Preimplantasiya Genetik Testi (PGT)

Preimplantasiya Genetik Testi (PGT) Nədir?

Preimplantasiya Genetik Testi (PGT), embrionlar uşaqlığa köçürülmədən əvvəl genetik pozğunluqların aşkar edilməsinə və bu pozğunluqları daşımayan sağlam embrionların seçilməsinə imkan verən bir testdir.
Cəmiyyət tərəfindən çox zaman səhvən “pis genlərin silinməsi” üsulu kimi qəbul edilən bu test əslində belə işləyir: bütün embrionlardan biopsiyalar götürülür, analiz aparılır və sağlam olan embrion seçilərək transfer edilir. Embrion üzərində heç bir müalicə aparılmır. Hal-hazırda, istifadə edilməyəcək embrionlar üzərində müalicə və ya tədqiqat aparmaq bütün dünyada qanunla qadağandır.
Lakin genetik elmdəki sürətli inkişaflarla yaxın gələcəkdə bu vəziyyət dəyişə bilər və embrion müalicələri müzakirə oluna bilər.

Əgər IVF (süni mayalanma) və PGT üçün göstərişlər düzgün müəyyənləşdirilərsə, bu üsul ailələrin sağlam körpələrə sahib olmalarına kömək edən çox uğurlu və ümidverici bir metoddur. Lakin bəzi bacarıqlar və ya göz rəngi kimi kompleks irsi xüsusiyyətlər üçün istifadə edilə bilməz.

İlk öncə qeyd edilməlidir ki, normal yollarla hamilə qalmaq hər zaman səhiyyə mütəxəssisləri üçün üstünlük verilən və ən sağlam prosesdir. Sadəcə daha sağlam bir körpə üçün heç bir risk olmadan IVF etmək doğru yanaşma deyil. Hər bir hamiləlik özlüyündə risk daşıyır. Heç kim körpənin 100% sağlam olacağına zəmanət verə bilməz—nə təbii, nə də IVF yolu ilə.
Hamiləlik dövründə aparılan inkişaf etmiş izləmə üsulları və detallı skrininqlər sayəsində xəstəlik riski əhəmiyyətli dərəcədə azaldıla bilər.

Genetik testlərin IVF-də istifadəsi çox yeni bir sahədir. İlk dəfə 1991-ci ildə X xromosomuna bağlı bir xəstəliyin daşıyıcısı olan cütlükdə Y xromosomu aşkarlanaraq qız körpə seçmək məqsədilə preimplantasiya genetik diaqnostika tətbiq edilmişdir.
O gündən bu yana oraq hüceyrə anemiyası, Tay-Sachs xəstəliyi, Duchenne əzələ distrofiyası və beta-talasemiya kimi xəstəliklər üçün də istifadə edilmişdir.
Bu gün demək olar ki, molekulyar diaqnozu məlum olan bütün xəstəliklər üçün uğurla tətbiq edilir.

Ağlınızda bu suallar varsa:

• IVF ilə mükəmməl bir körpə sahibi ola bilərəmmi?

• Sağlam körpə üçün təbii hamiləlik mümkünkən yalnız IVF etmək düzgündürmü?

• Göz rəngini seçə bilərəmmi?

• Bütün pis genləri aradan qaldıra bilərsinizmi?

• Körpəmin yaxşı rəqqas olmasını seçə bilərəmmi?

• Bütün xəstəliklərə qarşı 100% zəmanət ala bilərəmmi?

Bu məqaləni oxumağınız tövsiyə olunur.

Bu metod aşağıda sadalanan risklərə malik ailələr üçün ümid mənbəyi olmuşdur.

Kimlər PGT Testindən Keçməlidir? Hansı Hallarda Tövsiyə Edilir?

Genetik Xəstəlik Daşıyıcısı Olan Cütlüklər:

Bir cütlük spesifik genetik xəstəlik daşıyırsa, dərhal IVF və PGT təklif etmək düzgün deyil.
Əvvəlcə genetik mərkəzdə məsləhətləşmə aparılmalıdır.

Cavablanmalı suallar:

• Hansı genetik xəstəlikdən söhbət gedir?

• Genetik test aparılıbmı?

• Bu xəstəlik üçün PGT lazımdırmı?

• Başqa alternativ üsul varmı?

• Ailənin digər genetik riskləri nələrdir?

Əgər tərəflər genetik xəstəlik daşıyırsa, ilk addım olaraq daşıdıqları variant aşkarlanmalıdır.
PGT-M (monogen) üsulu ilə embrionların genetik profilləri analiz edilir və sağlam olanlar seçilərək transfer edilir.

Təkrarlanan Hamiləlik İtkilərinin Qarşısının Alınması:

Xüsusilə təkrarlanan düşükləri olan ailələrdə və yaşlı analarda PGT-A sağlam hamiləlik şansını artırmaq üçün istifadə oluna bilər.

İrəliləmiş Ana Yaşı:

Ana yaşının artması ilə xromosomal anomaliya riski artır. PGT-A bu anomaliyaları dəyərləndirməkdə istifadə edilir. 35 yaşdan yuxarı qadınlara tövsiyə olunur.

Struktur Xromosom Dəyişiklikləri:

Əgər valideynlərdən biri struktur xromosom dəyişiklikləri daşıyırsa, PGT-SR üsulu ilə embrionların xromosomları araşdırılır.

İnfertillik Müalicəsində Uğurun Artırılması:

Təkrarlanan IVF uğursuzluqları olan hallarda PGT tətbiq olunaraq sağlam embrion seçimi ilə uğur şansı artırıla bilər.

Ağır Kişi Faktoru Sonsuzluğu:

Bu hallarda xromosom anomaliləri riski artdığından, PGT-A tövsiyə edilir.

Əvvəlki Hamiləlikdə Xromosom Anomaliyası Aşkarlanması:

Ətraflı məsləhət verilməlidir. Çünki bəzi hallarda əvvəlki dəyişikliklər növbəti hamiləlik üçün risk yaratmaya bilər.

Xərçəng, Neyrodegenerativ və İrsi Ürək Xəstəlikləri Daşıyıcı Statusu:

Ciddi və həyat keyfiyyətini azaldan xəstəliklər üçün variant daşıyan ailələr bu xəstəlikləri uşaqlarına ötürmək istəməyə bilər. PGT ilə bu riskləri daşıyan embrionlar seçilə bilər.

Sümüklü İlik Nəqli Üçün Uyğun Bacı-Qardaş Seçimi (Məsələn, Leykoz):

HLA uyğun embrion seçilərək gələcəkdə xəstə uşağa kömək etmək mümkündür.

Preimplantasiya Genetik Diaqnostikada Hansı Metodlar İstifadə Olunur?

• PGT-M (Monogen):
  Ailəyə xüsusi dizayn edilmiş testlər. Hər bir hal fərdi layihə kimi işlənir.

• PGT-A (Aneuploidiya):
  Embrionların xromosom saylarının qiymətləndirilməsi.

• PGT-SR (Struktur Dəyişikliklər):
  Struktur dəyişiklikləri daşıyan valideynlər üçün embrionların araşdırılması.

Bütün bu metodlar İntergendə növbəti nəsil sekanslama (NGS) texnologiyası ilə aparılır.

PGT Prosesi Necə Aparılır?

• Yumurta Toplanması və Hazırlanması:
  IVF proseduru zamanı yumurtalıqlar stimullaşdırılır.

• Embrion İnkişafı:
  Mayalanan yumurtalar laboratoriyada inkişaf etdirilir.

• Hüceyrə Biopsiyası:
  5-ci gün trophektoderm biopsiyası aparılır və embrionlar dondurulur.

• Genetik Analiz:
  Biopsiya edilmiş hüceyrələr laboratoriyaya göndərilir və analiz edilir.

• Sağlam Embrion Seçimi və Transfer:
  Nəticələrə əsasən sağlam embrionlar seçilərək uşaqlığa transfer edilir.

PGT İlə Hansı Xəstəliklər Aşkarlana Bilər?

A) Xromosom Pozğunluqları üçün (PGT-A və PGT-SR)

• Bütün xromosomal aneuploidiyaların aşkarlanması.

• Struktur dəyişikliklərin qiymətləndirilməsi.

B) Tək Gen Xəstəlikləri üçün (PGT-M)

• Autosomal resessiv və dominant xəstəliklər

• X-əlaqəli xəstəliklər

• Gec başlayıcı genetik xəstəliklər

• HLA uyğunluğu

• Xərçəng meylliliyi

• Neyrodegenerativ və irsi ürək xəstəlikləri

Özəlliklə qohum evliliklərinin yüksək olduğu Türkiyə kimi ölkələrdə, PGT ilə xəstəlik risklərini əhəmiyyətli dərəcədə azaltmaq mümkündür.