SMA (Spinal mushak atrofiyasi) — SMN1 genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan nerv-mushak kasalligi bo‘lib, zararlangan shaxslarda turli darajadagi mushak zaifligi va harakatlanish qobiliyatining pasayishiga olib keladi.
U eng ko‘p uchraydigan noyob kasalliklardan biri hisoblanadi va Turkiyada tashuvchilik darajasi har 35 kishidan 1 nafarni tashkil etadi. Yaxshiyamki, SMA genetik skrining testlari yordamida oldini olish mumkin bo‘lgan kasallikdir.
SMA uchun ayrim davolash usullari mavjud bo‘lsa-da, ular ko‘pincha qimmat bo‘lib, har doim ham aniq samarali natija bermaydi. Ko‘plab noyob kasalliklarda bo‘lgani kabi, eng samarali yondashuv irsiy kasalliklar oilaviy tarixiga ega juftliklarda homiladorlikdan oldingi genetik tekshiruvlarni o‘tkazishdir. Bundan tashqari, nikohdan oldingi ommaviy skrining ushbu keng tarqalgan holatga qarshi kurashishning eng samarali usullaridan biridir.
Tashuvchilarni aniqlash oilalarga sog‘lom farzand ko‘rish imkoniyatini yaratadi.
