Kryerja e këtyre kërkimeve ishte shumë më e vështirë me teknologjinë e disponueshme në vitet e para të projektit. Megjithatë, përparimet teknologjike me kalimin e kohës, veçanërisht në elektronikë dhe inteligjencën artificiale, kanë dhënë një kontribut gjithnjë e më të madh në fushën e mjekësisë. Si rezultat, kërkimet gjenetike janë bërë më të arritshme dhe më të përballueshme.
Falë përparimeve të mjekësisë moderne, tani e dimë se njeriu ka afërsisht 20.500 gjene dhe rreth 100.000 proteina. Aktualisht, dihet lidhja e 6.000 deri në 8.000 prej këtyre gjeneve me sëmundje të ndryshme. Kërkimet vazhdojnë për të zbuluar funksionet e gjeneve të mbetura dhe të rajoneve jokoduese të ADN-së. Këto përpjekje përfshijnë ndjekjen e publikimeve shkencore nga e gjithë bota, përfshirë edhe Turqinë, si dhe integrimin e gjeneve të reja të identifikuara në studimet në vazhdim.
Ky përparim i shpejtë në shkencën gjenetike tregon se në të ardhmen shumë sëmundje, përfshirë kancerin, do të trajtohen me metoda gjenetike.
Edhe sot, kur dyshohet për një sëmundje gjenetike, analizohet gjeni përkatës tek pacienti, vendoset diagnoza me metoda molekulare dhe planifikohet trajtim i personalizuar (Mjekësi e Personalizuar). Përveç kësaj, pacienti informohet për anëtarët e tjerë të familjes që mund të jenë në rrezik dhe jepen rekomandime për të parandaluar trashëgiminë dhe përsëritjen e sëmundjes në brezat e ardhshëm.
Aktualisht, një nga prioritetet kryesore në mbarë botën është potenciali i shkencës gjenetike në kujdesin shëndetësor parandalues dhe mbrojtës.
Tashmë është e mundur të identifikohen disa sëmundje përpara se të shfaqen dhe t'u vihen menjëherë në dispozicion profesionistëve të kujdesit shëndetësor predispozitat gjenetike të pacientit gjatë situatave emergjente. Për shembull, çiftet mund t'i nënshtrohen testeve gjenetike para martesës për të identifikuar dhe menaxhuar rreziqet e mundshme për foshnjën dhe nënën gjatë shtatzënisë. Rritja e ndërgjegjësimit për SMA (Atrofia Muskulare Spinale), një sëmundje gjenetike që mund të zhvillohet tek foshnjat për shkak të bartjes së të njëjtit variant nga të dy prindërit, tregon se si shkenca gjenetike kontribuon në kujdesin parandalues. Ekzistojnë mijëra sëmundje të tjera të rralla gjenetike, si SMA, me frekuenca të ndryshme të bartjes në popullata të ndryshme. Në vende si Turqia, ku martesat ndërmjet të afërmve janë më të shpeshta, këto sëmundje vërehen më shpesh. Mundësitë që ofron shkenca gjenetike për diagnostikimin e hershëm të këtyre sëmundjeve përbëjnë një hap revolucionar për mbrojtjen dhe përmirësimin e jetës së njeriut.
Sigurisht, me njohuritë aktuale mjekësore, ende nuk është e mundur të zbulohen të gjitha sëmundjet e mundshme përmes testeve gjenetike ose të trajtohet çdo sëmundje e diagnostikuar.
Në Intergen, shërbimi që ofrojmë përfshin kryerjen e testeve duke përdorur panele gjenesh të zhvilluara mbi bazën e një shqyrtimi të gjerë të literaturës ndërkombëtare, përfshirë të dhënat e NHS (Shërbimi Kombëtar Shëndetësor) dhe ACMG (Kolegji Amerikan i Gjenetikës Mjekësore). Ne raportojmë variantet patogjene ose me gjasë patogjene të identifikuara në këto panele. Qëllimi ynë është t'ju informojmë, brenda kufijve të shkencës mjekësore, për gjendjet ndaj të cilave mund të keni predispozitë, që mund të shfaqin simptoma në të ardhmen ose që mund t'u transmetohen pasardhësve tuaj.
Tani është koha për të marrë masa përpara se të sëmureni.
Çfarë Mund Të Bëhet?
-
Rreziku për të pasur një fëmijë me një sëmundje gjenetike mund të reduktohet përmes depistimeve para martesës dhe para shtatzënisë.
-
Rreziqet e kancerit familjar me shfaqje të hershme dhe përhapje të shpejtë mund të identifikohen dhe të reduktohen.
-
"Depistimet e zgjeruara të të porsalindurve", për të cilat diskutohet në mbarë botën, mund të ndihmojnë në parandalimin e disa sëmundjeve gjatë foshnjërisë dhe më vonë.
-
Sëmundjet gjenetike janë përgjegjëse për 65% të rasteve në njësitë e kujdesit intensiv neonatal dhe 30% të rasteve tek të rriturit; këto mund të diagnostikohen herët.
-
Në departamentet e urgjencës, sëmundjet gjenetike ekzistuese por ende të padiagnostikuara, të cilat shpesh çojnë në diagnoza të gabuara ose komplikime gjatë trajtimit, mund të identifikohen paraprakisht.
-
Përsëritja e sëmundjeve familjare mund të reduktohet dhe mund të merren masa përpara shfaqjes së simptomave.
Të gjitha këto hapa duhet të ndërmerren përmes proceseve të duhura të këshillimit gjenetik dhe informimit klinik.
Parandalimi i sëmundjeve përmes këshillimit të saktë ul ngarkesën psikologjike dhe zvogëlon kostot e kujdesit shëndetësor si në nivel kombëtar, ashtu edhe në atë individual. Në fazën aktuale të teknologjive gjenetike, prioriteti global është parandalimi i sëmundjeve përpara se ato të shfaqen.