Körpədə xromosom və plasental xromosom xəstəliklərini qiymətləndirərək BabySEQ müayinəsi aparır və körpədə inkişafın geriləməsi, hamiləlik zamanı preeklampsi və digər hamiləlik riskləri barədə məlumat verir.
1-BABYSEQ BÜTÜN XROMOSOMLAR PAKETİ
Bioinformatik analiz yolu ilə fetusun 46 xromosomunun (23 cüt) ədədi artımı və ya azalması (aneuploidləri) yoxlanılır.
Əsas panel çoxlu hamiləliklərdə istifadə edilməlidir, çünki mikrodelesiya sindromlarına dair məqalə və ədəbi araşdırmalar etibarlılığın bir qədər azaldığını, lakin dəqiq nisbətin təmin olunmadığını göstərir.
2-BABYSEQ BÜTÜN XROMOSOMLAR + MİKRODELESİYA PAKETİ
Fetusun 46 xromosomunun (23 cüt) ədədi artımının və ya azalmasının (aneuploidiya), həmçinin mikrodelesiya və mikroduplikasiyasının yoxlanılması.
Raportda 89 mikrodelesiya və mikroduplikasiya sindromları vardır, eyni zamanda xəstəyə xas olan bölgədə tapılan mikrodelesiya və mikroduplikasiyalar barədə məlumat verilir.
Mərkəzimizin görüşləri:
Xromosom xəstəlikləri təxminən 400 nəfərdən 1-də görülməktədir. Xəstəliyinin spesifik növündən asılı olaraq, ultrasəs müayinəsi zamanı 50-90% anormallıqlar aşkar edə bilər. Bununla belə, qeyd etmək vacibdir ki, bəzi xəstələr ikili, üçlü və dördlü skrininqlər də daxil olmaqla çoxsaylı ultrasəs müayinələrindən keçdikdən sonra anormallıq aşkar edilməyə bilər
Son zamanlarda mikrodelesiya sıxlığı 1/1500 olaraq qiymətləndirilmişdir. Ən mühüm problem isə bu xəstəliklərin yalnız 1/3-nin ultrasəsdə aşkar edilməsidir.
Hər iki xəstəlik qrupunda zehni gerilik və orqan anomaliyaları riski xəstəliyin növündən asılı olaraq artır.
Skrininq testləri aşkarlanması çətin olan xəstəliklərin aşkarlanması üçün nəzərdə tutulub. İdeal olan geniş skrininq testlərinin tətbiqidir. Bu vəziyyət skrininq testinə bağlı amniyosentez, CVS ehtimalını artırmaqla birlikdə, xəstəlik diaqnozu ehtimalını da artırır.
Təriflər
* cff-DNT: (Cell Free Fetal- DNA) (hüceyrədənkənar fetar DNT)
* NİFT: CFF-DNT istifadə edərək qeyri-invaziv fetal skrininq
* NIPT: cff-DNT istifadə edərək qeyri-invaziv prenatal skrininq
* Müsbət proqnozlaşdırıcı dəyər: Testin tətbiq olunduğu əhalidə (+) nəticəsi olanların həqiqətdə xəstə olma ehtimalıdır. Buna yayılma və spesifiklik təsir göstərir. (NIPT testlərindəki dəyər 90-92% - dir)
* Mənfi proqnozlaşdırıcı dəyər: bu, testin keçirildiyi əhalidə nəticəsi (-) olanların əslində araşdırılan xəstəliyə tutulmaması ehtimalıdır. Buna yayılma və həssaslıq təsir göstərir. (NIPT testlərindəki dəyər 98-99% - dir)
* Plasenta ilə məhdudlaşan mozaisizm: bu, fetusun xromosomları normal olduqda plasentadakı xromosom anormallığının vəziyyətidir. NIPT 13, 18, 21, X və Y xaricindəki xromosomlarda da olduğu zaman fetal və maternal riskin hesablanmasına kömək edir. Bu qiymətləndirmə üçün bütün xromosomları analiz etmək lazımdır.
NIPT nə təmin edir?
* Plasentanın xromosom quruluşunu qiymətləndirməyə imkan verir.
* Bu testdə bir anormallıq aşkar edildikdə, amniotik mayedə uyğun bir nəticə varsa, fetal xromosom xəstəliklərinin diaqnozunu mümkün edir.
* Əgər amniotik maye bu testlə uyğun gəlmirsə, plasenta ilə məhdudlaşan mozaisizm diaqnostikasına imkan verir.
* IUGR və preeklampsi inkişaf riskinin artışını müəyyən etməyə imkan verir.
* Bu diaqnozlar üçün bütün xromosomların müayinəsi lazımdır.
* Mikrodelesiya sindromları 1/2500 tezliyi ilə müşahidə edilir və ultrasəs ilə aşkarlanma nisbəti 30% təşkil edir. Bu xəstəliklərin mühüm hissəsinin aşkarlanmasını təmin edir.
* Düzgün qiymətləndirildikdə, amniyosentezdə diaqnozu qoyula bilməyən uniparental disomiya kimi xəstəliklərin diaqnoz şansını artırır.
* Qısaca fetal və maternal sağlamlıq araşdırmalarına kömək edir.
Bunlar dəqiq klinik genetik qiymətləndirmə ilə təmin edilə bilən faydalardır.
Nə təmin etmir?
• Bütün xromosom xəstəliklərinə diaqnoz qoya bilməz.
• Bütün genetik xəstəliklərə diaqnoz qoya bilməz.
* Xromosom xəstəlikləri xaricində genetik və genetik olmayan xəstəliklərin diaqnozu və ya müayinəsi üçün bir vasitə deyildir.
Nə vaxt edilir?
• 11. bir həftədən sonra
* Mümkünsə NT ölçdükdən sonra,
* Ailənin genetik xəstəlikləri olmadığı təqdirdə tətbiq oluna bilər.
Skrininq olunacaq cəmiyyət
Bütün hamilə qadınlara skrininq testi tətbiq oluna bilər.
Nə vaxt QƏTİ SÜRƏTDƏ edilməməlidir?
* Genetik xəstəlik şübhəsi yaradan müsbət ailə tarixi
* NT artımı (NT≥3.5 mm)- Əgər şəxs müdaxilə prosedurunu qəti şəkildə istəmirsə, NT qalınlığında yalnız xromosom xəstəlikləri baxımından deyil, riskin qiymətləndirilməsi üçün də edilə bilər.
* Ultrasəsdə nəticəsinin olması
* Biyokimyəvi skrininq testlərində yüksək risk (1/100 və yuxarı) (ikili, üçlü və ya dördlü test)- Şəxs müdaxilə prosedurunu qəti şəkildə istəməzsə, NT qalınlığı yalnız xromosom xəstəlikləri baxımından diaqnoz üçün deyil, risk qiymətləndirməsi üçün də edilə bilər.
• Beçəxor (Molyar hamiləlik)
NIPT POZİTİV (anormal) olarsa nə etməli?
• Nəticə amniyosentezlə təsdiqlənməlidir. Bəzən genetik həkimlərin və mama-ginekoloqların birgə qərarı ilə CVS və ya CVS+ amniyosentez nümunələri istifadə edilə bilər.
• 15 həftədən əvvəlki hamiləliklərdə CVS metodu bir genetik mütəxəssislə məsləhətləşərək təsdiq üçün istifadə edilə bilər. Əgər CVS istənilirsə, FISH və ya birbaşa hazırlıq birlikdə aparılmamalıdır.
• NIPT bir SKRİNİNQ testidir. Diaqnoz qoyulmur. Yalnız riski müəyyən edir. TƏSDİQLƏNMƏDƏN MÜALİCƏ VƏ YA HAMİLƏLİYİN SONLANDIRILMASI EDİLMƏMƏLİDİR.
• Xəstəni Genetik Konsultasiyaya yönləndirin.
NIPT neqativdirsə (normal) nə etməli?
• Hamiləliyin təqibi davam edir.
• Növbəti həftələrdə USG və ya digər qiymətləndirmələrdə əlavə risk varsa, bir genetiklə məsləhətləşin.
• Bütün digər tibbi testlərdə olduğu kimi, NIPT 100% etibarlı test deyildir.
NIPT-də nəticə əldə edilməzsə nə etməli?
Tibbi səbəblər;
• Ananın piylənməsi kimi səbəblərə görə test uğursuzluğu qeydə alınmayıbsa, test uğursuzluqlarında anevloidiya və triploidiya tezliyi hər bir hadisədə 2,5 dəfə yüksəkdir.
• Yenidən qan tələb olunduqda, ikinci araşdırmadan heç bir nəticə əldə edilmədikdə risk daha da artır.
Texniki səbəblər;
• Aşağı fetal fraksiya
• Nümunələrin götürülməsi, saxlanması, daşınması problemləri
• Hemoliz
Təkliflər;
• Qan nümunələrini yenidən göndərə bilərsiniz.
• Qan mütləq şəkildə Vacutainer iynəsi ilə alınmalıdır.
• Riskin artdığı hallarda, riskin artdığını bildirərək ailəyə müdaxilə əməliyyatı (Amniosentez və ya CVS) tövsiyə edilə bilər.
• Hər iki məlumatın ailəyə təqdim edilməsi və qərar verməsi ən uyğun həll yoludur.
• Xəstə Genetik Məsləhət üçün mərkəzimizə müraciət edə bilər.
Yanlış NIPT test nəticəsinin səbəbləri
• Maternal Mozaisizm
• Fetal Mozaisizm
• Plasenta ilə məhdudlaşan mozaisizm (Plasenta ilə məhdudlaşan mozaisizm sıxlığı canlı doğulanlarda ~1,5% təşkil edir)
• Vanishing twin- itkin əkiz
• Maternal Xərçəng
• Triploidiya bütün genom analizinə əsaslanan metodlarda aşkar edilə bilməz.
• SNP əsaslı üsullar qohum evliliklərində xəta riskini artırır.
• BabySEQ bütün genom analizinə əsaslanan metoddur.
Üsul seçimi
• Üsullar Down sindromu, Trisomiya 13, Trisomiya 18-də bənzər müvəffəqiyyət göstərir. Bununla belə, son nəşrlər göstərir ki, bütün genom əsaslı metodlar daha yaxşı müsbət və mənfi proqnozlaşdırıcı dəyərə malikdir.
• Triploidiyadan şübhələndikdə müdaxilə proseduru aparılmalıdır. Ailə müdaxilə prosedurunu qəbul etmirsə, SNP əsaslı üsullardan istifadə edilməlidir.
• Cinsiyyət xromosomu ilə bağlı qiymətləndirmələrdə xəta payı digər xromosomlardan daha yüksəkdir.
• Qohum evliliklərində (eyni kənd və ya şəhərdən olanlar da daxil olmaqla) bütün genom əsaslı üsullardan istifadə edilməlidir.
• Əkiz hamiləliklərdə bütün genom əsaslı üsullar daha uyğundur.
• Daşınma vaxtı çox vacib olduğu üçün ölkə daxilindəki test mərkəzlərinə üstünlük verilməlidir.
Mikrodelesiya skrininqi
• Bütün genom əsaslı üsula nisbətən daha uğurlu skrininq edilə bilər.
• Hamiləliyin sonlandırılması kimi prosedurlar amniyosentez və ya CVS ilə təsdiqlənmədən həyata keçirilməməlidir.
Çoxlu Hamiləliklər
• Etibarlılıq bir qədər aşağı düşür.
• Əkiz hamiləliklərdə NT skrininqi vacibdir.
• Əkiz hamiləliklərdə bütün genom əsaslı üsul daha uyğundur.
Həkim və Xəstələr üçün
Whatsapp vasitəsilə Genetik Konsultasiya: +90 533 727 25 47
Telefonla Konsultasiya: +90 312 428 48 14