Ailədə xərçəngə meyllilik, ürək əzələsi və ürək-damar xəstəlikləri, bəzi ürək ritm pozğunluqları və cəmiyyətdə tez-tez rast gəlinən bəzi metabolik xəstəliklər qiymətləndirilir.
1- TƏMƏL GENETİK RİSKİN QİYMƏTLƏNDİRİLMƏSİ PAKETİ
Bu, cəmiyyətdə çox rastlanan genetik xəstəlik qiymətləndirmələrini ehtiva edən və aşkar edildikdə tədbir alaraq bir insanın qarşılaşa biləcəyi problemləri minimuma endirən bir paketdir. “Təməl Genetik Riskin Qiymətləndirilməsi Paketi”nə ümumi ailəvi, xərçəng meylləri, ümumi ürək əzələsi və ürək- damar xəstəlikləri, bəzi ürək ritm pozğunluqları və bəzi metabolik xəstəliklərlə əlaqəli genlər daxildir.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün Ekzom Sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Bütün Cəmiyyət
Yoxlanacaq gen sayısı
• 101
Bu paket ACMG tərəfindən müəyyən edilmiş genləri və mərkəzimiz tərəfindən tövsiyə edilən bəzi genləri ehtiva edir.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg/
Tədqiq edilən genlər nəticəsində edilə biləcək qiymətləndirmələr
• Ümumi genetik ürək xəstəlikləri
• Ümumi metabolik xəstəliklər
• Ümumi ailəvi,nəsil xərçəngləri
2- YENİ DOĞULMUŞ KÖRPƏLƏRDƏ GENETİK RİSKİN QİYMƏTLƏNDİRİLMƏSİ PAKETİ
Yeni doğulan körpələrdə doğulan kimi simptomlar göstərməyən, lakin həyati riskə səbəb olan və ya ömür boyu həyat keyfiyyətinə mənfi təsir edən və bir çox orqanı narahat edə bilən bəzi xəstəliklər müşahidə edilə bilər. Bu xəstəliklərin bir çoxunun diaqnozu çox çətindir və yalnız genetik analizlə müəyyən edilə bilər. Diaqnoz qoyulduqdan sonra onların əhəmiyyətli bir hissəsində tibbi müalicə mümkündür. Xəstələrin həyat keyfiyyətinə müsbət təsir göstərirlər və diaqnoz qoyulmadığı təqdirdə ailənin və körpənin həyatının vacib bir hissəsini xəstəxanada keçirməsinə səbəb ola biləcək xəstəliklərdir.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün Ekzom Sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Yeni doğulmuş körpələr
• 2 yaş altı bütün körpələr
Yoxlanılan gen sayısı
• 5079
Tədqiq edilən genlər nəticəsində edilə biləcək qiymətləndirmələr
• Qanama meyli
• Qan xəstəlikləri
• Sümük kövrəkliyi
• İnkişafdan qalma
• Ürək xəstəlikləri
• Qaraciyər-dalaq ölçüsü
• Hipotoniya
• Dəri xəstəlikləri
• Metabolik xəstəliklər
• İmmun sistemi xəstəlikləri
• Sümük-skelet sistemi xəstəlikləri
• Epilepsiya riski
3- COVİD-19 GENETİK RİSKİN QİYMƏTLƏNMƏSİ PAKETİ
Son illərdə həyatımızı tamamilə dəyişən Covid-19 təəssüf ki, yaxınlarımızı itirməyimizə səbəb oldu. İtkilərə əlavə olaraq, bir çox insan xəstəliyə tutulduqdan sonra uzun müddət davam edən problemlər yaşadı.Bəzi insanlar yüngül, bəziləri isə ağır şəkildə xəstəlik keçirdirlər.Bunların heç biri təsadüfi deyildi. Əsas amil genetik faktorlar idi.
Bu paneldə ağır Covid-19-a səbəb ola biləcək və gələcək həyatınızda təqib və müalicə tələb edə biləcək bəzi xəstəliklərin diaqnozu araşdırılacaq. Bəzi genetik xəstəliklər gələcəkdə ağır yoluxucu xəstəliklərə və ya tibbi problemlərə səbəb ola bilər.
Tətbiq ediləcək test
* Bütün ekzom sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
* Bütün cəmiyyət
* Covıd-19-u ağır keçirmiş olanlar
* Covıd-19 səbəbiylə ailə üzvlərini itirənlər
Yoxlanılan gen sayısı
• 543
Yoxlanılan genlər nəticəsində əldə edilən təxminlər
* İmmunoloji xəstəlik genləri
* Qan laxtalanma mexanizminin genləri
* Xəstəliyin gedişatına təsir edən digər genlər
4-PİYLƏNMƏ VƏ DİABET RİSKİNİN QİYMƏTLƏNDİRİLMƏSİ PAKETİ
Piylənmə və diabet dünyanın ən böyük sağlamlıq problemlərindən biridir. Bir çox xəstədə bu iki hal bərabər muşahidə olunsada, bəzi xəstələrdə yalnız piylənmə bəzilərində isə yalnız diabet şəklində görülə bilər. Problemlərə yol açan bu xəstəliklərin vacib bir hissəsi müşahidə-müalicə alqoritmlərinin fərqlilik göstərdiyi genetik xəstəliklərdir. Düzgün diaqnoz qoyulmayan xəstələrin uzun müddətdə digər problemlərlə qarşılaşma ehtimalı daha yüksəkdir. Beləliklə, uzun müddət davam edən bu xəstəliklərdə şəxsin həyatı boyunca müvafiq müalicələrin təmin edilməsi məqsədi ilə diabet və piylənmə səbəbləri hərtərəfli araşdırılmalıdır.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün ekzom sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Bütün cəmiyyət
• Piylənməsi olanlar
• Diabet xəstələri
Yoxlanılan gen sayısı
• 196
Bu paketə NHS tərəfindən müəyyən edilmiş genlər və mərkəzimiz tərəfindən tövsiyə olunan bəzi genlər daxildir.
https://panelapp.genomicsengland.co.uk/
Yoxlanılan genlər nəticəsində əldə edilən təxminlər
• Piylənməyə səbəb olan genlər
• Diabet riski genləri
• MODY genləri
• Monogen diabet genləri
5-AİLƏVİ NƏSİL XƏRÇƏNG RİSK QİYMƏTLƏNDİRMƏ PAKETİ
Xərçəng diaqnozu qoyulan xəstələrin 15% - nin ailə üzvlərində və ya yaxın qohumlarında xərçəng halları müşahidə olunur.Bu hallarda şəxsi yeni xərçəng hallarından qorumaq üçün müalicə alqoritmləri və ehtiyat tədbirləri fərqlilik göstərməktədir. Digər ailə üzvləri də risk altında hesab olunur. Bu səbəbdən ailəvi ,nəsil xərçənginin diaqnozu müalicəni istiqamətləndirmək və ailənin digər üzvlərini qorumaq üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Xərçəng diaqnozu qoyulmuş bütün pasiyentlər, xərçəngdən aktiv şəkildə müalicə olunmağa davam etsələr də və ya keçmişdə xərçənglə qarşılaşsalar da, bu testlərdən keçməlidirlər. Bundan əlavə, bir ailə üzvü xərçəng xəstəsi olan insanlar, öz xərçəng riskini azaltmaq üçün bu testlərdən keçməlidirlər.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün Ekzom Sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Bütün cəmiyyət
• Xüsusilə ailədə və ya özündə xərçəng xəstəliyi olan şəxslər
Yoxlanılacaq gen sayısı
• 257
Bu paketə NHS tərəfindən müəyyən edilmiş genlər və mərkəzimiz tərəfindən tövsiyə olunan bəzi genlər daxildir.
https://panelapp.genomicsengland.co.uk/
Yoxlanılan genlər nəticəsində əldə edilən təxminlər
• Ailəvi,nəsil xərçəng riski
• Xərçəng müalicəsinə təsir edən ailəvi,nəsil xərçəngləri
6-ANEMİYA ÜÇÜN GENETİK RİSK QİYMƏTLƏNDİRMƏ PAKETİ
Anemiya cəmiyyətdə, xüsusən də qadınlarda çox yayılmış bir xəstəlikdir. Bundan əlavə, talassemiya xəstəliyinin daşıyıcısı ölkəmizdə kifayət qədər yayqındır. Anemiyanın bir çox növləri vardır. Dəqiq səbəbini təyin etmək mümkün olmadıqda isə, ömür boyu səhv və lazımsız müalicələr tətbiq edilir. Bundan əlavə, öd kisəsi problemləri və xəstəlikdə ortaya çıxa biləcək bəzi xərçəng meylləri kimi digər xəstəliklər də diqqətdən kənarda qalır və tədbir görülə bilmir. Üstəlik, lazımsız müalicə alan bir qrup xəstə diqqətdən kənarda qalmağa davam edir. Bu səbəbdən hər xroniki xəstəlikdə olduğu kimi anemiyada da xəstəliyin dəqiq səbəbini araşdırmaq və anlamaq böyük əhəmiyyət kəsb edir.
Tətbiq ediləcək test
* Bütün ekzom sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
* Bütün cəmiyyət
* Xüsusilə ailədə və ya özündə anemiya xəstəliyi olan şəxslər
Yoxlanılan gen sayısı
• 222
Yoxlanılan genlər nəticəsində edilə bilən təxminlər
* Anemiyaya səbəb olan genetik xəstəliklər
7-TƏCİLİ YARDIM VƏ XƏSARƏT RİSKİNİN QİYMƏTLƏNDİRİLMƏSİ PAKETİ
Təcili yardım xidmətinə müraciət edən və xəsarət alan xəstələrin əhəmiyyətli bir hissəsində təcili yardım şəraitində diaqnoz qoymaq mümkün deyildır,lakin təcili yardım xidməti tərəfindən edilən müdaxilələrin düzgün planlaşdırılması üçün zəruri olan və hətta həyati riskləri azaldan genetik xəstəliklərin əvvəlcədən müəyyən edilməsi və bunların fövqəladə hallarda təcili xidmət mütəxəssislərinə göndərilməsi üçün şəxsə və yaxınlarına catdırılması əhəmiyyət kəsb etməkdədir.
Qanaxma meyli, böyrək çatışmazlığı riski, ürək ritminin pozulması riski, insult və damar tıxanıqlığı riski kimi bir çox riskin əvvəlcədən təyin edilməsi fövqəladə hallarda həkim tərəfindən düzgün planlaşdırılması üçün çox vacibdir.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün ekzom sıralaması
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Bütün cəmiyyət
Yoxlanılan gen sayısı
• 2357
Yoxlanılan genlər nəticəsində əldə edilən təxminlər
• Təcili yardıma müraciət zamanı və ya xəsarət sonrası müalicəyə təsir edən və həyati təhlükəyə səbəb olan xəstəliklər
8-HAMİLƏLİKDƏN ƏVVƏL GENETİK RİSKİN QİYMƏTLƏNDİRİLMƏSİ
Hamiləlik dövründə müəyyən genetik xəstəliklər səbəbiylə ana və körpənin yaşaya biləcəyi risklər qiymətləndirilməlidir. Bu risklərin qiymətləndirilməsi təqdirində lazımi tədbirlər görülə bilər. Xüsusilə, bu testlər hamiləlikdən əvvəl aparılırsa, hamiləlikdən əvvəl xəstəliyin baş verməsinin qarşısını alma məqsədli tədbirlər görülə bilər.Bu risklərin bir çoxu müayinə və alınacaq məlumatlar ilə aşkarlana biləcək xəstəliklər deyildir.Həyati riskə səbəb ola biləcək xəstəliklərdir. Doğulmamış körpənin fiziki və ya zehni qüsurlarına və ya orqanlarında ciddi problemlərə səbəb ola biləcək xəstəliklərdir. Paketin məzmunu ilə yanaşı, cəmiyyətdə tez-tez rast gəlinən və hamiləliklərdə yüksək riskə səbəb olan, başqa üsullarla diaqnozu mümkün olmayan, lakin ekzom analizi ilə mümkün olan xəstəliklər də bu çalışmaya daxildir.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün ekzom sıralaması
• DMD
• SMA
• 21 hidroksilaz çatışmazlığı
• Alfa Talassemiya
• Kövrək-X (Martin-Bell Sindromu)
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Hamiləlik planlayanlar
• Xüsusilə qohum evliliyi olanlar
• Hər iki həyat yoldaşından qan alınır
Yoxlanılan gen sayısı
• 4480
Yoxlanılan genlər nəticəsində əldə edilən təxminlər
• Ananın hamiləlik risklərinin qiymətləndirilməsi
• Hamiləlik zamanı körpənin xəstəlik riskinin qiymətləndirilməsi
9-GENETİK RİSKİ QİYMƏTLƏNDİRMƏK ÜÇÜN VIP PAKET
İlkin mərhələdə pasiyentin geniş miqyasda analizinin həyata keçirilməsinə və gələcəkdə
hər hansı bir genetik faktorun rol oynadığı xəstəliklərdə ,sıxlıqla əlavə analizə ehtiyac qalmadan, data analizi ilə saatlar və günlər ərzində diaqnozunun qoyulmasına və ya diaqnoz-müalicəsinə töhfə verən məlumatların əldə edilməsinə imkanı yaradır.
Bu paneldə;
• Fərdə özəl müalicəsi olan və bu üsulla aşkar edilə bilən xəstəliklər
• Bu üsulla aşkar edilə bilən dərman həssaslığı və dərman dozasının tənzimlənməsi məlumatları
• Autoimmun xəstəlik riskinə səbəb olan HLA analizləri
• 1-2 il ərzində irsi çoxsaylı genlərlə (poligenik xəstəliklər) əlaqəli risklərin təhlili kimi analizlərin aparılması imkanı vardır.
Tətbiq ediləcək test
• Bütün genom sıralaması
• Mitokondrial DNT sıralamasının təhlili
Kimlərə tətbiq edilə bilər?
• Bütün cəmiyyət
Yoxlanılan gen sayısı
• 10000+
Yoxlanılan genlər nəticəsində edilə bilən təxminlər
• Bütün paketlər
• Pasiyentin nəticələrinə əsaslanan klinik qiymətləndirmə
• Dərman dozası və risk analizi (farmakogenetik analiz)
• HLA-dan asılı xəstəliklərin təhlili