Gjenetika Dhe Patologjia
Në ditët e sotme, patologjia dhe gjenetika janë si dy degë të martuara me njëra-tjetrën. Sidomos në studimet e kancerit, veçanërisht në hetimin e mutacioneve somatike, të dyja degët punojnë së bashku. Kur indi mbërrin në laborator, në njësinë e patologjisë kryhen ekzaminime makroskopike. Në varësi të llojit të kancerit, përcaktohet nga cilat zona dhe sa prerje do të merren dhe si do të kryhet studimi. Pavarësisht studimit që do të kryhet mbi indin, hapi i parë është përcaktimi se cila pjesë e indit të ardhur është kanceroze. Përcaktohet se sa përqind e zonës së ekzaminuar është e zënë nga indi kanceroz. Pas këtij studimi paraprak, fillon puna e detajuar sipas metodës që do të përdoret. Nëse do të kryhet analizë e sekuencimit, merret ind nga zona e shënuar, kryhet izolimi i ADN-së dhe fillon studimi për gjenin e synuar. Nëse do të kryhet FISH, merren prerje me trashësi të përshtatshme për analizën FISH. Në këto prerje shënohet zona kanceroze dhe sonda aplikohet mbi këtë zonë për studimin.
Intergen është një nga laboratorët e rrallë që ka njëkohësisht laborator patologjie dhe laborator gjenetike. Është një qendër që e shndërron kulturën e punës së përbashkët në një avantazh në dobi të pacientit. Për mostrat që mbërrijnë mblidhen të dhënat klinike dhe organizohet një këshill i përbashkët patologji-gjenetikë për të përcaktuar testet më të përshtatshme për pacientin.
Në mënyrë të ngjashme, edhe në studimet e “patologjisë fetale”, patologjia dhe gjenetika duhet të punojnë së bashku. Kur fetusi evakuohet për shkak të anomalive të zbuluara me ultratingull fetal ose kërkohet një diagnozë për një fetus të vdekur në mitër, gjenetika dhe patologjia duhet përsëri të bashkëpunojnë. Gjenetisti vendos një diagnozë paraprake bazuar në gjetjet dismorfike të identifikuara gjatë ekzaminimit postmortem, gjetjet prenatale, gjetjet e ultratingullit, historinë obstetrike dhe informacionin familjar të marrë nga familja, dhe i jep patologut informacion të detajuar. Patologu mëson detajet kritike që nuk duhen neglizhuar. Në dritën e këtij informacioni, patologu kryen autopsinë. Placenta është shumë e rëndësishme në këtë fazë. Ndonjëherë diagnoza mund të vendoset vetëm duke ekzaminuar placentën. Prandaj, kur kërkohet një studim i tillë, duhet të merret informacion nga qendra jonë se si duhet të dërgohet dhe ruhet mostra, në mënyrë që ky ind kaq i vlefshëm të studiohet në kushtet më të mira. Këto studime janë shumë të rëndësishme për përcaktimin e rreziqeve për shtatzënitë e ardhshme të familjes dhe për të kuptuar nëse ka individë të tjerë në rrezik brenda familjes.
Biopsia
Një pjesë e vogël indi e marrë nga organet e arritshme të trupit quhet mostër biopsie. Shembuj janë: mostrat e marra nga nishanet e lëkurës, mostrat e stomakut dhe zorrëve të marra me endoskopi, mostrat e indit të mushkërive të marra me bronkoskopi dhe mostrat e fshikëzës urinare të marra me cistoskopi. Këto mostra ekzaminohen nën mikroskop pas ngjyrosjeve të veçanta dhe japin informacion të vlefshëm për praninë e sëmundjes. Kur është e nevojshme, shërbejnë si metodë paraprake diagnostike përpara një ndërhyrjeje kirurgjikale më të madhe.
Rezeksioni
Heqja kirurgjikale e një pjese ose e të gjithë një organi të prekur quhet rezeksion ose heqje e plotë. Indi i hequr dërgohet në laboratorin tonë në lëngje mbrojtëse. Specialistët tanë e ekzaminojnë indin, marrin mostrat e nevojshme dhe i vendosin ato në një aparat të posaçëm për përpunim dhe fiksim të mëtejshëm. Më pas, nga mostrat e përgatitura bëhen prerje aq të holla sa lëkura e qepës dhe ato ngjyrosen. Në këtë fazë, specialistët tanë të patologjisë janë gati të ekzaminojnë qelizat nën mikroskop. Ndonjëherë, për të diagnostikuar indin e ekzaminuar, nevojiten metoda të veçanta ngjyrosjeje. Kur përdoren këto metoda, rritet shkalla e suksesit të diagnozës. Për më tepër, për disa trajtime që do të aplikohen, është e domosdoshme që këto ngjyrosje të kryhen dhe rezultatet e tyre të merren paraprakisht.
Çfarë Është Citopatologjia?
Citologjia do të thotë shkenca e qelizave. Ndryshimet e para në sëmundje fillojnë në njësinë më të vogël të gjallë të trupit, qelizën. Më pas këto ndryshime përhapen dhe shfaqin sëmundjen. Citopatologjia është një nën-degë e patologjisë që ekzaminon mostrat e marra nga indet dhe lëngjet trupore për të identifikuar ndryshimet që ndodhin në qeliza për diagnostikimin e sëmundjeve.
Në lëngje të ndryshme trupore, në tamponët e marrë nga qafa e mitrës dhe vagina, si dhe në materialet e marra me aspirim me gjilpërë nga tiroidja, gjiri, mëlçia dhe palca e kockave, kërkohen qeliza të ndryshme ose qeliza kanceroze.
Testi I Smear-it Cervikovaginal
Testi smear (Pap smear) për depistimin e kancerit të qafës së mitrës kryhet në mbarë botën prej gati 100 vitesh dhe ka provuar efektivitetin e tij. Rezultatet e testit smear raportohen brenda afërsisht 24–72 orësh. Ndryshe nga smear-et konvencionale, përgatitjet me bazë të lëngshme kërkojnë një test molekular shtesë, testin HPV PCR, për tipizimin e Virusit të Papilomës Njerëzore (HPV), kur gjatë ekzaminimit rutinë vërehen qeliza displastike të dyshimta. Nëse mostra merret në mënyrën e duhur për përgatitjen me bazë të lëngshme që në momentin e marrjes së parë, studimet për HPV mund të planifikohen pa pasur nevojë për marrjen e një mostre tjetër nga pacienti. Nuk duhet harruar se kanceret e qafës së mitrës janë të trajtueshme kur zbulohen herët. Depistimet janë shumë të rëndësishme.
Biopsitë Me Aspirim Me Gjilpërë Të Hollë
Biopsia me aspirim me gjilpërë të hollë (FNAB), e cila mundëson analizimin e mostrave të indeve të gjalla dhe lejon diagnostikim të shpejtë dhe të lehtë të sëmundjeve, përdoret më së shumti për diagnostikimin e nyjeve të tiroides, masave të gjëndrave të pështymës, nyjeve limfatike dhe nyjeve të mushkërive. FNAB është një metodë diagnostike pa dhimbje, komode dhe e besueshme, që ofron përparësi të rëndësishme si për mjekun ashtu edhe për pacientin. Nëse rezultatet pas procedurës janë siç pritet, pacienti mund të shmangë ndërhyrjet kirurgjikale dhe anestezinë e panevojshme. Biopsia me aspirim me gjilpërë të hollë, e cila mund të kryhet në mënyrë të sigurt edhe gjatë shtatzënisë, sipas studimeve ka treguar një rrezik shumë të rrallë të përhapjes së kancerit ose mbjelljes së qelizave.
Citologjia Në Lëngjet Trupore
Përfshin studimet e citologjisë eksfoliative në lëngjet trupore (si pështyma, lëngu cerebrospinal, urina, lavazhi bronkoalveolar, efuzionet, lëngjet pleurale, intraabdominale, intraartikulare etj.).