Non-invaziv Prenatal Test (NIPT) Nədir? – BabySEQ
NIPT testi, "Non-invaziv Prenatal Test" olaraq bilinən və hamiləlik dövründə körpədə xromosomal pozğunluqların ehtimalını qiymətləndirmək üçün istifadə edilən tibbi skrininq növüdür.
Bu test, hamilə anadan götürülən qan nümunəsindən əldə edilən dölün genetik materialını analiz edir. Testin “non-invaziv” adlandırılmasının səbəbi, amniosentez kimi invaziv bir prosedur yerinə sadə qan götürmə yolu ilə aparılmasıdır. Bu xüsusiyyəti sayəsində NIPT bir çox hamilə üçün stresssiz bir seçimdir.
NIPT Testinin Məqsədləri
NIPT, hamiləlik zamanı körpənin genetik materialını ana qanından araşdıraraq potensial xromosomal vəziyyətləri aşkar etməyi hədəfləyir. Əsas məqsədləri:
Trizomi Skrininqi (Yayğın Xromosomal Pozğunluqlar):
-
Down Sindromu (Trizomi 21): Təxminən hər 800 doğuşdan birində rast gəlinir. Ultrason müayinəsində 90% hallarda göstəricilər aşkarlanır, lakin 10% hallarda heç bir göstərici olmur. NIPT, əlavə 21-ci xromosomun olduğu bu vəziyyəti skrininq edir.
-
Edwards Sindromu (Trizomi 18): 18-ci xromosomun üç nüsxəsinin olması səbəbilə yaranır. NIPT bu vəziyyət üçün effektiv skrininq təmin edir.
-
Patau Sindromu (Trizomi 13): 13-cü xromosomun üç nüsxəsinin olması ilə yaranır. NIPT bu pozğunluğun aşkarlanmasında da istifadə edilir.
Cinsi Xromosom Pozğunluqları:
NIPT körpənin cinsi xromosomlarındakı anomaliyaları müəyyən edə bilir.
Digər Xromosomal Anomaliyalar:
NIPT həmçinin bütün xromosomların say anomaliyələri və ultrasonda görünməyə bilən bəzi hissəvi artım və itkilər barədə də məlumat verir.
Bəzən aşkar olunan anomaliya körpədə deyil, yalnız plasentada məhdudlaşa bilər və bu, həkimlərin mümkün hamiləlik problemləri barədə xəbərdar edilməsinə imkan verir.
Nadir xromosomal xəstəliklər üçün əlavə testlər də istifadə edilə bilər (məsələn, uniparental disomiya ilə əlaqəli sindromlar kimi Russell-Silver sindromu).
NIPT həm ana sağlamlığını qorumaqda, həm də körpədəki mümkün vəziyyətlərin müəyyənləşdirilməsində dəyərli bir vasitədir. Ancaq hər bir hamiləlik fərqlidir və skrininq peşəkar tibbi rəhbərlik altında aparılmalıdır.
NIPT Testi Nə Zaman Aparılır?
-
Birinci Trimestr (11–13 həftə): Yayğın trizomilərin erkən skrininqi üçün optimaldır.
-
İkinci Trimestr (14–24 həftə): Birinci trimestrdə risk artımı olan hamiləliklər üçün də uyğundur.
NIPT Testi Necə Aparılır?
-
Qan Nümunəsinin Toplanması:
Ana qolundan, ideal olaraq vakuteyner istifadə edilərək, test mərkəzinin təqdim etdiyi xüsusi borularla qan nümunəsi götürülür. Nümunənin keyfiyyəti testin dəqiqliyinə birbaşa təsir edir. -
Fetal DNT-nin İzolyasiyası:
Ana qanından sərbəst fetal DNT qabaqcıl texnikalarla ayrılır. -
DNT Sekanslanması:
Yüksək dəqiqlikli sekanslama texnologiyaları ilə DNT-də genetik anomaliyalar araşdırılır. -
Xromosomal Analiz:
Xromosomların sayı və hissəvi dəyişiklikləri ölçülür və qiymətləndirilir. -
Nəticələrin Hesabatı:
Ətraflı bir hesabat hazırlanır, təcrübəli genetik mütəxəssislər tərəfindən nəzərdən keçirilir və sonra xəstəyə və icazə verildiyi halda, müşayiət edən həkimə təqdim edilir. -
Məsləhət və Əlavə Testlər:
Əgər anormallıq aşkarlanarsa, ətraflı genetik məsləhət verilir və əlavə testlər tövsiyə edilə bilər. Hamiləliyin izlənməsi "yeni nəsil hamiləlik izləmə sistemi" çərçivəsində çoxşaxəli bir proseslə aparılır.
NIPT Testində Xüsusi Nöqtələr
-
Erkən Hamiləlik (10 həftədən əvvəl):
10 həftədən əvvəl tövsiyə edilmir; fetal DNT səviyyəsi kifayət qədər olmaya bilər. Boyun qalınlığı anomal olduğu hallarda invaziv test tövsiyə edilə bilər. -
Çoxdöllü Hamiləliklər:
Nəticələrin təhlili daha mürəkkəbdir və diqqətli qiymətləndirmə tələb edir. -
Ananın Sağlamlıq Vəziyyətləri:
Xərçəng, orqan və sümük iliyi transplantasiyaları və ya ananın xromosomal anomaliyaları nəticələri təsir edə bilər. -
Aşağı Fetal DNT Səviyyəsi:
Piylənmə və bəzi xromosomal vəziyyətlər fetal DNT səviyyəsini azalda bilər. Təkrar test və ya əlavə qiymətləndirmə lazım ola bilər.
Nəticə Normal Olarsa Nə Baş Verir?
Normal nəticə xromosomal pozğunluq ehtimalını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır, lakin tamamilə istisna etmir. Sonrakı ultrasəs və anomaliya müayinələri vacib olaraq qalır.
Anormallıq Aşkarlanarsa Nə Edilir?
NIPT skrininq testidir, diaqnostik test deyil. Aşkarlanan anormallıqlar əlavə diaqnostik testlərlə (məsələn, amniosentez) təsdiqlənməlidir. Bəzən aşkarlanan anomaliya körpədən deyil, plasentadan və ya anadan qaynaqlana bilər.
Təkrar Test Etmək Lazımdırsa Narahatlıq Olarmı?
Xeyr. Təkrar test nümunə keyfiyyəti və ya texniki səbəblərə görə istənə bilər. Çox hallarda təkrar test nəticə verir. Əgər yenə alınmasa, əlavə istiqamət üçün mərkəzlə əlaqə saxlamaq lazımdır.