Bağırsaq Xərçəngi Nədir?
Kolorektal xərçəng, həmçinin “bağırsaq xərçəngi” olaraq da bilinir və yoğun bağırsaq (kolon) və ya düz bağırsaqda (rektum) inkişaf edən şişlərə aiddir. Kolon və rektum (yoğun bağırsağın son 15 sm-i) həzm sisteminin vacib hissələridir.
Bu, dünyada üçüncü ən çox rast gəlinən xərçəng növüdür və inkişaf etmiş ölkələrdə daha yüksək görülmə nisbətinə malikdir.
Qidalanmanın təsiri yaxşı məlumdur. Qırmızı ət və emal olunmuş qidalarla zəngin qidalanma, piylənmə və tərəvəz, meyvə və balıq istehlakının az olması xərçəng riskini artırır. Xroniki qəbizlik, siqaret çəkmə və oturaq həyat tərzi də riski artırır.
Həm kolon, həm də rektal xərçənglər kişilərdə daha çox rast gəlinir. Halların təxminən 61%-i kişilərdə, 39%-i isə qadınlarda görülür. Təəssüf ki, xəstələrin üçdə biri artıq cərrahi müdaxilənin mümkün olmadığı gec mərhələdə diaqnoz edilir.
Kolorektal xərçəng riski yaşla artır və ən çox həyatın 7-ci onilliyində (70 yaşlar civarında) görünür. Kolon polipləri xərçəng riskini artırır. Əvvəllər kolon xərçəngi diaqnozu qoyulmuş şəxslərdə gələcəkdə yenidən risk yüksəkdir və qadınlarda uşaqlıq, yumurtalıq və döş xərçəngi riski də artmış olur.
İltihabi bağırsaq xəstəlikləri də kolon xərçəngi riskini artırır. Hem xoralı kolit, həm də Kron xəstəliyi riski artırır, xüsusən də xoralı kolitdə bu daha aydındır. Bu xəstəliklərin şiddəti, yayılması və müddəti xərçəng inkişafı ilə əlaqəlidir. Xoralı kolit xəstələrinin ilk 10 ildə xərçəngə tutulma riski 3%, növbəti on ildə isə bu risk 15%-ə qədər artır. Pancolit hallarında isə risk daha da yüksəkdir.
Kolorektal xərçənglər yoğun bağırsaq və ya düz bağırsağın daxili səthindəki hüceyrələrin anormal böyüməsi və bölünməsi nəticəsində yaranır. Bu xərçənglər böyüyərək ətraf toxumalara yayıla bilərlər. Erkən mərhələdə diaqnoz müalicə uğurunu əhəmiyyətli dərəcədə artırır, gec mərhələdə isə proqnoz daha pis olur.
Bağırsaq Xərçəngi üçün Genetik Testlər
Bağırsaq xərçəngi üçün genetik testlər şəxslərin riskini müəyyən etməyə, genetik səbəbləri və proqnozu araşdırmağa, müalicə qərarlarını yönləndirməyə və irsi xərçəngləri aşkarlayaraq risk altında olan ailə üzvlərini müəyyən etməyə kömək edir. Artıq yalnız ailə tarixçəsi olanlara deyil, bütün şəxslərə xərçəng meyilliliyi genlərinin yoxlanılması tövsiyə edilir.
Bağırsaq xərçəngi üçün genetik testlər bunları əhatə edir:
Genetik Məsləhət:
Genetik məsləhətçi və ya mütəxəssis şəxsin ailə tarixçəsini və şəxsi risk faktorlarını qiymətləndirir. Xərçəngin ailənin hansı tərəfdən gəldiyi, neçə halda olduğu, diaqnoz yaşları və xərçəng növləri kimi detallı məlumat toplanır. Eyni zamanda, təsirlənmiş ailə üzvlərində hər hansı bir test aparılıb-aparılmadığı və vəfat etmiş şəxslərdən DNT əldə olunub-olunmadığı araşdırılır.
Genetik testlər əsasən iki məqsəd üçün edilir:
İrsi xərçəng meyilliliyinin skrininqi:
Bu, xərçəng riskini artıran genetik dəyişikliklərin müəyyən olunmasını əhatə edir. İrsi xərçəng skrininqi paneli xərçənglə əlaqəsi məlum olan təxminən 220 geni və əlaqəsi şübhə doğuran təxminən 400 namizəd geni ehtiva edir. Şəxsdən qan nümunəsi alınır. Nəticələr xərçəng riskinin qiymətləndirilməsinə və erkən aşkarlama və ya profilaktik tədbirlərin planlaşdırılmasına kömək edir. Nəticələrə əsasən, skrininq planı hazırlanır.
Mövcud xərçəngin diaqnozu, müalicəsi və proqnozunun müəyyən olunması:
Bu testlər şiş toxuması üzərində aparılır və xüsusi kolorektal xərçəngə aid ola bilər (aşağıda nümunələr verilir) və ya daha geniş panelləri əhatə edə bilər.
Şiş Mutasiya Paneli:
Yeni nəsil sekvensləmə (NGS) texnologiyası əsasında aparılan bu panellər eyni zamanda çoxsaylı genetik dəyişiklikləri qiymətləndirir. Şiş toxumasında və ya xəstənin qan serumundan maye biopsiya vasitəsilə həyata keçirilə bilər. Gen mutasiyaları, mikrosatellit qeyri-sabitliyi (MSI) və şiş mutasiya yükü (TMB) kimi faktorları yoxlayır. Bu testlər şişin genetik profilini detallı təhlil edərək fərdiləşdirilmiş müalicə seçimlərini və proqnozu dəstəkləyir. Müxtəlif mərkəzlər gen əhatə dairəsinə görə fərqli panellər təqdim edə bilər. Mərkəzimizdə geniş gen mutasiya analizi, TMB, PD-L1 və MSI qiymətləndirmələri aparılır. Həmçinin klassik kimyaterapevtik agentlərə bağlı toksiklik və dərman cavabına təsir edən polimorfizmlər də analiz edilir. Bağırsaq xərçəngi diaqnozu qoyulan xəstələr həm onkoloq, həm də genetik mütəxəssislə mütləq məsləhətləşməlidirlər.
Kolorektal Xərçəng Genetik Skrininq Testləri
KRAS (kodonlar 12, 13, 61, 117, 146) (NGS)
NRAS (kodonlar 12, 13, 61, 117, 146) (NGS)
BRAF (V600E) (NGS)
MSI (Mikrosatellit Qeyri-Sabitliyi)
PIK3CA (NGS) (Ekzon 9: E542 və E545; Ekzon 20: H1047) – mTOR inhibitorları üçün də aktualdır
KRAS mutasiyaları kolorektal xərçənglərin 35–40%-də, NRAS mutasiyaları isə 1–6%-də müşahidə olunur. Kodonlar 12, 13 və 61 ümumi mutasiya "hotspot"larıdır. Bu mutasiyalara sahib xəstələr Anti-EGFR müalicələrindən fayda görməyə bilərlər. Halların 50%-ində isə heç bir mutasiya aşkar edilmir və bu xəstələr Anti-EGFR müalicəsindən faydalana bilərlər. Daha geniş gen panelləri "ağıllı dərmanların" (hədəflənmiş müalicələrin) istifadəsi üçün imkan yarada bilər.
Bağırsaq Xərçəngində Ailə Tarixi və Genetik Risk Faktorları
Kolorektal xərçəng risk faktorlarına yaş, ailə tarixi və genetik faktorlar daxildir. Buna görə də, yalnız bağırsaq xərçəngi deyil, hər iki valideyn tərəfindən bütün xərçəng növləri üçün detallı ailə tarixçəsi qeyd olunmalıdır.
Poliplər:
Bunlar bağırsaqda yaranan, ilkin mərhələdə bədxassəli olmayan kiçik törəmələrdir və xərçəngin qarşısının alınmasında kritik rol oynayır. Çoxu zərərsiz olsa da, bəzi poliplər anormal hüceyrə artımından qaynaqlanır və xərçəngə çevrilə bilər. Biopsiya polipin xoş- və ya bədxassəli olduğunu müəyyən edir. Əldə olunmayan poliplər üçün kolonoskopiya lazım ola bilər. Sağlam qidalanma, müntəzəm fiziki fəaliyyət, siqaretdən uzaq durmaq və spirtli içki istifadəsini azaltmaq polip inkişafını azaldır.
Qidalanmanın Təsiri:
Qırmızı ət və işlənmiş qidaların yüksək qəbulu, piylənmə və meyvə, tərəvəz və balığın az istehlakı xərçəng riskini artırır. Uzunmüddətli qəbizlik, siqaret çəkmə və oturaq həyat tərzi də riski yüksəldir.
Bağırsaq Xərçəngində Erkən Aşkarlanma
Kolorektal xərçəngdə erkən diaqnoz ən mühüm proqnostik göstəricidir. Buna görə də, ailə tarixçəsi olmasa belə, müntəzəm skrininq vacibdir. Simptomları olan və ya yüksək riskli ailə tarixçəsi olan şəxslər üçün uyğun genetik testlərin aparılması zəruridir.
Qeyri-Steroid Anti-İltihab Dərmanları (NSAİİ):
Kemopreventsiya, risk altında olan şəxslərdə xərçəngin qarşısını almağı hədəfləyən nisbətən yeni bir konsepsiyadır. Bu strategiya yalnız şişin molekulyar biologiyasını deyil, həm də sistemli və lokal iltihab reaksiyalarını hədəfləyir. Aspirin, sulindak və selekoksib kimi dərmanlar effektivlikləri, aşağı qiymətləri və əlavə müalicə potensiallarına görə araşdırılır. Klinik tədqiqatlar NSAİİ-lərin kolorektal adenoma riskini azaltdığını göstərir. Gələcək antixərçəng strategiyaları daha fərdiləşdirilmiş və kompleks yanaşmaları əhatə edəcək. Lakin kemopreventsiya uzunmüddətli istifadə zamanı yan təsirlərə səbəb ola biləcəyindən, daha təhlükəsiz və az toksik alternativlərin müəyyən olunması vacibdir.
Bu yeni yanaşma gələcəkdə kolorektal xərçəngi ölümcül bir xəstəlikdən idarəolunan xroniki bir xəstəliyə çevirə bilər.
Bağırsaq Xərçənginin Əlamətləri Nələrdir?
Bağırsaq xərçənginin əlamətləri xəstəliyin növü və mərhələsindən asılı olaraq dəyişə bilər. Əlamətlərə bunlar daxildir:
Bağırsaq Vərdişlərində Dəyişiklik:
Davamlı ishal və ya qəbizlik və defekasiya vərdişlərində nəzərəçarpacaq dəyişikliklər.
Qanlı Nəcis:
Parlaq qırmızı qan və ya katran rəngli nəcis. Çox vaxt kolon və ya rektal xərçəngin erkən əlaməti ola bilər.
Qarın Ağrısı və Şişkinlik:
Daimi və ya tez-tez meydana gələn qarın ağrısı və ya şişkinlik.
İzah Olunmayan Çəki İtkisi:
Fəaliyyət və ya pəhriz dəyişmədən çəkinin azalması.
Yorğunluq və Zəiflik:
Ümumi halsızlıq hissi; dəmir çatışmazlığı anemiyası bir işarə ola bilər.
Qusma:
Bulantı ilə müşayiət oluna bilər və bir simptom ola bilər.
Bağırsaq Tıxanması:
Şiş bağırsaq hərəkətini yavaşlada və ya dayandıra bilər.
Doluluq Hissiyyatı:
Bağırsaqlarda davamlı doluluq və ya təzyiq hissi.
Bu əlamətlər digər qeyri-xərçəng xəstəliklərində də meydana gələ bilər. Bağırsaq xərçəngi irəlilədikcə simptomlar şiddətlənə bilər. Erkən aşkarlama müalicə nəticələrini yaxşılaşdırır, buna görə də risk faktorları olan şəxslər müntəzəm müayinədən keçməlidirlər. Bu əlamətlərin müşahidə edilməsi dərhal tibbi müayinə üçün həkimə müraciət edilməsini tələb edir.
