1990-cı ildə başlayıb 2003-cü ildə tamamlanan İnsan Genomu Layihəsi insan DNT-sindəki genlərin xəritəsini çıxarmaq məqsədinə çatdı. Layihənin ilk illərində mövcud texnologiya ilə belə tədqiqatların aparılması xeyli çətin olsa da, zamanla, xüsusilə elektronika və süni intellekt sahələrindəki texnoloji inkişaflar tibb sahəsinə böyük töhfələr verdi. Nəticə etibarilə, genetik tədqiqatlar həm daha əlçatan, həm də daha sərfəli oldu.
Müasir tibbi nailiyyətlər sayəsində artıq bilirik ki, insanın təxminən 20,500 geni və 100,000-ə yaxın zülalı var. Hazırda bu genlərin 6,000-dən 8,000-ə qədərinin müxtəlif xəstəliklərlə əlaqəsi məlumdur. Qalan genlərin və DNT-nin kodlaşdırmayan bölgələrinin funksiyalarını anlamaq üçün tədqiqatlar davam edir. Bu səylər dünya üzrə—o cümlədən Türkiyədə—yayımlanan elmi məqalələri izləməyi və yeni müəyyən edilən genləri davam edən araşdırmalara inteqrasiya etməyi əhatə edir.
Genetik elmdəki bu sürətli irəliləyiş gələcəkdə bir çox xəstəliklərin, o cümlədən xərçəngin, genetik üsullarla müalicə ediləcəyini göstərir. Artıq bu gün, genetik xəstəlikdən şübhələnildikdə, xəstədə aidiyyəti gen analiz edilir, molekulyar üsullarla diaqnoz qoyulur və fərdi müalicə planı (fərdiləşdirilmiş tibb) hazırlanır. Bundan əlavə, xəstəyə ailəsində risk altında ola biləcək digər üzvlər haqqında məlumat verilir və xəstəliyin nəsildən-nəslə ötürülməsinin qarşısını almaq üçün tövsiyələr təqdim edilir.
Hazırda dünyada əsas diqqət genetik elmin profilaktik və qoruyucu sağlamlıq xidmətlərindəki potensialına yönəlib. Artıq bəzi xəstəlikləri ortaya çıxmadan əvvəl müəyyənləşdirmək və təcili hallarda xəstənin genetik meyllərini səhiyyə mütəxəssisləri ilə dərhal paylaşmaq mümkündür. Məsələn, cütlüklər evlilikdən əvvəl genetik testlərdən keçərək, hamiləlik zamanı ana və körpə üçün potensial riskləri müəyyənləşdirə və idarə edə bilərlər. SMA (Spinal Müsküler Atrofiya) kimi valideynlərin daşıyıcı olduqları zaman körpələrdə meydana çıxa bilən genetik xəstəliklərə dair artan məlumatlılıq, genetik elmin profilaktik sağlamlığa necə töhfə verdiyini nümayiş etdirir. SMA kimi, daşıyıcılıq tezliyi populyasiyaya görə dəyişən minlərlə nadir genetik xəstəlik mövcuddur. Qohum evliliklərinin daha çox müşahidə olunduğu Türkiyə kimi ölkələrdə bu xəstəliklər daha sıx görünür. Bu xəstəliklərin erkən diaqnozu üçün genetik elmin təqdim etdiyi imkanlar insan həyatının qorunması və yaxşılaşdırılması baxımından inqilabi əhəmiyyət daşıyır.
Əlbəttə ki, mövcud tibbi biliklərlə bütün potensial xəstəlikləri genetik testlərlə aşkar etmək və ya diaqnoz qoyulan hər bir xəstəliyi müalicə etmək hələ mümkün deyil. İntergendə verdiyimiz xidmət, beynəlxalq ədəbiyyatın, o cümlədən NHS (National Health Service) və ACMG (American College of Medical Genetics) kimi təşkilatların məlumatlarının geniş nəzərdən keçirilməsi nəticəsində hazırlanmış gen panelləri ilə testlər aparmaqdan ibarətdir. Bu panellərdə müəyyən edilən patogen və ya ehtimal olunan patogen variantları hesabatlaşdırırıq. Məqsədimiz, tibbi elm çərçivəsində, gələcəkdə əlamətləri inkişaf edə biləcək və ya nəsildən-nəslə ötürülə biləcək meylləriniz haqqında sizi məlumatlandırmaqdır.
İndi xəstələnmədən əvvəl tədbir görmək zamanıdır.
Nə Etmək Olar?
-
Evlilikdən və hamiləlikdən əvvəl aparılan skrininqlərlə genetik xəstəliyə sahib uşağın doğulma riski azaldıla bilər.
-
Erkən başlayan və sürətlə yayılan ailəvi xərçəng riskləri müəyyən edilə və qarşısı alına bilər.
-
Dünyada müzakirə edilən "genişləndirilmiş yenidoğulmuş skrininqləri" vasitəsilə körpəlik və daha sonrakı dövrlərdə bəzi xəstəliklərin qarşısı alına bilər.
-
Yenidoğulmuş reanimasiya hallarında genetik xəstəliklər 65%-ə, böyüklərdə isə 30%-ə qədər səbəb olur—bunlar erkən diaqnoz edilə bilər.
-
Təcili yardım şöbələrində, çox vaxt yanlış diaqnoz və ya müalicə zamanı ağırlaşmalara səbəb olan, əvvəldən mövcud, lakin diaqnoz edilməmiş genetik vəziyyətlər əvvəlcədən müəyyən edilə bilər.
-
Ailədə təkrarlanan xəstəliklərin təkrarlanma riski azaldıla bilər və əlamətlər ortaya çıxmadan əvvəl tədbirlər görülə bilər.
Bu addımların hamısı düzgün genetik məsləhət və klinik məlumatlandırma prosesi vasitəsilə həyata keçirilməlidir.
Dəqiq məsləhət və müvafiq addımlarla xəstəliyin qarşısını almaq həm psixoloji yükü azaldır, həm də milli və fərdi səhiyyə xərclərini aşağı salır. Mövcud genetik texnologiyalar səviyyəsində qlobal prioritet xəstəliklər ortaya çıxmadan onların qarşısını almaqdır.