Süd Vəzi Xərçəngi Nədir?
Süd vəzi xərçəngi süd vəzi hüceyrələrinin nəzarətsiz çoxalması nəticəsində yaranan bir xərçəng növüdür. Adətən, süd istehsal edən vəzilərdən (lobullar) və ya südü giləyə daşıyan kanallardan (duktuslar) başlayır. Ən çox qadınlarda rast gəlinməsinə baxmayaraq, süd vəzi xərçəngi nadir hallarda da olsa kişilərdə də müşahidə oluna bilər.
İrsi Xərçəng Riski Üçün Genetik Skrininq Testləri
Şəxsi və ya ailəvi süd vəzi xərçəngi tarixi olan şəxslərdə xərçəng riskini müəyyənləşdirmək üçün genetik testlərdən istifadə olunur. Süd vəzi xərçənglərinin təxminən 10%-i irsidir. Bir şəxsə xərçəng diaqnozu qoyulduqda, yalnız müalicə variantlarının deyil, həm də xəstəliyin ailəvi olub-olmadığının araşdırılması vacibdir.
Xərçəngin irsi olub-olmadığını müəyyənləşdirmək:
-
Xəstə üçün fərdiləşdirilmiş müalicə və monitorinq strategiyalarının hazırlanmasına kömək edir.
-
Risk altında olan ailə üzvlərini müəyyənləşdirir və qarşısının alınması və ya erkən aşkarlanması üçün imkan yaradır.
-
Dərman metabolizması ilə əlaqəli genlərin analizi vasitəsilə dərman seçimi və dozasının müəyyən edilməsinə istiqamət verir.
Bu testlər süd vəzi xərçəngi riskini artıran bir çox genlərdə, xüsusilə BRCA1 və BRCA2 olmaqla yanaşı, digər xərçənglə əlaqəli genlərdə də genetik variantları (mutasiyaları) axtarır.
Vacib bir məqam budur ki, yüksək riskli variant daşımaq xərçəngin mütləq inkişaf edəcəyi anlamına gəlmir və eyni zamanda variantın olmaması tam qorunmanı təmin etmir. Ətraf mühit faktorları (siqaret çəkmə, alkoqol istifadəsi, qidalanma) riskə təsir edə bilər.
İrsi Xərçəng Üçün Genetik Meyillilik Testləri
İrsi xərçəng riski skrininqində istifadə edilən panellər adətən aşağıdakılardan ibarətdir:
-
Təxminən 220 məlum xərçənglə əlaqəli gen
-
Təxminən 400 araşdırılan namizəd gen
Yeni xərçəng genləri kəşf edildikcə panellər davamlı olaraq yenilənir.
Süd Vəzi Xərçəngi Xəstələrində Genetik Testlər
Bu testlər şiş hüceyrələrindəki genetik dəyişiklikləri analiz edərək aşağıdakı sahələrdə kömək edir:
-
Müalicə seçimlərinin müəyyənləşdirilməsi
-
Dərmana qarşı müqavimətin təyin olunması
-
Proqnozun qiymətləndirilməsi
Süd Vəzi Xərçəngində Risk və İdarəetmə Üçün İstifadə Edilən Genetik Testlər
-
HER2 / Estrogen / Progesteron / Ki67 (İmmunohistokimya)
-
HER2/ErbB2 (FISH)
-
TP53 sekvensləməsi (funksiya qazanmış mutasiyaların aşkarlanması üçün, şüa terapiyası planlamasında vacibdir)
-
TP53 (FISH) (radioresistensiyanın qiymətləndirilməsi üçün)
-
BRCA1/2 tam gen sekvensləməsi (NGS – Yeni Nəsil Sekvensləmə; şiş toxumasından və ya qandan aparılır; PARP inhibitorlarına həssaslığı göstərir)
-
PD-L1 ifadə analizi
-
PIK3CA sekvensləməsi (NGS – şişdən və ya qandan)
-
HRR genləri və HRD skorunun analizi
-
RNA Füzyon (Gen Füzyonu) Panelləri – RNA sekvensləmə ilə füzyonların və gen nüsxə dəyişikliklərinin aşkarlanması, dərman seçimi və proqnoz üçün faydalıdır
Mərkəzimizin paneli həmçinin aşağıdakıları da qiymətləndirir:
-
Şiş mutasiya yükü (TMB)
-
Mikrosatellit qeyri-sabitliyi (MSI)
-
Dərman toksikliyi və effektivliyi ilə əlaqəli polimorfizmlər
Kimlər Süd Vəzi Xərçəngi Riski Üçün Genetik Testi Düşünməlidir?
-
Ailə Tarixi: Birinci dərəcəli qohumlarda (ana, bacı, ata, qardaş) süd vəzi xərçəngi
-
BRCA1/2 Daşıyıcıları: Məlum mutasiya daşıyıcıları
-
Erkən Başlayan Süd Vəzi Xərçəngi: 40 yaşdan əvvəl diaqnoz qoyulmuş şəxslər
-
Ailədə Digər Xərçənglər: Xüsusilə yumurtalıq, mədəaltı vəzi və ya bir neçə növ xərçəng
-
Eyni Şəxsdə Bir Neçə Xərçəng: İrsi sindromlardan şübhələnmək üçün əlamət
-
Üçlü Mənfi Süd Vəzi Xərçəngi: Estrogen, progesteron reseptoru və HER2 ifadəsinin olmaması
-
Kişilərdə Süd Vəzi Xərçəngi: İrsi xərçəng nümunəsi göstərə bilər
Bəzi xərçəng olmayan əlamətlər — məsələn, mədə-bağırsaq polipləri, qalxanabənzər vəzi problemləri və ya hamartomalar — da genetik sindromların (məsələn, Cowden, Peutz-Jeghers) göstəricisi ola bilər.
Ailədə çoxlu süd vəzi xərçəngi halları, hər iki döşdə xərçəng və ya pankreas xərçəngi birlikdə müşahidə olunursa, irsi xərçəng panel testləri tövsiyə olunur.
Genetik Test Nəticələrinin Anlaşılması
Nəticələr aşağıdakı sahələrə istiqamət verir:
-
Diaqnoz
-
Ailə üzvləri üçün risk dəyərləndirilməsi
-
Fərdiləşdirilmiş müalicə planlaması
Qiymətləndirmə təcrübəli mütəxəssislər tərəfindən aparılmalı və detallı genetik məsləhət xidməti ilə dəstəklənməlidir.
BRCA Genlərinə Xüsusi Diqqət
Süd vəzi xərçənglərinin təxminən 10%-i irsidir və BRCA1/2 genləri DNT təmirində əsas rol oynayır.
Hər kəs bu genlərin iki nüsxəsini (hər bir valideyndən biri olmaqla) daşıyır. Bu nüsxələrin birində patogen variantın olması xərçəng riskini artırır.
BRCA Pozitiv Şəxslərin Bilməli Olduqları:
-
Mutasiyanı övladlara ötürmək ehtimalı 50%
-
Testlər qandan (irsi hallar üçün) və ya maye biopsiyadan (serumda dövr edən DNT vasitəsilə) aparıla bilər
-
Süd vəzi xərçəngi üçün ömürlük risk:
-
BRCA1: 59–87%
-
BRCA2: 33–80%
-
-
Kişi daşıyıcılarda prostat və ya süd vəzi xərçəngi riski arta bilər
-
Hər iki cins üçün mədəaltı vəzi xərçəngi riski artar
-
Bəzi variantlar valideynlərin hər ikisindən miras alındıqda Fanconi anemiyası ilə əlaqəli ola bilər
Genetik Testlərin Faydaları
-
Riskin Müəyyənləşdirilməsi: BRCA1/2 kimi əsas mutasiyaların aşkarlanması
-
Fərdiləşdirilmiş Tibbi Məsləhətlər: Variantlara uyğun skrininq planlarının hazırlanması
-
Erkən Aşkarlama və İzləmə: Vaxtında və həyat qurtaran müdaxilələrin təşviqi
-
Fərdiləşdirilmiş Müalicə: Xüsusilə hormon reseptoru mənfi hallarda genetik profile uyğun hədəflənmiş terapiya qərarlarının verilməsi
Xərçəngin əsas mexanizmləri haqqında anlayışımız artdıqca, genetik və immunoloji yeniliklər xərçəngin diaqnoz və müalicəsini yenidən formalaşdırmağa davam edir. Hətta bircə irəliləyiş belə xəstənin həyatını dəyişə bilər — bu səyləri dəyərli edən əsas məqam da budur.
