Mədə Xərçəngi (Qastrik Adenokarsinoma) nədir?
Mədə xərçəngi, daha çox qastrik adenokarsinoma adlandırılır, mədənin selikli qişasının vəzili hüceyrələrindən yaranan xərçəng növüdür. Bu, mədə xərçənglərinin ən çox rast gəlinən formasıdır və əksər hallarda müşahidə olunur.
Qastrik Adenokarsinomanın Mənşəyi və Yayılması Bu xərçəng adətən mədənin daxili qatını təşkil edən qastrik mukozada mucus ifraz edən hüceyrələrdən və ya vəzili strukturlardan qaynaqlanır. Xərçəng mədə divarının dərin qatlarına yayılaraq limfa düyünlərinə və digər orqanlara metastaz verə bilər.
Mədə Xərçəngi üçün Genetik Testlər nədir? Mədə xərçəngi üçün genetik testlər tibbi metod olaraq aşağıdakı məqsədlər üçün istifadə edilir:
-
İnsanın xərçəng riskini qiymətləndirmək
-
Xərçəngə meyillilik yaradan genetik mutasiyaları aşkar etmək
-
Xərçəngin inkişafı və ya irəliləməsinə səbəb ola bilən gen funksiyasını dəyişdirən variasiyaları müəyyən etmək
Bu testlər ailəvi/irsi xərçəng ehtimalını müəyyən etməkdə, müşahidə strategiyalarına rəhbərlik etməkdə və müalicə planlarını formalaşdırmaqda kömək edir.
Mədə Xərçəngi üçün Genetik Testləri Kimlər Nəzərə Almalıdır? Genetik testlər aşağıdakı xüsusiyyətlərə malik şəxslərə tövsiyə edilə bilər:
-
Xüsusilə birinci dərəcəli qohumlarda (valideynlər, bacı-qardaşlar) mədə xərçəngi ailə tarixçəsi olanlar
-
İrsi diffuz qastrik xərçəng riskini artıran CDH1 kimi məlum genetik mutasiyalar olan şəxslər
-
Xüsusilə erkən yaşda və ya təkrarlanan xərçəng halları ilə müşayiət olunan şəxsi mədə xərçəngi tarixçəsi olanlar
-
Ailədə digər xərçənglərin (məsələn, kolorektal, süd vəzi) olması, sindromik irsiyyəti göstərə biləcək şəxslər
-
Şəxsdə və ya ailədə çoxsaylı xərçəng hadisələri
-
Siqaret, həddindən artıq spirt istifadəsi və ya yüksək miqdarda duzlu və hisə verilmiş qidalar kimi şəxsi risk faktorları olanlar
Bu testlər həmişə genetik məsləhətləşmə və ixtisaslı tibb mütəxəssisi nəzarəti altında aparılmalıdır.
İrsi Mədə Xərçəngi üçün Skrininq Testləri Bu testlər fərdin xərçənginin irsi olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə olunur və aşağıdakıları təyin etməyə kömək edir:
-
Şəxsin əlavə xərçənglərə tutulma riskini
-
Hansı ailə üzvlərinin risk altında olub daha yaxından müşahidə və profilaktik tədbirlərə ehtiyacı olduğunu
İrsi xərçəng skrininq paneli ümumiyyətlə xərçənglə əlaqəli ~220 məlum gen və ~400 namizəd geni əhatə edir. Panellər yeni genlərin kəşf olunması ilə daim yenilənir.
Risk İdarəçiliyində Genetik Testlərin Rolu Bütün xərçəng diaqnozlarının təxminən 15%-i irsidir. Bunu bilmək vacibdir, çünki:
-
İrsi hallarda müalicə protokolları və profilaktik tədbirlər fərqlənir
-
Ailə üzvləri proaktiv strategiyalarla qoruna bilər
-
Xərçəng tarixi olmayan, lakin təsirlənmiş qohumları olan şəxslər belə riskin azaldılması üçün testdən keçməlidirlər
Test nəticələrinə əsaslanaraq fərdi skrininq proqramları, profilaktik tədbirlər və həyat tərzi tövsiyələri (məsələn, hisə verilmiş qidalardan çəkinmək) müəyyən edilə bilər.
Mədə Xərçəngi Diaqnozu və Müalicəsində İstifadə olunan Genetik Testlər Bu testlər aşağıdakılar üçün dəyərlidir:
-
Diaqnozu dəstəkləmək
-
Klinik proqnozu müəyyən etmək
-
Hədəflənmiş terapiya („ağıllı dərmanlar”) seçimini asanlaşdırmaq
Tez-tez istifadə olunan testlər:
-
HER2/ErbB2 (IHC və FISH): Müəyyən terapiyalar üçün hədəf olan HER2 amplifikasiyasını aşkarlayır
-
MSI (Mikrosatellit Qeyri-sabitliyi): DNT təmir mexanizmi çatışmazlığını göstərir
-
PD-L1 ifadəsi: İmmunoterapiya qərarlarına rəhbərlik edir
-
KIT Mutasiyası (c.2394C>T): Xüsusi hallarda qiymətləndirilir
-
PIK3CA (NGS – Ekzon 9: E542 və E545; Ekzon 20: H1047): mTOR yoluna bağlı olub inhibitor əsaslı müalicələr üçün vacibdir
Şiş Mutasiya Panelləri və Fərdi Müalicə Şiş mutasiya panelləri Yeni Nəsil Sekanslama (NGS) vasitəsilə aşağıdakıları analiz edir:
-
Birdən çox mutasiya
-
Mikrosatellit qeyri-sabitliyi
-
Şiş mutasiya yükü (TMB)
Bu analizlər:
-
Toxuma biopsiyalarından və ya
-
Maye biopsiyalarından (qanda dövr edən şiş DNT-sindən)
aparıla bilər.
Testlərin Nəticələrinin Müalicəyə Təsiri Genetik testlərin nəticələri dəqiqləşdirilmiş terapiyaların („precision medicine” və ya „smart drugs”) istifadə edilməsinə imkan verir. Bu terapiyalar:
-
Mutasiya olunmuş genin spesifik bölgəsinə bağlanır
-
Zərərli təsirləri bloklayır və ya geri qaytarır
Bu nəticələr fərdi sağlamlıq planlarının yaradılması, xərçəng riskinin azaldılması və müalicə müvəffəqiyyətinin artırılması üçün əhəmiyyətlidir. Ancaq testlərin təfsiri həmişə tibbi nəzarət altında edilməlidir.
Mədə Xərçənginin Simptomları Simptomlar erkən mərhələlərdə qeyri-spesifik ola bilər:
-
Mədə ağrısı və həzm pozğunluğu
-
Udqunmaqda çətinlik
-
Ürəkbulanma və qusma
-
İstənilməyən kilo itkisi
-
Qanlı və ya qara rəngli nəcislər (Melena)
-
Yorğunluq və halsızlıq
-
İştahsızlıq
-
Sarılıq (inkişaf etmiş mərhələlərdə qaraciyər iştirak edərsə)
Bu simptomlar digər xəstəliklərlə də əlaqəli ola bilər, ancaq davamlı simptomlar nəzərə alınmalı və dərhal tibbi məsləhət alınmalıdır.
