Ağciyər Xərçəngi Nədir?
Ağciyər xərçəngi ən çox müşahidə edilən xərçənglərdən biridir. Bəzi növləri birbaşa siqaret çəkmə ilə əlaqəlidir, lakin siqaret çəkmə ilə əlaqəli olmayan növlər də mövcuddur. Əsas ağciyər xərçəngləri — ağciyərlərdə başlayan xərçənglər — iki əsas qrupa bölünür:
Kiçik Hüceyrəli Ağciyər Xərçəngi (KHAX): Sürətlə çoxalan, sürətli irəliləyən bir formadır.
Qeyri-Kiçik Hüceyrəli Ağciyər Xərçəngi (QKHAX): Təxminən 80–85% hallar bu qrupa daxildir. Üç məlum alt növü var: yastı hüceyrəli karsinoma, adenokarsinoma və iri hüceyrəli karsinoma.
Qeyri-kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngləri arasında ağciyər adenokarsinomaları ən çox rast gəlinənlərdir. Onlar hava kisəciklərində (alveol) və bronxların daxili səthlərində yerləşən vəzilərdə başlayır. Adenokarsinomalar bir çox vəzili toxumalarda tapıla bilər. Onlar selik ifraz edir və daha yavaş böyüməyə meyllidirlər.
Bu xərçəng növü adətən periferik ağciyər toxumasında (ağciyərlərin kənar bölgəsində) başlayır və daha erkən mərhələlərdə simptomlar verə bilər. Buna görə də, adenokarsinomalar tez-tez erkən mərhələlərdə diaqnoz edilir. Bəzi şəxslər daha yüksək risk altındadır. Siqaret çəkmək və tütün məhsullarından istifadə risk artırır. Lakin, siqaret çəkməyənlərdə də görülə bilər. Əslində, adenokarsinomalar siqaret çəkməyənlərdə ən çox müşahidə edilən ağciyər xərçəngi növüdür. Ağciyər xərçəngi kişilərdə ən çox rast gəlinən xərçəng olsa da, qadınlar arasında ən çox rast gəlinən növ adenokarsinomadır. Qadınlarda adenokarsinoma nisbətləri kişilərə nisbətən daha yüksəkdir və siqaret çəkməyənlərdəki ağciyər xərçənglərinin çoxu qadınlarda aşkarlanır.
Ağciyər Xərçəngi Risk Qiymətləndirilməsində Genetik Testlər
Bunlar şəxsi və ya ailəvi ağciyər xərçəngi tarixi olan şəxslərin riskini qiymətləndirmək üçün istifadə olunan testlərdir. Bu testlər xərçəng riskini anlamağa, qabaqlayıcı tədbirlər görməyə və uyğun skrininq metodlarını müəyyən etməyə kömək edir. Bundan əlavə, dərman metabolizması ilə əlaqəli genləri araşdıraraq hansı dərmanların və doza səviyyələrinin uyğun olduğunu müəyyən etməyə kömək edir.
Ailəvi Ağciyər Xərçəngi Skrininq Testi:
İrsiyyətlə bağlı xərçənglərin skrininqi üçün panel testlərdən istifadə olunur. Klinik həkimlər müxtəlif panellərdən istifadə edə bilərlər. Mərkəzimizdə istifadə etdiyimiz panel təxminən 220 məlum xərçənglə əlaqəli geni və təxminən 400 xərçənglə əlaqəli olduğundan şübhələnilən namizəd geni əhatə edir. Yeni xərçəng genləri kəşf edildikcə panelə əlavə olunur və panel davamlı yenilənir.
Ağciyər Xərçəngi Diaqnozunda İstifadə Edilən Genetik Testlər
Bu genetik testlər şiş hüceyrələrində spesifik genetik dəyişiklikləri müəyyən etməyə kömək edir və müalicə variantları və proqnozun anlaşılmasına yardım edir. Ağciyər xərçəngi üçün ən çox istifadə edilən genetik testlər bunlardır:
EGFR Mutasiya Testi: EGFR gen mutasiyaları müalicə seçimlərinin müəyyənləşdirilməsində mühüm rol oynayır. Bu mutasiyaları daşıyan xəstələr hədəflənmiş müalicələrə (məsələn, EGFR inhibitorlarına) daha yaxşı cavab verə bilərlər.
ALK Yenidənqurma Testi: ALK genində yenidənqurma bəzi ağciyər xərçənglərində görülən genetik dəyişiklikdir. Bu dəyişikliyi olan xəstələr ALK inhibitorlarından faydalana bilərlər.
ROS1 Yenidənqurma Testi: Bəzi ağciyər xərçəngi alt növlərində rast gəlinən nadir bir dəyişiklikdir. ROS1-pozitiv xəstələr ROS1 inhibitorlarına cavab verə bilərlər.
BRAF V600E Mutasiya Testi: BRAF genində, o cümlədən V600E mutasiyasında olan variantlar hədəflənmiş müalicələrə cavab verə bilər.
PD-L1 İmmunohistokimya Testi: PD-L1 proteininin mövcudluğunu müəyyən edir və immunoterapiyaya cavab verə biləcəyini proqnozlaşdırmağa kömək edir.
Şiş Mutasiya Paneli (NGS): Yeni nəsil sekvensləmə (Next-Generation Sequencing) ilə aparılır, bir anda bir neçə genetik mutasiyanı yoxlayır. Toxuma nümunələrində və ya qan serumunda maye biopsiya vasitəsilə həyata keçirilə bilər. Eyni zamanda mikrosatellit qeyri-sabitliyi və şiş mutasiya yükünü (TMB) də qiymətləndirir. Belə panellər şişin genetik profili haqqında ətraflı məlumat verərək fərdiləşdirilmiş müalicə qərarlarının verilməsinə istiqamət verir.
Mərkəzimizin paneli TMB, PD-L1 və mikrosatellit qeyri-sabitliyinin qiymətləndirilməsini əhatə edir. Həmçinin klassik kimyaterapevtik agentlərin potensial toksikliyi və dərman effektivliyi ilə əlaqəli polimorfizmləri də araşdırır. Ağciyər xərçəngi diaqnozu qoyulan xəstələr müalicə seçimlərini qiymətləndirmək üçün onkoloq və genetik mütəxəssislə məsləhətləşməlidirlər.
RNA Füzyon (Gen Füzyonu) Paneli:
Xərçəng toxumasından çıxarılan RNA və yeni nəsil sekvensləmə (RNA-seq) istifadə edilərək gen füzyonları və bəzi delesiyaları/dublikasiyaları aşkar edən üsuldur. Potensial dərman hədəflərinin və proqnostik markerlərin müəyyən edilməsində mühüm rol oynayır.
Ağciyər Xərçəngi Üçün Tez-tez İstifadə Edilən Genetik Testlər:
EGFR (Ekzonlar 18–21) (p.T790M mutasiyası daxil olmaqla) (Yeni Nəsil Sekvensləmə - NGS)
KRAS (kodonlar 12, 13, 61, 117, 146) (NGS)
ALK Yenidənqurmaları (FISH)
ROS1 Yenidənqurmaları (FISH)
HER2/CerbB2 (FISH)
ATRX (Sekvensləmə) (qeyri-kiçik hüceyrəli ağciyər xərçəngində)
MSI (Mikrosatellit Qeyri-Sabitliyi)
MET Amplifikasiyası (FISH)
RET Yenidənqurmaları (FISH – Breakapart)
PD-L1 İfadəsi
Ağciyər Xərçəngi Əlamətləri Nələrdir?
Əlamətlər xəstəliyin növü, mərhələsi və fərdi xüsusiyyətlərə görə dəyişə bilər. Ümumi əlamətlər bunlardır:
Öskürək: Davamlı və ya qanlı öskürək.
Nəfəs darlığı: Nəfəs almaqda çətinlik və ya nəfəs darlığı hissi.
Sinə Ağrısı: Sinə nahiyəsində diskomfort və ya ağrı.
Xışıltı: Nəfəs alarkən fit səsi eşidilməsi.
Qanlı Bəlğəm: Bəlğəmdə qan izlərinin olması.
İştahsızlıq və Çəki İtkisi: İştahanın azalması və arıqlama.
Səs Batması: Səsdə uzunmüddətli batıqlıq və ya dəyişiklik.
Yorğunluq və Zəiflik: Ani yorğunluq hissi.
Təkrarlayan İnfeksiyalar: Tez-tez və ya xroniki tənəffüs yolu infeksiyaları, məsələn, bronxit və ya sətəlcəm.
Barmaq Uclarının Şişməsi (Baraban Çubuğu Barmaqları): Barmaq uclarının şişməsi və böyüməsi.
Bilmək vacibdir ki, bu əlamətlər bir çox müxtəlif sağlamlıq problemlərinin göstəricisi ola bilər. Buna görə də, bu cür simptomları olan şəxslər mütləq bir həkimə müraciət etməlidirlər. Ağciyər xərçəngi erkən mərhələlərdə çox vaxt simptom vermir və xəstəlik irəlilədikcə daha nəzərə çarpır. Risk faktorlarına sahib olanlar mütəmadi olaraq tibbi müayinələrdən keçməlidirlər.
Ağciyər Xərçənginin Erkən Aşkarlanması
Bütün xərçənglərdə olduğu kimi, erkən diaqnoz və müalicə ağciyər adenokarsinomalarının müalicə uğurunu əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Risk faktorlarına sahib olan şəxslər (məsələn, siqaret çəkənlər, ailəsində xərçəng tarixi olanlar) müntəzəm olaraq müayinələrdən keçməli və mümkün əlamətlərə qarşı diqqətli olmalıdırlar.
