Hujayra ichida ma'lum bir vaqtda ifodalangan barcha RNK molekulalarini sekvensiyalash va belgilangan parametrlar asosida miqdoriy taqqoslash imkonini beruvchi texnologiyadir. DNK sekvensiyalashdan olingan ma'lumotlarga nisbatan, RNK asosidagi tadqiqotlar hujayraning dinamik tuzilishi va uning biologik jarayonlari haqida ma'lumot beradi. RNK sekvensiyalash bugungi kunda rutindagi tadqiqotlar va ilmiy izlanishlarning ajralmas qismiga aylangan.
Ba'zi qo'llanilish sohalari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Kasallik mexanizmlarini aniqlash
- Yangi dori nishonlarini aniqlash
- Diagnostik va prognostik biomarkerlarni aniqlash
- DNKda aniqlangan variantlarning funksional ta'sirini aniqlash
- Alternativ transkriptlarni aniqlash
- Fuziya/translokatsiya mahsulotlarini aniqlash
- RNK variantlarini aniqlash
- Kodlamaydigan RNKlarni tahlil qilish
U ayniqsa leykemiya va limfomani tashxislash, davolash va prognozni kuzatishda odatiy usulga aylangan. Leykemiya va limfoma bo'yicha odatiy tadqiqotlarda ishlarning aksariyati FISH va real-time usullari yordamida, ma'lum fuziyalar, delesiyalar va duplikatsiyalarga qaratilgan holda amalga oshiriladi. Boshqacha aytganda, faqat tanlangan maqsadli hududlar tekshiriladi. FISH va real-time usullari bilan baholanadigan parametrlar ularning tashxis va prognozga ta'siriga qarab tanlanadi. Biroq, RNK sekvensiyasi yordamida, ma'lum ta'sirga ega fuziyalarni aniqlashdan tashqari, yangi immunoterapiya uchun nomzod genlar va prognoz hamda kuzatuvga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan gen variantlarini aniqlash ham mumkin bo'ladi. Ushbu usul yordamida barcha fuziyalar, intragenik inversiyalar, duplikatsiyalar va gen ekspressiyasi darajalari tahlil qilinishi mumkin. Shu sababli, RNK sekvensiyasi, ayniqsa aniq tashxis qo'yib bo'lmaydigan, kasallik kutilmagan tarzda kechadigan, davolashga javob bo'lmaydigan yoki davolash davomida asoratlar yuzaga keladigan holatlarda juda muvaffaqiyatli natijalar beradi.
RNK sekvensiyasi leykemiyalarda tez-tez uchraydigan delesiya/duplikatsiya kabi nusxa soni o'zgarishlarini (copy number variations) va fuziya anomaliyalarini, shuningdek ushbu anomaliyalarning funksional ta'sirlarini aniqlaydi. Bundan tashqari, u ekzom sekvensiyasi bilan birgalikda o'tkazilganda, oilaviy leykemiyalar va saratonlarni aniqlash imkonini beradi hamda leykemiya bilan bog'liq deyarli barcha variantlarni, jumladan polisomiyalarni ham, ularning funksional ta'siri bilan birga aniqlash uchun katta imkoniyat yaratadi.