Yangi tug‘ilgan chaqaloqlarga ta’sir qiladigan ayrim jiddiy kasalliklar tug‘ilish vaqtida hech qanday alomat bermasligi mumkin, biroq vaqt o‘tishi bilan hayot uchun xavf tug‘dirishi yoki hayot sifatini sezilarli darajada pasaytirishi mumkin. Ushbu kasalliklar ko‘pincha bir nechta a’zolarga ta’sir qiladi va keng qamrovli tekshiruvlarsiz aniqlanmay qolishi mumkin.
Bu kasalliklarning ko‘pchiligini an’anaviy usullar bilan aniqlash qiyin bo‘lib, faqat genetik tahlil orqali tashxis qo‘yish mumkin. Erta aniqlanganda, ushbu kasalliklarning muhim qismi uchun tibbiy davolash imkoniyati mavjud bo‘lib, bu davolash natijalarini yaxshilaydi. Tashxis qo‘yilmasa, bunday kasalliklar chaqaloq va uning oilasi umrining katta qismini shifoxonalarda o‘tkazishiga sabab bo‘lishi mumkin.
O‘tkaziladigan Test
-
Butun Ekzon Sekvenslash (WES)
Kimlar Test Topshirishi Mumkin?
-
Yangi tug‘ilgan chaqaloqqa ega oilalar
-
2 yoshgacha bo‘lgan bolalarning ota-onalari
Tahlil Qilinadigan Genlar Soni
-
5,079
Gen Tahliliga Asoslangan Baholashlar
Panel quyidagi genetik xavflarni baholashni o‘z ichiga oladi:
-
Qon ketish kasalliklari
-
Qon kasalliklari
-
Suyaklarning mo‘rtligi
-
Rivojlanishning kechikishi
-
Yurak kasalliklari
-
Jigar va taloqning kattalashishi
-
Gipotoniya (mushak tonusining pasayishi)
-
Teri kasalliklari
-
Metabolik kasalliklar
-
Immun tizimi kasalliklari
-
Skelet tizimi kasalliklari
-
Epilepsiya xavfi
