Bəzi ciddi vəziyyətlər yenidoğulmuşlarda doğulduqda heç bir simptom göstərməsə də, zamanla həyat üçün təhlükə yarada və ya həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.
Bu xəstəliklər çox zaman bir neçə orqana təsir edir və inkişaf etmiş skrininq aparılmadığı halda diaqnoz qoyulmadan qala bilər.
Bu xəstəliklərin bir çoxu ənənəvi üsullarla aşkar olunması çətin olan hallardır və yalnız genetik analiz vasitəsilə diaqnoz edilə bilər.
Müəyyən edildikdən sonra, bu xəstəliklərin əhəmiyyətli bir hissəsi üçün tibbi müalicə mümkündür və nəticələr yaxşılaşdırıla bilər.
Diaqnoz qoyulmadığı hallarda isə, bu xəstəliklər yenidoğulmuşların və ailələrinin həyatlarının böyük bir hissəsini xəstəxanalarda keçirməsinə səbəb ola bilər.
Aparılacaq Test
-
Tam Ekzom Sekanslama (WES)
Testi Kimlər Verə Bilər?
-
Yenidoğulmuş körpəsi olan ailələr
-
2 yaşdan kiçik uşaqların valideynləri
Analiz Edilən Genlərin Sayı
-
5,079
Gen Analizinə Əsaslanan Müəyyənləşdirmələr
Panel aşağıdakı genetik risklərlə bağlı qiymətləndirmələri əhatə edir:
-
Qanaxma pozğunluqları
-
Qan xəstəlikləri
-
Sümük kövrəkliyi
-
İnkişaf geriliyi
-
Ürək xəstəlikləri
-
Qaraciyər və dalaq böyüməsi
-
Hipotoniya (əzələ tonusunun zəifliyi)
-
Dəri xəstəlikləri
-
Metabolik pozğunluqlar
-
İmmunitet sistemi xəstəlikləri
-
Skelet xəstəlikləri
-
Epilepsiya riski
