Akraba Evliliği Nedir ve Neden Önemlidir?
Akraba evliliği, bireylerin birinci, ikinci veya üçüncü derece akrabaları ile evlenmesi durumudur. Genetik olarak benzer DNA yapısına sahip bireylerin çocuk sahibi olması, kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma ihtimalini artırır. Türkiye’de akraba evliliği oranı %25’in üzerindedir ve bu oran, genetik hastalıkların toplumda yaygınlaşmasına neden olmaktadır.
Nadir Hastalıklar: Az Görüldüğü Gibi Yanlış Bir Kanı Vardır Ama Etkisi Çok Büyük
Nadir hastalıklar, her 2000 kişiden 1’inde görülen ancak toplamda dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen, genellikle genetik kökenli hastalıklardır. Türkiye’de yaklaşık 7-8 milyon kişi nadir hastalıklarla yaşamaktadır. Bu hastalıklar nadir görünse de, poliklinik başvurularının önemli bir kısmını oluşturur. Bu nedenle sağlık sistemi açısından da büyük bir yük oluştururlar.
Akraba Evliliği ve Genetik Hastalık Riski
Akraba evliliği, SMA (Spinal Müsküler Atrofi), talasemi, fenilketonüri, metabolik bozukluklar, otizm, bağışıklık sistemi hastalıkları, öğrenme güçlükleri, doğuştan gelen organ anomalileri, kısırlık, erken yaşta demans ve hatta bazı kanser türleri gibi birçok ciddi hastalığın ortaya çıkmasında büyük bir risk faktörüdür.
Aynı köy veya yakın akraba toplulukları arasında yapılan evliliklerde genetik benzerlik daha fazladır. Bu da otozomal resesif geçişli hastalıkların daha sık görülmesine neden olur.
Genetik Danışmanlık ve Taşıyıcılık Testleri
Genetik hastalıkların önlenmesi için evlilik öncesi ve gebelik öncesinde yapılacak olan genetik tarama testleri, hastalıkların erken tanılanmasını sağlar. Özellikle SMA taşıyıcılık testi, ülkemizde yaygınlaşan ve devlet tarafından desteklenen önemli taramalardan biridir. Türkiye’de her 35 kişiden biri SMA taşıyıcısıdır. Bu sayı bazı çalışmalarda 1/40-60 arasında değişmektedir.
Taşıyıcılık testi, bireyin kendisinin hasta olmadığı ancak genetik bir hastalığı çocuklarına aktarma riskinin olup olmadığını belirlemek amacıyla yapılır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT): Sağlıklı Nesiller için Umut
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek (IVF) sürecinde embriyoların genetik olarak taranması işlemidir. Ailede genetik hastalık öyküsü olan veya taşıyıcılığı belirlenmiş çiftlerde uygulanır. PGT ile yalnızca sağlıklı embriyolar seçilerek gebelik oluşturulur ve böylece genetik hastalığın bebeğe geçme riski önlenmiş olur.
Her çift için gerekli olmasa da, risk taşıyan çiftlerde bu yöntem sayesinde sağlıklı bebek sahibi olma şansı önemli ölçüde artar.
Nadir Hastalıkların Erken Tanısı Neden Önemlidir?
Nadir hastalıklarda erken tanı, tedavi şansını artırır ve yaşam süresini uzatır. Ancak bu hastalıkların çoğu karmaşık ve spesifik olduğundan, tanı süreci uzun sürebilir. Özellikle aşağıdaki durumlarda nadir hastalık şüphesi mutlaka akla gelmelidir:
- Hastalığın erken yaşta başlaması
- Ailede birden fazla benzer vakaya rastlanması
- Hastanın tedaviye beklenen yanıtı vermemesi
- Birden fazla organ sistemini etkileyen bulguların bulunması
- Genetik bir neden saptanamayan kronik hastalıklar
- Ailede erken yaşta veya sık görülen kanser öyküsü
Akraba evliliği ve nadir hastalıklar arasındaki ilişki göz ardı edilemeyecek kadar güçlüdür. Ancak bu risk, genetik danışmanlık, taşıyıcılık testleri ve PGT gibi ileri tanı yöntemleri ile büyük oranda kontrol altına alınabilir. Toplumda farkındalık oluşturmak, aileleri bilinçlendirmek ve erken önlem almak, hem birey sağlığını hem de toplumsal sağlık düzeyini artırır.
