Xərçəng toxumasının diaqnozu, müalicənin planlaşdırılması, təsnifatı, dərman müqaviməti testləri. Maye biopsiyasından diaqnostika, müalicənin planlaşdırılması, təsnifatı, dərmana davamlılıq testləri.
Bu gün xərçəng genetik qiymətləndirmə tələb edən bir xəstəlikdir.
Sağlam şəxslərdə;
• Cəmiyyətdə xərçəng xəstəliyi görülmə tezliyi 20% - dir
• Ailəvi,nəsil xərçəngləri bütün xərçənglərin 10-15% - ni təşkil edir.
• Ailəvi,nəsil xərçəngindən qorunmaq və ya riski azaltmaq mümkündür. Buna qan skrininq testi ilə nail olmaq olar.
• Ailəvi,nəsil xərçəngləri ailədə təkrarlanır. Erkən yaşda başlayır və sürətlə yayılırlar. Digər orqan xəstəliklərinə də səbəb ola bilərlər. Buna görə də bütün cəmiyyətdə skrininqlərin tətbiq olunmasında fayda vardır.
• Ailəvi,nəsil xərçəngi anamnezi olanlar üçün bu müayinə adi haldır.
Xülasə olaraq, xərçənglə əlaqədar araşdırmalar;
• Ailədə xərçəng diaqnozu qoyulmuş bir fərd olduğundan, ailə araşdırmaları aparılır
• Xərçəng toxumasından diaqnostika, müalicə planlaması, təsnifat, dərman müqaviməti testləri
• Maye biopsiyasından diaqnoz və müalicənin planlaşdırılması,təsnifatı, maye biopsiyaya əsaslanan dərman müqaviməti testləri
Xərçəng xəstələrində;
Xərçəng diaqnozu qoyulan fərdlətirin xərçəng müalicəsinə istiqamət vermək üçün;
• Xərçəngin hansı genetik faktorla əlaqəli olması
• Ailəvi,nəsil xərçənginin var olup-olmaması
• Dərmanlara qarşı həssaslıq və müqavimət
• Təkrarlanma ehtimalını və təkrarlandığı təqdirdə aşkarlama metodunu təyin etmək vacibdir.
• Onkoloq və / və ya genetikçi hansı testlərin aparılacağına qərar verir.
XƏRÇƏNG TESTLƏRİ
İLƏRLƏYƏN XƏRÇƏNG XƏSTƏLİKLƏRİ ÜÇÜN;
Bu gün hansı orqan və ya toxumada xərçəng olduğunu müəyyən etmək qədər vacib olan anlayış, xərçəngin tətik mexanizmini təyin etmək və hansı dərmanlara həssas və ya müqavimətli olduğunu müəyyən etməkdir. Bu, inkişaf etmiş xərçənglərdə daha vacibdir. Xəstədən xəstəyə fərqli ola bilsə də, aşağıdakı testlər birlikdə aparılır və hədəflə yönəlmiş dərman skrininqi gerçəkləşdirilir.
• Pdl1 ekspresiyası
• MSI (mikrosatellit qeyri-sabitliyi)
• Şiş mutasiya yükü (TMB)
• Birləşmə (Fusion) paneli
• Ailəvi,nəsil xərçəngi paneli
KOLOREKTAL ŞİŞLƏRDƏ;
• CRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• NRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• BRAF (V600E) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• MSI (mikrosatellit qeyri-sabitliyi)
• PİK3CA (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS) (Ekzon 9: E542 və E545 ; Ekzon 20: H1047 )MTOR (inhibitorlar üçün)
AĞCİYƏR ADENOKARSİNOMASINDA;
• EGFR ( 18-21. ekzonlar) (p. T790m mutasiyası daxil olmaqla) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• CRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• ALK yenidən tənzimləmələr (FISH)
• ROS1 yenidən tənzimləmələr (FISH)
• HER2/ CerbB2 (FISH)
• ATRX (sıralama analizi) (kiçik hüceyrəli olmayan ağciyər xərçənglərində)
• MSI (Mikrosatellit qeyri-sabitliyi)
• MET (FISH) (amplifikasiya)
• RET yenidən tənzimləmələr (FISH) (FİSH-Breakapart)
• Pd-L1 ekspresiyası
DÖŞ XƏRÇƏNGİ ÜÇÜN;
• HER2 / estrogen / progesteron / Ki67 (immunohistokimyəvi boyama)
• HER2/ ErbB2 (FISH)
• P53 sıralama analizi (radiasiya dozasını təyin etmək üçün funksiya qazandıran mutasiyalar)
• P53 (FISH) (Radiorezistentliyi təyin etmək üçün)
• BRCA1-2 (bütün gen sıralama analizi) (yeni nəsil sıralama analizi-NGS) (PARP inhibitorlarına həssaslıq) (toxumadan və qandan)
• Pd-L1 ekspresiyası
MƏDƏ ADENOKARSİNOMASINDA;
• HER2 / CerbB2 (immunohistokimyəvi boyama / ədəd)
• (IHC çalışmaları bütün bloklardan ayrı çalışmalar aparılır.)
• HER2/ CerbB2 (FISH)
• MSI (mikrosatellit qeyri-sabitliyi)
• PDL1 ekspresiyası
• KIT (c. 2394C>t)
• PİK3CA (yeni nəsil sıralama analizi-NGS) (Ekzon 9: E542 və E545 ; Ekzon 20: H1047)MTOR (inhibitorlar üçün)
MELANOMA ÜÇÜN;
• BRAF (V600E,V600K)
• KRAS
• NRAS
• HRAS
• EGFR
• ALK (FISH)
• MET(FISH)
• KIT sıralama analizi
TİROİD KARSİNOMU ÜÇÜN (PAPİLLER TİROİD XƏRÇƏNGİ);
• KRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• NRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• HRAS (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• BRAF (V600E) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• RET yenidən tənzimləmələr (FISH) (FİSH-Breakapart)
TİROİD KARSİNOMU ÜÇÜN (FOLLİKULYAR TİROİD XƏRÇƏNGİ);
• KRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• NRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• HRAS (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
GLİAL ŞİŞLƏR ÜÇÜN;
• IDH1 və IDH2 (Kodon 132 və 172),
• ATRX (Sıralama analizi )
• P53 (TP53) (Sıralama analizi )
• EGFR (18,19,20,21)
• CDKN2A (Sıralama analizi )
• BRAF mutasiyaları əhatə edən(Sıralama analizi )
• 1p19q (FISH)
• PDL1 ekspresiyası
• PIK3CA (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
(Ekzon 9: E542 and E545 ; Ekzon 20: H1047) MTOR (inhibitorlar üçün)
XOLANGİOKARSİNOMA/MƏDƏALTI VƏZİ XƏRÇƏNGİ ÜÇÜN;
• KRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• P53 (TP53) (Sıralama analizi)
• CDKN2A (Sıralama analizi)
• BRCA1-2 (Bütün Gen Sıralama Analizi) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS) (PARP İnhibitor Həssaslığı) (Toxumadan)
• MSI (Mikrosatellit qeyri-sabitliyi)
SARKOMALAR ÜÇÜN;
• TP53, RB1, MDM2, CDK4 (İmmunohistokimyəvi Boyama)
• P53 (TP53) (Sıralama analizi)
• RB1 (Sıralama analizi)
• ATRX (Sıralama analizi)
• MSI (Mikrosatellit qeyri-sabitliyi)
MENINGIOMA ÜÇÜN;
• FOXM1 (9 ekzon)
• Monosomiya 22, (del22, LOH 22) (SNP array)
• SMARCB1
• Hipofiz Adenoması
• AIP (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• GNAS (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• USP8 (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
UROTERİAL / SİDİK KİSƏSİ XƏRÇƏNGİ ÜÇÜN;
• KRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• NRAS (12,13,61,117, 146.kodon) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• HRAS (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• BRAF (V600E) (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
• FGFR3 (Sıralama Analizi)
• PIK3CA (Yeni nəsil sıralama analizi-NGS)
(Ekzon 9: E542 və E545 ; Ekzon 20: H1047) MTOR (inhibitorlar üçün)
• P53 (delesiya) (FISH)
• HER2 (Amplifikasiya) (FISH)
AİLƏVİ,NƏSİL XƏRÇƏNGİNİN SKRİNİNQİ (GERMLINE);
• Ailəvi,Nəsil Xərçəng Paneli (Klinik Ekzom Sıralaması) (4900 gen)