Hamiləlik zamanı bəzi genetik xəstəliklərin ana və körpəyə potensial risklərini müəyyənləşdirmək vacibdir. Bu risklər düzgün müəyyənləşdirildikdə, lazımi tədbirlər görülə bilər. Xüsusilə bu testlər hamiləlikdən əvvəl aparıldıqda, belə xəstəliklərin qarşısı tamamilə alına bilər.
Bu risklərin çoxu yalnız fiziki müayinə və ya xəstəlik tarixçəsi ilə müəyyən edilə bilməz. Onlar həyati təhlükə yaradan vəziyyətlərdir və uşağın ağır fiziki və ya əqli geriliklə doğulmasına, yaxud həyati vacib orqanlarda ciddi problemlərə səbəb ola bilər.
Əsas skrininqdən əlavə, paketdə populyasiyada geniş yayılan və hamiləlik zamanı yüksək risk yaradan digər genetik xəstəliklərin analizi də yer alır. Bu xəstəliklər standart üsullarla aşkar edilə bilməz, lakin tam ekzom analizi ilə müəyyən edilə bilər.
Aparılacaq Test
-
Tam Ekzom Sekanslama
-
DMD
-
SMA
-
21-Hidroksilaz çatışmazlığı
-
Alfa Talassemiya
-
Frajil X
Testi Kimlər Verə Bilər?
-
Hamiləlik planlayan fərdlər
-
Xüsusilə qohum evliliyi olanlar
-
Hər iki tərəfdən qan nümunəsi götürülür
Analiz Edilən Genlərin Sayı
-
4,480
Gen Analizinə Əsaslanan Müəyyənləşdirmələr
-
Ananın hamiləliklə bağlı genetik risklərinin müəyyənləşdirilməsi
-
Körpənin hamiləlik dövründə genetik xəstəlik riski müəyyənləşdirilməsi