Xərçəng Genetik Testləri və Xərçəngdə Genetik Müəyyənləşdirmə

Xərçəng Genetik Testləri: Riskin, Diaqnozun və Fərdiləşdirilmiş Müalicənin Anlaşılması

Xərçəng genetik testləri ilə indi aşağıdakılar mümkündür:

• Şəxsin xərçəngə tutulma riskinin müəyyənləşdirilməsi

• Xərçəng növünün təyin edilməsi

• Fərdiləşdirilmiş müalicə planının hazırlanması

• Xərçəngin müalicəyə necə cavab verəcəyinin proqnozlaşdırılması

• Genetik quruluşa əsaslanaraq risk altında olan ailə üzvlərinin müəyyənləşdirilməsi

Xərçəng və Genetika ilə Bağlı Əsas Suallar

• Xərçəng riski nədir?

• Xərçəng nə qədər yayğındır?

• Hansı xərçəng növləri daha çox rast gəlinir?

• Nə vaxt risk altındayıq?

• Nə zaman narahat olmalıyıq?

• Özümüzdə və ya ailə üzvümüzdə xərçəng diaqnozu qoyularsa nə etməliyik?

• Bütün xərçənglər genetikdirmi?

• Hansı xərçənglər irsidir?

• Hansı testlər mövcuddur?

• Xərçəng müalicə oluna bilərmi?

Gəlin bu tez-tez verilən suallara birlikdə nəzər salaq.

Xərçəng Nədir?

21-ci əsrin ilk rübünü başa vurduğumuz bu dövrdə xərçənglə bağlı bir çox anlayış dəyişmişdir.
Xərçəng, ümumiyyətlə bir hüceyrədən başlayaraq nəzarətsiz hüceyrə çoxalması kimi təsvir edilir.
Əhalinin təxminən 20%-i həyatlarının bir dövründə xərçəngə tutulur.
Ailədə xərçəng tarixi olmasa belə, spontan mutasiyalar xəstəliyi tətikləyə bilər.

Bədənimiz hər gün minlərlə hüceyrə səhvi yaradır. Əgər bu səhvlər düzəldilməsə:

• Hüceyrə apoptoz (proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü) ilə məhv edilir.

• Bu proses uğursuz olarsa, nasaz hüceyrə bölünməyə və mutasiyalara davam edə bilər.

• Nəticədə xərçəng inkişaf edə bilər.

Mutasiyalar aşağıdakı mexanizmləri təsir edir:

• Hüceyrə bölünməsinin tənzimlənməsi

• Apoptoz mexanizmləri

• Hüceyrədən hüceyrəyə siqnal ötürülməsi

• İmmunitet sistemi ilə qarşılıqlı əlaqə

Buna görə də, genetik quruluşumuz xərçəngin qarşısını almaqda və ya inkişaf etməsində əsas rol oynayır.

Xərçəng Statistikaları və Risk Faktorları

• Xərçəng dünyada ölüm səbəbləri arasında ikinci yerdədir.

• Türkiyədə hər 5 ölümdən biri xərçəng səbəbilə baş verir.

• Xərçəng ölümlərinin üçdə biri dəyişdirilə bilən həyat tərzi faktorları ilə əlaqəlidir:

  • Siqaret istifadəsi (xərçəng ölümlərinin 22%-i)

  • Piylənmə

  • Sağlam olmayan qidalanma (az meyvə və tərəvəz istehlakı)

  • Fiziki hərəkətsizlik

  • Alkoqol qəbulu

  • İnfeksiyalar (Hepatit, HPV və s.)

• Risk yaş artdıqca yüksəlir.

Ən çox rast gəlinən xərçəng növləri:

• Kişilərdə: Ağciyər, prostat, yoğun bağırsaq

• Qadınlarda: Döş, qalxanabənzər vəz, yoğun bağırsaq

Genetikanın Xərçəngdə Rolu

Niyə hər siqaret çəkən ağciyər xərçənginə tutulmur?
Niyə eyni müalicələr müxtəlif insanlarda fərqli nəticə verir?

Çünki bütün xərçənglər genetikdir, lakin yalnız 10–15%-i irsidir—yəni valideynlərdən yumurta və ya sperma hüceyrəsi vasitəsilə ötürülür. Bunlara irsiyyətlə ötürülən xərçənglər deyilir.
Qalanlar isə zamanla toplanan mutasiyalardan yaranan sporadik xərçənglərdir.

Xərçəng Genetik Testlərinin Tətbiqləri

Genetik testlər vasitəsilə:

• Şəxsi xərçəng riskinin müəyyənləşdirilməsi

• İrsiyyətlə ötürülən xərçəng növlərinin aşkarlanması

• Mutasiyalara əsaslanan fərdi müalicə planının hazırlanması

• Müalicəyə cavabın proqnozlaşdırılması

• Risk altında olan ailə üzvlərinin müəyyənləşdirilməsi mümkündür.

Növbəti nəsil sekanslama (NGS) texnologiyası ilə:

• Xərçənglər erkən diaqnoz edilir

• Müalicələr fərdiləşdirilir

• Yan təsirlər azaldılır

• Müalicə müddətində həyat keyfiyyəti yaxşılaşdırılır

Genetik Testlərlə Bağlı Tez-Tez Soruşulan Suallar

"Əgər riskim olduğunu bilsəm, necə davranacağam?"
"Bu mənə psixoloji təsir edərmi?"
"Müalicə yoxdursa, bilmək nə işə yarayır?"

Bu narahatlıqlar tamamilə haqlıdır.
Genetik testin məqsədi qorxu yaratmaq deyil; hazırlıq, qarşısının alınması və erkən tədbir görməkdir.

Xərçənglə Əlaqəli Genetik Variant Tapılarsa Nə Baş Verir?

• Bu, xərçəngin mütləq baş verəcəyi anlamına gəlmir.

• Risk səviyyəsi tapılan genə və variantın növünə bağlıdır.

• Genetika üzrə təcrübəli həkim növbəti addımları müəyyən edir.

• Yaş, riskli orqan sistemləri və digər faktorlar əsasında fərdi izləmə və profilaktik tədbirlər planlaşdırılır.

Xərçəng Necə İrsən ötürülür?

• Hər bir genin iki nüsxəsini miras alırıq: biri anadan, biri atadan.

• İrsiyyətlə ötürülən xərçənglərdə bir mutasiya miras alınır, ikinci mutasiya isə sonradan baş verir (“iki zərbə hipotezi”).

• Bir variantın daşıyıcısı olmaq, xərçəng olacağınıza zəmanət vermir, lakin risk artır.

Əgər Variant Tapılmasa Nə Olur?

• Ailədə məlum bir variant varsa və sizdə aşkarlanmazsa, risk ümumi əhali səviyyəsinə düşür.

• Lakin sporadik (irsiyyətlə ötürülməyən) xərçənglər üçün standart skrininqlər davam etməlidir.

• Güclü ailə tarixi varsa və variant tapılmazsa, ehtiyatlı izləmə yenə də tövsiyə edilir.

NGS Nədir?

Növbəti Nəsil Sekanslama (NGS):

• DNT-ni parçalayaraq milyonlarla fraqmenti eyni anda oxuyur.

• Əvvəllər çox bahalı idi, indi daha əlçatan və xərçəng diaqnostikası üçün geniş istifadə edilir.

Uşaqlarıma Bu Variantı ötürə bilərəmmi?

• Bəli — 50% ötürülmə ehtimalı var.

• Ancaq IVF ilə birlikdə Preimplantasiya Genetik Diaqnostika (PGD) vasitəsilə mutasiyasız embrion seçimi edilə bilər.

Kimlər Genetik Test Etməlidir?

• Ailəsində xərçəng tarixi olanlar

• Erkən yaşda başlayan, çoxsaylı və ya nadir xərçəngləri olan şəxslər

• Ailə tarixi olmasa belə, populyasiya əsaslı skrininqlərdə iştirak edənlər

Xərçəng Genetik Test Növləri

• İrsiyyətlə ötürülən xərçəng panelləri:
  Sadə qan nümunəsi ilə aparılır. İrsiyyətlə ötürülən variantları müəyyən edir.

• Şiş Toxuma Testləri:
  Xərçəngli toxuma üzərində aparılır. Müalicə planlamasına kömək edir.

• Maye Biopsiya (Qan əsaslı testlər):
  Dövriyyədə olan şiş DNT-sini analiz edir. Biopsiyanın mümkün olmadığı hallarda istifadə edilir.

İrsiyyətlə ötürülən və Sporadik Xərçənglər Arasındakı Fərqlər

İrsiyyətlə ötürülən xərçənglərdə:

• Erkən başlanğıc

• Çoxsaylı şişlər

• Nadir xərçənglər

• Ailə tarixçəsi

• Qeyri-adi orqan və ya cins xərçəngləri müşahidə oluna bilər.

Amma ailə tarixçəsinin olmaması irsi xərçəng ehtimalını tam istisna etmir.

Niyə Patologiya və Genetika Birlikdə İşləyir?

Şiş analizi zamanı:

• Makroskopik qiymətləndirmə

• Histopatoloji analiz

• İmmunhistokimyəvi boyama

• Genetik və molekulyar testlər birlikdə aparılır.

Patoloqlar şiş sahələrini işarələyir, genetiklər isə mutasiya tezliyini daha dəqiq analiz edir.

İntergen 2010-cu ildən bu yana patologiya və genetik testləri birləşdirərək xəstələr üçün koordinasiyalı qiymətləndirmə təmin edir.