Tam Genom Sekanslama (WGS) Nədir?
Tam Genom Sekanslama (WGS) bir orqanizmin bütün genetik materialının—yəni tam genomunun—ardıcıllığını müəyyənləşdirməyə imkan verən DNT sekanslama texnikasıdır.
Bu texnika bir fərdin və ya orqanizmin bütün DNT ardıcıllığını təyin etməyi hədəfləyir.
Bu gün WGS texnikası xəstəlik diaqnostikası və elmi tədqiqatlarda genetik variantların aşkarlanması üçün geniş istifadə olunmağa başlanmışdır.
Məlum xəstəliklə əlaqəli variantların çoxu "ekzon" bölgələrində yerləşdiyinə görə, Tam Ekzom Sekanslama (WES) xəstəlik törədən variantların aşkar edilməsində effektiv bir üsuldur.
Ekzom sekanslama analizində qazandığımız təcrübə nəticələri daha dəqiq şərh etməyimizə və hesabatlandırma aparmağımıza imkan verir.
Lakin:
-
Ekzom sekanslama ilə diaqnoz qoyula bilməyən xəstələrdə,
-
Dərman həssaslıqlarını təyin etmək üçün haplotip analizlərində,
-
Ekzom sekanslama ilə görünə bilməyən bəzi yenidən düzülmələrdə (rearrangementlərdə),
-
Təkrarlanan sekansların genişlənməsi ilə bağlı xəstəliklərin diaqnozunda,
artıq genom sekanslama (WGS) texnikasına ehtiyac yaranır.
WGS Prosesinin Əsas Addımları
Nümunə Toplanması:
-
Fərddən və ya orqanizmdən qan, toxuma biopsiyası və ya hüceyrə kulturası vasitəsilə nümunə toplanır.
DNT İzolyasiyası:
-
Toplanan materialdan xüsusi kimyəvi və fiziki üsullarla laboratoriyada DNT çıxarılır.
DNT-nin Parçalanması:
-
Çıxarılan DNT kiçik hissələrə bölünür və müəyyən ölçülü fraqmentlər əldə edilir.
DNT Sekanslama:
-
Parçalanmış DNT yüksək keçiricili sekanslama cihazlarında oxunur və genetik kod müəyyən edilir.
Məlumatların Analizi:
-
Əldə edilən DNT ardıcıllıqları kompüter alqoritmləri ilə təhlil edilir və genetik struktur, genlər, gen variantları və digər genetik xüsusiyyətlər müəyyən edilir.
Nəticələrin Şərhi:
-
Kompüter proqramları və ya genetik mütəxəssislər tərəfindən analiz nəticələri şərh edilir.
-
Fərdin genetik riskləri, genetik xəstəliklərə meyilləri və digər genetik xüsusiyyətləri qiymətləndirilir.
WGS fərdin genetik profilini çox detallı şəkildə başa düşmək üçün güclü bir vasitədir.
Xəstəlik diaqnozu, daşıyıcı statusunun təyini, yeni genetik variantların kəşfi və fərdiləşdirilmiş tibb sahəsində tətbiqi üçün istifadə olunur.
Bu genişmiqyaslı analiz böyük həcmdə məlumat yaradır və bu məlumatların idarə olunması etik, məxfilik və şəxsi məlumatların qorunması qaydalarına diqqət tələb edir.
WGS Hansi Xəstəliklərin/Şəraitlərin Diaqnozu və Aşkarlanmasında İstifadə Olunur?
Monogen Xəstəliklər:
-
Bir gen mutasiyası ilə yaranan xəstəliklər (məsələn, kistik fibroz, Huntington xəstəliyi, Duchenne əzələ distrofiyası, hipotiroidizm) WGS ilə aşkarlana bilir.
Xərçəng:
-
Xərçəng hüceyrələrinin genom analizi WGS vasitəsilə aparılır.
-
Xərçəngin növü, mümkün hədəflər və fərdi müalicə strategiyaları müəyyən edilir.
Genetik Variantlar və Polimorfizmlər:
-
Şəxslər arasında genetik fərqliliklərin və polimorfizmlərin araşdırılması üçün istifadə olunur.
Daşıyıcı Statusunun Müəyyənləşdirilməsi:
-
Fərdlərin daşıyıcı olduqları genetik xəstəliklərin aşkarlanması üçün mühüm vasitədir.
-
Ər-arvad namizədlərinin evlilikdən əvvəl genetik məsləhətləşməsində və hamiləlik planlamasında tətbiq edilir.
Genetik Strukturdakı Dəyişikliklər:
-
Böyük ölçülü genom dəyişiklikləri (struktur variasiyalar, xromosom dəyişiklikləri, translokasiyalar) müəyyən edilir.
Metabolik Xəstəliklər:
-
Fenilketonuriya kimi genetik metabolik xəstəliklərin diaqnozunda istifadə olunur.
Nadir Genetik Sindromlar:
-
Nadir rast gəlinən kompleks genetik sindromların genetik səbəblərinin müəyyənləşdirilməsində rol oynayır.
Farmakogenetik Tətbiqlər:
-
Fərdlərin dərman metabolizmasına təsir edən genetik faktorların təyini üçün istifadə olunur.
Xülasə
-
Tam Genom Sekanslama genetik xəstəliklərin, xərçəng risk faktorlarının və fərdi dərman cavablarının öyrənilməsi üçün ən geniş və detallı analiz üsuludur.
-
Xüsusilə ekzom sekanslama ilə nəticə alınmayan hallarda və ya kompleks genom dəyişikliklərinin araşdırılmasında WGS vazkeçilməzdir.
-
Bu üsul nadir xəstəliklərin, struktur dəyişikliklərin, polimorfizmlərin və farmakogenetik profillərin aşkar edilməsində böyük potensiala malikdir.
WGS texnologiyası genetik xəstəlikləri daha yaxşı başa düşmək və fərdiləşdirilmiş tibb yanaşmalarını inkişaf etdirmək üçün açar rol oynayır.