Çfarë është Bioinformatika? Çfarë Bën Ajo?
Bioinformatika është një term i formuar nga bashkimi i fjalëve "bio" dhe "informatikë". Në thelb, është një fushë shkencore që përpunon të dhënat e krijuara në shkencat e jetës ose në biologji. Rreth 30 vjet më parë, gjatë Projektit të Gjenomit Njerëzor në vitet 1990, filloi të prodhohej një sasi e madhe e të dhënave të sekuencimit të ADN-së. Në atë kohë, nevojiteshin mjete të ndryshme dhe një fushë e re shkencore për të analizuar të dhënat e marra. Si përgjigje ndaj kësaj nevoje, u zhvillua bioinformatika dhe, në vitet pasuese, është bërë një disiplinë e rëndësishme shkencore.
Sot, bioinformatika përfshin metodat që përdoren për të analizuar të dhënat e krijuara në fusha të ndryshme. Megjithatë, të dhënat që prodhohen më shpesh janë të dhënat e sekuencimit të ADN-së, veçanërisht nga NGS (Sekuencimi i Gjeneratës së Re). Një pjesë e madhe e punës në bioinformatikë përqendrohet në këtë fushë.
Çfarë janë të Dhënat e Papërpunuara? Çfarë Lloj të Dhënash Përftohen Teknikisht?
"Raw Data" (Të Dhënat e Papërpunuara) i referohet të dhënave biologjike të papërpunuara. Pajisjet moderne prodhojnë një sasi shumë të madhe të dhënash, por në formën e tyre të papërpunuar ato mund të duken të mëdha dhe pa kuptim. Duke përdorur mjetet e bioinformatikës, këto të dhëna përpunohen dhe shndërrohen në rezultate me kuptim.
Ekzistojnë formate të ndryshme të të dhënave për aplikime të ndryshme në biologji. Për shembull, studimet me mikroarray prodhojnë të dhëna në formate të ndryshme nga analiza e sekuencës së ADN-së. Megjithatë, sot vëllimi më i madh i të dhënave vjen nga analiza e sekuencës së ADN-së.
Të dhënat e krijuara nga analiza e sekuencës së ADN-së prodhohen në formate standarde skedarësh, pavarësisht pajisjes ose platformës së përdorur. Formatet më të përdorura të skedarëve janë FASTQ, BAM dhe VCF. Formati FASTQ përmban të dhënat e papërpunuara të sekuencimit të ADN-së. BAM është një format skedari që përmban të dhënat e rreshtuara, pra të dhënat e vendosura mbi një gjenom referencë. VCF është një format skedari që tregon variacionet gjenetike të identifikuara duke krahasuar të dhënat e rreshtuara me një gjenom referencë. Këto tre formate skedarësh përdoren gjerësisht në analizat bioinformatike.
Çfarë Lloj Shërbimesh të të Dhënave të Papërpunuara Ofron Intergen?
Në Intergen, ne ofrojmë shërbime të të dhënave të papërpunuara në çdo fazë të studimeve të analizës së sekuencës së ADN-së. Ne ofrojmë shërbime për të dhënat e papërpunuara të NGS (Sekuencimi i Gjeneratës së Re), si edhe për teknologjinë e sekuencimit të ADN-së Sanger.
Këto shërbime mund të ofrohen në faza të ndryshme. Disa klientë na sjellin mostrat dhe kërkojnë që ne të kryejmë të gjithë procesin nga fillimi deri në fund. Klientë të tjerë mund të kryejnë vetë një pjesë të procesit të analizës dhe t'i sjellin mostrat në një fazë të caktuar që ne të përfundojmë hapat e mbetur.
Shkurtimisht, ne mund të prodhojmë dhe dorëzojmë të dhëna të papërpunuara në çdo fazë, sipas kërkesave të klientit, si për metodat NGS ashtu edhe për sekuencimin Sanger.
Çfarë të Dhënash Përftohen në Studimet e Ekzomit dhe Gjenomit?
Studimet e ekzomit dhe gjenomit janë analiza në shkallë të gjerë, prandaj edhe madhësia e të dhënave të përftuara është e konsiderueshme. Të dhënat e marra mund të jenë në formën e skedarëve të të dhënave të papërpunuara (FASTQ), skedarëve të gjenomit të rreshtuar (BAM), ose skedarëve përmbledhës që përmbajnë variacionet gjenetike (VCF).
Proceset e analizës bioinformatike mund të klasifikohen në tre faza. Analiza primare zakonisht përfshin analizat që kryhen nga vetë pajisjet që prodhojnë të dhënat. Si rezultat i kësaj analize krijohen skedarët FASTQ. Në analizën sekondare, skedarët FASTQ rreshtohen me një gjenom referencë për të identifikuar variantet dhe krijohen skedarët VCF. Analiza terciare përfshin integrimin e skedarëve VCF me informacionin klinik për të gjeneruar të dhëna që mund të shpjegojnë gjendjen klinike të një individi, të përcaktojnë prognozën e një sëmundjeje ose të zbulojnë rreziqet gjenetike të personit.
Si rezultat i këtyre proceseve, të dhënat gjenetike bëhen të interpretueshme klinikisht, duke ofruar informacione të rëndësishme për gjendjen shëndetësore të individit.