Prevalenca e infertilitetit në mbarë botën vlerësohet të jetë midis 10% dhe 15% në popullatën e përgjithshme. Infertiliteti mund të zhvillohet për shkak të shkaqeve të ndryshme, duke përfshirë faktorët gjenetikë si mikrodelecionet e kromozomit Y, mungesa kongjenitale e vas deferens e lidhur me fibrozën cistike, sindroma Klinefelter dhe sindroma Turner.
Infertiliteti mund të trashëgohet brenda familjes. Në disa raste, çrregullimet gjenetike që shkaktojnë infertilitet mund të shfaqen tek një individ pa prekur asnjë anëtar tjetër të familjes.
Për diagnostikimin e infertilitetit, është e domosdoshme që anëtarët e familjes të vlerësohen si nga një gjinekolog ashtu edhe nga një urolog. Familjet e diagnostikuara me infertilitet duhet të konsultohen me një qendër të gjenetikës për një vlerësim gjenetik gjithëpërfshirës përpara fillimit të procesit të trajtimit, së bashku me rezultatet e vlerësimeve të tjera. Kjo qasje mund të jetë e dobishme për përcaktimin e shkakut themelor të infertilitetit dhe për të mbështetur mundësinë e familjes për të pasur një fëmijë të shëndetshëm.