Është një teknologji që mundëson sekuencimin e të gjitha molekulave të ARN-së (RNA) të shprehura në një qelizë në një moment të caktuar dhe lejon krahasime sasiore bazuar në parametrat e përcaktuar. Krahasuar me të dhënat e marra nga sekuencimi i ADN-së (DNA), studimet e bazuara në ARN ofrojnë informacion mbi strukturën dinamike të qelizës dhe proceset e saj biologjike. Sekuencimi i ARN-së (RNA Sequencing) tashmë është bërë pjesë përbërëse e studimeve rutinë dhe kërkimeve shkencore.
Disa Nga Fushat Kryesore Të Përdorimit Janë:
-
Zbulimi i mekanizmave të sëmundjeve
-
Identifikimi i objektivave të rinj terapeutikë
-
Zbulimi i biomarkerëve diagnostikë dhe prognostikë
-
Përcaktimi i efekteve funksionale të varianteve të identifikuara në ADN
-
Identifikimi i transkripteve alternative
-
Zbulimi i produkteve të fuzionit/translokacionit
-
Identifikimi i varianteve të ARN-së
-
Analiza e ARN-ve jo-koduese
Veçanërisht, kjo metodë është bërë pjesë e praktikës rutinë në diagnostikimin, trajtimin dhe monitorimin e prognozës së leukemisë dhe limfomës. Në studimet rutinë për leukeminë dhe limfomën, shumica e analizave kryhen me metodat FISH dhe Real-Time PCR, duke u përqendruar në fuzione, delecione dhe duplikime të caktuara. Me fjalë të tjera, analizohen vetëm rajone të përzgjedhura të gjenomit. Parametrat që vlerësohen me FISH dhe Real-Time zgjidhen sipas ndikimit të tyre në diagnozë dhe prognozë. Megjithatë, me RNA Sequencing, përveç identifikimit të fuzioneve të njohura me rëndësi klinike, bëhet e mundur edhe zbulimi i gjeneve të reja kandidate për imunoterapi dhe i varianteve gjenetike që mund të ndikojnë në prognozën dhe monitorimin e sëmundjes. Me këtë metodë mund të analizohen të gjitha fuzionet, inversions intragjenike, duplikimet dhe nivelet e shprehjes së gjeneve. Për këtë arsye, RNA Sequencing jep rezultate shumë të suksesshme, veçanërisht në rastet kur nuk mund të vendoset një diagnozë e qartë, kur sëmundja ndjek një ecuri të pazakontë, kur nuk ka përgjigje ndaj trajtimit ose kur gjatë trajtimit zhvillohen komplikacione.
RNA Sequencing mund të identifikojë ndryshimet në numrin e kopjeve (Copy Number Variations – CNV), si delecionet dhe duplikimet, si edhe anomalitë e fuzionit dhe efektet funksionale të tyre, të cilat hasen shpesh në leukemi. Për më tepër, kur kombinohet me Whole Exome Sequencing (WES), mundëson identifikimin e leukemive dhe kancereve familjare, si dhe ofron një potencial shumë të lartë për zbulimin e pothuajse të gjitha varianteve të lidhura me leukeminë, përfshirë edhe polisomitë, së bashku me efektet e tyre funksionale.