Qliyal Şişlər (Gliomlar) və Beyin Şişlərində Genetik Testlər

Qliyal Şişlər (Gliomlar) və Beyin Şişlərində Genetik Testlər

Qliyal Şişlər (Gliomlar) Nədir?

Qliyal şişlər, beyində və onurğa beynində dəstək toxuma rolunu oynayan qliya hüceyrələrindən yaranan şişlərdir.
Yaşa bağlı olaraq, bu şişlər bədxassəli beyin şişlərinin təxminən 80%-ni təşkil edir.
Beyin və onurğa beyni əsasən neyronlar və qliya hüceyrələrindən ibarətdir. Qliya hüceyrələri neyronları dəstəkləyir, qoruyur və qidalandırır.

Qliyal şişlər qliya hüceyrələrinin anormal böyüməsi nəticəsində yaranır və yaxşı xassəli və ya bədxassəli ola bilər:

• Yaxşı xassəli qliyal şişlər: Adətən daha yaxşı proqnoza malikdir və cərrahi müdaxilə ilə müalicə oluna bilir.

• Bədxassəli qliyal şişlər: Daha aqressiv böyüyür və ətraf toxumalara sirayət edə bilir.

Qliyal Şişlərdə (Gliomlarda) Genetik Test Nədir?

Qliyal şişlər üçün genetik testlər xəstənin şişinin molekulyar və genetik quruluşunu araşdırmaq üçün aparılan laboratoriya testləridir.
Bu testlər:

• Şişin növünün müəyyənləşdirilməsi

• Yayılma dərəcəsinin qiymətləndirilməsi

• Müalicəyə cavabın proqnozlaşdırılması

• Ümumi proqnozun müəyyənləşdirilməsi üçün vacibdir.

Aparılan genetik testlərə aşağıdakılar daxildir:

• Genetik Profil Analizi:
  Biopsiya və ya cərrahi yolla götürülən şiş toxumasından DNT çıxarılır və NGS texnologiyası ilə analiz edilir. Diaqnoz, proqnoz və müalicə ilə əlaqəli mutasiyalar müəyyən edilir.

• İmmunhistokimyəvi Analiz:
  Şişdə spesifik proteinlərin və molekulların olub-olmaması və səviyyələri müəyyən edilir. Bu, şişin növünün və aqressivliyinin təyin olunmasına kömək edir.

• FISH (Fluorescent In Situ Hybridization):
  Şişlə əlaqəli genetik dəyişikliklərin aşkarlanması üçün istifadə edilir.

• Şiş Mutasiya Paneli:
  NGS texnologiyası ilə bir neçə genetik mutasiya eyni anda analiz edilir. MSI və TMB də qiymətləndirilə bilər.

• Maye Biopsiya:
  Serumda dövriyyədə olan şiş DNT-sinin analizi aparılır (toxuma biopsiyası mümkün olmadıqda tətbiq edilir).

Mərkəzimizdə aparılan panellərlə, həmçinin kemoterapiya polimorfizmləri əsasında dərman təsiri və toksiklik riskləri də qiymətləndirilir.

Qliyal və Beyin Şişləri Üçün Tez-Tez İstifadə Olunan Genetik Testlər

• IDH1 və IDH2 (132 və 172 kodonları)

• ATRX (Sekanslama)

• P53 (TP53) (Sekanslama)

• EGFR (18, 19, 20, 21-ci ekzonlar)

• CDKN2A (Sekanslama)

• BRAF mutasiyaları (Sekanslama)

• 1p19q ko-delesiyası (FISH üsulu ilə)

• PDL1 ifadəsi (İmmunhistokimya)

• PIK3CA (NGS - 9-cu ekzon: E542, E545; 20-ci ekzon: H1047)

• MTOR (İnhibitor müalicə üçün)

Qliyal Şişlərin (Gliomların) Növləri və Xüsusiyyətləri

• Astrositomalar:
  Astrositlərdən yaranır, yaxşı və ya bədxassəli ola bilər. Şişin dərəcəsinə görə proqnoz dəyişir.

• Oliqodendroqliomalar:
  Oliqodendrositlərdən yaranır, əsasən beyində müşahidə edilir və adətən daha sakit gedişə malik olur.

• Ependimomalar:
  Beyin və onurğa beyni ependimal hüceyrələrindən yaranır. Yavaş və ya sürətli böyüyə bilər.

Klinik idarəetmə şişin növü, ölçüsü, yerləşdiyi nahiyə, xəstənin yaşı və ümumi sağlamlıq vəziyyətinə əsaslanır.

Müalicə üsulları:

• Cərrahiyyə

• Şüa terapiyası

• Kimyaterapiya

• İmmunoterapiya

• Hədəf yönümlü müalicə metodları

Qliyal Şişlərin (Gliomların) Əlamətləri

• Baş ağrıları: Səhərlər daha aydın olur, davamlıdır.

• Nevroloji Simptomlar: Tarazlıq problemləri, yaddaş pozğunluğu, əzələ zəifliyi, nitq problemləri, iflic, keyimə.

• Görmə Problemləri: İkiqat görmə, bulanıq görmə, görmə sahəsində dəyişikliklər.

• Səpkilər (Tutmalar): Fərqli şiddət və tezlikdə ola bilər.

• Şüur Dəyişiklikləri: Yüngül çaşqınlıqdan tam şüur itkisinə qədər.

• Ürəkbulanma və Qusma: İçi təzyiqin artması səbəbilə.

• Şəxsiyyət və Davranış Dəyişiklikləri: Asabilik, emosional qeyri-sabitlik.

Qeyd: Bu simptomlar digər xəstəliklərdə də müşahidə oluna bilər. Diaqnoz və müalicə üçün mütləq tibbi mütəxəssislə məsləhətləşmək lazımdır.
Bütün xərçəng növlərində olduğu kimi, qliyal şişlərdə də erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xəstəliyin gedişatına əhəmiyyətli təsir göstərir.