Bioinformatika Nima? U Nima Qiladi?

Bioinformatika — "bio" va "informatika" so‘zlarining birikmasidan hosil bo‘lgan atamadir. Aslida u hayot fanlari yoki biologiya sohasida hosil bo‘ladigan ma’lumotlarni qayta ishlovchi ilmiy yo‘nalishdir. Taxminan 30 yil avval, 1990-yillarda Inson genomi loyihasi davomida katta hajmdagi DNK sekvenslash ma’lumotlari ishlab chiqarila boshlandi. O‘sha davrda olingan ma’lumotlarni tahlil qilish uchun turli vositalar va yangi ilmiy yo‘nalishga ehtiyoj tug‘ildi. Shu ehtiyoj natijasida bioinformatika shakllandi va keyingi yillarda muhim ilmiy sohaga aylandi.

Bugungi kunda bioinformatika turli sohalarda hosil bo‘ladigan ma’lumotlarni tahlil qilish usullarini o‘z ichiga oladi. Biroq eng ko‘p ishlab chiqariladigan ma’lumotlar, ayniqsa NGS (Keyingi avlod sekvenslash) orqali olingan DNK sekvenslash ma’lumotlaridir. Bioinformatika ishlarining katta qismi aynan shu yo‘nalishga qaratilgan.

Xom Ma’lumot (Raw Data) Nima? Texnik Jihatdan Qanday Ma’lumotlar Olinadi?

"Raw Data" (xom ma’lumot) — bu hali qayta ishlanmagan biologik ma’lumotdir. Zamonaviy qurilmalar juda katta hajmdagi ma’lumotlarni ishlab chiqaradi, biroq xom holatda bu ma’lumotlar katta hajmli va mazmunsiz ko‘rinishi mumkin. Bioinformatika vositalari yordamida ushbu xom ma’lumotlar qayta ishlanib, mazmunli natijalarga aylantiriladi.

Biologiyada turli qo‘llanmalar uchun turli ma’lumot formatlari mavjud. Masalan, mikroarray tadqiqotlarida hosil bo‘ladigan ma’lumotlar DNK sekvenslash tahlillarida olinadigan ma’lumotlardan farq qiladi. Biroq bugungi kunda eng katta hajmdagi ma’lumotlar DNK sekvenslash tahlillaridan olinadi.

DNK sekvenslash tahlillarida hosil bo‘ladigan ma’lumotlar, foydalanilgan qurilma yoki platformadan qat’i nazar, umumiy fayl formatlarida yaratiladi. Eng ko‘p qo‘llaniladigan fayl formatlari FASTQ, BAM va VCF hisoblanadi. FASTQ formati xom DNK sekvenslash ma’lumotlarini o‘z ichiga oladi. BAM — ma’lumotlar etalon genomga moslashtirilgan (alignment qilingan) fayl formatidir. VCF esa moslashtirilgan ma’lumotlarni etalon genom bilan taqqoslash natijasida aniqlangan genetik variantlarni ko‘rsatadigan fayl formatidir. Ushbu uchta format bioinformatik tahlillarda keng qo‘llaniladi.

Intergen qanday Raw Data Xizmatlarini Taqdim Etadi?

Intergen DNK sekvenslash tadqiqotlarining barcha bosqichlarida xom ma’lumot (Raw Data) xizmatlarini taqdim etadi. Biz NGS (Keyingi avlod sekvenslash) ma’lumotlari bilan bir qatorda Sanger DNK sekvenslash texnologiyasi uchun ham xom ma’lumot xizmatlarini ko‘rsatamiz.

Ushbu xizmatlar turli bosqichlarda taqdim etilishi mumkin. Ayrim mijozlar namunalarni bizga topshirib, butun jarayonni boshidan oxirigacha bajarishimizni so‘raydi. Boshqa mijozlar esa tahlil jarayonining bir qismini o‘zlari amalga oshirib, namunalarni ma’lum bosqichda bizga topshiradilar va qolgan jarayonni biz yakunlaymiz.

Xulosa qilib aytganda, biz NGS hamda Sanger sekvenslash usullari uchun mijoz talabiga muvofiq jarayonning istalgan bosqichida xom ma’lumotlarni ishlab chiqish va taqdim etish imkoniyatiga egamiz.

Ekzom va Genom Tadqiqotlarida Qanday Ma’lumotlar Olinadi?

Ekzom va genom tadqiqotlari keng ko‘lamli tahlillar bo‘lgani sababli, hosil bo‘ladigan ma’lumotlar hajmi ham juda katta bo‘ladi. Olingan ma’lumotlar xom ma’lumot fayllari (FASTQ), etalon genomga moslashtirilgan fayllar (BAM) yoki genetik variantlarni o‘z ichiga olgan yakuniy fayllar (VCF) ko‘rinishida bo‘lishi mumkin.

Bioinformatik tahlil jarayonlari odatda uch bosqichga bo‘linadi. Birlamchi tahlil odatda ma’lumot ishlab chiqaruvchi qurilmalar tomonidan bajariladi va natijada FASTQ fayllari hosil bo‘ladi. Ikkilamchi tahlilda FASTQ fayllari etalon genomga moslashtiriladi, genetik variantlar aniqlanadi va VCF fayllari yaratiladi. Uchinchi bosqich — terciar tahlilda esa VCF fayllari klinik ma’lumotlar bilan birlashtirilib, shaxsning klinik holatini izohlash, kasallik prognozini aniqlash yoki genetik xavflarni baholashga xizmat qiladigan xulosalar olinadi.

Ushbu jarayonlar natijasida genetik ma’lumotlar klinik jihatdan talqin qilinadigan shaklga keltiriladi va shaxsning sog‘lig‘i haqida muhim ma’lumotlarni taqdim etadi.