Yumurtalıq (Over) Xərçəngi Nədir?
Epitelial Yumurtalıq Xərçəngi (epitelial over xərçəngi), seçim meyarları olmadan qiymətləndirildikdə ən çox "irsi" olan şiş növü hesab edilir. Hər 4–5 hallardan birində, əsasən DNA təmiri ilə əlaqəli bir genə aid xərçəngə meyilli bir variant tapılır.
DNA sıralama texnologiyalarındakı irəliləyişlər, BRCA1 və BRCA2 də daxil olmaqla, homolog rekombinasiya (HR) yoluyla əlaqəli əlavə genlərin aşkarlanmasına səbəb olmuşdur. Bununla yanaşı, epitelial yumurtalıq xərçənglərinin təxminən 10–15%-ində DNA təmiri ilə əlaqəli uyğun olmayan təmir yolu (MMR) üzrə patogen variantın olduğu məlumdur. Bu variantları aşkar etmək, kimyaterapiya rejimlərini planlamaqda və hədəfli müalicələr inkişaf etdirməkdə vacibdir.
BRCA və HRR Genlərində Aşkarlanan Variantlar
BRCA və HRR genlərində aşkarlanan variantlar, polimeraz (ADP-riboz) polimeraz (PARP) inhibitorları ilə müalicə edildikdə, irəliləməsiz sağ qalma müddətinin yaxşılaşdırılması ilə əlaqəlidir. Bu, həm birinci mərhələli müalicə, həm də təkrarlanan xəstəlikdə təsirli ola bilər.
Uyğunsuz Təmir Yolu (MMR) Variantları
Uyğunsuz təmir yolunda (MMR) variantlar, şişdə aşkar edilə bilər və ya xərçəngə meyilli olan bir germline variantı olaraq irsi olaraq ötürülə bilər. Bu halların təxminən yarısında MSH6 genində, eləcə də MLH1 və MSH2-də variantların olduğu bildirilmişdir. Bu variantlar mövcud olduqda, PD-1 reseptorları üzərində təsir edən və T hüceyrələri vasitəsilə immun sistemini təsir edən immunoterapiyalar istifadə olunur.
Ailəvi Yumurtalıq Xərçəngi
BRCA1 və ya BRCA2 gen mutasiyası olan hər 100 qadından təxminən 30-u (BRCA1-də daha yüksək) 70 yaşına qədər yumurtalıq xərçəngi inkişaf etmə riski altındadır.
STK11 Geninin Rolu
STK11 geni, Peutz-Jeghers Sindromu (PJS) ilə əlaqəlidir. PJS olan qadınların yumurtalıq cinsi kord stromal şişləri kimi nadir bir yumurtalıq xərçəngi növü inkişaf etmə riski artır.
Yumurtalıq Xərçəngi Riskini Qiymətləndirmək Üçün Genetik Screening Testləri
Bu testlər, şəxsin özünün və ya ailəsinin yumurtalıq və əlaqəli xərçənglərdən biri ilə əlaqəli tibbi tarixçəsi olan şəxslərdə xərçəng riski qiymətləndirmək üçün istifadə olunur. Onlar həmçinin dərman seçimi və dozası qərarlarını rəhbərlik etmək üçün farmakogenetik testləri də daxildir.
Əsas Testlər:
-
Ailəvi Xərçəng Screening Testləri: Həkimlər tərəfindən istifadə olunan müxtəlif panellərlə aparılır. Xərçənglə əlaqəli təxminən 220 gen məlumdur və təxminən 400-ü "namizəd" xərçəng genləri olaraq qəbul edilir.
-
Yumurtalıq Xərçəngi Üçün Genetik Testlər:
-
BRCA1-2 (Tam Gen Sıralaması): Növbəti nəsil sıralama (NGS) ilə həyata keçirilir və PARP inhibitorlarına həssaslıq təyin edilir.
-
HRR Genləri və HRD Balı Tədqiqatları
-
MSI (Mikrosatellit Instabilitesi): İmmunoterapiya üçün əhəmiyyətli bir parametr.
-
PD-L1 Immunohistokimyəvi Test: İmmunoterapiya qərarlarını rəhbərlik etmək üçün istifadə olunur.
-
MMR Protein Immunohistokimyəvi Boyama
-
Şiş Mutasiya Paneli: NGS vasitəsilə edilən genetik panel testidir və şiş toxumasında bir çox genetik dəyişiklikləri aşkar edir.
-
RNA Füzionu (Gen Füzionu) Paneli: Xərçəng toxumasından çıxarılan RNA-nın NGS vasitəsilə vizuallaşdırılmasıdır. Bu, dərman seçimi və proqnoz markerlərini təyin etməkdə mühüm rol oynayır.
-
Yumurtalıq Xərçənginin Erkən Diaqnozu
Erkən aşkarlama və müalicə, yumurtalıq xərçənginin müalicəsində uğuru əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Simptomlar gec ortaya çıxa biləcəyi üçün, skrininqlər vacibdir. Risk faktorları olan şəxslər müntəzəm olaraq sağlamlıq müayinələrindən keçməli və müvafiq sağlamlıq peşəkarlarından məsləhət almalıdırlar.
