Sarkomlar Nədir?
Sarkomlar, bədənin bağlayıcı toxumalarından, o cümlədən sümük, əzələ, yağ, qan damarları və digər yumşaq toxumalardan yaranan nadir və xərçəngli şişlərdir. Onlar əsasən iki əsas növə təsnif edilir:
Yumşaq Toxuma Sarkomları
Bunlar, əzələlərdən, yağdan, sinirlərdən, lifli toxumalardan, qan damarlarından və ya dərinin dərin toxumalarından yaranır. Ümumi alt tiplər bunlardır:
-
Liposarkom
-
Leyomiosarkom
-
Fibrösarkom
Adətən, qolları, ayaqları, gövdəni və baş/baş boyun bölgələrini təsir edir və yetkinlərdə daha çox rast gəlinir.
Sümük Sarkomları
Bunlar sümük toxumasından yaranır və uşaqlarda daha çox rastlanır. Əsas növləri bunlardır:
-
Osteosarkom (sümük toxumasından)
-
Ewing Sarkomu (sümük və ya yumşaq toxumadan)
-
Kondrosarkom (kıkırdakdan)
Sarkomların Ümumi Əlamətləri
Əlamətlər şişin ölçüsünə, yerinə və növünə görə dəyişir, lakin bunları əhatə edə bilər:
-
Şişkinlik və ya Düyün
-
Ağrı və ya Həssaslıq, xüsusən sahəyə təzyiq edildikdə
-
Sümük və ya Oynaq Ağrısı, hətta istirahət zamanı belə
-
Hərəkət Məhdudiyyəti, xüsusən oynaqlar və əzələlər təsirləndikdə
-
Açıqlanmayan Çəki İtirmə
-
Yorğunluq və Zəiflik
-
Sınıqlıq və ya Qarışıqlıq, sinir sıxılmasından dolayı
-
Əl və ya ayaqlarda şişkinlik varsa, əzələlərin funksiyasında dəyişikliklər
Çünki sarkomlar nadir və erkən mərhələlərdə simptomlardan kənar ola bilər, bunlar yanlış diaqnoz edilə bilər. Diaqnoz üçün erkən qiymətləndirmə və görüntüləmə, məsələn, MRT və ya KT, sonra isə biyopsiya vacibdir.
Kimlər Sarkom üçün Risk Altındadır?
-
Əvvəlki Radyasiya Müalicəsi
-
Genetik Sindromlar üçün Ailə Tarixi:
-
Neurofibromatozis (Von Recklinghausen Xəstəliyi)
-
Li-Fraumeni Sindromu
-
Gardner Sindromu
-
Werner Sindromu
-
Tuberoz Skleroz
-
Bazal Hüceyrə Nevus Sindromu
-
Irsi Retinoblastoma
-
-
Karçinojenlərlə Təmas: Vinil xlorid, dioksinlər, arsenik
-
Xroniki Lymphödem: Uzun müddət davam edən şişkinlik, riskin artmasına səbəb ola bilər
Sarkomlarda Genetik Testlər
Genetik testlər bunları etmək üçün istifadə olunur:
-
Şişə xüsusi mutasiyaları müəyyən etmək
-
Diaqnoz və təsnifatı dəstəkləmək
-
Fərdi, hədəfli müalicələr seçmək
-
İmmünoterapilər üçün uyğunluğu müəyyənləşdirmək
-
Ailə içi irsi riski qiymətləndirmək
-
Daşıyıcı skrininqi vasitəsilə reproduktiv qərarları yönləndirmək
Bu testlər adətən biyopsiya və ya cərrahiyyə ilə əldə edilən toxuma nümunələri üzərində həyata keçirilir. Bəzi hallarda, maye biyopsiyaları da istifadə oluna bilər.
Sarkomlarda Genetik Testlərin Tətbiqi
-
Mutasiya Müəyyənləşdirilməsi: Şiş inhibə edən genlərdə və ya onkogenlərdə dəyişiklikləri aşkar edir.
-
Hədəfli Terapiya Qərarı: Bəzi gen mutasiyaları və ya füzionları, pasiyentləri spesifik dərmanlar üçün uyğun edə bilər (məsələn, tirosin kinaz inhibitorları, immuno-bloqlayıcılar).
-
İmmünoterapinin Uyğunluğu: MSI (Mikrosatellit Instabilitesi) və TMB (Şiş Mutasiya Yükü) immunoterapiyaya cavabı proqnozlaşdıra bilər.
-
Ailə Riskinin Təhlili: İrsən keçən xərçəng sindromları ilə əlaqəli genetik mutasiyaları müəyyən edir.
-
Daşıyıcı Skrininqi və Ailə Planlaması: Reproduktiv riskləri göstərir və preimplantasiya genetik diaqnozu (PGD) üçün imkanlar təqdim edir.
Sarkomlarda İstifadə Olunan Ümumi Genetik Testlər
-
İmmunohistokimya (IHC): TP53, RB1, MDM2, CDK4 protein ifadəsi
-
DNA Sekvansiyası (NGS və ya Sanger): TP53, RB1, ATRX
-
Mikrosatellit Instabilitesi (MSI) Testi: MMR (Mismatch Repair) çatışmazlığını göstərir
-
Sindrom Xüsusi Panellər: Werner, Bloom, Li-Fraumeni kimi şübhəli genetik sindromlar üçün testlərdə bunlar ola bilər: WRN, BLM, APC, CDKN1C genləri
-
RNA Füzion Panelləri (RNA-Seq): Bu texnika, diaqnoz, proqnoz və dərman seçimi üçün faydalı olan gen füzyonları, kopya sayı dəyişiklikləri və ifadə səviyyələrini analiz edir (məsələn, ALK, NTRK, EWSR1 füzyonları).
Nəticə
Nadir və potensial olaraq aqressiv olsa da, sarkomlar erkən diaqnoz və dəqiqliklə aparılan müalicələrlə effektiv şəkildə idarə oluna bilər. Genetik testlər aşağıdakılara dair vacib məlumatlar təqdim edir:
-
Şiş biologiyası
-
Terapötik imkanlar
-
Ailə riski
Bu testlər həmişə bir onkoloq və ya genetik mütəxəssis rəhbərliyində həyata keçirilməlidir, çünki bu, həm müalicə strategiyalarını, həm də pasiyentlər və ailələr üçün genetik məsləhətləri birbaşa təsir edir.
