Shumë prej këtyre sëmundjeve janë të vështira për t'u zbuluar me metodat konvencionale dhe mund të diagnostikohen vetëm përmes analizës gjenetike. Pasi identifikohen, për një numër të konsiderueshëm të këtyre sëmundjeve është i mundur trajtimi mjekësor, duke përmirësuar ndjeshëm rezultatet. Pa një diagnozë, këto sëmundje mund të bëjnë që i porsalinduri dhe familja e tij të kalojnë një pjesë të madhe të jetës në spitale.
Testi që Do të Kryhet
-
Sekuencimi i Gjithë Ekzomit (WES)
Kush Mund ta Kryejë Testin?
-
Familjet me foshnja të porsalindura
-
Prindërit e fëmijëve nën moshën 2 vjeç
Numri i Gjeneve të Analizuara
-
5,079
Vlerësimet Bazuar në Analizën e Gjeneve
Paneli përfshin vlerësime për rreziqet gjenetike që lidhen me:
-
Çrregullimet e gjakderdhjes
-
Sëmundjet e gjakut
-
Brishtësinë e kockave
-
Vonesat në zhvillim
-
Çrregullimet e zemrës
-
Zmadhimin e mëlçisë dhe shpretkës
-
Hipotoninë (tonus i ulët muskulor)
-
Sëmundjet e lëkurës
-
Çrregullimet metabolike
-
Sëmundjet e sistemit imunitar
-
Sëmundjet e skeletit
-
Rrezikun për epilepsi
