendrom) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootik Sendrom 3, 608389, Otozomal Dominant; BOS3 (Brankio-Otik Sendrom) (SIX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootik Sendrom 3, 608389, Otozomal Dominant; BOS3 (Brankio-Otik Sendrom) (SIX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 1, ± Katarakt, 113650, Otozomal Dominant; BOR1 (BOR Sendromu) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 1, ± Katarakt, 113650, Otozomal Dominant; BOR1 (BOR Sendromu) (EYA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 2, 610896; BOR2 (BOR Sendromu) (SIX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brankiootorenal Sendrom 2, 610896; BOR2 (BOR Sendromu) (SIX5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Meme ve Kolorektal Kanser, Yatkınlık (CHEK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme ve Kolorektal Kanser, Yatkınlık (MLPA)
  • Meme kanseri (BRCA1 bölgesi Delesyon/ Duplikasyon paneli) (BRCA1 region) (MLPA)
  • Meme Kanseri (ERBB2 (HER2-NEU) 17q21.1) (MLPA)
  • Meme Kanseri Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (NQO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (PPM1D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (ESR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Meme Kanseri, Erken Başlangıç, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (BRIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, İnvaziv Duktal, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (RAD54L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Lobüler, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (CDH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Erkek, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (BRCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Erkek, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Meme Kanseri, Kemoterapi Sonrası Kötü Sağkalım (NQO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Karşı Koruma, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (CASP8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (TSG101 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (SLC22A18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (RB1CC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (KRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Somatik, 114480 (Ekzon 4) (AKT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (CHEK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (XRCC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (RAD51 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (PHB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (PALB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (HMMR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (BARD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (ATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Yatkınlık, 114480, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Meme Kanseri, Ailesel, 1, 604370, Otozomal Dominant, Multifaktöryel; BROVCA1 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (BRCA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Kanseri, Ailesel, 1, 604370, Otozomal Dominant, Multifaktöryel; BROVCA1 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (MLPA)
  • Meme Over Kanseri, Ailesel, 2, 612555, Otozomal Dominant; BROVCA2 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (BRCA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Over Kanseri, Ailesel, 2, 612555, Otozomal Dominant; BROVCA2 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (MLPA)
  • Meme Over Kanseri, Kalıtsal, Yatkınlık, 3, 613399; BROVCA3 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (RAD51C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme Over Kanseri, Kalıtsal, Yatkınlık, 4, 614291; BROVCA4 (Ailesel Meme-Over Kanseri Sendromu) (RAD51D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Meme ve / Veya Areola, Aplazi Veya Hipoplazi, 2, 616001, Otozomal Resesif; BNAH2 (İzole Konjenital Meme Hipoplazisi / Aplazisi) (PTPRF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brevican; BCAN (BCAN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Frajil Kornea Sendromu 1, 229200, Otozomal Resesif; BCS1 (Kırılgan Kornea Sendromu) (ZNF469 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Frajil Kornea Sendromu 2, 614170, Otozomal Resesif; BCS2 (Kırılgan Kornea Sendromu) (PRDM5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brody Miyopati, 601003, Otozomal Resesif (Brody Miyopati) (ATP2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brody Miyopati, 601003, Otozomal Resesif (Brody Miyopati) (ATP2A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorüründe Artış 1, 211400, Otozomal Dominant (İdiopatik Bronşektazi) (SCNN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorür Artışı 1, Modifiye Edici, 211400, Otozomal Dominant; BESC1 (İdiopatik Bronşektazi) (CFTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorür Artışı 1, Modifiye Edici, 211400, Otozomal Dominant; BESC1 (İdiopatik Bronşektazi) (MLPA)
  • Bronşektazi, ± Yüksek Ter Klorürü 2, 613021, Otozomal Dominant; BESC2 (İdiopatik Bronşektazi) (SCNN1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bronşektazi, ± Ter Klorüründe Artış 1, 211400, Otozomal Dominant; BESC3 (İdiopatik Bronşektazi) (SCNN1G geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brooke-Spiegler Sendromu, 605041, Otozomal Dominant; BRSS (Brooke-Spiegler Sendromu) (CYLD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brooke-Spiegler Sendromu, 605041, Otozomal Dominant; BRSS (Brooke-Spiegler Sendromu) (CYLD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 1, 211530, Otozomal Resesif; BVVLS1 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 1, 211530, Otozomal Resesif; BVVLS1 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 2, 614707, Otozomal Resesif; BVVLS2 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brown-Vialetto Van Laere Sendromu 2, 614707, Otozomal Resesif; BVVLS2 (Riboflavin Transporter Eksikliği (Brown-Vialetto-Van Laere Sendromu Tip 2)) (SLC52A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bruck Sendromu 1, 259450, Otozomal Resesif; BRKS1 (Bruck Sendromu) (FKBP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bruck Sendromu 1, 259450, Otozomal Resesif; BRKS1 (Bruck Sendromu) (FKBP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Bruck Sendromu 2, 609220, Otozomal Resesif; BRKS2 (Bruck Sendromu) (PLOD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bruck Sendromu 2, 609220, Otozomal Resesif; BRKS2 (Bruck Sendromu) (PLOD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Brugada Sendromu 1, 601144, Otozomal Dominant; BRGDA1 (Brugada Sendromu) (SCN5A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 2, 611777; BRGDA2 (Brugada Sendromu) (GPD1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 3, 611875; BRGDA3 (Brugada Sendromu) (CACNA1C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 4, 611876; BRGDA4 (Brugada Sendromu) (CACNB2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 5, 612838; BRGDA5 (Ailesel Progresif Kardiyak İletim Defekti) (SCN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 6, 613119; BRGDA6 (Brugada Sendromu) (KCNE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 7, 613120, Otozomal Dominant; BRGDA7 (Brugada Sendromu) (SCN3B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 8, 613123; BRGDA8 (Brugada Sendromu) (HCN4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brugada Sendromu 9, 616399, Otozomal Dominant; BRGDA9 (Brugada Sendromu) (KCND3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brunner Sendromu, 300615, X'e Bağlı Resesif; BRNRS (Monoamin Oksidaz A Eksikliği (Brunner Sendromu)) (MAOA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Brunner Sendromu, 300615, X'e Bağlı Resesif; BRNRS (Monoamin Oksidaz A Eksikliği (Brunner Sendromu)) (MAOA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Budd-Chiari Sendromu, 600880, Otozomal Resesif; BDCHS (Budd-Chiari Sendromu) (F5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Budd-Chiari Sendromu, 600880, Otozomal Resesif; BDCHS (Budd-Chiari Sendromu) (F5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Budd-Chiari Sendromu, Somatik, 600800 (JAK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Bulimia Nervoza, Kilo Kaybının Başlama Yaşı, 607499, Multifaktöryel (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Burkitt Lenfoma, 113970, Sporadik Vakalar; BL (Burkitt Lenfoma) (MYC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Burn Mckeown Sendromu, 608572, Otozomal Resesif; BMKS (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) (TXNL4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Burn Mckeown Sendromu, 608572, Otozomal Resesif; BMKS (Koanal Atrezi-İşitme Kaybı-Kalp Defekti-Kraniyofasiyal Dismorfizm Sendromu (Burn-Mckeown Sendromu)) (TXNL4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Buruli Ülser, Yatkınlık, 610446 (SLC11A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Buschke-Ollendorff Sendromu, 166700, Otozomal Dominant; BOS (İzole Osteopoikiloz) (LEMD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Buschke-Ollendorff Sendromu, 166700, Otozomal Dominant; BOS (İzole Osteopoikiloz) (LEMD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C Sendromu, 211750, Otozomal Resesif (C Sendromu) (CD96 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C Sendromu, 211750, Otozomal Resesif (C Sendromu) (CD96 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1QA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1QA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif; C1QD (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1q Eksikliği, 613652, Otozomal Resesif; C1QD (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C1QC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C1s Eksikliği, 613783 (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1S geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C1s Eksikliği, 613783 (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı) (C1S geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C2-Eksikliği, 217000, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C2-Eksikliği, 217000, Otozomal Resesif (İmmün Yetmezlik, Klasik Komponent Yolağı Kompleman Eksikliğine Bağlı ) (C2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C3 Eksikliği, 613779, Otozomal Resesif (Kompleman Komponent 3 Eksikliği) (C3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C3 Eksikliği, 613779, Otozomal Resesif (Kompleman Komponent 3 Eksikliği) (C3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C5 Eksikliği, 609536 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C5 Eksikliği, 609536 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C6 Eksikliği, 612446 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C6 Eksikliği, 612446 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C7 Eksikliği, 610102 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C7 Eksikliği, 610102 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 1, 613790, Otozomal Resesif (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 1, 613790, Otozomal Resesif (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 2, 613789, Otozomal Resesif İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C8B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C8 Eksikliği, Tip 2, 613789, Otozomal Resesif İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C8B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • C9 Eksikliği, 613825 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • C9 Eksikliği, 613825 (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı) (C9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Caffey Hastalığı, 114000, Otozomal Dominant (Caffey Hastalığı) (COL1A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Caffey Hastalığı, 114000, Otozomal Dominant (Caffey Hastalığı) (MLPA)
  • Eklem ve Arterlerin Kalsifikasyonu, 211800, Otozomal Resesif (Kalıtsal Arter ve Eklem Multipl Kalsifikasyon Sendromu) (NT5E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kalsiyum, Serum Seviyesi (Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi) (CASR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kalsiyum, Serum Seviyesi (Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kampomelik Displazi-Otozomal Cinsiyet Uyumsuzluğu, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (MLPA)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (SOX9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kampomelik Displazi, 114290, Otozomal Dominant (Kampomelik Displazi) (Prenatal) (MLPA)
  • Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu, 208250, Otozomal Resesif; CACP (Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu) (PRG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu, 208250, Otozomal Resesif; CACP (Kamptodaktili-Artropati-Koksa Vara-Perikardit Sendromu) (PRG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kamptopolisindaktili, Kompleks, 607539, Otozomal Resesif; CCSPD (BHLHA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kamptopolisindaktili, Kompleks, 607539, Otozomal Resesif; CCSPD (BHLHA9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Camurati-Engelmann Hastalığı, 131300, Otozomal Dominant; CAEND (Camurati-Engelmann Hastalığı) (TGFB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Camurati-Engelmann Hastalığı, 131300, Otozomal Dominant; CAEND (Camurati-Engelmann Hastalığı) (TGFB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (MLPA)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (ASPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Canavan Hastalığı, 271900, Otozomal Resesif (Canavan Hastalığı) (Prenatal) (MLPA)
  • Kanser Progresyonu/ Metastaz (FGFR4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 2, Otozomal Resesif, 212050, Otozomal Resesif; CANDF2 (İnvazif Mantar Hastalığına Yatkınlık,CARD9 Eksikliğine Bağlı) (CARD9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 2, Otozomal Resesif, 212050, Otozomal Resesif; CANDF2 (İnvazif Mantar Hastalığına Yatkınlık,CARD9 Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (CARD9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 4, Otozomal Resesif, 613108, Otozomal Resesif; CANDF4 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 4, Otozomal Resesif, 613108, Otozomal Resesif; CANDF4 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (CLEC7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 6, Otozomal Dominant, 613956; CANDF6 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (IL17F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 6, Otozomal Dominant, 613956; CANDF6 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (IL17F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 8, 615527, Otozomal Resesif; CANDF8 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (TRAF3IP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiasis, Ailesel, 8, 615527, Otozomal Resesif; CANDF8 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (TRAF3IP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 9, 616445, Otozomal Resesif; CANDF9 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (IL17RC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kandidiyazis, Ailesel, 9, 616445, Otozomal Resesif; CANDF9 (Kronik Mukokutanöz Kandidiyaz) (Prenatal) (IL17RC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cantu Sendromu (Hipertrikotik Osteokondrodisplazi, Cantu Tipi) (ABCC9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAP Miyopati 1, 609284, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (TPM3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAP Miyopati 1, 609284, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (Prenatal) (TPM3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CAP Miyopati 2, 609285, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAP Miyopati 2, 609285, Otozomal Dominant (CAP Miyopati) (Prenatal) (TPM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kapiller Malformasyon-Arteriovenöz Malformasyonlar, 608354, Otozomal Dominant; CMAVM (Kapiller Malformasyon-Arteriovenöz Malformasyon Sendromu) (RASA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kapiller Malformasyonlar, Konjenital, 1, Somatik, Mozaik, 163000; CMC (Ailesel Multipl Nevi Flammei) (GNAQ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (MLPA)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (Prenatal) (ATP1A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CAPOS Sendromu, 601338, Otozomal Dominant; CAPOS (Serebellar Ataksi-Arefleksi-Pes Cavus-Optik Atrofi-Sensörinöral İşitme Kaybı Sendromu (CAPOS Sendromu)) (Prenatal) (MLPA)
  • CARASIL Sendromu, 600142, Otozomal Resesif (CARASIL) (HTRA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CARASIL Sendromu, 600142, Otozomal Resesif (CARASIL) (Prenatal) (HTRA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karbamiloilfosfat Sentetaz 1 Eksikliği, 237300, Otozomal Resesif; CPT1 (Karbamoil-Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği) (CPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karbamiloilfosfat Sentetaz 1 Eksikliği, 237300, Otozomal Resesif; CPT1 (Karbamoil-Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği) (Prenatal) (CPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karboksitesteraz 1 Eksikliği (CES1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karboksitesteraz 1 Eksikliği (Prenatal) (CES1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karboksipeptidaz N Eksikliği, 212070, Otozomal Resesif (CPN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karboksipeptidaz N Eksikliği, 212070, Otozomal Resesif (Prenatal) (CPN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Akciğer Karsinoid Tümörü (Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1) (MEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Akciğer Karsinoid Tümörü (Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1) (MLPA)
  • Karsinoid Tümörler, İntestinal, 114900, Otozomal Dominant (Karsinoid Tümör ve Karsinoid Sendrom) (SDHD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak Aritmi, Ankirin-B İle İlişkili, 600919, Otozomal Dominant (Ailesel Uzun QT Sendromu) (ANK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak İletim Defekti, Nonspesifik, 612838 (Ailesel Progresif Kardiyak İletim Defekti) (SCN1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak İletim Defekti, Yatkınlık, 115080, Otozomal Dominant (Ailesel Progresif Kardiyak İletim Defekti) (AKAP10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kalp İletim Hastalığı, ± Dilate Kardiyomiyopati, 616117, Otozomal Dominant; CCDD (Ailesel Atriyal Taşiaritmi-Alt-Hisian Kardiyak İletim Hastalığı) (TNNI3K geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak septal defekt (GATA4 8p23, GATA3 10p15) (MLPA)
  • Kardiyak septal defekt (GATA4 8p23, GATA3 10p15) (MLPA) (Prenatal)
  • Kardiyak Valvüler Displazi, X'e Bağlı, 314400, X'e Bağlı Resesif; CVD1 (Konjenital Kapakçık Displazisi) (FLNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyak Valvüler Displazi, X'e Bağlı, 314400, X'e Bağlı Resesif; CVD1 (Konjenital Kapakçık Displazisi) (MLPA)
  • Kardiyoensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 1, 604377, Otozomal Resesif; CEMCOX1 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (SCO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyoensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 1, 604377, Otozomal Resesif; CEMCOX1 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (SCO2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 2, 615119, Otozomal ResesifCEMCOX2 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (COX15 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 2, 615119, Otozomal ResesifCEMCOX2 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (COX15 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardioensefalmiyopati Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 3, 616500, Otozomal Resesif; CEMCOX3 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (COA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardioensefalmiyopati Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidaz Eksikliğine Bağlı 3, 616500, Otozomal Resesif; CEMCOX3 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (COA5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 4, 616501, Otozomal Resesif; CEMCOX4 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (COA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardioensefalomiyopati, Fatal İnfantil, Sitokrom C Oksidazı Eksikliğine Bağlı 4, 616501, Otozomal Resesif; CEMCOX4 (Fatal İnfantil Sitokrom C Oksidaz Eksikliği) (Prenatal) (COA6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (KRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (MLPA)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (KRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 2, 615278; CFC2 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (MLPA)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 3, 615279; CFC3 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (MAP2K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 3, 615279; CFC3 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (MAP2K1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 4, 615280; CFC4 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (MAP2K2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom 4, 615280; CFC4 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (MAP2K2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom, 115150, Otozomal Dominant; CFC1 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (BRAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyofasiyokutanöz Sendrom, 115150, Otozomal Dominant; CFC1 (Kardiyofasiyokutanöz Sendrom) (Prenatal) (BRAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1A, 115200, Otozomal Dominant; CMD1A (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (LMNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1A, 115200, Otozomal Dominant; CMD1A (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Dilate,1AA, ± LVNC, 612158, Otozomal Dominant; CMD1AA (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (ACTN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1BB, 612877; CMD1BB (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (DSG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1C ± LVNC, 601493, Otozomal Dominant; CMD1C (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (LDB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1CC, 613122, Otozomal Dominant; CMD1CC (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (NEXN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1D, 601494, Otozomal Dominant; CMD1D (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1DD, 613172, Otozomal Dominant; CMD1DD (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (RBM20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1E, 601154, Otozomal Dominant; CMD1E (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (SCN5A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1EE, 613252; CMD1EE (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1F ve Limb-Girdle Müsküler Distrofi Tip 1D, 602067 (DES geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1 FF, 613286; CMD1FF (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1G, 604145 (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1G; Cmd1g (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1HH, 613881, Otozomal Dominant; CMD1HH (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (BAG3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1I, 604765; CMD1I (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (DES geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1II, 615184, Otozomal Dominant; CMD1II (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYAB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1J, 605362 (Sensorinöral Sağırlık-Dilate Kardiyomiyopati ) (EYA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1JJ, 615235, Otozomal Dominant; CMD1JJ (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (LAMA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1KK, 615248, Otozomal Dominant; CMD1KK (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYPN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1L, 606685; CMD1L (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (SGCD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1L, 606685; CMD1L (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1LL, 615373, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PRDM16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1M, 607482; CMD1M (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (CSRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1MM, 615396, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYBPC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1NN, 615916, Otozomal Dominant; CMD1NN (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (RAF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1O, 608569; CMD1O (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (ABCC9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1P, 609909; CMD1P (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1R, 613424, Otozomal Dominant; CMD1R (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (ACTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1S, 613426, Otozomal Dominant; CMD1S (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYH7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1U, 613694, Otozomal Dominant; CMD1U (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PSEN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1V, 613697, Otozomal Dominant; CMD1V (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PSEN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1W, 611407; CMD1W (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (VCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1X, 611615, Otozomal Resesif; CMD1X (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (FKTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1Y, 611878, Otozomal Dominant; CMD1Y (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TPM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 1Z, 611879; CMD1Z (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 2A, 611880, Otozomal Resesif; CMD2A (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 2B, 614672, Otozomal Resesif; CMD2B (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (GATAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 3B, 302045, X'e Bağlı; CMD3B (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (DMD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, 3B, 302045, X'e Bağlı; CMD3B (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, Hipergonadotropik Hipogonadizm (Dilate Kardiyomiyopati-Hipergonadotropik Hipogonadizm Sendromu (Malouf Sendromu)) (LMNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Dilate, Hipergonadotropik Hipogonadizm (Dilate Kardiyomiyopati-Hipergonadotropik Hipogonadizm Sendromu (Malouf Sendromu)) (MLPA)
  • Dilate Kardiyomiyopati, Yünsü Saç ve Keratoderma, 605676, Otozomal Resesif; DCWHK (Yünsü Saç-Palmoplantar Keratoderma-Dilate Kardiyomiyopati Sendromu) (DSP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Dilate Kardiyomiyopati, Yünsü Saç ve Keratoderma, 605676, Otozomal Resesif; DCWHK (Yünsü Saç-Palmoplantar Keratoderma-Dilate Kardiyomiyopati Sendromu) (Prenatal) (DSP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 192600, Otozomal Dominant (CAV3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 192600, Otozomal Dominant (MLPA)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 26; CMH26 (Flaminopati) (FLNC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Hipertrofik, 9, 613765; CMH9 (Tibial Müsküler Distrofi) (TTN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Restriktif 5, 617047, Otozomal Dominant (Flaminopati) (FLNC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Restriktif, 1, 115210, Otozomal Dominant; RCM1 (Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati) (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati,Ailesel Restriktif 3, 612422, Otozomal Dominant; RCM3 (Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati) (TNNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Ailesel Restriktif, 4, 615248, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (MYPN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik 6, 600858, Otozomal Dominant (PRKAG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 1, 192600, Otozomal Dominant (MYH7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 1, Dijenik, 192600, Otozomal Dominant (MYLK2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 10, 608758 (MYL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 11, 612098, Otozomal Dominant (ACTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 12, 612124, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (CSRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 13, 613243 (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 14, 613251 (MYH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 15, 613255 (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (VCL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 16, 613838, Otozomal Dominant (MYOZ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 17, 613873, Otozomal Dominant (JPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 18, 613874, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (PLN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 19, 613875, Otozomal Dominant (CALR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 2, 115195, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (TNNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 20, 613876, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Dilate Kardiyomiyopati) (NEXN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 22, 615248, Otozomal Dominant (Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati) (MYPN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 23, ± LVNC (Sol Ventriküler Nonkompaktion), 612158, Otozomal Dominant (ACTN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 24, 601493, Otozomal Dominant (LDB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik 25, 607487, Otozomal Dominant (TCAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 3, 115196, Otozomal Dominant (TPM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 4, 115197, Otozomal Dominant (MYBPC3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 7, 613690, Otozomal Dominant (TNNI3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyomiyopati, Hipertrofik, 8, 608751 (MYL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyospondilokarpofasiyal Sendrom, 157800, Otozomal Dominant; CSCF (Kardiyospondilokarpofasiyal Sendromu) (MAP3K7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kardiyospondilokarpofasiyal Sendrom, 157800, Otozomal Dominant; CSCF (Kardiyospondilokarpofasiyal Sendromu) (Prenatal) (MAP3K7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Carney Kompleks Varyantı, 608837 (Carney Kompleks Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carney Kompleks Varyantı, 608837 (Carney Kompleks Trismus-Psödokamptodaktili Sendromu) (Prenatal) (MYH8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Carney Kompleksi, Tip 1, 160980, Otozomal Dominant; CNC1 (Carney Kompleksi) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carney Kompleksi, Tip 1, 160980, Otozomal Dominant; CNC1 (Carney Kompleksi) (Prenatal) (PRKAR1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Asetiltransferaz Eksikliği (CRAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Asetiltransferaz Eksikliği (Prenatal) (CRAT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Eksikliği, Sistemik Primer, 212140, Otozomal Resesif; CDSP (Sistemik Primer Karnitin Eksikliği) (SLC22A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Eksikliği, Sistemik Primer, 212140, Otozomal Resesif; CDSP (Sistemik Primer Karnitin Eksikliği) (Prenatal) (SLC22A5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Letal Neonatal (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Letal Neonatal (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (Prenatal) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Miyopatik, Strese Bağlı (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği, Miyopatik, Strese Bağlı (Karnitin Palmitoil Transferaz 2 Eksikliği) (Prenatal) (CPT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği, 212138, Otozomal Resesif; CACTD (Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği) (SLC25A20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği, 212138, Otozomal Resesif; CACTD (Karnitin-Açilkarnitin Translokaz Eksikliği) (Prenatal) (SLC25A20 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karotis İntimal Medial Kalınlığı 1, 609338 (PPARG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karpal Tünel Sendromu, Ailesel, 115430, Otozomal Dominant; CTS1 (TTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carpenter Sendromu 2, 614976, Otozomal Resesif; CRPT2 (Carpenter Sendromu) (MEGF8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carpenter Sendromu 2, 614976, Otozomal Resesif; CRPT2 (Carpenter Sendromu) (Prenatal) (MEGF8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Carpenter Sendromu, 201000, Otozomal Resesif; CRPT1 (Carpenter Sendromu) (RAB23 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Carpenter Sendromu, 201000, Otozomal Resesif; CRPT1 (Carpenter Sendromu) (Prenatal) (RAB23 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kıkırdak Saç Hipoplazisi, 250250, Otozomal Resesif; CHH (Kıkırdak Saç Hipoplazisi) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kıkırdak Saç Hipoplazisi, 250250, Otozomal Resesif; CHH (Kıkırdak Saç Hipoplazisi) (Prenatal) (RMRP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Katarakt 1, Çeşitli Tipler, 116200, Otozomal Dominant; CTRCT1 (Katarakt-Mikrokornea Sendromu) (GJA8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 10, Çeşitli Tipler, 600881, Otozomal Dominant; CTRCT10 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYBA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 11, Çeşitli Tipler, 610623, Otozomal Dominant; CTRCT11 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (PITX3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 12, Çeşitli Tipler, 611597, Otozomal Dominant; CTRCT12 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (BFSP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 13, Yetişkin 1 Fenotipi, 116700, Otozomal Resesif; CTRCT13 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (GCNT2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 14, Çeşitli Tipler, 601885, Otozomal Dominant; CTRCT14 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (GJA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 15, Çeşitli Tipler, 615274; CTRCT15 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (MIP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 16, Çeşitli Tipler, 613763, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CTRCT16 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYAB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 17, Çeşitli Tipler, 611544; CTRCT17 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (CRYBB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 18, Otozomal Resesif, 610019, Otozomal Resesif; CTRCT18 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (FYCO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 19, Çeşitli Tipler, 615277, Otozomal Resesif; CTRCT19 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (LIM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 2, Çeşitli Tipler, 604307, Otozomal Dominant; CTRCT2 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYGC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 20, Çeşitli Tipler, 116100, Otozomal Dominant; CTRCT20 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt9 (CRYGS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 21, Çeşitli Tipler, 610202, Otozomal Dominant; CTRCT21 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (MAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 22, 609741, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CTRCT22 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYBB3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 23, 610425; CTRCT23 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYBA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 30, Pulverulen, 116300, Otozomal Dominant; CTRCT30 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (VIM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 31, Çeşitli Tipler, 605387; CTRCT31 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (CHMP4B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 33, 611391; CTRCT33 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (BFSP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 34, Çeşitli Tipler, 612968; CTRCT34 (Peters Anomalisi) (FOXE3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 36, 613887; CTRCT36 (TDRD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 38, Otozomal Resesif, 614691, Otozomal Resesif; CTRCT38 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (AGK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 39, Çeşitli Tipler, Otozomal Dominant, 615188, Otozomal Dominant; CTRCT39 (Early-Onset Lamellar Cataract) (CRYGB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 4, Çeşitli Tipler, 115700, Otozomal Dominant; CTRCT4 (Katarakt-Mikrokornea Sendromu) (CRYGD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 40, X'e Bağlı, 302200, X'e Bağlı; CTRCT40 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (NHS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 41, 116400, Otozomal Dominant; CTRCT41 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (WFS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 41, 116400, Otozomal Dominant; CTRCT41 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (MLPA)
  • Katarakt 42, 115900, Otozomal Dominant; CTRCT42 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (CRYBA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 43, 616279, Otozomal Dominant; CTRCT43 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (UNC45B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 44, 616509, Otozomal Resesif; CTRCT44 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (LSS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 45, 616851, Otozomal Resesif; CTRCT45 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (SIPA1L3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 46, Jüvenil Başlangıçlı, 212500, Otozomal Resesif; CTRCT46 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (LEMD2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 47, Jüvenil, Mikrokornea, 612018, Otozomal Dominant; CTRCT47 (Jüvenil Katarakt-Mikrokornea Renal Glikozüri Sendromu) (SLC16A12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 5, Çeşitli Tipler, 116800, Otozomal Dominant; CTRCT5 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (HSF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 6, Çeşitli Tipler, 116600, Otozomal Dominant; CTRCT6 (Erken Başlangıçlı Sendromik Olmayan Katarakt) (EPHA2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt 9, Çeşitli Tipler, 604219, Otozomal Dominant; CTRCT9 (Katarakt-Mikrokornea Sendromu) (CRYAA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt-Geç Başlangıçlı Kornea Distrofisi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt-Geç Başlangıçlı Kornea Distrofisi, 106210, Otozomal Dominant (İzole Aniridi) (MLPA)
  • Katarakt, Konjenital, 182500 (SORD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Katarakt, Büyüme Hormonu Eksikliği, Duyusal Nöropati, Sensorinöral İşitme Kaybı ve İskelet Displazisi, 616007, Otozomal Resesif; CAGSSS (Katarakt-Büyüme Hormonu Eksikliği-Duyusal Nöropati-Sensorinöral İşitme Kaybı-İskelet Displazisi Sendromu) (IARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Catel-Manzke Sendromu, 616145, Otozomal Resesif; CATMANS (Catel-Manzke Sendromu) (TGDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Catel-Manzke Sendromu, 616145, Otozomal Resesif; CATMANS (Catel-Manzke Sendromu) (Prenatal) (TGDS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (MLPA)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (Prenatal) (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CATSHL Sendromu, 610474, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CATSHLS (Kamptodaktili-Uzun Boy-Skolyoz-İşitme Kaybı Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Kaudal Duplikasyon Anomalisi, 607864 (Kaudal Duplikasyon) (AXIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kaudal Duplikasyon Anomalisi, 607864 (Kaudal Duplikasyon) (Prenatal) (AXIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kaudal Regresyon Sendromu, 600145, Otozomal Dominant (Sirenomeli) (VANGL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kaudal Regresyon Sendromu, 600145, Otozomal Dominant (Sirenomeli) (Prenatal) (VANGL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Sinir Sistemi ve Retinanın Kavernöz Malformasyonları, 116860, Otozomal Dominant (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (KRIT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kaviteli Optik Disk Anomalileri, 611543, Otozomal Dominant; CODA (Ailesel Kaviter Optik Disk Anomalisi) (MMP19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CD8 Eksikliği, Ailesel, 608957, Otozomal Resesif (Solunum Yolu Enfeksiyonlarına Yatkınlık, CD8 Alfa Zincir Mutasyonuna Bağlı) (CD8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CD8 Eksikliği, Ailesel, 608957, Otozomal Resesif (Solunum Yolu Enfeksiyonlarına Yatkınlık, CD8 Alfa Zincir Mutasyonuna Bağlı) (Prenatal) (CD8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çölyak Hastalığı (Gluten enteropatisi) (HLA Analizi) (. geni) (HLA Analizi/ HLA Analysis) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 212750, Otozomal Resesif, Multifaktöryel (HLA-DQA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 212750, Otozomal Resesif, Multifaktöryel (Sporadik Creutzfeldt-Jakob Hastalığı) (HLA-DQB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 3, 609755 (CTLA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Çölyak Hastalığı, Yatkınlık, 4, 609753 (MYO9B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu, 212780, Otozomal Resesif; CLSS (Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu) (LRP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu, 212780, Otozomal Resesif; CLSS (Cenani-Lenz Sindaktili Sendromu) (Prenatal) (LRP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Kor Hastalığı, 117000, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Santral Kor Hastalığı - Miyopati; CCD (Homojen Tip 1)) (RYR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Kor Hastalığı, 117000, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Santral Kor Hastalığı - Miyopati; CCD (Homojen Tip 1)) (Prenatal) (RYR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (GDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (Prenatal) (GDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (RET geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (EDN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (RET geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (EDN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (BDNF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant (Ondine Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant; CCHS (Ondine Sendromu) (ASCL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, 209880, Otozomal Dominant; CCHS (Ondine Sendromu) (Prenatal) (ASCL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, ± Hirschsprung Hastalığı 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (PHOX2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Santral Hipoventilasyon Sendromu, Konjenital, ± Hirschsprung Hastalığı 209880, Otozomal Dominant (Haddad Sendromu) (Prenatal) (PHOX2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sentronükleer Miyopati 5, 615959, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Santronükleer Miyopati) (SPEG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sentronükleer Miyopati 5, 615959, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Santronükleer Miyopati) (Prenatal) (SPEG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sentronükleer Miyopati, Otozomal, Değiştirici, 160150, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Santronükleer Miyopati) (MTMR14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sentronükleer Miyopati, Otozomal, Değiştirici, 160150, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Santronükleer Miyopati) (Prenatal) (MTMR14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi ve Hipogonadotropik Hipogonadizm, 212840, Otozomal Resesif; GDHS (Serebellar Ataksi-Hipogonadizm Sendromu) (RNF216 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 3, 613227, Otozomal Resesif; CAMRQ3 (Disequilibrium Sendromu) (CA8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 3, 613227, Otozomal Resesif; CAMRQ3 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (CA8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, 604290, Otozomal Resesif (Aseruloplazminemi) (CP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, 604290, Otozomal Resesif (Aseruloplazminemi) (Prenatal) (CP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi, Otozomal Dominant, 604121, Otozomal Dominant; ADCADN (Otozomal Dominant Serebellar Ataksi-Sağırlık-Narkolepsi Sendromu) (DNMT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Sağırlık ve Narkolepsi, Otozomal Dominant, 604121, Otozomal Dominant; ADCADN (Otozomal Dominant Serebellar Ataksi-Sağırlık-Narkolepsi Sendromu) (Prenatal) (DNMT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (MLPA)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 1; Camrq1 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Dysequilibrium Sendromu 2, 610185, Otozomal Resesif; CAMRQ2 (Disequilibrium Sendromu) (WDR81 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Dysequilibrium Sendromu 2, 610185, Otozomal Resesif; CAMRQ2 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (WDR81 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 4, 615268, Otozomal Resesif; CAMRQ4 (Disequilibrium Sendromu) (ATP8A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi, Mental Retardasyon ve Disekuilibrium Sendromu 4, 615268, Otozomal Resesif; CAMRQ4 (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (ATP8A2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi,Nonprogresif, Mental Retardasyon, 614756, Otozomal Dominant (Progresif Olmayan Serebellar Ataksi-Entellektüel Yetersizlik) (CAMTA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi,Nonprogresif, Mental Retardasyon, 614756, Otozomal Dominant (Progresif Olmayan Serebellar Ataksi-Entellektüel Yetersizlik) (Prenatal) (CAMTA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Atrofi, Görme Bozukluğu ve Psikomotor Retardasyon, 616875, Otozomal Resesif; CAVIPMR (EMC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Atrofi, Görme Bozukluğu ve Psikomotor Retardasyon, 616875, Otozomal Resesif; CAVIPMR (Prenatal) (EMC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (MLPA)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (VLDLR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebellar Ataksi ve Mental Retardasyon ± Quadrupedal Lokomosyon 1, 613227, Otozomal Resesif (Disequilibrium Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Serebrofasiyodental Sendrom, 616202, Otozomal Resesif; CFDS (Serebellar-Fasiyal -Dental Sendromu) (BRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrofasiyodental Sendrom, 616202, Otozomal Resesif; CFDS (Serebellar-Fasiyal -Dental Sendromu) (Prenatal) (BRF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, 105150, Otozomal Dominant (Kalıtsal Serebral Hemoraji-Amiloidoz) (CST3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, Hollanda, İtalyan, Iowa, Flaman, Arktik Türevleri, 605714, Otozomal Dominant (Abetaa21g Amiloidoz) (APP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, Itm2b-İlgili, 1 (ITM2B Amiloidoz) (ITM2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, Itm2b-İlgili, 2 (ITM2B Amiloidoz) (ITM2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Amiloid Anjiyopati, PRNP İle İlişkili, 137440, Otozomal Dominant (Gerstmann-Straussler-Scheinker Sendromu) (PRNP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Arteriopati, Subkortikal Enfarktüs ve Lökoensefalopati 1, 125310, Otozomal Dominant; CADASIL1 (CADASIL) (NOTCH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Arteriyopati, Otozomal Dominant, Subkortikal Enfarktüsler ve Lökoensefalopati, Tip 2, Otozomal Dominant, 616779 (CARASIL); CADASIL2 (HTRA1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kavernöz Malformasyonlar 3, 603285; CCM3 (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (PDCD10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kavernomatöz Malformasyonlar-1, 116860, Otozomal Dominant (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (KRIT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kavernöz Malformasyonlar-2, 603284, Otozomal Dominant (Ailesel Serebral Kavernöz Malformasyon) (CCM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (SLC6A8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (MLPA)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (Prenatal) (SLC6A8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 1, 300352, X'e Bağlı Resesif; CCDS1 (X'e Bağlı Kreatin Transporter Eksikliği) (Prenatal) (MLPA)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 2, 612736, Otozomal Resesif; CCDS2 (Guanidinoasetat Metil Transferaz Eksikliği) (GAMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 2, 612736, Otozomal Resesif; CCDS2 (Guanidinoasetat Metil Transferaz Eksikliği) (Prenatal) (GAMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3, 612718, Otozomal Resesif; CCDS3 (L-Arginin: Glisin Amidinotransferase Eksikliği (Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3)) (GATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3, 612718, Otozomal Resesif; CCDS3 (L-Arginin: Glisin Amidinotransferase Eksikliği (Serebral Kreatin Eksikliği Sendromu 3)) (Prenatal) (GATM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Disgenezis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu, 609528, Otozomal Resesif (CEDNIK Sendromu (Serebral Disgenesis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu)) (SNAP29 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Disgenezis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu, 609528, Otozomal Resesif (CEDNIK Sendromu (Serebral Disgenesis, Nöropati, İktiyozis, ve Palmoplantar Keratoderma Sendromu)) (Prenatal) (SNAP29 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Enfarktüs, Yatkınlık, 601367, Multifaktöryel (PRKCH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 1, 603513, Otozomal Resesif; CPSQ1 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (GAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 1, 603513, Otozomal Resesif; CPSQ1 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (Prenatal) (GAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 2, 612900; CPSQ2 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (KANK1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 2, 612900; CPSQ2 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (Prenatal) (KANK1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 3, 617008, Otozomal Resesif; CPSQ3 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (ADD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebral Palsi, Spastik Kuadriplejik, 3, 617008, Otozomal Resesif; CPSQ3 (Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji) (Prenatal) (ADD3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrokostomandibuler Sendrom, 117650, Otozomal Dominant; CCMS (Serebro-Kosto-Mandibular Sendrom) (SNRPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrokostomandibuler Sendrom, 117650, Otozomal Dominant; CCMS (Serebro-Kosto-Mandibular Sendrom) (Prenatal) (SNRPB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 1, 214150, Otozomal Resesif; COFS1 (Cockayne Sendromu) (ERCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 1, 214150, Otozomal Resesif; COFS1 (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 2, 610756; COFS2 (Cockayne Sendromu) (ERCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 2, 610756; COFS2 (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 3, 616570, Otozomal Resesif; COFS3 (COFS) (ERCC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 3, 616570, Otozomal Resesif; COFS3 (COFS) (Prenatal) (ERCC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 4, 610758, Otozomal Resesif; COFS4 (Cockayne Sendromu) (ERCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrookülofasiyoskeletal Sendrom 4, 610758, Otozomal Resesif; COFS4 (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati, Kalsifikasyon ve Kistler 2, 617341, Otozomal Resesif; CRMCC2 (Coats Artı Sendromu) (STN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati, Kalsifikasyon ve Kistler 2, 617341, Otozomal Resesif; CRMCC2 (Coats Artı Sendromu) (Prenatal) (STN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati,Kalsifikasyon ve Kistlerler, 612199, Otozomal Resesif (Coats Artı Sendromu) (CTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebroretinal Mikroanjiyopati,Kalsifikasyon ve Kistlerler, 612199, Otozomal Resesif (Coats Artı Sendromu) (Prenatal) (CTC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrotendinöz Ksantomatozis, 213700, Otozomal Resesif; CTX (Serebrotendinöz Ksantomatoz) (CYP27A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Serebrotendinöz Ksantomatozis, 213700, Otozomal Resesif; CTX (Serebrotendinöz Ksantomatoz) (Prenatal) (CYP27A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serebrovasküler Hastalıklar, Tıkayıcı (SERPINA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 1, 256730, Otozomal Resesif; CLN1 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (PPT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 1, 256730, Otozomal Resesif; CLN1 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (PPT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 10, 610127, Otozomal Resesif; CLN10 (CLN10) (NCL10) (CTSD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 10, 610127, Otozomal Resesif; CLN10 (CLN10) (NCL10) (Prenatal) (CTSD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 11, 614706, Otozomal Resesif (CLN11) (NCL11) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 11, 614706, Otozomal Resesif (CLN11) (NCL11) (Prenatal) (GRN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 13, Kufs Tipi, 615362, Otozomal Resesif; CLN13 (CLN13 Hastalığı) (CTSF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 13, Kufs Tipi, 615362, Otozomal Resesif; CLN13 (CLN13 Hastalığı) (Prenatal) (CTSF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 2, 204500, Otozomal Resesif; CLN2 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (TPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 2, 204500, Otozomal Resesif; CLN2 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (TPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 3, 204200, Otozomal Resesif; CLN3 (CLN3 Hastalığı) (CLN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 3, 204200, Otozomal Resesif; CLN3 (CLN3 Hastalığı) (Prenatal) (CLN3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4, Parry Tipi, 162350, Otozomal Dominant; CLN4B (CLN4B Hastalığı) (DNAJC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4, Parry Tipi, 162350, Otozomal Dominant; CLN4B (CLN4B Hastalığı) (Prenatal) (DNAJC5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4a, Otozomal Resesif; Cln4a (CLN4A Hastalığı) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 4a, Otozomal Resesif; Cln4a (CLN4A Hastalığı) (Prenatal) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 5, 256731, Otozomal Resesif; CLN5 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (CLN5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 5, 256731, Otozomal Resesif; CLN5 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (CLN5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 6, 601780, Otozomal Resesif; CLN6 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 6, 601780, Otozomal Resesif; CLN6 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 7, 610951, Otozomal Resesif; CLN7 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (MFSD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 7, 610951, Otozomal Resesif; CLN7 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (MFSD8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, 600143, Otozomal Resesif; CLN8 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, 600143, Otozomal Resesif; CLN8 (Geç İnfantil Nöronal Seroid Lipofuksinozis) (Prenatal) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, Northern Epilepsi Varyantı, 610003, Otozomal Resesif (Progresif Epilepsi-Entelektüel Yetersizlik Sendromu, Fin Tipi) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, 8, Northern Epilepsi Varyantı, 610003, Otozomal Resesif (Progresif Epilepsi-Entelektüel Yetersizlik Sendromu, Fin Tipi) (Prenatal) (CLN8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, Kufs Türü, Erişkin Başlangıçlı, 204300, Otozomal Resesif (CLN4A Hastalığı) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Seroid Lipofuksinoz, Nöronal, Kufs Türü, Erişkin Başlangıçlı, 204300, Otozomal Resesif (CLN4A Hastalığı) (Prenatal) (CLN6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Serviks Kanseri, Somatik, 603956 (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chanarin-Dorfman Sendromu, 275630, Otozomal Resesif; CDS (Nötral Lipid Depo Hastalığı) (Dorfman-Chanarin Hastalığı) (ABHD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chanarin-Dorfman Sendromu, 275630, Otozomal Resesif; CDS (Nötral Lipid Depo Hastalığı) (Dorfman-Chanarin Hastalığı) (Prenatal) (ABHD5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Char Sendromu, 169100, Otozomal Dominant; CHAR (Char Sendromu) (TFAP2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Char Sendromu, 169100, Otozomal Dominant; CHAR (Char Sendromu) (Prenatal) (TFAP2B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ve Sağırlık(Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (CMT1E) (PMP22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı ve Sağırlık(Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (CMT1E) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı tip 2A2, Otozomal dominant (MFN2 1p36.22, MPZ 1q23.3) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, otozomal resesif demiyelinizan tip paneli (SH3TC2; NEFL; GDAP1; EGR2; SBF2; MTMR2; PRX) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Otozomal Dominant, Tip 2K, 607831, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CMT2K (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı-Ses Kısıklığı) (JPH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 20, 614228, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2O) (DYNC1H1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2A, 609260, Otozomal Dominant; CMT2A2A (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2A2) (MFN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2A, 609260, Otozomal Dominant; CMT2A2A (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2A2) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2B, 617087, Otozomal Resesif (Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Tip 6) (MFN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2A2B, 617087, Otozomal Resesif (Kalıtsal Motor ve Duyusal Nöropati Tip 6) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2CC, 616924, Otozomal Dominant; CMT2CC (Amyotrofik Lateral Skleroz) (NEFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2e; Cmt2e (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2E ) (NEFL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2F, 606595, Otozomal Dominant; CMT2F (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2F ) (HSPB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2i; Cmt2i (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2i; Cmt2i (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2j; Cmt2j (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2j; Cmt2j (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2K, 607831, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2K ) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2K, 607831, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2K ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2L, 608673, Otozomal Dominant; CMT2L (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2L ) (HSPB8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2M, 606482, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2M) (DNM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2N, 613287, Otozomal Dominant; CMT2N (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2N) (AARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2Q, 615025, Otozomal Dominant; CMT2Q (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2Q) (DHTKD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2S, 616155, Otozomal Resesif; CMT2S (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2S) (IGHMBP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2T, 617017, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CMT2T (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2T) (MME geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2U, 616280, Otozomal Dominant; CMT2U (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipi 2U) (MARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2V, 616491, Otozomal Dominant; CMT2V (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Otozomal Dominant Tip 2V) (NAGLU geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2W, 616625, Otozomal Dominant; CMT2W (HARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2X, 616668, Otozomal Resesif; CMT2X (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2X) (SPG11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Tip 2Z, 616688, Otozomal Dominant; CMT2Z (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2Z) (MORC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Vokal Kord Parezisi, 607706, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı-Ses Kısıklığı) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Aksonal, Vokal Kord Parezisi, 607706, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı-Ses Kısıklığı) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Demiyelinizan, Tip 1b; Cmt1b (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Demiyelinizan, Tip 1b; Cmt1b (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form B, 606482, Otozomal Dominant; CMTDIB (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip B) (DNM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form C, 608323, Otozomal Dominant; CMTDIC (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip C) (YARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form D, 607791, Otozomal Dominant; CMTDID (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip D) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form D, 607791, Otozomal Dominant; CMTDID (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip D) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form E, 614455, Otozomal Dominant; CMTDIE (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip E) (INF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Dominant İntermediate Form F, 615185, Otozomal Dominant; CMTDIF (Otozomal Dominant İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip F) (GNB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Ayak Deformitesi, 192950, Otozomal Dominant (HOXD10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate C, 615376, Otozomal Resesif; CMTRIC (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip C) (PLEKHG5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif Dominant İntermediate Form D, 616039, Otozomal Resesif; CMTRID (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip D) (COX6A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate Form A, 608340, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip A) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate Form A, 608340, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip A) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Resesif İntermediate, B, 613641, Otozomal Resesif (Otozomal Resesif İntermediate Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip B) (KARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1A, 118220, Otozomal Dominant; CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1A) (PMP22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1A, 118220, Otozomal Dominant; CMT1A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1A) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1B, 118200, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1B, 118200, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1B) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1C, 601098, Otozomal Dominant; CMT1C (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1C) (LITAF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1D, 607678, Otozomal Dominant; CMT1D (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1D) (EGR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1D, 607678, Otozomal Dominant; CMT1D (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1D) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1E, 118300, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (PMP22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1E, 118300, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1E) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 1F, 607734, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CMT1F (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipi 1F) (NEFL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2A1, 118210, Otozomal Dominant; CMT2A1 (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2A1 ) (KIF1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B, 600882, Otozomal Dominant; CMT2B (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B ) (RAB7A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B1, 605588, Otozomal Resesif; CMT2B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B1) (LMNA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B1, 605588, Otozomal Resesif; CMT2B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B1) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2B2, 605589, Otozomal Resesif; CMT2B2 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2B2) (MED25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2D, 601472, Otozomal Dominant; CMT2D (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tipi 2D ) (GARS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2E, 607684, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2E ) (NEFL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2I, 607677, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2I, 607677, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2I ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2J, 607736, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MPZ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2J, 607736, Otozomal Dominant (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2J ) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2R, 615490, Otozomal Resesif (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2R) (TRIM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 2Y, 616687, Otozomal Dominant; CMT2Y (Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2, VCP Mutasyonuna Bağlı) (VCP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4A, 214400, Otozomal Resesif; CMT4A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4A) (GDAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4A, 214400, Otozomal Resesif; CMT4A (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4A) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B1, 601382, Otozomal Resesif; CMT4B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B1) (MTMR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B1, 601382, Otozomal Resesif; CMT4B1 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B1) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B2, 604563, Otozomal Resesif; CMT4B2 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B2) (SBF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B2, 604563, Otozomal Resesif; CMT4B2 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B2) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4B3, 615284, Otozomal Resesif; CMT4B3 (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4B3) (SBF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4C, 601596, Otozomal Resesif; CMT4C (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4C) (SH3TC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4C, 601596, Otozomal Resesif; CMT4C (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4C) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4D, 601455, Otozomal Resesif; CMT4D (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4D) (NDRG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4F, 614895, Otozomal Resesif; CMT4F (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4F) (PRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4F, 614895, Otozomal Resesif; CMT4F (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4F) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4H, 609311, Otozomal Resesif; CMT4H (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4H) (FGD4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4J, 611228, Otozomal Resesif; CMT4J (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4J) (FIG4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Tip 4K, 616684, Otozomal Resesif; CMT4K (SURF1 İlişkili Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 4) (SURF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, 300905, X'e Bağlı Dominant, 6, X'e Bağlı Dominant; CMTX6 (X'e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 6) (PDK3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, X'e Bağlı Resesif, 5, 311070, X'e Bağlı Resesif; CMTX5 (X`e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 5) (PRPS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı tip 1A/ Ailesel basınca duyarlı nöropati (Kalıtsal neuropathy with liability to pressure palsies-HNPP) (CMT/HNPP bölgesi 17p12) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Tooth Nöropati, X'e Bağlı Dominant 1, 302800, X'e Bağlı Dominant; CMTX1 (X'e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1) (GJB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Charcot-Marie-Tooth Nöropati, X'e Bağlı Dominant 1, 302800, X'e Bağlı Dominant; CMTX1 (X'e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1) (MLPA)
  • Charcot-Marie-Toothe Hastalığı, Aksonal, Tip 2P, 614436, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 2P) (LRSAM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) (FISH)
  • CHARGE Sendromu (8q12.1 Mikrodelesyonu) (FISH) (Prenatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (SEMA3E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (CHD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (MLPA)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (Prenatal) (SEMA3E geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (Prenatal) (CHD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CHARGE Sendromu, 214800, Otozomal Dominant (CHARGE Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Chediak-Higashi Sendromu, 214500, Otozomal Resesif; CHS (Chédiak-Higashi Sendromu) (LYST geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chediak-Higashi Sendromu, 214500, Otozomal Resesif; CHS (Chédiak-Higashi Sendromu) (Prenatal) (LYST geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Çerubizm 118400, Otozomal Dominant (Çerubism) (SH3BP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chilblain Lupus 2, 614415, Otozomal Dominant; CHBL2 (Chilblain Lupus) (SAMHD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chilblain Lupus, 610448, Otozomal Dominant; CHBL1 (Chilblain Lupus) (TREX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHILD Sendromu, 308050, X'e Bağlı Dominant (CHILD Sendromu) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHILD Sendromu, 308050, X'e Bağlı Dominant (CHILD Sendromu) (Prenatal) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CHIME Sendromu, 280000, Otozomal Resesif (CHIME Sendromu) (PIGL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHIME Sendromu, 280000, Otozomal Resesif (CHIME Sendromu) (Prenatal) (PIGL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kimerizm (FISH Analizi) (Ayrı Cinsiyet)
  • Kimerizm (STR Analizi) (Ayrı ve Aynı Cinsiyet) (HER BİR BİREY İÇİN)
  • Chitayat Sendromu, 617180, Otozomal Dominant (İzole Yonca Yaprağı Skalp Sendromu) (ERF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chitayat Sendromu, 617180, Otozomal Dominant (İzole Yonca Yaprağı Skalp Sendromu) (Prenatal) (ERF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koanal Atrezi ve Lenfödem, 613611, Otozomal Resesif (Lenfödem-Posterior Koanal Atrezi Sendromu) (PTPN14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koanal Atrezi ve Lenfödem, 613611, Otozomal Resesif (Lenfödem-Posterior Koanal Atrezi Sendromu) (Prenatal) (PTPN14 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Benign Tekrarlayıcı İntrahepatik, 2, 605479, Otozomal Resesif; BRIC2 (Benign Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz) (ABCB11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Benign Tekrarlayıcı İntrahepatik, 243300, Otozomal Resesif; BRIC1 (Benign Tekrarlayan İntrahepatik Kolestaz) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, İntrahepatik, Gebelik, 1, 147480, Otozomal Dominant; ICP1 (Gebelik İntrahepatik Kolestazı) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, İntrahepatik, Gebelik, 3, 614972, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Gebelik İntrahepatik Kolestazı) (ABCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, İntrahepatik, Gebelik, 3, 614972, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant (Gebelik İntrahepatik Kolestazı) (MLPA)
  • Kolestaz, Progresif Kanaliküler (VIL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Kanaliküler (Prenatal) (VIL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 1, 211600, Otozomal Resesif; PFIC1 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 1, 211600, Otozomal Resesif; PFIC1 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (ATP8B1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 2, 601847, Otozomal Resesif; PFIC2 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (ABCB11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 2, 601847, Otozomal Resesif; PFIC2 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (ABCB11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (ABCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (MLPA)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (ABCB4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 3, 602347, Otozomal Resesif; PFIC3 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (MLPA)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 4, 615878, Otozomal Resesif; PFIC4 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (TJP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik 4, 615878, Otozomal Resesif; PFIC4 (Progresif Ailesel İntrahepatik Kolestaz) (Prenatal) (TJP2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik, 5, 617049, Otozomal Resesif (NR1H4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolestaz, Progresif Ailesel İntrahepatik, 5, 617049, Otozomal Resesif (Prenatal) (NR1H4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolesteril Ester Depo Hastalığı, 278000, Otozomal Resesif (Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği) (LIPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolesteril Ester Depo Hastalığı, 278000, Otozomal Resesif (Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği) (Prenatal) (LIPA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrokalsinoz 2, 118600, Otozomal Dominant; CCAL2 (Ailesel Kalsiyum Pirofosfat Depozisyonu) (ANKH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı Dominant, 302960, X'e Bağlı Dominant; CDPX2 (X`e Bağlı Dominant Kondrodisplazia Punktata) (EBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı Dominant, 302960, X'e Bağlı Dominant; CDPX2 (X`e Bağlı Dominant Kondrodisplazia Punktata) (Prenatal) (EBP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı, 302950, X'e Bağlı; CDPX1 (Brakitelefalanjik Kondrodisplazia Punktata) (ARSE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia Punktata, X'e Bağlı, 302950, X'e Bağlı; CDPX1 (Brakitelefalanjik Kondrodisplazia Punktata) (Prenatal) (ARSE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazi, Eklem Dislokasyonları, GPAPP Tipi, 614078, Otozomal Resesif (Kondrodisplazi-Eklem Çıkıkları, Gpapp Tipi) (IMPAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazi, Eklem Dislokasyonları, GPAPP Tipi, 614078, Otozomal Resesif (Kondrodisplazi-Eklem Çıkıkları, Gpapp Tipi) (Prenatal) (IMPAD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazi, Platispondili, Belirgin Brakidaktili, Hidrosefali ve Mikroftalmi, 300863, X'e Bağlı Dominant (X'e Bağlı Dominant Kondrodisplazi, Chassaing-Lacombe Tipi) (HDAC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazi, Platispondili, Belirgin Brakidaktili, Hidrosefali ve Mikroftalmi, 300863, X'e Bağlı Dominant (X'e Bağlı Dominant Kondrodisplazi, Chassaing-Lacombe Tipi) (Prenatal) (HDAC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazi, Blomstrand Tipi, 215045, Otozomal Resesif; BOCD (Blomstrand Letal Kondrodisplazi) (PTH1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazi, Blomstrand Tipi, 215045, Otozomal Resesif; BOCD (Blomstrand Letal Kondrodisplazi) (Prenatal) (PTH1R geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrodisplazia, Grebe Tipi, 200700, Otozomal Resesif (Akromezomelik Displazi, Grebe Tipi) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrodisplazia, Grebe Tipi, 200700, Otozomal Resesif (Akromezomelik Displazi, Grebe Tipi) (Prenatal) (GDF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kondrosarkom, 215300, Otozomal Resesif (Kondrosarkoma) (EXT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrosarkom, 215300, Otozomal Resesif (Kondrosarkoma) (MLPA)
  • Kondrosarkoma, İskelet Dışı Miksoid, 612237 (İskelet Dışı Miksoid Kondrosarkom) (TAF15 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kondrosarkom, Ekstraskeletal Miksoid, 612237 (İskelet Dışı Miksoid Kondrosarkom) (NR4A3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHOPS Sendromu, 616368, Otozomal Dominant (Kognitif Bozukluk-Kaba Yüz-Kalp Defekt-Obezite-Pulmoner Tutulum-Boy Kısalığı-İskelet Displazisi Sendromu) (AFF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CHOPS Sendromu, 616368, Otozomal Dominant (Kognitif Bozukluk-Kaba Yüz-Kalp Defekt-Obezite-Pulmoner Tutulum-Boy Kısalığı-İskelet Displazisi Sendromu) (Prenatal) (AFF4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kore, Çocuklukta Başlayan, Psikomotor Retardasyon, 616939, Otozomal Resesif; COCPMR (GPR88 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kore, Kalıtsal İyi Huylu, 118700, Otozomal Dominant; BHC (Benign Ailesel Kore) (NKX2-1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kore, Kalıtsal İyi Huylu, 118700, Otozomal Dominant; BHC (Benign Ailesel Kore) (MLPA)
  • Koreoakantositozis, 200150, Otozomal Resesif; CHAC (Koreoakantositoz) (VPS13A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (NKX2-1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (MLPA)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (Prenatal) (NKX2-1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koreoatetoz, Hipotiroidizm ve Neonatal Solunum Zorluğu, 610978, Otozomal Dominant (Beyin, Akciğer-Tiroid Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Choriodal Distrofi, Santral Areolar 2, 613105, Otozomal Dominant; CACD2 (Santral Areolar Koroidal Distrofi) (PRPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Choriodal Distrofi, Santral Areolar 2, 613105, Otozomal Dominant; CACD2 (Santral Areolar Koroidal Distrofi) (Prenatal) (PRPH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koryonik Villus Örneği (CVS) Kromozom Analizi
  • Koroid Pleksus Papillomu, 260500, Otozomal Dominant (Koroid Pleksus Karsinomu) (MLPA)
  • Koroideremi, 303100, X'e Bağlı Dominant; CHM (Koroideremi) (CHM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koroideremi, Sağırlık ve Mental Retardasyon, 303110, X'e Bağlı Resesif (Koroideremi-Sağırlık-Obezite Sendromu) (2200)
  • Koroideremi, Sağırlık ve Mental Retardasyon, 303110, X'e Bağlı Resesif (Koroideremi-Sağırlık-Obezite Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 10q22.3-Q23.2 Delesyon Sendromu, 612242 (Jüvenil Polipozis Sendromu) (2200)
  • Kromozom 10q22.3-Q23.2 Delesyon Sendromu, 612242 (Jüvenil Polipozis Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 10q26 Delesyon Sendromu, 609625, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 10q) (2200)
  • Kromozom 10q26 Delesyon Sendromu, 609625, Otozomal Dominant (Distal Monozomi 10q) (Prenatal)
  • Kromozom 11p13 Delesyon Sendromu, Distal, 616902, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 11p13 Delesyon Sendromu, Distal, 616902, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 11p15-P14 Delesyon Sendromu, 606528, Otozomal Resesif (2200)
  • Kromozom 11p15-P14 Delesyon Sendromu, 606528, Otozomal Resesif (Prenatal)
  • 13/ 21 Kromozom Alfa Satellit (FISH)
  • 13/ 21 Kromozom Alfa Satellit (FISH) (Prenatal)
  • Kromozom 13q14 Delesyon Sendromu, 613884, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (Monozomi 13q14) (2200)
  • Kromozom 13q14 Delesyon Sendromu, 613884, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (Monozomi 13q14) (Prenatal)
  • 14/ 22 Kromozom Alfa Satellit (FISH)
  • 14/ 22 Kromozom Alfa Satellit (FISH) (Prenatal)
  • Kromozom 14q11-Q22 Delesyon Sendromu, 613457, Sporadik Vakalar (14q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 14q11-Q22 Delesyon Sendromu, 613457, Sporadik Vakalar (14q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • 15. Kromozom Alfa Satellit (FISH)
  • 15. Kromozom Alfa Satellit (FISH) (Prenatal)
  • Kromozom 15q11.2 Delesyon Sendromu, 615656, Otozomal Dominant (15q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 15q11.2 Delesyon Sendromu, 615656, Otozomal Dominant (15q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu, 612001 (15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu, 612001 (15q13.3 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 15q14 Delesyon Sendromu, 616898, Otozomal Dominant (15q14 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 15q14 Delesyon Sendromu, 616898, Otozomal Dominant (15q14 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 15q25 Delesyon Sendromu, 614294, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 15q25 Delesyon Sendromu, 614294, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 15q26-Qter Delesyon Sendromu, 612626, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 15Q) (2200)
  • Kromozom 15q26-Qter Delesyon Sendromu, 612626, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 15Q) (Prenatal)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 220kb, 613444 (Distal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 220kb, 613444 (Distal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 593kb, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p11.2 Delesyon Sendromu, 593kb, 611913 (Proksimal 16p11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p11.2 Duplikasyon Sendromu, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p11.2 Duplikasyon Sendromu, 614671 (Proksimal 16p11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p12.1 Delesyon Sendromu, 520kb, 136570 (2200)
  • Kromozom 16p12.1 Delesyon Sendromu, 520kb, 136570 (Prenatal)
  • Kromozom 16p12.2-P11.2 Delesyon Sendromu, 613604, Sporadik Vakalar (16p11.2p12.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p12.2-P11.2 Delesyon Sendromu, 613604, Sporadik Vakalar (16p11.2p12.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p13.2 Delesyon Sendromu, 616863, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 16p13.2 Delesyon Sendromu, 616863, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 16p13.3 Delesyon Sendromu, 610543 (Rubinstein-Taybi Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p13.3 Delesyon Sendromu, 610543 (Rubinstein-Taybi Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613458, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (16p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 16p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613458, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (16p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 16q22 Delesyon Sendromu, 614541, Sporadik Vakalar (2200)
  • Kromozom 16q22 Delesyon Sendromu, 614541, Sporadik Vakalar (Prenatal)
  • Kromozom 17p13.1 Delesyon Sendromu, 613776, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 17p13.1 Delesyon Sendromu, 613776, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 17p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613215 (17p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17p13.3 Duplikasyon Sendromu, 613215 (17p13.3 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • KROMOZOM 17p13.3, Telomerik, DUPLİKASYON SENDROMU (Tibiyal Aplazi-Ektrodaktili Sendromu) (2200)
  • KROMOZOM 17p13.3, Telomerik, DUPLİKASYON SENDROMU (Tibiyal Aplazi-Ektrodaktili Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q11.2 Delesyon Sendromu, 1.4Mb, 613675, Otozomal Dominant (Nörofibromatozis Tip 1) (2200)
  • Kromozom 17q11.2 Delesyon Sendromu, 1.4Mb, 613675, Otozomal Dominant (Nörofibromatozis Tip 1) (Prenatal)
  • Kromozom 17q12 Delesyon Sendromu, 614527, Otozomal Dominant (17q12 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q12 Delesyon Sendromu, 614527, Otozomal Dominant (17q12 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q12 Duplikasyon Sendromu, 614526, Otozomal Dominant (17q12 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q12 Duplikasyon Sendromu, 614526, Otozomal Dominant (17q12 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q21.31 Duplikasyon Sendromu, 613533 (17q21.31 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q21.31 Duplikasyon Sendromu, 613533 (17q21.31 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Delesyon Sendromu, 613355, Sporadik Vakalar (17q23.1q23.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Delesyon Sendromu, 613355, Sporadik Vakalar (17q23.1q23.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Duplikasyon Sendromu, 613618, Otozomal Dominant (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (2200)
  • Kromozom 17q23.1-Q23.2 Duplikasyon Sendromu, 613618, Otozomal Dominant (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (Prenatal)
  • Kromozom 18p Delesyon Sendromu, 146390, Otozomal Dominant (Monozomi 18p) (2200)
  • Kromozom 18p Delesyon Sendromu, 146390, Otozomal Dominant (Monozomi 18p) (Prenatal)
  • Kromozom 18q Delesyon Sendromu, 601808, Otozomal Dominant (Monozomi 18q) (2200)
  • Kromozom 18q Delesyon Sendromu, 601808, Otozomal Dominant (Monozomi 18q) (Prenatal)
  • Kromozom 19p13.13 Delesyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 19p13.13 Delesyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 19p13.13 Duplikasyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 19p13.13 Duplikasyon Sendromu, 613638 (19p13.13 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Distal, 613026, Otozomal Dominant (19q13.11 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Distal, 613026, Otozomal Dominant (19q13.11 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Proksimal, 617219, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Proksimal, 617219, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 1p32-P31 Delesyon Sendromu, 613735, Sporadik Vakalar (1p31p32 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1p32-P31 Delesyon Sendromu, 613735, Sporadik Vakalar (1p31p32 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1p36 Delesyon Sendromu, 607872, Sporadik Vakalar (1p36 Delesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1p36 Delesyon Sendromu, 607872, Sporadik Vakalar (1p36 Delesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1q21.1 Delesyon Sendromu, 612474, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1q21.1 Delesyon Sendromu, 612474, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1q21.1 Duplikasyon Sendromu, 612475, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 1q21.1 Duplikasyon Sendromu, 612475, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (1q21.1 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 1q41-Q42 Delesyon Sendromu, 612530, Sporadik Vakalar (Holoprozensefali) (2200)
  • Kromozom 1q41-Q42 Delesyon Sendromu, 612530, Sporadik Vakalar (Holoprozensefali) (Prenatal)
  • Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu, Distal, 611867 (Distal 22q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu, Distal, 611867 (Distal 22q11.2 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 22q11.2 Mikrodüksiyon Sendromu, 608363, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 22q11.2 Mikrodüksiyon Sendromu, 608363, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 22q13 Duplikasyon Sendromu, 615538, Sporadik Vakalar (2200)
  • Kromozom 22q13 Duplikasyon Sendromu, 615538, Sporadik Vakalar (Prenatal)
  • Kromozom 2p12-P11.2 Delesyon Sendromu, 613564 (2200)
  • Kromozom 2p12-P11.2 Delesyon Sendromu, 613564 (Prenatal)
  • Kromozom 2p16.1-P15 Delesyon Sendromu, 612513, Sporadik Vakalar (2p15p16.1 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 2p16.1-P15 Delesyon Sendromu, 612513, Sporadik Vakalar (2p15p16.1 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • KROMOZOM 2p16.3 Delesyon Sendromu (2200)
  • KROMOZOM 2p16.3 Delesyon Sendromu (Prenatal)
  • Kromozom 2q31.1 Duplikasyon Sendromu, 613681, Otozomal Dominant (Mezomelik Displazi, Kantaputra Tipi) (2200)
  • Kromozom 2q31.1 Duplikasyon Sendromu, 613681, Otozomal Dominant (Mezomelik Displazi, Kantaputra Tipi) (Prenatal)
  • Kromozom 2q31.2 Delesyon Sendromu, 612345 (2200)
  • Kromozom 2q31.2 Delesyon Sendromu, 612345 (Prenatal)
  • KROMOZOM 2q35 DUPLİKASYON SENDROMU (Kraniyosinostozis, Philadelphia Tipi) (2200)
  • KROMOZOM 2q35 DUPLİKASYON SENDROMU (Kraniyosinostozis, Philadelphia Tipi) (Prenatal)
  • Kromozom 2q37 Delesyon Sendromu, 600430, Otozomal Dominant (2q37 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 2q37 Delesyon Sendromu, 600430, Otozomal Dominant (2q37 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 3q13.31 Delesyon Sendromu, 615433, Otozomal Dominant (3q13 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 3q13.31 Delesyon Sendromu, 615433, Otozomal Dominant (3q13 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 3q29 Mikrodelesyon Sendromu, 609425, Sporadik Vakalar (3q29 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 3q29 Mikrodelesyon Sendromu, 609425, Sporadik Vakalar (3q29 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 3q29 Mikroduplikasyon Sendromu, 611936, Otozomal Dominant (3q29 Mikroduplikasyon) (2200)
  • Kromozom 3q29 Mikroduplikasyon Sendromu, 611936, Otozomal Dominant (3q29 Mikroduplikasyon) (Prenatal)
  • Kromozom 4q21 Delesyon Sendromu, 613509, Sporadik Vakalar (4q21 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 4q21 Delesyon Sendromu, 613509, Sporadik Vakalar (4q21 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 4q32.1-Q32.2 Triplication Sendromu, 613603, Otozomal Dominant (2200)
  • Kromozom 4q32.1-Q32.2 Triplication Sendromu, 613603, Otozomal Dominant (Prenatal)
  • Kromozom 5p13 Duplikasyon Sendromu, 613174, Sporadik Vakalar (5p13 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 5p13 Duplikasyon Sendromu, 613174, Sporadik Vakalar (5p13 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • KROMOZOM 5Q Delesyon Sendromu (İzole Del (5q) Kromozom Anormalliği İle İlişkili Miyelodisplastik Sendrom) (2200)
  • KROMOZOM 5Q Delesyon Sendromu (İzole Del (5q) Kromozom Anormalliği İle İlişkili Miyelodisplastik Sendrom) (Prenatal)
  • Kromozom 5q12 Delesyon Sendromu, 615668, Otozomal Dominant (PDE4D Haploinsufficiency Sendromu) (2200)
  • Kromozom 5q12 Delesyon Sendromu, 615668, Otozomal Dominant (PDE4D Haploinsufficiency Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (MLPA)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 5q14.3 Delesyon Sendromu, 613443, Otozomal Dominant (5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Kromozom 6pter-P24 Delesyon Sendromu, 612582, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 6p) (2200)
  • Kromozom 6pter-P24 Delesyon Sendromu, 612582, Sporadik Vakalar (Distal Monozomi 6p) (Prenatal)
  • Kromozom 6q11-Q14 Delesyon Sendromu, 613544, Sporadik Vakalar (2200)
  • Kromozom 6q11-Q14 Delesyon Sendromu, 613544, Sporadik Vakalar (Prenatal)
  • Kromozom 6q25-Q25 Delesyon Sendromu, 612863 (6q25 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 6q25-Q25 Delesyon Sendromu, 612863 (6q25 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 7q11.23 Delesyon Sendromu, Distal, 1.2Mb, 613729 (Distal 7q11.23 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 7q11.23 Delesyon Sendromu, Distal, 1.2Mb, 613729 (Distal 7q11.23 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 7q11.23 Duplikasyon Sendromu, 609757, Otozomal Dominant (7q11.23 Mikroduplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 7q11.23 Duplikasyon Sendromu, 609757, Otozomal Dominant (7q11.23 Mikroduplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 8p11 Miyeloproliferatif Sendrom, 613523 (FGFR1 Yeniden Düzenlenmesi İle İlişkili Miyeloid Neoplazm) (2200)
  • Kromozom 8p11 Miyeloproliferatif Sendrom, 613523 (FGFR1 Yeniden Düzenlenmesi İle İlişkili Miyeloid Neoplazm) (Prenatal)
  • Kromozom 8q21.11 Delesyon Sendromu, 614230, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (8q21.11 Mikrodelesyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom 8q21.11 Delesyon Sendromu, 614230, Otozomal Dominant, Sporadik Vakalar (8q21.11 Mikrodelesyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom 9p Delesyon Sendromu, 158170, Otozomal Dominant (Monozomi 9p) (2200)
  • Kromozom 9p Delesyon Sendromu, 158170, Otozomal Dominant (Monozomi 9p) (Prenatal)
  • Kromozom Xp11.22 Duplikasyon Sendromu (X`e Bağlı Sendromik Olmayan Mental Retardasyon) (2200)
  • Kromozom Xp11.22 Duplikasyon Sendromu (X`e Bağlı Sendromik Olmayan Mental Retardasyon) (Prenatal)
  • Kromozom Xp11.23-P11.22 Duplikasyon Sendromu, 300801, X'e Bağlı Dominant (Mikroduplikasyon Xp11.22-P11.23 Sendromu) (2200)
  • Kromozom Xp11.23-P11.22 Duplikasyon Sendromu, 300801, X'e Bağlı Dominant (Mikroduplikasyon Xp11.22-P11.23 Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom Xp11.3 Delesyon Sendromu, 300578, X'e Bağlı Resesif (X'e Bağlı Mental Retardasyon-Retinit Pigmentosa Sendromu) (2200)
  • Kromozom Xp11.3 Delesyon Sendromu, 300578, X'e Bağlı Resesif (X'e Bağlı Mental Retardasyon-Retinit Pigmentosa Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom Xp21 Delesyon Sendromu, 300679 (Monozomi Xp21) (2200)
  • Kromozom Xp21 Delesyon Sendromu, 300679 (Monozomi Xp21) (Prenatal)
  • Kromozom Xq26.3 Duplikasyon Sendromu, 300942, X'e Bağlı Dominant (Ailesel İnfantil Jigantizm) (2200)
  • Kromozom Xq26.3 Duplikasyon Sendromu, 300942, X'e Bağlı Dominant (Ailesel İnfantil Jigantizm) (Prenatal)
  • Kromozom Xq27.3-Q28 Duplikasyon Sendromu, 300869, X'e Bağlı Resesif (Xq27.3q28 Duplikasyon Sendromu) (2200)
  • Kromozom Xq27.3-Q28 Duplikasyon Sendromu, 300869, X'e Bağlı Resesif (Xq27.3q28 Duplikasyon Sendromu) (Prenatal)
  • Kromozom Xq28 Duplikasyon Sendromu, 300815 (Trizomi Xq28) (2200)
  • Kromozom Xq28 Duplikasyon Sendromu, 300815 (Trizomi Xq28) (Prenatal)
  • Kronik Atriyal ve İntestinal Ritm Bozukluğu 616201, Otozomal Resesif; CAID (Kronik Atriyal ve İntestinal Disritmi Sendromu) (SGO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF-1 Eksikliğine Bağlı, 233710, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (NCF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, NCF-1 Eksikliğine Bağlı, 233710, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (Prenatal) (NCF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kronik Granulomatöz Hastalık Paneli (Xp21.1; 1q25.3; 16q24.3; 22q13.1) (MLPA)
  • Kronik Granulomatöz Hastalık Paneli (Xp21.1; 1q25.3; 16q24.3; 22q13.1) (MLPA) (Prenatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, Otozomal, CYBA Eksikliğine Bağlı, 233690, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (CYBA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, Otozomal, CYBA Eksikliğine Bağlı, 233690, Otozomal Resesif (Kronik Granülomatöz Hastalık) (Prenatal) (CYBA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, X'e Bağlı, 306400, X'e Bağlı (Kronik Granülomatöz Hastalık) (CYBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kronik Granülomatöz Hastalık, X'e Bağlı, 306400, X'e Bağlı (Kronik Granülomatöz Hastalık) (Prenatal) (CYBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • MBL Yetersizliğine Bağlı Kronik Enfeksiyonlar, 614372, Otozomal Dominant; MBLD (İmmün Sistemi Baskılanmış Hastada Enfeksiyon Duyarlılığı) (MBL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • MBL Yetersizliğine Bağlı Kronik Enfeksiyonlar, 614372, Otozomal Dominant; MBLD (İmmün Sistemi Baskılanmış Hastada Enfeksiyon Duyarlılığı) (Prenatal) (MBL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Chudley-Mccullough Sendromu, 604213, Otozomal Resesif; CMCS (Chudley-Mccullough Sendromu) (GPSM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Chudley-Mccullough Sendromu, 604213, Otozomal Resesif; CMCS (Chudley-Mccullough Sendromu) (Prenatal) (GPSM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Şilomikron Retansiyon Hastalığı, 246700, Otozomal Resesif; CMRD (Şilomikron Retansiyon Hastalığı) (SAR1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kimozin Psödegeni; Cymp (CYMP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 1, ± Situs İnversus, 244400, Otozomal Resesif; CILD1 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAI1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 1, ± Situs İnversus, 244400, Otozomal Resesif; CILD1 (Primer Siliyer Diskinezi) (MLPA)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 10, 612518; CILD10 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 11, 612649; CILD11 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 12, 612650; CILD12 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 13, 613193, Otozomal Resesif; CILD13 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 14, 613807; CILD14 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC39 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 15, 613808; CILD15 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC40 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 16, 614017, Otozomal Resesif; CILD16 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 17, 614679, Otozomal Resesif; CILD17 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC103 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 18, 614874, Otozomal Resesif; CILD18 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 19, 614935, Otozomal Resesif; CILD19 (Primer Siliyer Diskinezi) (LRRC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 2, 606763, Otozomal Resesif; CILD2 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAAF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 20, 615067, Otozomal Resesif; CILD20 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC114 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 21, 615294, Otozomal Resesif; CILD21 (Primer Siliyer Diskinezi) (DRC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 22, 615444, Otozomal Resesif; CILD22 (Primer Siliyer Diskinezi) (ZMYND10 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 23, 615451, Otozomal Resesif; CILD23 (Primer Siliyer Diskinezi) (ARMC4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 24, 615481, Otozomal Resesif; CILD24 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 25, 615482, Otozomal Resesif; CILD25 (Primer Siliyer Diskinezi) (DYX1C1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 26, 615500, Otozomal Resesif; CILD26 (Primer Siliyer Diskinezi) (C21orf59 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 27, 615504, Otozomal Resesif; CILD27 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC65 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 28, 615505, Otozomal Resesif; CILD28 (Primer Siliyer Diskinezi) (SPAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 29, 615872, Otozomal Resesif; CILD29 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCNO geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 3, Situs İnversus 608644; CILD3 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAH5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 30, 616037, Otozomal Resesif; CILD30 (Primer Siliyer Diskinezi) (CCDC151 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 32, 616481, Otozomal Resesif; CILD32 (Primer Siliyer Diskinezi) (RSPH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 33, 616726, Otozomal Resesif; CILD33 (Primer Siliyer Diskinezi) (GAS8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 34, 617091, Otozomal Resesif; CILD34 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAJB13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 35, 617092, Otozomal Resesif; CILD35 (Primer Siliyer Diskinezi) (TTC25 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 36, X'e Bağlı, 300991, X'e Bağlı Resesif; CILD36 (Primer Siliyer Diskinezi) (PIH1D3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 5, 608647, Otozomal Resesif; CILD5 (Primer Siliyer Diskinezi) (HYDIN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 6, 610852, Otozomal Resesif; CILD6 (Primer Siliyer Diskinezi) (NME8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 7, ± Situs İnversus, 611884, Otozomal Resesif; CILD7 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAH11 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siliyer Diskinezi, Primer, 9, ± Situs İnversus, 612444; CILD9 (Primer Siliyer Diskinezi) (DNAI2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CINCA Sendromu, 607115, Otozomal Dominant (CINCA Sendromu) (NLRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CINCA Sendromu, 607115, Otozomal Dominant (CINCA Sendromu) (Prenatal) (NLRP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı Siroz (Glikojen Depo Hastalığı, Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı) (PHKG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı Siroz (Glikojen Depo Hastalığı, Karaciğer Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (PHKG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Siroz, Kriptojenik, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siroz, Kriptojenik, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siroz İçin Nonkriptojenik, Yatkınlık, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Siroz İçin Nonkriptojenik, Yatkınlık, 215600, Otozomal Resesif (İdiopatik Bakır İlişkili Siroz) (KRT18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, 215700, Otozomal Resesif (Sitrüllinemi Tip 1) (ASS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, 215700, Otozomal Resesif (Sitrüllinemi Tip 1) (Prenatal) (ASS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sitrüllinemi, Yetişkin Başlangıçlı Tip 2, 603471, Otozomal Resesif; CTLN2 (Sitrüllinemi Tip 2) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, Yetişkin Başlangıçlı Tip 2, 603471, Otozomal Resesif; CTLN2 (Sitrüllinemi Tip 2) (Prenatal) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Sitrüllinemi, Tip 2, Neonatal Başlangıçlı, 605814, Otozomal Resesif (Neonatal İntrahepatik Kolestaz, Sitrin Eksikliğine Bağlı) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Sitrüllinemi, Tip 2, Neonatal Başlangıçlı, 605814, Otozomal Resesif (Neonatal İntrahepatik Kolestaz, Sitrin Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (SLC25A13 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CK Sendromu, 300831, X'e Bağlı Resesif (CK Sendromu) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CK Sendromu, 300831, X'e Bağlı Resesif (CK Sendromu) (Prenatal) (NSDHL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • c-KIT (Ekzon 9 - 11 - 13 ve 17) (Dizi Analizi) (KIT geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CKS1B/CDKN2C (P18) (FISH)
  • Yarık Dudak / Damak-Ektodermal Displazi Sendromu, 225060, Otozomal Resesif; CLPED1 (Yarık Dudak / Damak) (NECTIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Dudak / Damak-Ektodermal Displazi Sendromu, 225060, Otozomal Resesif; CLPED1 (Yarık Dudak / Damak) (Prenatal) (NECTIN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Yarık Damak-Ankiloglossi, 303400, X'e Bağlı; CPX (X'e Bağlı Yarık Damak ve Ankiloglossi) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Damak-Ankiloglossi, 303400, X'e Bağlı; CPX (X'e Bağlı Yarık Damak ve Ankiloglossi) (Prenatal) (TBX22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Yarık Damak, İzole, 119540, Otozomal Dominant; CPI (Yarık Dudak) (UBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Damak, İzole, 119540, Otozomal Dominant; CPI (Yarık Dudak) (Prenatal) (UBB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Yarık Damak, Psikomotor Retardasyon ve Ayırt Edici Yüz Özellikleri, 616728, Otozomal Dominant; CPRF (Damak Anomaliler-Geniş Aralıklı Dişler-Fasiyel Dismorfizm-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (KDM1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Yarık Damak, Psikomotor Retardasyon ve Ayırt Edici Yüz Özellikleri, 616728, Otozomal Dominant; CPRF (Damak Anomaliler-Geniş Aralıklı Dişler-Fasiyel Dismorfizm-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (Prenatal) (KDM1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kleidokranial Displazi, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (RUNX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kleidokranial Displazi, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (MLPA)
  • Kleidokranial Displazi, Forme Fruste, Sadece Diş Anomalileri, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (RUNX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kleidokranial Displazi, Forme Fruste, Sadece Diş Anomalileri, 119600, Otozomal Dominant (Kleidokranial Displazi) (MLPA)
  • Hasta Muayenesi
  • Klopidogrel İçin Bozulmuş Yanıt, 609535, Otozomal Resesif (Klopidogrel Direnci) (CYP2C19 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Klopidogrel İçin Bozulmuş Yanıt, 609535, Otozomal Resesif (Klopidogrel Direnci) (MLPA)
  • Clouston Sendromu (Hidrotik Ektodermal Displazi) (GJB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Clouston Sendromu (Hidrotik Ektodermal Displazi) (Prenatal) (GJB6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CLOVE Sendromu, Somatik, 612918 (CLOVES Sendromu) (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CLOVE Sendromu, Somatik, 612918 (CLOVES Sendromu) (Prenatal) (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Clubfoot, Konjenital, ± Uzun Kemik Eksikliği Ve/Veya Ayna (Mirror-İmage) Polidaktili, 119800, Otozomal Dominant; CCF (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (PITX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Clubfoot, Konjenital, ± Uzun Kemik Eksikliği Ve/Veya Ayna (Mirror-İmage) Polidaktili, 119800, Otozomal Dominant; CCF (Ailesel Çarpık Ayak ± Eşlik Eden Alt Ekstremite Anomalileri) (Prenatal) (PITX1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • cMYC ile IGH, IGL ve IGK Translokasyonları (Burkit Lenfoma) t(8;14) , t(8;22) ve t(2;8) (FISH)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (RPGRIP1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (CC2D2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (Prenatal) (RPGRIP1L geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (Prenatal) (CC2D2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COACH Sendromu, 216360, Otozomal Resesif (Joubert Sendromu-Hepatik Defekt (COACH Sendromu)) (Prenatal) (TMEM67 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cockayne Sendromu, Tip A, 216400, Otozomal Resesif; CSA (Cockayne Sendromu) (ERCC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cockayne Sendromu, Tip A, 216400, Otozomal Resesif; CSA (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC8 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cockayne Sendromu, Tip B, 133540, Otozomal Resesif; CSB (Cockayne Sendromu) (ERCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cockayne Sendromu, Tip B, 133540, Otozomal Resesif; CSB (Cockayne Sendromu) (Prenatal) (ERCC6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koza (Cocoon) Sendromu, 613630 (Fetal Kapatma Sendromu) (CHUK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koza (Cocoon) Sendromu, 613630 (Fetal Kapatma Sendromu) (Prenatal) (CHUK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • CODAS Sendromu, 600373, Otozomal Resesif (CODAS Sendromu) (LONP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • CODAS Sendromu, 600373, Otozomal Resesif (CODAS Sendromu) (Prenatal) (LONP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kodein Yatkınlık, 608902, Otozomal Resesif (CYP2D6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kodein Yatkınlık, 608902, Otozomal Resesif (MLPA)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 1, 607426, Otozomal Resesif; COQ10D1 (Leigh Sendromu-Nefrotik Sendrom) (COQ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 1, 607426, Otozomal Resesif; COQ10D1 (Leigh Sendromu-Nefrotik Sendrom) (Prenatal) (COQ2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 2, 614651, Otozomal Resesif; COQ10D2 (Sağırlık-Ensefalonöropati-Obesite-Valvülopati Sendromu) (PDSS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 2, 614651, Otozomal Resesif; COQ10D2 (Sağırlık-Ensefalonöropati-Obesite-Valvülopati Sendromu) (Prenatal) (PDSS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 3, 614652, Otozomal Resesif; COQ10D3 (Leigh Sendromu-Nefrotik Sendrom) (PDSS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 3, 614652, Otozomal Resesif; COQ10D3 (Leigh Sendromu-Nefrotik Sendrom) (Prenatal) (PDSS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 4, 612016, Otozomal Resesif; COQ10D4 (Otozomal Resesif Ataksi, Ubikinon Eksikliğine Bağlı ) (COQ8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 4, 612016, Otozomal Resesif; COQ10D4 (Otozomal Resesif Ataksi, Ubikinon Eksikliğine Bağlı ) (Prenatal) (COQ8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 5, 614654, Otozomal Resesif; COQ10D5 (Ensefalopati-Hipertrofik Kardiyomiyopati Renal Tübüler Hastalık Sendromu) (COQ9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 5, 614654, Otozomal Resesif; COQ10D5 (Ensefalopati-Hipertrofik Kardiyomiyopati Renal Tübüler Hastalık Sendromu) (Prenatal) (COQ9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 6, 614650, Otozomal Resesif; COQ10D6 (Ailesel Steroide Dirençli Nefrotik Sendrom-Sensorinöral Sağırlık) (COQ6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 6, 614650, Otozomal Resesif; COQ10D6 (Ailesel Steroide Dirençli Nefrotik Sendrom-Sensorinöral Sağırlık) (Prenatal) (COQ6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 7, 616276, Otozomal Resesif; COQ10D7 (Neonatal Ensefalomyopati-Kardiyomiyopati ve Solunum Zorluğu Sendromu) (COQ4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 7, 616276, Otozomal Resesif; COQ10D7 (Neonatal Ensefalomyopati-Kardiyomiyopati ve Solunum Zorluğu Sendromu) (Prenatal) (COQ4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 8, 616733, Otozomal Resesif; COQ10D8 (COQ7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Koenzim Q10 Eksikliği, Primer, 8, 616733, Otozomal Resesif; COQ10D8 (Prenatal) (COQ7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Lowry Sendromu, 303600 X'e Bağlı Dominant, Sporadik Vakalar; CLS (Coffin-Lowry Sendromu) (RPS6KA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Coffin-Lowry Sendromu, 303600 X'e Bağlı Dominant, Sporadik Vakalar; CLS (Coffin-Lowry Sendromu) (Prenatal) (RPS6KA3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 1, 135900, Otozomal Dominant; CSS1 (Coffin-Siris Sendromu) (ARID1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 1, 135900, Otozomal Dominant; CSS1 (Coffin-Siris Sendromu) (MLPA)
  • Coffin-Siris Sendromu 1, 135900, Otozomal Dominant; CSS1 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (ARID1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 1, 135900, Otozomal Dominant; CSS1 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Coffin-Siris Sendromu 2, 614607, Otozomal Dominant; CSS2 (Coffin-Siris Sendromu) (ARID1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 2, 614607, Otozomal Dominant; CSS2 (Coffin-Siris Sendromu) (MLPA)
  • Coffin-Siris Sendromu 2, 614607, Otozomal Dominant; CSS2 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (ARID1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 2, 614607, Otozomal Dominant; CSS2 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (MLPA)
  • Coffin-Siris Sendromu 3, 614608, Otozomal Dominant; CSS3 (Coffin-Siris Sendromu) (SMARCB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 3, 614608, Otozomal Dominant; CSS3 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (SMARCB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 4, 614609, Otozomal Dominant; CSS4 (Coffin-Siris Sendromu) (SMARCA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 4, 614609, Otozomal Dominant; CSS4 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (SMARCA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 5, 616938, Otozomal Dominant; CSS5 (Coffin-Siris Sendromu) (SMARCE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Coffin-Siris Sendromu 5, 616938, Otozomal Dominant; CSS5 (Coffin-Siris Sendromu) (Prenatal) (SMARCE1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Coffin-Siris sendromu paneli-Nöroblastoma, over kanseri + çeşitli diğer tümör tipleri (ARID1A, ARID1B) (MLPA)
  • Coffin-Siris sendromu paneli-Nöroblastoma, over kanseri + çeşitli diğer tümör tipleri (ARID1A, ARID1B) (MLPA) (Prenatal)
  • Kognitif Yetersizlik, ± Serebellar Ataksi, 614306, Otozomal Dominant; CIAT (SCN8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kognitif Yetersizlik, ± Serebellar Ataksi, 614306, Otozomal Dominant; CIAT (Prenatal) (SCN8A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cohen Sendromu, 216550, Otozomal Resesif; COH1 (Cohen Sendromu) (VPS13B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cohen Sendromu, 216550, Otozomal Resesif; COH1 (Cohen Sendromu) (Prenatal) (VPS13B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Colchicine Direnci, 120080 (ABCB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 1, 272430, Otozomal Resesif; CISS1 (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) (CRLF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 1, 272430, Otozomal Resesif; CISS1 (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) (Prenatal) (CRLF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 2, 610313, Otozomal Resesif; CISS2 (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) (CLCF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 2, 610313, Otozomal Resesif; CISS2 (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) (Prenatal) (CLCF1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 3, 617055; CISS3 (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) (KLHL7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 3, 617055; CISS3 (Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu) (Prenatal) (KLHL7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cole Hastalığı, 615522, Otozomal Dominant; COLED (Hipopigmentasyon-Punktat Palmoplantar Keratoderma Sendromu) (ENPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cole Hastalığı, 615522, Otozomal Dominant; COLED (Hipopigmentasyon-Punktat Palmoplantar Keratoderma Sendromu) (Prenatal) (ENPP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cole-Carpenter Sendromu 1, 112240, Otozomal Dominant; CLCRP1 (Cole-Carpenter Sendromu) (P4HB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cole-Carpenter Sendromu 1, 112240, Otozomal Dominant; CLCRP1 (Cole-Carpenter Sendromu) (Prenatal) (P4HB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Cole-Carpenter Sendromu 2, 616294, Otozomal Resesif; CLCRP2 (Cole-Carpenter Sendromu) (SEC24D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Cole-Carpenter Sendromu 2, 616294, Otozomal Resesif; CLCRP2 (Cole-Carpenter Sendromu) (Prenatal) (SEC24D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Optik Sinir Kolobomu, 120430, Otozomal Dominant (Morning Glory Sendromu) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Optik Sinir Kolobomu, 120430, Otozomal Dominant (Morning Glory Sendromu) (MLPA)
  • Kolobom, Konjenital Kalp Hastalığı, İktiyoziform Dermatoz, Mental Retardasyon ve Kulak Anomalileri Sendromu; CHIME (CHIME Sendromu) (PIGL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolobom, Konjenital Kalp Hastalığı, İktiyoziform Dermatoz, Mental Retardasyon ve Kulak Anomalileri Sendromu; CHIME (CHIME Sendromu) (Prenatal) (PIGL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolobom, Oküler, 120200, Otozomal Dominant (Oküler Koloboma) (PAX6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolobom, Oküler, 120200, Otozomal Dominant (Oküler Koloboma) (MLPA)
  • Kolobom, Oküler, 120433, Otozomal Dominant (Uveal Koloboma-Yarık Dudak ve Damak-Entelektüel Yetersizlik) (YAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolobom, Oküler, Otozomal Resesif, 216820, Otozomal Resesif (Oküler Koloboma) (SALL2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolobom, Oküler, ± İşitme Engeli, Yarık Dudak / Damak ve / Veya Mental Retardasyon, 120433, Otozomal Dominant; COB1 (Uveal Koloboma-Yarık Dudak ve Damak-Entelektüel Yetersizlik) (YAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolobom, Oküler, ± İşitme Engeli, Yarık Dudak / Damak ve / Veya Mental Retardasyon, 120433, Otozomal Dominant; COB1 (Uveal Koloboma-Yarık Dudak ve Damak-Entelektüel Yetersizlik) (Prenatal) (YAP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kolon Kanseri, İleri Evre, Somatik, 114500 (SRC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolon Kanseri, Somatik, 114500 (RAD54B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolon Kanseri, Somatik, 114500 (PTPRJ geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolon Kanseri, Somatik, 114500 (PTPN12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolon Kanseri, Yatkınlık, 114500, Otozomal Dominant (AURKA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolonik Adenoma Rekürrensi, Azaltılmış Risk, 114500, Otozomal Dominant (ODC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Renk Körlüğü, Deutan, 303800, X'e Bağlı; CBD (Mavi Kon Monokromatism) (OPN1MW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Renk Körlüğü, Protan, 303900, X'e Bağlı; CBP (Mavi Kon Monokromatism) (OPN1LW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Renk Körlüğü, Tritan, 190900, Otozomal Dominant (Tritanopia) (OPN1SW geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Adenomatöz Polipozis, Otozomal Resesif, Pilomatrikomalar, 132600, Somatik Mutasyon (Pilomatriksoma) (MUTYH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser-Kromozomal İnstabilite, Somatik (BUB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, 114500, Otozomal Dominant (PLA2G2A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, 114500, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (TP53 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, 114500, Otozomal Dominant (Kalıtsal Meme Kanseri) (MLPA)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Otozomal Dominant Tip 1, 120435 (Lynch Sendromu) (MSH2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Otozomal Dominant Tip 1, 120435 (Lynch Sendromu) (MLPA)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 2, 609310; HNPCC2 (Lynch Sendromu) (MLH1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 2, 609310; HNPCC2 (Lynch Sendromu) (MLPA)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 4, 614337; HNPCC4 (Lynch Sendromu) (PMS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 4, 614337; HNPCC4 (Lynch Sendromu) (MLPA)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 5, 614350, Otozomal Dominant; HNPCC5 (Lynch Sendromu) (MSH6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 5, 614350, Otozomal Dominant; HNPCC5 (Lynch Sendromu) (MLPA)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 6, 614331; HNPCC6 (Lynch Sendromu) (TGFBR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Kalıtsal Nonpolipozis, Tip 7, 614385; HNPCC7 (Lynch Sendromu) (MLH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Ailesel Non-Polipozis, Tip 8, 613244; HNPCC8 (Lynch Sendromu) (EPCAM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik (BRAF V600E - 599 ve 601. kodonların mutasyonları - Ekzon 15 mutasyonları) (BRAF geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (FLCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (APC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (MLH3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (PDGFRL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (NRAS geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (MCC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (FGFR3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (DLC1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (DCC geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (CTNNB1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (BUB1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (BAX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (Ekzon 4) (AKT1 geni) (Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (PIK3CA geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (AXIN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Somatik, 114500 (EP300 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 1, 608812 (GALNT12 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 10, 612591, Otozomal Dominant; CRCS1 (Atenüe Ailesel Adenomatöz Polipozis) (POLD1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 114500, Otozomal Dominant (TLR2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 114500, Otozomal Dominant (CCND1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 12, 615083, Otozomal Dominant (Atenüe Ailesel Adenomatöz Polipozis) (POLE geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 3, 612229 (SMAD7 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kolorektal Kanser, Yatkınlık, 4, 601228, Otozomal Dominant (Kalıtsal Karışık Polipozis Sendromu) (Kromozom 15q13-q14 duplikasyon sendromu, 40-KB) (2200)
  • Kombine C6 / C7 Eksikliği (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (C6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine C6 / C7 Eksikliği (İmmun Yetmelik, Kompleman Geç Bileşen Eksikliğine Bağlı ) (Prenatal) (C6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granüloma, 233650, Otozomal Resesif (Kombine İmmün Yetmezlik-Cilt Granülomaları) (RAG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granüloma, 233650, Otozomal Resesif (Kombine İmmün Yetmezlik-Cilt Granülomaları) (RAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granüloma, 233650, Otozomal Resesif (Kombine İmmün Yetmezlik-Cilt Granülomaları) (Prenatal) (RAG2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Hücresel ve Humoral İmmün Yetmezlik, Granüloma, 233650, Otozomal Resesif (Kombine İmmün Yetmezlik-Cilt Granülomaları) (Prenatal) (RAG1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine D-2 ve L-2-Hidroksiglutarik Asidüri, 615182, Otozomal Resesif; D2L2AD (D, L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri) (SLC25A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine D-2 ve L-2-Hidroksiglutarik Asidüri, 615182, Otozomal Resesif; D2L2AD (D, L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri) (Prenatal) (SLC25A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Faktör 5 ve 8 Eksikliği, 227300, Otozomal Resesif; F5F8D1 (Kombine Faktör 5 ve Faktör 8 Eksikliği) (LMAN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Faktör 5 ve 8 Eksikliği, 227300, Otozomal Resesif; F5F8D1 (Kombine Faktör 5 ve Faktör 8 Eksikliği) (Prenatal) (LMAN1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Hiperlipidemi, Ailesel, 144250, Otozomal Dominant (Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (LPL geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Hiperlipidemi, Ailesel, 144250, Otozomal Dominant (Ailesel Lipoprotein Lipaz Eksikliği) (MLPA)
  • Kombine İmmün Yetmezlik, Orta X'e Bağlı, 312863, X'e Bağlı; CIDX (İmmun Yetmezlik, Ağır Kombine, T-B + Gama Zinciri Eksikliğine Bağlı) (IL2RG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine İmmün Yetmezlik, Orta X'e Bağlı, 312863, X'e Bağlı; CIDX (İmmun Yetmezlik, Ağır Kombine, T-B + Gama Zinciri Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (IL2RG geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Malonik ve Metilmalonik Asidüri, 614265; CMAMMA (Kombine Malonik ve Metilmalonik Asidemi) (ACSF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Malonik ve Metilmalonik Asidüri, 614265; CMAMMA (Kombine Malonik ve Metilmalonik Asidemi) (Prenatal) (ACSF3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1, 609060, Otozomal Resesif; COXPD1 (Hepatoensefalopati, Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 1`E Bağlı ) (GFM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 1, 609060, Otozomal Resesif; COXPD1 (Hepatoensefalopati, Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 1`E Bağlı ) (Prenatal) (GFM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 10, 614702, Otozomal Resesif; COXPD10 (Mitokondriyal Hipertrofik Kardiyomiyopati-Laktik Asidoz, MTO1 Eksikliğine Bağlı ) (MTO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 10, 614702, Otozomal Resesif; COXPD10 (Mitokondriyal Hipertrofik Kardiyomiyopati-Laktik Asidoz, MTO1 Eksikliğine Bağlı ) (Prenatal) (MTO1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 11, 614922, Otozomal Resesif; COXPD11 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tipi 11) (RMND1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 11, 614922, Otozomal Resesif; COXPD11 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tipi 11) (Prenatal) (RMND1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 12, 614924, Otozomal Resesif; COXPD12 (Lökoensefalopati-Talamus ve Beyin Anomalileri-Yüksek Laktat Sendromu) (EARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 12, 614924, Otozomal Resesif; COXPD12 (Lökoensefalopati-Talamus ve Beyin Anomalileri-Yüksek Laktat Sendromu) (Prenatal) (EARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 13, 614932, Otozomal Resesif; COXPD13 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 13) (PNPT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 13, 614932, Otozomal Resesif; COXPD13 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 13) (Prenatal) (PNPT1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 14, 614946, Otozomal Resesif; COXPD14 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 14) (FARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 14, 614946, Otozomal Resesif; COXPD14 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 14) (Prenatal) (FARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 15, 614947, Otozomal Resesif; COXPD15 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 15) (MTFMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 15, 614947, Otozomal Resesif; COXPD15 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 15) (Prenatal) (MTFMT geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 16, 615395, Otozomal Resesif; COXPD16 (İnfantil Hipertrofik Kardiyomiyopati, MRPL44 Eksikliğine Bağlı) (MRPL44 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 16, 615395, Otozomal Resesif; COXPD16 (İnfantil Hipertrofik Kardiyomiyopati, MRPL44 Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (MRPL44 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 17, 615440, Otozomal Resesif; COXPD17 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 17) (ELAC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 17, 615440, Otozomal Resesif; COXPD17 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 17) (Prenatal) (ELAC2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 18, 615578, Otozomal Resesif; COXPD18 (Büyüme ve Gelişme Geriliği-Hipotoni-Görme Bozukluğu-Laktik Asidoz Sendromu) (SFXN4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 18, 615578, Otozomal Resesif; COXPD18 (Büyüme ve Gelişme Geriliği-Hipotoni-Görme Bozukluğu-Laktik Asidoz Sendromu) (Prenatal) (SFXN4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 19, 615595, Otozomal Resesif; COXPD19 (Ağır Neonatal Laktik Asidoz, NFS1-ISD11 Kompleks Eksikliğine Bağlı ) (LYRM4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 19, 615595, Otozomal Resesif; COXPD19 (Ağır Neonatal Laktik Asidoz, NFS1-ISD11 Kompleks Eksikliğine Bağlı ) (Prenatal) (LYRM4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 2, 610498, Otozomal Resesif; COXPD2 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 2) (MRPS16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 2, 610498, Otozomal Resesif; COXPD2 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 2) (Prenatal) (MRPS16 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 20, 615917, Otozomal Resesif; COXPD20 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 20) (VARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 20, 615917, Otozomal Resesif; COXPD20 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 20) (Prenatal) (VARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 21, 615918, Otozomal Resesif; COXPD21 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 21) (TARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 21, 615918, Otozomal Resesif; COXPD21 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 21) (Prenatal) (TARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 22, 616045, Otozomal Resesif; COXPD22 (ATP5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 22, 616045, Otozomal Resesif; COXPD22 (Prenatal) (ATP5A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 23, 616198, Otozomal Resesif; COXPD23 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 23) (GTPBP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 23, 616198, Otozomal Resesif; COXPD23 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 23) (Prenatal) (GTPBP3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 24, 616239, Otozomal Resesif; COXPD24 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 24) (NARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 24, 616239, Otozomal Resesif; COXPD24 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 24) (Prenatal) (NARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 25, 616430, Otozomal Resesif; COXPD25 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 25) (MARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 25, 616430, Otozomal Resesif; COXPD25 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği Tip 25) (Prenatal) (MARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 26, 616539, Otozomal Resesif; COXPD2 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26) (TRMT5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 26, 616539, Otozomal Resesif; COXPD2 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 26) (Prenatal) (TRMT5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 27 616672, Otozomal Resesif; COXPD27 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 27) (CARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 27 616672, Otozomal Resesif; COXPD27 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 27) (Prenatal) (CARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 28 616794, Otozomal Resesif; COXPD28 (Neonatal Ağır Kardiyopulmoner Yetmezlik, Mitokondriyal Metilasyon Defektine Bağlı) (SLC25A26 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 28 616794, Otozomal Resesif; COXPD28 (Neonatal Ağır Kardiyopulmoner Yetmezlik, Mitokondriyal Metilasyon Defektine Bağlı) (Prenatal) (SLC25A26 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 29 616811, Otozomal Resesif; COXPD29 (TXN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 29 616811, Otozomal Resesif; COXPD29 (Prenatal) (TXN2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 3, 610505, Otozomal Resesif; COXPD3 (Fatal Mitokondriyal Hastalık, Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 3'e Bağlı ) (TSFM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 3, 610505, Otozomal Resesif; COXPD3 (Fatal Mitokondriyal Hastalık, Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 3'e Bağlı ) (Prenatal) (TSFM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 30 616974, Otozomal Resesif; COXPD30 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30) (TRMT10C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 30 616974, Otozomal Resesif; COXPD30 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 30) (Prenatal) (TRMT10C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 31, 617228, Otozomal Resesif; COXPD31 (Letal Sol Ventrikülernoncompanction-Nöbet-Hipotoni-Katarakt-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (MIPEP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 31, 617228, Otozomal Resesif; COXPD31 (Letal Sol Ventrikülernoncompanction-Nöbet-Hipotoni-Katarakt-Gelişimsel Gecikme Sendromu) (Prenatal) (MIPEP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 4, 610678, Otozomal Resesif; COXPD4 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 4) (TUFM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 4, 610678, Otozomal Resesif; COXPD4 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 4) (Prenatal) (TUFM geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 5, 611719, Otozomal Resesif; COXPD5 (Hipotoni-Laktik Asidemi-Hiperamonemi) (MRPS22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 5, 611719, Otozomal Resesif; COXPD5 (Hipotoni-Laktik Asidemi-Hiperamonemi) (Prenatal) (MRPS22 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 6, 300816, X'e Bağlı Resesif; COXPD6 (Ağır X'e Bağlı Mitokondriyal Ensefalomyopati) (AIFM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 6, 300816, X'e Bağlı Resesif; COXPD6 (Ağır X'e Bağlı Mitokondriyal Ensefalomyopati) (Prenatal) (AIFM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 7, 613559, Otozomal Resesif; COXPD7 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 7) (C12orf65 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 7, 613559, Otozomal Resesif; COXPD7 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defektii Tip 7) (Prenatal) (C12orf65 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 8, 614096, Otozomal Resesif; COXPD8 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 8) (AARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 8, 614096, Otozomal Resesif; COXPD8 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 8) (Prenatal) (AARS2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 9, 614582, Otozomal Resesif; COXPD9 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 9) (MRPL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği 9, 614582, Otozomal Resesif; COXPD9 (Kombine Oksidatif Fosforilasyon Defekti Tip 9) (Prenatal) (MRPL3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kombine SAP Eksikliği- 611721, Otozomal Resesif (Ensefalopati, Prosaposin Eksikliğine Bağlı) (PSAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kombine SAP Eksikliği- 611721, Otozomal Resesif (Ensefalopati, Prosaposin Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (PSAP geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • COMMAD Sendromu, 617306, Otozomal Resesif (MITF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • COMMAD Sendromu, 617306, Otozomal Resesif (MLPA)
  • COMMAD Sendromu, 617306, Otozomal Resesif (Prenatal) (MITF geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • COMMAD Sendromu, 617306, Otozomal Resesif (Prenatal) (MLPA)
  • Kompleman 4, Parsiyel Eksikliği, 120790, Otozomal Dominant (C1 İnhibitörü Eksikliği) (SERPING1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kompleman 4, Parsiyel Eksikliği, 120790, Otozomal Dominant (C1 İnhibitörü Eksikliği) (MLPA)
  • Kompleman 4, Parsiyel Eksikliği, 120790, Otozomal Dominant (C1 İnhibitörü Eksikliği) (Prenatal) (SERPING1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kompleman 4, Parsiyel Eksikliği, 120790, Otozomal Dominant (C1 İnhibitörü Eksikliği) (Prenatal) (MLPA)
  • Kompleman Faktör B Eksikliği, 615561; CFBD (CFB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kompleman Faktör B Eksikliği, 615561; CFBD (Prenatal) (CFB geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kompleman Faktör D Eksikliği, 613912, Otozomal Resesif; CFDD (Tekrarlayan Neisseria Enfeksiyonları, Faktör D Eksikliğine Bağlı) (CFD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kompleman Faktör D Eksikliği, 613912, Otozomal Resesif; CFDD (Tekrarlayan Neisseria Enfeksiyonları, Faktör D Eksikliğine Bağlı) (Prenatal) (CFD geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Komplement Faktörü H Eksikliği, 609814, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CFHD (İmmün Yetmezlik-Faktör H Anomasi) (CFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Komplement Faktörü H Eksikliği, 609814, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CFHD (İmmün Yetmezlik-Faktör H Anomasi) (MLPA)
  • Komplement Faktörü H Eksikliği, 609814, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CFHD (İmmün Yetmezlik-Faktör H Anomasi) (Prenatal) (CFH geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Komplement Faktörü H Eksikliği, 609814, Otozomal Resesif, Otozomal Dominant; CFHD (İmmün Yetmezlik-Faktör H Anomasi) (Prenatal) (MLPA)
  • Komplement Faktör 1 Eksikliği, 610984, Otozomal Resesif; CFID (İmmün Yetmezlik-Faktör 1 Anomasi) (CFI geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Komplement Faktör 1 Eksikliği, 610984, Otozomal Resesif; CFID (İmmün Yetmezlik-Faktör 1 Anomasi) (Prenatal) (CFI geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Kon Distrofisi 4, 613093, Otozomal Resesif; COD4 (Progresif Kon Distrofisi) (PDE6C geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon Distrofisi -3,602093, Otozomal Dominant; COD3 (Progresif Kon Distrofisi) (GUCA1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi (UNC119 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 10, 610283, Otozomal Resesif; CORD10 (Progresif Kon Distrofisi) (SEMA4A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 11, 610381, Otozomal Dominant; CORD11 (Progresif Kon Distrofisi) (RAX2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 12, 612657; CORD12 (Progresif Kon Distrofisi) (PROM1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 13, 608194; CORD13 (Progresif Kon Distrofisi) (RPGRIP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 14, 602093, Otozomal Dominant (Progresif Kon Distrofisi) (GUCA1A geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 15, 613660, Otozomal Resesif; CORD15 (Retinitis Pigmentoza) (CDHR1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 16, 614500, Otozomal Resesif; CORD16 (Retinitis Pigmentoza) (C8orf37 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 18, 615374, Otozomal Resesif; CORD18 (Progresif Kon Distrofisi) (RAB28 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 19, 615860, Otozomal Resesif; CORD19 (Progresif Kon Distrofisi) (TTLL5 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 20, 615973, Otozomal Resesif; CORD20 (Progresif Kon Distrofisi) (POC1B geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 21, 616502, Otozomal Resesif; CORD21 (Progresif Kon Distrofisi) (DRAM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 3, 604116; CORD3 (Progresif Kon Distrofisi) (ABCA4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 5, 600977, Otozomal Dominant; CORD5 (Progresif Kon Distrofisi) (PITPNM3 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 6, 601777, Otozomal Dominant; CORD6 (Progresif Kon Distrofisi) (GUCY2D geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 7, 603649; CORD7 (Progresif Kon Distrofisi) (RIMS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi 9, 612775 (Progresif Kon Distrofisi) (ADAM9 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi ve İşitme Kaybı, 617236, Otozomal Resesif; CRDHL (CEP78 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi, 604393, Otozomal Resesif (Progresif Kon Distrofisi) (AIPL1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi, 604393, Otozomal Resesif (Progresif Kon Distrofisi) (MLPA)
  • Kon-Rod Distrofisi, X'e Bağlı, 1, 304020, X'e Bağlı; CORDX1 (Progresif Kon Distrofisi) (RPGR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Distrofisi, 300476, X'e Bağlı, 3, X'e Bağlı; CORDX3 (Progresif Kon Distrofisi) (CACNA1F geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Retina Distrofisisi-2, 120970, Otozomal Dominant; CORD2 (Progresif Kon Distrofisi) (CRX geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Kon-Rod Retina Distrofisisi-2, 120970, Otozomal Dominant; CORD2 (Progresif Kon Distrofisi) (MLPA)
  • Kon-Rod Sinaptik Bozukluğu, Konjenital Progresif Olmayan, 610427, Otozomal Resesif; CRSD (Konjenital Statisyoner Gece Körlüğü) (CABP4 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital adrenal hiperplazi, sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliği (P450 oksidoredüktaz geni (POR)) (MLPA)
  • Konjenital adrenal hiperplazi, sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliği (P450 oksidoredüktaz geni (POR)) (MLPA) (Prenatal)
  • Renal ve Üriner Sistem Konjenital Anomalileri 2, 143400, Otozomal Dominant (Konjenital Hidronefroz) (TBX18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Renal ve Üriner Sistem Konjenital Anomalileri 2, 143400, Otozomal Dominant (Konjenital Hidronefroz) (Prenatal) (TBX18 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Renal ve İdrar Yollarının Konjenital Anomalileri, Yatkınlık, 610805, Otozomal Dominant (DSTYK geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Bilateral Vas Deferens Yokluğu, 277180, Otozomal Resesif (Konjenital Bilateral Vaz Deferens Yokluğu) (CFTR geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Bilateral Vas Deferens Yokluğu, 277180, Otozomal Resesif (Konjenital Bilateral Vaz Deferens Yokluğu) (MLPA)
  • Konjenital Katarakt, Fasiyal Dismorfizm ve Nöropati, 604168, Otozomal Resesif; CCFDN (Konjenital Katarakt-Fasiyal Dismorfizm-Nöropati Sendromu) (CTDP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Katarakt, Fasiyal Dismorfizm ve Nöropati, 604168, Otozomal Resesif; CCFDN (Konjenital Katarakt-Fasiyal Dismorfizm-Nöropati Sendromu) (Prenatal) (CTDP1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Katarakt, İşitme Kaybı ve Nörodejeneratif Hastalıklar, 614482, Otozomal Resesif; CCHLND (Konjenital Katarakt-İşitme Kaybı-Ağır Gelişimsel Gecikme Sendromu) (SLC33A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Katarakt, İşitme Kaybı ve Nörodejeneratif Hastalıklar, 614482, Otozomal Resesif; CCHLND (Konjenital Katarakt-İşitme Kaybı-Ağır Gelişimsel Gecikme Sendromu) (Prenatal) (SLC33A1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Ekstremitelerin ve Yüzün Konjenital Kontraktürleri, Hipotoni ve Gelişimsel Gecikme, 616266, Otozomal Dominant; CLIFAHDD (Dijitotalar Dismorfizm) (NALCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Ekstremitelerin ve Yüzün Konjenital Kontraktürleri, Hipotoni ve Gelişimsel Gecikme, 616266, Otozomal Dominant; CLIFAHDD (Dijitotalar Dismorfizm) (Prenatal) (NALCN geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Deglikosilasyon Defekti, 615273, Otozomal Resesif; CDDG (Alakrimia-Koreoatetozis-Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu Sendromu) (NGLY1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Deglikosilasyon Defekti, 615273, Otozomal Resesif; CDDG (Alakrimia-Koreoatetozis-Karaciğer Fonksiyon Bozukluğu Sendromu) (Prenatal) (NGLY1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1aa, 617082, Otozomal Resesif (NUS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1aa, 617082, Otozomal Resesif (Prenatal) (NUS1 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1a, 212065, Otozomal Resesif; CDG1A (PMM2-CDG) (PMM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1a, 212065, Otozomal Resesif; CDG1A (PMM2-CDG) (Prenatal) (PMM2 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1b, 602579, Otozomal Resesif; CDG1B (MPI-CDG) (MPI geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1b, 602579, Otozomal Resesif; CDG1B (MPI-CDG) (Prenatal) (MPI geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip Ic, 603147, Otozomal Resesif; CDG1C (ALG6-CDG) (ALG6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Postnatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip Ic, 603147, Otozomal Resesif; CDG1C (ALG6-CDG) (Prenatal) (ALG6 geni) (Tüm Gen Dizi Analizi) (Prenatal)
  • Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1