Laboratoriyalar
 

MOLEKULYAR GENETIKA LABORATORIYASI

Intergen Genetika va Noyob Kasalliklarni Diagnostika Qilish, Tadqiqot va Amaliyot Markazi sifatida biz Molekulyar laboratoriya faoliyatini 2008-yilda boshladik.

Molekulyar laboratoriyada DNK va RNK darajasidagi o‘zgarishlar natijasida yuzaga keladigan kasalliklarni aniqlashda muhim ahamiyatga ega bo‘lgan laboratoriya tadqiqotlarini amalga oshiramiz. Tadqiqotlarimiz natijasida kasalliklarni erta aniqlash va davolash jarayonlarini rejalashtirishga hissa qo‘shamiz.

Laboratoriyamizda diagnostik molekulyar testlarning deyarli barchasi va tibbiyotda qo‘llaniladigan laboratoriya usullarining deyarli barchasi qo‘llaniladi.

Testlarimizning 90 foizini o‘zimiz ishlab chiqqan dizaynlar asosida amalga oshiramiz. Faoliyatimiz TS EN ISO 15189 Tibbiy laboratoriyalar sifati va kompetensiyasi standarti doirasida milliy akkreditatsiyadan o‘tgan.

SITOGENETIKA LABORATORIYASI

Inson sitogenetikasi XIX asr oxirida xromosomalarning tuzilishi, funksiyasi va evolyutsiyasini o‘rganadigan ilmiy yo‘nalish sifatida shakllandi. Flemming 1882-yilda ilk xromosoma tasvirlarini e’lon qildi, Waldeyer esa 1888-yilda birinchi marta "xromosoma" atamasini qo‘lladi. Keyingi bosqich XX asr boshlarida boshlandi. “Insonda nechta xromosoma mavjud?” degan savolga javob topish maqsadida inson kariotipi bo‘yicha tadqiqotlar uzoq yillar davom etdi. 1912-yilda Winiwarter spermatozoidda 47 ta xromosoma borligini, tuxum hujayrada esa 48 ta xromosoma mavjudligini ma’lum qildi. 1922-yilda Painter xromosomalar sonini dastlab 46 deb ko‘rsatgan bo‘lsa-da, keyinchalik fikrini o‘zgartirib, 48 deb hisoblagan. Uch o‘n yildan ortiq vaqt davomida ilmiy kitoblarda inson xromosomalarining soni 48 deb qabul qilindi. Yangi usullarning rivojlanishi bilan Levan laboratoriyasi tadqiqotchilari 1955-yilda inson kariotipida 46 ta xromosoma mavjudligini isbotladilar.

So‘nggi 65–70 yil davomida yangi texnologiyalar rivojlanishi bilan xromosomalar ancha batafsil o‘rganila boshlandi, bandlash usullari ishlab chiqildi va ularning kasalliklar bilan bog‘liqligi aniqlandi. Texnologiya kundan-kunga rivojlanmoqda. Ammo hatto mamontlarning ham DNKsi aniqlanayotgan, yangi avlod sekvenslash usullari qo‘llanilayotgan bugungi davrda ham xromosoma tahlili ko‘plab kasalliklarni tashxislashda oltin standart bo‘lib qolmoqda.

Xromosoma kasalliklari genetik kasalliklarning taxminan uchdan bir qismini tashkil qiladi. Xromosoma tahlili prenatal homiladorlik davrida amniotik suyuqlik, xorion villusi biopsiyasi va kordosentez orqali olingan namunalar, tug‘ruqdan keyin periferik qon yoki teri kabi turli to‘qimalar, gematologik kasalliklarda qon va suyak iligi, shuningdek homiladorlikning yo‘qotilishi holatlarida abort materiali asosida amalga oshirilishi mumkin. To‘qimadan xromosoma olishning eng muhim sharti — undagi hujayralarning tirik va bo‘linish qobiliyatiga ega bo‘lishidir. Qaysi to‘qima o‘rganilishidan qat’i nazar, tadqiqot hujayralarning ko‘payishini ta’minlaydigan maxsus oziqlantiruvchi muhitlar va bo‘linishni rag‘batlantiruvchi eritmalar yordamida boshlanadi. Jarayonning deyarli har bir bosqichi ushbu sohada tajribaga ega mutaxassis tomonidan bajariladi. Robotlashtirilgan tizimlar sitogenetik tadqiqotlarning juda kam qismida qo‘llanilishi mumkin. Shu sababli diqqat, tajriba va mahorat juda muhimdir. Sitogenetik tadqiqotlar hali uzoq yillar davomida qo‘llanilishda davom etadi.

Xromosomalar DNKning qadoqlangan shaklidir. Inson hujayrasidagi yozilgan holatdagi DNKning umumiy uzunligi 2 metrni tashkil etadi. Ushbu DNK diametri 5–10 mikrometr bo‘lgan yadroga sig‘ishi uchun giston oqsillari bilan qadoqlanadi. Xromatin DNK va oqsillardan tashkil topgan tuzilmadir. Unda DNKga nisbatan taxminan ikki baravar ko‘proq oqsil mavjud. Xromatinning asosiy oqsillari — manfiy zaryadlangan DNK molekulasi bilan bog‘lanishni osonlashtiradigan asosiy aminokislotalar (arginin va lizin)ga boy bo‘lgan kichik oqsillar — gistonlardir. Gistonlarning beshta asosiy turi mavjud (H1, H2A, H2B, H3 va H4). Gistonlarning umumiy massasi taxminan hujayradagi DNK massasiga teng. Xromatin tarkibida DNK replikatsiyasi va gen ekspressiyasi kabi turli faoliyatlarga javob beruvchi gistonsiz xromosoma oqsillari ham mavjud. Mitoz bosqichida xromosomalar taxminan 10 000 marta qisqaradi, qalinlashadi va zichlashadi hamda yorug‘lik mikroskopida ko‘rinadigan tuzilmaga aylanadi. Odatda hujayrada DNK ipchalari ko‘rinishida mavjud bo‘lgan xromosomalar mitoz vaqtida qisqarib va qalinlashib, hujayra bo‘linishi jarayonida genetik materialning qiz hujayralarga to‘liq va xatosiz o‘tishini ta’minlaydi. Shuningdek, ular DNKning shikastlanishini oldini oladi hamda gen ekspressiyasi va DNK replikatsiyasini nazorat qiladi.

Intergen sitogenetika sohasida nimalarni amalga oshiradi:

• Markazimiz mutaxassislari yuz minglab bemorlar bilan ishlagan katta tajribaga ega.

• Barcha sitogenetik va molekulyar sitogenetik usullar qo‘llaniladi.

• Xromosoma tekshiruvlari barcha kultivatsiya qilingan to‘qimalardan amalga oshirilishi mumkin.

• Leykemiya va limfoma kabi gematologik malign kasalliklar hamda saraton testlari bajariladi.

• Dunyoning juda kam sonli markazlarida bajariladigan mozaik marker xromosomani aniqlash kabi usullarni ham o‘z ichiga olgan ko‘plab metodlar qo‘llaniladi.

• Qo‘shimcha savollar bo‘yicha markazimiz bilan bog‘lanishingiz mumkin.

PATOLOGIYA LABORATORIYASI

Patologiya — yunoncha pathos (kasallik) va logos (fan) so‘zlaridan tashkil topgan bo‘lib, kasalliklarni ilmiy usullar yordamida o‘rganadigan klinik tibbiyot sohasi hisoblanadi. U jarrohlik tibbiy fanlari tarkibiga kiradi.
 

Jarrohlik patologiyasi

Jarrohlik patologiyasida diagnostika jarayonlari turli xil usullarni o‘z ichiga oladi. Eng asosiy usul makroskopik tekshiruv bo‘lib, ba’zi hollarda namunani yalang‘och ko‘z bilan ko‘rishning o‘zi patolog shifokorga tashxis qo‘yish uchun yetarli ma’lumot beradi. Biroq, aksariyat hollarda to‘g‘ri tashxis va prognoz uchun mikroskopik tekshiruv ham o‘tkaziladi. Shu sababli mikroskop patolog shifokor foydalanadigan eng muhim vositalardan biridir.

Jarrohlik patologiyasi faqat ko‘z va mikroskopga tayanmaydi. Patologik tekshiruvlarning deyarli har bir bosqichi qo‘l mehnatini talab qiladi. Qurilmalar faqat ayrim tayyorgarlik bosqichlarida qo‘llaniladi. Keyingi barcha tayyorgarlik ishlari tajribali laboratoriya texnigi tomonidan bajariladi.

Patologiya laboratoriyalarida shifokorlar va texnik xodimlar o‘zaro hamkorlikda va uyg‘un ishlashlari zarur. Shu sababli preparatni tayyorlash, kesma olinadigan joyni tanlash, namunani to‘g‘ri fiksatsiya qilish, bo‘yoqning sifati hamda kesmaning qalinligi kabi tafsilotlar tashxisning muvaffaqiyati uchun nihoyatda muhimdir. Bu esa bilim bilan bir qatorda tajriba va amaliy ko‘nikmaning ham qanchalik muhim ekanligini ko‘rsatadi.

Genetika va patologiya