Çiftet që planifikojnë shtatzëni duhet të vlerësojnë rreziqet e mundshme që disa sëmundje gjenetike mund të paraqesin si për nënën ashtu edhe për foshnjën. Nëse këto rreziqe vlerësohen siç duhet, mund të merren masat e nevojshme. Veçanërisht kur këto teste kryhen para shtatzënisë, mund të zbatohen masa për të parandaluar plotësisht shfaqjen e këtyre sëmundjeve.
Shumë prej këtyre rreziqeve nuk mund të identifikohen vetëm përmes ekzaminimit fizik ose historisë së pacientit. Ato janë gjendje që mund të rrezikojnë jetën dhe mund të shkaktojnë paaftësi të rënda fizike ose intelektuale tek fëmija, ose probleme serioze në organet jetësore.
Përveç skriningut bazë, paketa përfshin edhe analizën e sëmundjeve të tjera gjenetike që janë të zakonshme në popullatë dhe paraqesin rrezik të lartë gjatë shtatzënisë. Këto gjendje nuk mund të zbulohen me metodat standarde, por mund të identifikohen përmes analizës së plotë të ekzomit.
Testi që Do të Kryhet
-
Sekuencimi i Plotë i Ekzomit (WES)
-
DMD
-
SMA
-
Mungesa e 21-Hidroksilazës
-
Alfa Talasemia
-
Sindroma Fragile X
Kush mund ta kryejë testin?
-
Individët që planifikojnë shtatzëni
-
Veçanërisht ata që janë në martesë farefisnore
-
Merren mostra gjaku nga të dy partnerët
Numri i gjeneve të analizuara
-
4,480
Vlerësimet e bazuara në analizën e gjeneve
-
Vlerësimi i rreziqeve gjenetike të nënës të lidhura me shtatzëninë
-
Vlerësimi i rrezikut të foshnjës për sëmundje gjenetike gjatë shtatzënisë