Dəri Xərçəngi (Melanoma) Genetik Skrininq Testləri

Dəri Xərçəngi (Melanoma) və Genetik Skrininq Testləri

Dəri Xərçəngi (Melanoma) Nədir?

Melanoma, melanositlər adlı hüceyrələrin nəzarətsiz şəkildə böyüyüb çoxalması nəticəsində yaranan bir dəri xərçəngi növüdür.
Melanositlər dərimizin rəngini verən piqmenti (melanini) istehsal edən hüceyrələrdir.
Melanoma dəri üzərindəki mövcud piqmentli lezyonlardan ("xallar") inkişaf edə bilər və ya 1–2 mm ölçüdə, müxtəlif rənglərdə tamamilə yeni bir yaranma kimi ortaya çıxa bilər.

Əgər bədəndə xalların və ya piqmentli dəri lezyonlarının sayı çoxdursa (məsələn, 25-dən çox), bu dəyişikliklər daha yaxından izlənilməlidir.

Bundan əlavə:

• Xeroderma Pigmentosum (DNT təmiri pozğunluğu) kimi vəziyyətlərdə,

• Daha əvvəl melanoma keçirmiş şəxslərdə,

• Günəş şüalarına məruz qaldıqda,

melanoma riski ciddi şəkildə artır.

Melanoma əsasən dəri üzərində yaranır, lakin göz və ya selikli qişalar kimi digər sahələrdə də (nadir olsa da) rast gəlinə bilər.

Dəri Xərçəngi (Melanoma) üçün Genetik Test Nədir?

Bütün melanomalar genetik dəyişikliklər nəticəsində yaranır.
(Bu dəyişikliklərin çoxu somatik mutasiyalardır, yəni sonradan yaranır.)
Lakin bütün bədxassəli melanomaların 5–10%-i irsidir.

Bu halda:

• Şəxslər valideynlərindən miras aldıqları mutasiyanı daşıyırlar.

• Bu genetik dəyişiklikləri uşaqlarına 50% ehtimalla ötürə bilərlər.

• Mutasiyanı daşımaq mütləq xərçəng olacaqsınız demək deyil, lakin həyat ərzində 60–90% ehtimalla melanoma inkişaf edə bilər.

Əlavə olaraq, bu mutasiyaları daşıyan şəxslərdə çoxsaylı piqmentli atipik nevusların yaranması da müşahidə edilir.

İrsiyyətlə Əlaqəli Melanoma ilə Bağlantılı Ən Tanınmış Genlər

• CDKN2A (ən yaxşı bilinən gen)

• MC1R

• MITF

• CDK4

• POT1

• TERT

• ACD

• TERF2IP

• BAP1

Bu genlər yalnız melanomaya deyil, pankreas xərçəngi kimi digər xərçəng növlərinə də risk artırır.

Melanoma və digər xərçənglərdə çoxgenli (multifaktorial) irsiyyət də rol oynayır, yəni bir neçə genetik dəyişiklik və ətraf mühit faktorları birgə təsir göstərir.
Bu da riskin qiymətləndirilməsini daha çətin edir.

Kimlər Genetik Test Etməlidir?

• Ailəsində melanoma keçmişi olanlar

• Gənc yaşda melanoma diaqnozu qoyulanlar

• Ailəsində birdən çox melanoma və ya başqa xərçəng növü olanlar

• Yüksək riskli bölgələrdə yaşayanlar

Ən doğru yanaşma, melanoma ailə tarixi olan şəxslərin gecikmədən mütəxəssis həkimə müraciət etməsidir.

Unutmayın: Bütün xərçənglərdə olduğu kimi, melanomada da erkən diaqnoz həyatı xilas edə bilər.

Dəri Xərçəngi üçün Genetik Testlər Adətən Aşağıdakı Məqsədlərlə Aparılır

• Riskin Müəyyənləşdirilməsi:
  Şəxsin melanoma inkişaf etdirmə riskinin ailə tarixi və fərdi risk faktorları nəzərə alınaraq qiymətləndirilməsi.

• Genetik Mutasiyaların Aşkarlanması:
  Melanoma riskini artıran genetik mutasiyaların müəyyən edilməsi.

• Müalicə Planlaşdırılması:
  Genetik test nəticələri müalicə strategiyasına təsir edə bilər (xüsusilə immunoterapiya və hədəf yönümlü müalicə seçimləri).

• Ailə Məsləhəti:
  Test nəticələri ailə üzvlərinin risk qiymətləndirməsinə də təsir edə bilər.

İrsiyyətlə Əlaqəli Risklərin Aşkarlanması Üçün Panel

• İrsiyyətlə Ötürülən Xərçəng Panelləri:
  Təxminən 220 məlum xərçənglə əlaqəli gen və təxminən 400 namizəd gen analiz edilir.
  Yeni kəşf edilən genlər davamlı olaraq panelə əlavə edilir.

Müalicə Seçimlərinə Təsir Göstərə Bilən Toxuma Üzərindən Genetik Testlər

• BRAF (V600E, V600K mutasiyaları)

• KRAS

• NRAS

• HRAS

• EGFR

• ALK (FISH üsulu ilə)

• MET (FISH üsulu ilə)

• KIT (Sekanslama analizi)