Homiladorlik davrida ona va bolada ayrim irsiy kasalliklar sababli yuzaga kelishi mumkin bo‘lgan xavflarni oldindan baholash muhimdir. Agar ushbu xavflar to‘g‘ri aniqlansa, zarur ehtiyot choralari ko‘rilishi mumkin. Ayniqsa, bu tekshiruvlar homiladorlikdan oldin o‘tkazilsa, bunday kasalliklarning umuman yuzaga kelishining oldini olishga qaratilgan choralarni amalga oshirish mumkin.
Ushbu xavflarning ko‘pchiligini faqat jismoniy ko‘rik yoki bemorning anamnezi orqali aniqlashning imkoni yo‘q. Ular hayot uchun xavfli bo‘lishi, bolada og‘ir jismoniy yoki aqliy nogironlikka sabab bo‘lishi yoki muhim a’zolarda jiddiy muammolarni keltirib chiqarishi mumkin.
Asosiy skriningdan tashqari, ushbu paket tarkibiga aholida keng uchraydigan va homiladorlik davrida yuqori xavf tug‘diradigan boshqa irsiy kasalliklar tahlili ham kiritilgan. Bu kasalliklarni standart usullar bilan aniqlashning imkoni bo‘lmasa-da, butun ekzon tahlili orqali aniqlash mumkin.
O‘tkaziladigan test
-
Butun ekzon sekvenslash (WES)
-
DMD
-
SMA
-
21-gidroksilaza yetishmovchiligi
-
Alfa talassemiya
-
Fragile X
Kimlar Test Topshirishi Mumkin?
-
Homiladorlikni rejalashtirayotgan shaxslar
-
Ayniqsa, qarindoshlar o‘rtasidagi nikohdagi juftliklar
-
Qon namunasi har ikki turmush o‘rtog‘idan olinadi
Tahlil Qilinadigan Genlar Soni
-
4,480
Gen Tahliliga Asoslangan Baholashlar
-
Onaning homiladorlik bilan bog‘liq genetik xavflarini baholash
-
Homila uchun homiladorlik davridagi irsiy kasalliklar xavfini baholash