1990-yilda boshlangan va 2003-yilda yakunlangan Inson Genomi Loyihasi inson DNKsidagi genlarni xaritalash maqsadiga muvaffaqiyatli erishdi.
Loyihaning dastlabki yillarida mavjud bo‘lgan texnologiyalar bilan bunday tadqiqotlarni olib borish ancha murakkab bo‘lgan bo‘lsa-da, vaqt o‘tishi bilan texnologik taraqqiyot, ayniqsa elektronika va sun’iy intellekt sohalaridagi rivojlanishlar tibbiyot sohasiga tobora ko‘proq hissa qo‘sha boshladi. Natijada genetik tadqiqotlar yanada qulay va arzonroq bo‘ldi.
Zamonaviy tibbiyot yutuqlari tufayli bugungi kunda insonlarda taxminan 20 500 ta gen va 100 000 ga yaqin oqsil mavjudligi ma’lum. Hozirgi vaqtda ushbu genlarning 6 000–8 000 tasi bilan turli kasalliklar o‘rtasidagi bog‘liqlik aniqlangan. Qolgan genlarning va DNKning kodlamaydigan hududlarining funksiyalarini aniqlash bo‘yicha tadqiqotlar davom etmoqda. Bu jarayon dunyo bo‘ylab, jumladan Turkiyada ham chop etilayotgan ilmiy maqolalarni kuzatish va yangi aniqlangan genlarni davom etayotgan tadqiqotlarga kiritishni o‘z ichiga oladi.
Genetika fanidagi bu tezkor rivojlanish kelajakda ko‘plab kasalliklar, jumladan saraton ham genetik usullar orqali davolanishi mumkinligini ko‘rsatmoqda.
Bugungi kunda ham genetik kasallikdan shubha qilinganda bemorda tegishli gen tahlil qilinadi, molekulyar usullar yordamida tashxis qo‘yiladi va shunga mos ravishda shaxsiylashtirilgan davolash, ya’ni individual tibbiyot rejalashtiriladi. Bundan tashqari, bemorga xavf ostida bo‘lishi mumkin bo‘lgan boshqa oila a’zolari haqida ma’lumot beriladi hamda kasallikning avloddan-avlodga o‘tishi va qaytalanishining oldini olish bo‘yicha tavsiyalar taqdim etiladi.
Hozirgi vaqtda butun dunyoda genetika fanining profilaktik va himoya tibbiyotidagi imkoniyatlariga katta e’tibor qaratilmoqda.
Bugungi kunda ayrim kasalliklarni ular namoyon bo‘lishidan oldin aniqlash va favqulodda holatlarda bemorning genetik moyilliklari haqida sog‘liqni saqlash mutaxassislariga darhol ma’lumot berish imkoniyati mavjud. Masalan, juftliklar nikohdan oldin genetik tekshiruvdan o‘tib, homiladorlik davrida chaqaloq va ona uchun yuzaga kelishi mumkin bo‘lgan xavflarni aniqlashlari hamda boshqarishlari mumkin. Ota-onaning bir xil tashuvchilik holati tufayli chaqaloqlarda rivojlanishi mumkin bo‘lgan genetik kasallik — SMA, ya’ni spinal mushak atrofiyasi haqida xabardorlikning ortib borishi genetika fanining profilaktik tibbiyotga qanday hissa qo‘shayotganini ko‘rsatadi. SMA kabi minglab boshqa kam uchraydigan genetik kasalliklar mavjud bo‘lib, ularning tashuvchilik chastotasi turli populyatsiyalarda farq qiladi. Turkiya kabi qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar nisbatan ko‘proq uchraydigan mamlakatlarda bu kasalliklar tez-tez kuzatiladi. Genetika fanining ushbu kasalliklarni erta aniqlash bo‘yicha taqdim etayotgan imkoniyatlari inson hayotini himoya qilish va yaxshilash nuqtayi nazaridan juda muhimdir.
Albatta, hozirgi tibbiy bilimlarimiz bilan barcha ehtimoliy kasalliklarni genetik testlar orqali aniqlash yoki tashxis qo‘yilgan har bir kasallikni davolash hali mumkin emas.
Intergen’da biz taqdim etadigan xizmat xalqaro ilmiy adabiyotlar, jumladan NHS — National Health Service va ACMG — American College of Medical Genetics ma’lumotlarini keng qamrovli ko‘rib chiqish asosida ishlab chiqilgan gen panellari yordamida testlarni amalga oshirishni o‘z ichiga oladi. Ushbu panellarda aniqlangan patogen yoki ehtimol patogen variantlar hisobot qilinadi. Maqsadimiz tibbiyot ilmi doirasida sizda moyillik bo‘lishi mumkin bo‘lgan, kelajakda alomatlari paydo bo‘lishi ehtimoli mavjud bo‘lgan yoki avlodlaringizga o‘tishi mumkin bo‘lgan holatlar haqida sizni xabardor qilishdir.
Endi kasal bo‘lishdan oldin ehtiyot choralarini ko‘rish vaqti keldi.
Nimalar qilish mumkin?
- Nikohdan oldingi va homiladorlikdan oldingi skrininglar orqali genetik kasallikka ega farzand tug‘ilishi xavfini kamaytirish mumkin.
- Erta boshlanadigan va tez tarqaladigan oilaviy saraton xavflarini aniqlash va ularni kamaytirish mumkin.
- Dunyo miqyosida muhokama qilinayotgan “kengaytirilgan yangi tug‘ilgan chaqaloqlar skrininglari” go‘daklik davrida va undan keyingi davrlarda ayrim kasalliklarning oldini olishga yordam berishi mumkin.
- Yangi tug‘ilgan chaqaloqlar intensiv terapiyasi holatlarining 65 foizi va kattalar holatlarining 30 foizi genetik kasalliklar bilan bog‘liq bo‘lib, ularni erta tashxislash mumkin.
- Shoshilinch yordam bo‘limlarida oldindan mavjud bo‘lgan, biroq tashxis qo‘yilmagan va ko‘pincha noto‘g‘ri tashxis yoki davolash jarayonida asoratlarga olib keladigan genetik holatlarni avvaldan aniqlash mumkin.
- Oilaviy kasalliklarning qaytalanishini kamaytirish va alomatlar paydo bo‘lishidan oldin ehtiyot choralarini ko‘rish mumkin.
Ushbu barcha qadamlar to‘g‘ri genetik maslahat va klinik ma’lumot berish jarayonlari orqali amalga oshirilishi kerak.
To‘g‘ri maslahat berish orqali kasalliklarning oldini olish psixologik yukni kamaytiradi hamda milliy va shaxsiy sog‘liqni saqlash xarajatlarini pasaytiradi. Genetik texnologiyalarning hozirgi bosqichida butun dunyodagi asosiy ustuvor yo‘nalish kasalliklar yuzaga kelishidan oldin ularning oldini olishdir.