Kur Fillon Dhe Kur Përfundon Këshillimi Klinik Gjenetik Gjatë Testimit?
Në fakt, ky koncept fillon që në minutën e parë, gjatë vendimmarrjes se cilat analiza do të kryhen për pacientin. Shpesh përshkruhet si "para dhe pas testit", por ndonjëherë nuk kemi nevojë fare të kryejmë një test; vetëm këshillimi e zgjidh problemin. Pra, këshillimi gjenetik është i pranishëm që në fillim. Kështu vendosim se cilat analiza duhet të kryhen. Këshillimi është një koncept i gjerë—kërkon të kuptojmë se çfarë ndien individi. Ndonjëherë nuk duhet të fillojmë fare një test, ndonjëherë duhet të veprojmë urgjentisht, ose ndonjëherë duhet të shtyjmë disa hapa. Për t’i kuptuar të gjitha këto, duhet të jemi të përfshirë që në fillim. Më pas planifikojmë testin, e shpjegojmë, sigurohemi që pacienti ta kuptojë, e kryejmë dhe më pas shpjegojmë përsëri rezultatet. Ne gjithashtu e shoqërojmë pacientin për shumë vite më pas. Unë u them pacientëve: "Këshillimi gjenetik është si procesi në të cilin ne bëhemi të afërm."
Si Ofrohet Këshillimi Në Sëmundjet Dominante? A Janë Këto Dy Koncepte Të Ndryshme?
Për ne nuk ka shumë ndryshim. Aspekti më i rëndësishëm i këshillimit është të sigurohemi që individi ta kuptojë plotësisht dhe ta përvetësojë situatën. Sëmundjet tona janë kronike, prandaj pacientët duhet të kuptojnë çdo aspekt të tyre. Unë gjithmonë them: të hysh në një tunel frike—qoftë se aty ka një dragua apo një zogth—prapë do të kesh frikë. Por nëse e di se çfarë të pret, edhe një dragua i vërtetë nuk do të jetë aq i frikshëm. Prandaj ne shpjegojmë me detaje, faqe pas faqeje, se çfarë do të ndodhë më pas. Frika më e madhe e pacientëve tanë është e panjohura e së ardhmes. Ne i ndihmojmë ta njohin atë, të përfitojnë nga përvojat e pacientëve të mëparshëm dhe madje i inkurajojmë pacientët tanë që më vonë të bëhen edhe vetë këshillues gjenetikë. Ne i lidhim pacientët me njëri-tjetrin për mbështetje mes bashkëmoshatarëve, sepse jeta në shtëpi sjell përvoja që edhe mjekët nuk i njohin. Fillimisht ne bëhemi këshillues gjenetikë, pastaj pacientët tanë.
Si Funksionon Këshillimi Gjenetik Në Rastet E Kancerit?
Zakonisht përfshihemi në momentin e diagnozës së parë të kancerit. Ndonjëherë gjithçka është kryer tashmë—rezultatet e patologjisë dhe laboratorit gjenetik janë të disponueshme. Por kur situata bëhet e ndërlikuar, ne përfshihemi. Veprojmë në të njëjtën mënyrë: planifikojmë analizat dhe shpjegojmë hap pas hapi se çfarë do të ndodhë më tej, në mënyrë që të mos ketë surpriza. Ky është roli ynë kryesor. Ne gjithashtu shërbejmë si koordinatorë teknikë—duke i drejtuar pacientët te këshilluesit socialë, psikologjikë dhe profesionistë të tjerë, si dhe duke komunikuar me mjekët. Kur kolegët klinikë janë të mbingarkuar, ne marrim informacionin që ata japin dhe ia shpjegojmë pacientit me qetësi. Takohemi me pacientin shumë herë. Anëtarët e ekipit tonë të trajnuar brenda institucionit zhvillojnë biseda afatgjata. Pra, është një sistem në të cilin pacienti mund të konsultohet në çdo hap të procesit.
Si I Këshilloni Familjet Me Shtatzëni Me Rrezik Të Lartë Ose Me Humbje Të Përsëritura Të Shtatzënisë?
Këtu roli ynë mjekësor është thelbësor—duhet të vendosim një diagnozë. Fillimisht shpjegojmë se si do ta bëjmë këtë. Pasi vendoset diagnoza, shpjegojmë trajtimet dhe kush do t’i ofrojë ato, hap pas hapi. Nëse kemi rekomandime për trajtim, i paraqesim gjithashtu. Gjenetistët shpesh kanë një këndvështrim të veçantë. Për ne, humbja e shtatzënisë është vetëm një simptomë—një shenjë e shumë sëmundjeve të mundshme që mund të ndikojnë në të ardhmen e individit. Nuk është thjesht: "ejani sot, bëni analizën, lindni fëmijën dhe gjithçka mbaron." Ne trajtojmë efektet gjatë gjithë jetës—mbi individin, familjen dhe shtëpinë. Një pikë e rëndësishme është se këshillimi gjenetik nuk është vetëm për pacientin. Ai është edhe për anëtarët e familjes, njerëzit që jetojnë në të njëjtën shtëpi, mjekët, ata që mbështesin trajtimin—madje edhe për ata që e pengojnë trajtimin. Ne punojmë për të parandaluar pengesat. Ndonjëherë bëjmë një rekomandim, por një i moshuar i familjes nuk e miraton trajtimin. Në raste të tilla, puna jonë bëhet e paefektshme. Edhe kjo është pjesë e procesit të trajtimit.
Si E Ndiqni Dhe Si Jepni Këshillim Për Rezultatet E Dyshimta Në Testet Prenatale Të Skriningut (Testi I Dyfishtë/Trefishtë)?
Shtatzënia është një periudhë e lumtur, por edhe stresuese. Edhe problemi më i vogël mund të perceptohet shumë ndryshe. Fillon si një udhëtim drejt lumturisë—një foshnjë, kohë të lumtura. Çdo problem shkakton stres të madh. Prandaj, menaxhimi i stresit është shumë i rëndësishëm. Ne shpjegojmë se çfarë mund të tregojnë këto teste. Testet e dyfishta dhe trefishta nuk janë shumë të forta. Kur zbulojmë një anomali, nuk po themi se foshnja ka patjetër sindromën Down ose një sëmundje tjetër—vetëm se ekziston një mundësi prej 2–4%. Së fundmi pashë një grup në Twitter me titull "Prindërve U Thanë Se Foshnja E Tyre Kishte Sindromën Down, Por Lindi E Shëndetshme." Ne flasim për probabilitete dhe rrezik, por njerëzit mendojnë se po deklarojmë një siguri. Kur testi del normal, ata thonë: "Por ju thatë ndryshe." Megjithatë, ne nuk kemi thënë këtë. Duhet ta edukojmë publikun se çfarë nënkuptojnë "rreziku" dhe "probabiliteti". Unë e shpjegoj kështu: imagjinoni 100 njerëz, 4 me këmisha të kuqe dhe 96 me këmisha të bardha. Ata me të kuqe përfaqësojnë foshnjat e prekura, ndërsa të tjerët jo. Ky është rreziku. Me shumë mundësi gjithçka është në rregull, por ekziston një mundësi e vogël që diçka të mos jetë në rregull. Kur familjet e kuptojnë këtë, ato bëhen pjesë e procesit. Një tjetër pikë është se disa familje thonë: "Edhe nëse fëmija ynë është i sëmurë, ne do ta vazhdojmë shtatzëninë." Në këto raste, ne nuk insistojmë për amniocentezë. Por ndonjëherë themi: "Duhet ta dimë këtë gjendje tani—jo për ta ndërprerë shtatzëninë, por për t’u përgatitur për lindjen." Një rrezik i madh në rrjetet sociale është dezinformimi. Pacientët e keqinformuar mund të mendojnë se çdo diskutim ka të bëjë me abortin, ndërkohë që nuk është kështu.
Si Kryhet Ekzaminimi Fetal? A E Kryeni Atë Në Qendrën Tuaj?
Fatkeqësisht, shumë pak qendra dhe profesionistë e kryejnë këtë. Dhe kjo është për të ardhur keq, sepse kur fetusi humbet në mitër ose shtatzënia ndërpritet për shkak të një problemi fizik ose gjenetik, ekzaminimi fetal jep një diagnozë në pothuajse 60% të rasteve. Për një gjenetist është i thjeshtë—një ekzaminim, disa radiografi dhe fotografi. Ky nuk është autopsi. Autopsia është diçka tjetër—ajo përfshin ekzaminimin e organeve të brendshme dhe marrjen e mostrave, me pëlqimin e veçantë të familjes. Kur familjet e sjellin fetusin për ekzaminim, shpesh kanë frikë se do të dëmtohet ose do të copëtohet. Kjo nuk është e vërtetë. Edhe autopsia kryhet me kujdes dhe respekt, si një ndërhyrje kirurgjikale. Merren mostra dhe vendoset diagnoza. Pse është e rëndësishme kjo? Sepse ndonjëherë shpëton jetën e një anëtari tjetër të familjes. Ose shtatzëninë e ardhshme. Dhe dhimbja më e madhe vjen nga mosnjohja e shkakut. Foshnja humbet dhe familjet fajësojnë veten, mjekun, infermieren—këdo. Në kulturën tonë, ne kërkojmë dikë për ta fajësuar. Familjet ndihen të paplota nëse nuk mund të gjejnë një përgjegjës. Si gjenetistë, ne përdorim këtë ekzaminim dhe vlerësime të mëtejshme për të treguar se askush nuk është fajtor dhe për të përcaktuar se çfarë duhet bërë më tej për të parandaluar përsëritjen.
A Duhet Të Ofrohet Këshillim Gjenetik Edhe Nëse Nuk Dihet Ose Nuk Dyshohet Për Ndonjë Sëmundje? A Duhet Që Të Gjithë Të Vizitojnë Një Qendër Gjenetike?
Pyetja kryesore është kjo: A keni ADN? Nëse po, ka shumë të ngjarë të keni sëmundje gjenetike. E them këtë shpesh—njerëzit mendojnë se po e teproj. Por do të vija bast për një kafe me këdo. Të gjithë kemi gjendje gjenetike—disa të lehta, disa më të rënda. Ja një shifër: 60% e popullsisë vuan nga sëmundje kronike për shkak të gjendjeve multifaktoriale si diabeti, sëmundjet kardiovaskulare ose hipertensioni. A njeh dikush që nuk njeh një person me tension të lartë? Të gjithë këta njerëz duhet të marrin këshillim. Bota ideale drejt së cilës po shkojmë është skriningu gjenetik i gjerë gjatë shtatzënisë ose në lindje—pa surpriza. Ne mund të parandalojmë ose trajtojmë herët, duke shmangur shtrimet në spital. Nëse trajtohen në kohë, njerëzit nuk do të kenë nevojë për kujdes gjatë gjithë jetës. Detyra e mjekëve është t'i rikthejnë gjërat në normalitet. Prandaj skriningu dhe ndjekja janë kaq të rëndësishme. Në fakt, duhet ta shohim këshillimin gjenetik si këshillimin psikologjik—çdokush duhet të kalojë të paktën një herë në jetën e tij.