Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD) nədir? Embrionda ailədə təkrarlanma riski olan bir və ya daha çox genetik xəstəlik üçün test prosesləri haqqında məlumatlardır.
Preimplantasiya genetik diaqnostikası ilk dəfə X ilə əlaqəli xəstəlik daşıyıcısı olan bir cütlükdə Y xromosomunun varlığını araşdıraraq qız fetusunun seçilməsi üçün istifadə edilmişdir. (1991) Daha sonra oraq hüceyrəli anemiya, Tay-Sachs, Duchenne əzələ distrofiyası, beta talassemiya kimi bir çox xəstəliklərdə istifadə olunmağa başlanmışdır. Bu gün isə molekulyar diaqnostikasını bildiyimiz demək olar ki, bütün xəstəliklər üçün uğurla istifadə edilməktıdir.
Qiymətləndirmələr əsnasında;
• Ailənin yeni hamiləliklərində təkrarlanma riski varmı?
• Xəstəliyin səbəbi müəyyən edilibmi?
• Müəyyən edilmiş mutasiya həqiqətən xəstəliyin səbəbidirmi?
• Aşkar edilmiş xəstəlik PGT üçün uyğundurmu?
• Bu testlərlə bağlı hər hansı etik problem varmı?
Bu qiymətləndirmələr əsasında testə uyğunluq vəziyyəti müəyyən edilir.
XROMOSOM XƏSTƏLİKLƏRİ ÜÇÜN (PGT-A və PGT-SR)
PGT-A bütün xromosom anevloidiyalarını və ya böyük fraqmentlərin itki və qazanclarını yoxlamaq üçün istifadə olunur.
PGT-A ilə müqayisədə, PGT-SR kiçik xromosom itki və qazanclarını yoxlamaq üçün istifadə olunur.
Xromosom anomaliyaları əvvəllər FISH metodu ilə araşdırılırdı; lakin, zəif etibarlılığına görə bu gün əksər mərkəzlərdə bu üsuldan demək olar ki, tamamilə imtina edilmişdir.
Günümüzdə yeni nəsil sıralama (NGS) əsaslı üsullardan istifadə edilir, beləliklə, çox az DNT ilə embriondakı bütün xromosomların ədədi dəyişikliklərini görə bilirik. Bəzən ailədəki həyat yoldaşlarından birində balanslaşdırılmış translokasiya səbəbindən bu testi etməli oluruq.
Bu metodu daha etibarlı hala qətirmək üçün, xüsusən də translokasiyada yerdəyişən xromosom hissəsi kiçikdirsə, ayırdetmə qabiliyyətini artırdığımız və daha kiçik dəyişiklikləri görə bildiyimiz PGT-SR və lazım olduqda analiz üsulları ilə birlikdə digər molekulyar üsullardan istifadə edirik.
Bu üsulla 4-5 milyon əsaslı hissəinin dəyişmi haqqında diaqnoz qoyula bilər.
PGT-A üçün ESHRE tövsiyələri aşağıdakılardır.
• İrəli qadın/ana yaşı
• Təkrarlanan implantasiya uğursuzluğu
• Hamiləlikdə Təkrarlanan Düşük.
Qeyd etmək lazımdır ki, təkrarlanan düşük anamnezi olanların müvəffəqiyyətlə hamilə qalma şansı vardır və genetik səbəb olmayan təkrarlanan düşüklər üçün PGT-A tövsiyə edilmir.
*The ESHRE Guideline Group on RPL et al., 2018
Mərkəzimizin tövsiyəsi: Xəstələr prosedurdan əvvəl genetik müayinədən keçməli və bu prosedurdan fayda görüb-görməmələri haqqında qiymətləndirmə tətbiq olunmalıdır.
• Azospermiya (SMF)
Müvafiq metodu seçmək üçün mərkəzimizlə əlaqə saxlayın.
TEK GEN XƏSTƏLİKLƏRİ ÜÇÜN (PGT-M)
Ailədə embrionda təkrarlanma riski olan bir və ya bir neçə genetik xəstəlik üçün test etmək mümkündür.
Ölkəmizdə qohum evlilikləri çox yüksəkdir. Statistika araşdırmalarına görə qohum evliliklərinin sıxlığı 26% göstərsə də, xüsusilə eyni kənddən olan evlilikləri nəzərə alsaq, bu nisbət daha yüksəkdir. Qohum olan cütlüklərdə ən azı bir xəstəliyin daşıyıcısı olma nisbəti təxminən 30%, hər hamiləlikdə xəstə uşaqların doğulma nisbəti isə 7,5% təşkil edir.
Belə hallarda ailədən çox yaxşı klinik məlumat alınmalı və ilk növbədə ailədə mövcud olan xəstəliklər üçün skrininq planlanmalıdır. Ailə istərsə, hamiləlik öncəsi müayinə paketləri tətbiq oluna bilər.
Bundan əlavə, qohum evliliklərində həyat yoldaşlarına ediləcək böyük gen panelləri sayəsində hər ikisinin də daşıyıcısı olduğu xəstəliklər müəyyən edilə bilər və PGT-M üsulu ilə bu xəstəlikləri daşımayan embrionların seçilməsi təmin edilə bilər.
Müvafiq metodu seçmək üçün mərkəzimizlə əlaqə saxlayın.
Vacib qeyd: Dünyanın heç bir yerində PGT testlərində risk sıfır səviyyəsində ola bilməz. Bu səbəbdən hamiləlik dövründə təqibə davam edilməli və xəstəliyin xüsusiyyətlərinə görə test planlanmasının mümkünlüyü genetik uzman ilə müzakirə edilməlidir.