SMA (Spinal Muskulyar Atrofiya) SMN1 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan və təsirlənmiş şəxslərdə müxtəlif dərəcələrdə əzələ zəifliyinə və hərəkət məhdudiyyətinə səbəb olan bir neyromuskulyar xəstəlikdir.
Bu, ən çox rast gəlinən nadir xəstəliklərdən biridir və Türkiyədə daşıyıcılıq tezliyi hər 35 nəfərdən 1-də müşahidə olunur. Xoşbəxtlikdən, SMA genetik skrininq testlərinin istifadəsi ilə qarşısı alına bilən bir xəstəlikdir.
SMA üçün bəzi müalicə variantları mövcuddur, lakin onlar adətən bahalıdır və qəti təsirli olmaya bilər. Bir çox nadir xəstəlikdə olduğu kimi, ən təsirli yanaşma, ailəsində irsi xəstəliklər tarixi olan cütlüklərin hamiləlikdən əvvəl genetik testdən keçməsidir. Bundan əlavə, evlilikdən əvvəl aparılan populyasiya skrininqi bu geniş yayılmış vəziyyətin qarşısını almaqda ən təsirli üsullardan biridir.
Daşıyıcıların müəyyənləşdirilməsi ailələrin sağlam uşaqlara sahib olmaları üçün yol açır.
