Pregnarisk Testi nədir? Türkiyədə demək olar ki, hər 3 evlilikdən 1-i qohum evliliyidir. Buna görə də, hamiləlikdən əvvəl müayinələr böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Türkiyədə demək olar ki, hər 3 evlilikdən 1-i qohum evliliyidir. Buna görə də, hamiləlikdən əvvəl müayinələr böyük əhəmiyyət kəsb edir.
• Qohum evliliyi olmayanIar arasında nadir xəstəliklərin tezliyi 1/10-dur
• Qohum nikahlarında ər-arvaddan eyni resessiv xəstəliyin daşınma nisbəti 30% təşkil edir.
• Qohum cütlüklərdə hər hamiləlikdə resessiv xəstəliyi olan uşaqların doğulma nisbəti 7,5%-dir.
• Qohum cütlüklərdə birdən çox genetik xəstəliyin daşıyıcısı olma nisbəti 6%-dır.
• BU XƏSTƏLİKLƏR Ömür boyu davam edən Xroniki XƏSTƏLİKLƏRDİR.
• BƏZİSİ ÖLÜMCÜLDÜR.
* Hamiləlikdən əvvəl bu xəstəliklərin skrininqi artıq bütün müvafiq elmi komitələr tərəfindən qəbul edilən rutindir.
https://www.obgproject.com/2021/07/25/acmg-recommendations-for-preconception-and-prenatal-carrier-screening/
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions
PREGNARISK PANELLƏRİ
PANEL 1
Hamilələrə, hamiləlik planlayan və ya evlənmədən öncə konsultasiyaya gələn cütlüklərə bu panel tətbiq olunaraq istfadə edilə bilər.
Panelin məzmunu və yoxlanılacaq xəstəliklər;
• Xromosom Analizi
• Alfa və Beta Talassemiya ilə Oraq Hüceyrəli Anemiya - Tam qan- Hemoqlobin elektroforezi, riskli hallarda genetik analiz
• Kövrək-X (Martin-Bell Sindromu)- Təkrar sayısı təhlili
• Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) – Kopya Sayısı Analizi
• Duchenne Əzələ Distrofiyası (DMD) - MLPA və Sıralama Analizi
• Fenilketonuriya – Sıralama Analizi
• Biotinidaz çatışmazlığı - Sıralama Analizi
• 21 Hidroksilaza çatışmazlığı - MLPA və Sıralama Analizi
• Kistik Fibroz - Sıralama Analizi
Tələb olunan material
• Həyat yoldaşlarından 4 cc EDTA-lı qan və 2 cc Heparinli qan
PANEL 2
Qohum nigahı edən və ya etməyən cütlüklər üçün hamiləlik zamanı və ya ondan öncə tövsiyə oluna bilən əhatəli bir paneldir.Bu panel , ACMG kriteriyalarında "tövsiyə olunan" 1/200 və daha yüksək tezlikli xəstəliklərin əhəmiyyətli bir hissəsini əhatə edir. Hamiləlik dövründə ana və körpə sağlamlığı üçün risk yaradan 4000-dən çox xəstəlik yoxlanılır.
Panelin məzmunu və yoxlanılacaq xəstəliklər;
• Xromosom Analizi
• Geniş skrininq - Klinik Ekzom Sıralama
• Kövrək-X (Martin-Bell Sindromu)
•Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) – Kopya Sayısı Analizi
• Duchenne Əzələ Distrofiyası (DMD) - MLPA
• 21 Hidroksilaza çatışmazlığı - MLPA
Tələb olunan material
• Həyat yoldaşlarından 4 cc EDTA-lı qan və 2 cc Heparinli qan
PANEL 3
Qohum cütlüklərə mütləq tövsiyə edilməli olan ilk paneldir. Riski minimuma endirdiyi üçün qohum evliliyi olmayan cütlüklərə də tövsiyə oluna bilər. Panel 2 və panel 3-də əldə edilmiş əhatəli informasiya sayəsində insanda mövcud olan və müalicəsi mümkün olan bir xəstəliyin əlamətlərini də göstərə bilər. Ona görə də ailə istəsə, bu baxımdan qiymətləndirmə aparıla bilər. Hamiləlik dövründə ana və körpə sağlamlığı üçün risklər yaradan 8000-ə yaxın xəstəlik yoxlanılır.
Panelin məzmunu və yoxlanılacaq xəstəliklər;
• Xromosom Analizi
• Geniş skrininq - Bütün Ekzom Sıralama
• Kövrək-X (Martin-Bell Sindromu)
•Onurğa Əzələ Atrofiyası (SMA) – Kopya Sayısı Analizi
• Duchenne Əzələ Distrofiyası (DMD) - MLPA
• 21 Hidroksilaza çatışmazlığı - MLPA
Tələb olunan material
• Həyat yoldaşlarından 4 cc EDTA-lı qan və 2 cc Heparinli qan