Testlər Əsasında Klinik Genetik Məsləhət Nə Zaman Başlayır və Bitir?
Əslində bu anlayış daha ilk dəqiqədən—xəstə üçün hansı testlərin seçiləcəyi qərarı verilərkən başlayır. Çox vaxt "testdən əvvəl və sonra" deyilir, amma bəzən testə belə ehtiyac olmur; yalnız məsləhət kifayət edir və problem həll olunur. Buna görə genetik məsləhət prosesi ilk andan etibarən işə qarışır. Hər hansı bir testi aparıb-aparmamağa belə qərar vermək bu mərhələdə olur. Məsləhət geniş bir anlayışdır—fərdin nə hiss etdiyini anlamağı tələb edir. Bəzən testi heç başlatmamalıyıq, bəzən isə təcili irəliləməli və ya bəzi mərhələləri təxirə salmalıyıq. Bütün bunları başa düşmək üçün ən əvvəldən iştirak etməliyik. Daha sonra testi planlaşdırırıq, izah edirik, xəstənin başa düşməsini təmin edirik, testi aparırıq və nəticələri yenidən açıqlayırıq. Bundan sonra isə xəstəyə illərlə müşayiət edirik. Mən xəstələrə deyirəm: "Genetik məsləhət, bizim qohum olmağa başladığımız bir prosesdir."
Dominant Xəstəliklərdə Məsləhət Necə Verilir? Bu İki Anlayış Fərqlidirmi?
Bizim üçün böyük bir fərq yoxdur. Məsləhətin ən vacib tərəfi fərdin mövzunu tam başa düşməsi və mənimsəməsidir. Bizim xəstəliklərimiz xronikdir, buna görə də xəstənin hər detalı anlaması vacibdir. Mən həmişə belə deyirəm: Qaranlıq bir tunelə girirsiniz—qarşınıza əjdaha da çıxsa, cücə də—bilinməzlik qorxuducudur. Ancaq qarşıda nə olduğunu bilsəniz, hətta əsl əjdaha belə sizi qorxutmaz. Bu səbəbdən, gələcəkdə nə olacağını səhifə-səhifə izah edirik. Xəstələrimizin ən böyük qorxusu bilinməyən gələcəkdir. Biz onları məlumatlandırırıq, əvvəlki xəstələrin təcrübələrindən yararlanmağı təmin edirik və hətta bəzi xəstələrimizi gələcəkdə genetik məsləhətçi olmağa təşviq edirik. Onları bir-biri ilə də əlaqələndiririk, çünki evdəki təcrübələr həkimlərin belə bilmədiyi məlumatlar yaradır. Əvvəl biz genetik məsləhətçi oluruq, sonra xəstələrimiz.
Xərçəng Hallarında Genetik Məsləhət Necə İrəliləyir?
Əksər hallarda biz xərçəng diaqnozu qoyulduğu anda işə qarışırıq. Bəzən artıq hər şey—patologiya və genetik laboratoriya nəticələri—hazır olur. Amma işlər çətinləşəndə biz müdaxilə edirik. Yenə eyni şeyləri edirik: testləri planlaşdırırıq və gələcək addımları addım-addım izah edirik ki, sürpriz olmasın. Əsas rolumuz budur. Eyni zamanda texniki rəhbər rolunu da oynayırıq—xəstəni sosial, psixoloji və digər məsləhətçilərə yönləndirir, həkimlərlə əlaqə saxlayırıq. Klinik həmkarlarımız işlərinin ağır olduğu zaman biz onların verdiyi məlumatları daha sakit və anlaşıqlı şəkildə xəstəyə çatdırırıq. Bir neçə dəfə görüşürük. Mərkəzimizdə təlim keçmiş komandamız uzunmüddətli söhbətlər aparır. Beləliklə, xəstə hər mərhələdə müraciət edə biləcəyi bir sistemdə olur.
Yüksək Riskli Hamiləliklərdə və Təkrarlanan Uşaqlıqların İtirilməsində Məsləhət Necə Verilir?
Burada tibbi rolumuz önəmlidir—əvvəlcə bir diaqnoz qoymalıyıq. Diaqnozun necə qoyulacağını izah etməklə başlayırıq. Diaqnoz qoyulduqdan sonra müalicə metodlarını və bu müalicələri kimlərin tətbiq edəcəyini izah edirik. Əgər müalicə tövsiyələrimiz varsa, onları da təqdim edirik. Genetiklərin baxış bucağı fərqlidir: bizim üçün uşaqlıq itkiləri yalnız bir simptomdur—fərdin gələcəkdə qarşılaşa biləcəyi bir çox xəstəliklərin əlaməti. Məsələ yalnız "bugün gəl, test et, uşaq sahibi ol" deyil; bütün həyat boyu təsir edən bir məsələdir—fərdə, ailəyə və evdəkilərə təsir edir. Bir vacib məqam da budur: genetik məsləhət yalnız xəstəyə deyil, evdə yaşayanlara, həkimlərə, dəstək verənlərə və hətta müalicəyə mane olanlara da verilir. Müalicənin qarşısını almaq istəyənlərə də doğru yanaşmaq vacibdir. Bəzən bir tövsiyə veririk, amma ailənin böyüyü müalicəni təsdiqləmir. Belə hallarda işimiz nəticəsiz olur. Bu da müalicə prosesinin bir hissəsidir.
Prenatal Skrininqdə (İkili/Üçlü Testlərdə) Şübhəli Nəticələrdə Necə Məsləhət Verilir?
Hamiləlik həm sevincli, həm də stresli bir dövrdür. Ən kiçik bir problem fərqli qəbul edilir. Hamiləlik xoşbəxtliyə doğru bir səyahət kimi başlayır, lakin hər hansı bir problem böyük stress yaradır. Ona görə stressin idarə olunması çox vacibdir. Bu testlərin nələri aşkar edə biləcəyini əvvəlcədən izah edirik. İkili və üçlü testlər çox güclü deyil. Anormallıq aşkar edilərsə, “körpənizdə Down sindromu var” demirik, sadəcə 2–4% ehtimaldan danışırıq. Son zamanlarda belə bir Twitter qrupu gördüm: "Həkim körpəmizə Down sindromu diaqnozu qoymuşdu, amma normal doğuldu." Biz ehtimal və risk haqqında danışırıq, amma insanlar bunu bir hökm kimi anlayır. Əgər test normal çıxsa, “amma siz başqa cür demişdiniz” deyirlər. Halbuki biz belə deməmişik. Risk və ehtimal anlayışlarını ictimaiyyətə düzgün izah etmək lazımdır. Mən bunu belə təsvir edirəm: təsəvvür edin 100 nəfər var, 4-ü qırmızı köynək geyinib, 96-sı ağ. Qırmızı köynəklilər təsirlənmiş körpələrin analoqudur. Yəni ehtimal budur. Çox güman ki, hər şey yaxşıdır, amma kiçik də olsa bir risk var. Bunu başa düşdükdə xəstələr prosesi bizimlə birlikdə idarə edə bilirlər.
Başqa bir məqam da odur ki, bəziləri deyir: "Körpəm xəstə olsa da, dünyaya gətirəcəyəm." Belə hallarda biz amniosentez üçün israr etmirik. Amma bəzən deyirik: "Bu vəziyyəti indi bilməliyik—abort üçün yox—doğuşa hazırlaşmaq üçün." Sosial mediada ən böyük təhlükə yanlış məlumatlardır. Yanlış yönləndirilən xəstələr hər müzakirəni abortla əlaqələndirirlər, halbuki məqsəd bu deyil.
Fetus Müşahidəsi Necə Aparılır? Bu İş Sizin Mərkəzdə Edilirmi?
Təəssüf ki, çox az mərkəz və mütəxəssis bu işi görür. Halbuki, uterus daxilində ölüm və ya fiziki/genetik səbəblə hamiləliyin sonlandırılmasından sonra fetus müşahidəsi halların təxminən 60%-ində diaqnoz verir. Genetik üçün bu sadədir—bir müşahidə, bir neçə rentgen və foto. Bu, autopsiya deyil. Autopsiya orqanların açılıb incələnməsi və biopsiya götürülməsi ilə aparılır və xüsusi ailə icazəsi tələb edir.
Ailələr fetus gətirdikdə bəzən qorxurlar ki, parçalanacaq—lakin bu belə deyil. Hətta autopsiya belə cərrahi əməliyyat kimi nəzakətlə aparılır.
Bu niyə vacibdir? Çünki bəzən bu, digər ailə üzvünün həyatını xilas edir və ya növbəti hamiləliyi qoruyur. Ən böyük kədər bilinməməkdən gəlir. Körpə ölür və ailə özünü, həkimi, tibb bacısını günahlandırır. Mədəniyyətimizdə günahkar axtarmaq meyli var. Diaqnoz qoymaqla heç kimin günahkar olmadığını sübut edirik və gələcəkdə qarşısının alınması üçün nə etmək lazım olduğunu göstəririk.
Xəstəlik Olmasa Belə Genetik Məsləhət Alınmalıdırmı? Hər Kəs Genetik Mərkəzə Getməlidirmi?
Burada əsas sual budur: DNT-niz varmı? Əgər varsa, deməli genetik xəstəliklərə malik ola bilərsiniz. Mən bunu tez-tez deyirəm—insanlar elə bilir ki, şişirdirəm. Amma istənilən biri ilə bu barədə iddiaya girə bilərəm. Hər birimizdə müəyyən genetik vəziyyətlər var—bəziləri yüngül, bəziləri ağır. Rəqəmlər belədir: Əhalinin 60%-i şəkər, ürək-damar xəstəlikləri, hipertoniya kimi çoxfaktorlu vəziyyətlər səbəbilə xronik xəstəliklərdən əziyyət çəkir. Ətrafınızda yüksək təzyiqi olmayan birini tanıyırsınızmı? Hamı genetik məsləhət almalıdır. İdeal dünyamızda doğularkən və ya ana bətnində genişmiqyaslı genetik skrininq olmalıdır—sürprizlərsiz bir həyat üçün. Beləliklə, erkən diaqnoz və müalicə ilə xəstəliklərdən və uzunmüddətli xəstəxana müalicəsindən qaçmaq olar.
Həkimlərin işi sağlamlığı bərpa etməkdir. Buna görə skrininq və təqib çox vacibdir. Genetik məsləhəti psixoloji məsləhət kimi görmək lazımdır—hər kəs həyatında ən azı bir dəfə getməlidir.